भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएम) शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन में विकलांगता और मृत्यु दर हो जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा किसी भी माता-पिता के लिए एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृतियों की घटना प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

दुर्भाग्य से, गर्भावस्था से पहले इन विकृतियों की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। जन्मजात विकृतियों वाला बच्चा पूरी तरह से किसी भी परिवार में प्रकट हो सकता है, भले ही बुरी आदतों, जीवन शैली या भौतिक धन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास में कौन से उल्लंघन हैं

गर्भावस्था के दौरान सभी भ्रूण विसंगतियों को विभाजित किया जा सकता है कई प्रकार में:

1. अनुवांशिक

आनुवंशिक रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। उत्परिवर्तन एक जीव के आनुवंशिक गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (और ट्रेस तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुक्रियात्मक (संयुक्त कारक)

प्रजातियों में भ्रूण की विसंगतियों का विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकासात्मक देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण विकृतियों का वर्गीकरण

सबसे आम भ्रूण विकृतियां हैं:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (अंग का स्थान इसके लिए एक अस्वाभाविक स्थान पर);
• एक्टोपिया (किसी अंग का बाहर की ओर या आस-पास के शरीर के गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण के शरीर के वजन में कमी, अविकसितता);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक छिद्रों का बंद होना);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचित होना और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• विशालता (भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में आकार में वृद्धि);
• Dyschrony (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध)।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि विकृति की गंभीरता पूरी तरह से भिन्न हो सकती है। यह आनुवंशिक टूटने के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीली हो गई है, वह बिल्कुल स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक टूटने के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण की भविष्य की संतानों में विकासात्मक देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृति विज्ञान का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञ।

वंशानुगत विकृति का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनते हैं। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
• संक्रामक (खसरा, छोटी मातामां से भ्रूण को प्रेषित);
• आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• अल्कोहल कारक (गर्भवती महिला द्वारा लिया गया एक बड़ी संख्या मेंशराब से भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम हो सकता है, जो जीवन के साथ असंगत है);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में देरी को भड़का सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और इसकी पूरी अवधि के लिए खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाओं को भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव की उपस्थिति से बचने के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क को बाहर करना चाहिए);
• विटामिन और ट्रेस तत्वों की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क का विघटन हो सकता है)।

अक्सर, वंशानुगत प्रवृत्ति भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां रही हों, तो समान दोष वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय, भ्रूण को प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से संरक्षित किया जाता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील होता है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को रोग, रासायनिक या विकिरण के संपर्क में आने से अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकृतियां हो सकती हैं।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि सप्ताह 18-22 है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन रखे जाते हैं और हेमटोपोइएटिक प्रणाली काम करना शुरू कर देती है। इस अवधि के साथ भ्रूण के मानसिक विकास में देरी जुड़ी होती है।

भ्रूण विसंगतियों के लिए जोखिम कारक

मां की ओर से जन्मजात विकृति के जोखिम कारक:

• 35 से अधिक उम्र - देरी अंतर्गर्भाशयी विकास, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समय से पहले जन्म, विटामिन और खनिजों की कमी;
• निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - जन्मजात विकृतियां तंत्रिका प्रणाली;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकनपॉक्स, रूबेला, दाद संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस) - जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड ग्रंथि के रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, मृत जन्म;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म;
• रक्तस्राव - रक्ताल्पता, समय से पहले जन्म, मृत जन्म

भ्रूण से जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण प्रस्तुति विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समय से पहले जन्म;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा हुआ;
• देर से श्रम (2 सप्ताह या उससे अधिक के लिए श्रम में देरी) - श्वासावरोध या मृत जन्म का विकास संभव है;
• लंबा श्रम - श्वासावरोध, मृत जन्म;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

प्लेसेंटल विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, दिल की विफलता;
• समय से पहले प्लेसेंटल एब्डॉमिनल - बड़े रक्त की हानि संभव है, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रिविया खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा है।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला को 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की स्क्रीनिंग परीक्षाएं हैं। यह परीक्षण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

यह भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव बना देगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन दिखाएगा कि क्या असामान्यताएं हैं शारीरिक विकासभ्रूण. अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन संयुक्त रूप से किया जाता है, बिना एक दूसरे को तोड़े।

स्क्रीनिंग एक सौ प्रतिशत विकृति की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएं इसे समझती हैं। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब विशेषज्ञों को भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल होता है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को सौंपा जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक द्रव की परीक्षा जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से दूसरी तिमाही में अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, गुणसूत्र विकृति।

• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटा कणों की जांच)

आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लेना)

आपको आनुवंशिक या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकी के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
• एक बच्चा या आनुवंशिक विकलांग बच्चे हैं;
• गर्भपात, अविकसित गर्भावस्था, मृत जन्म का इतिहास रहा हो;
• जिस परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था की पहली तिमाही में वायरल रोगों से उबरने के लिए;
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति का निदान करने के लिए, उनका उपयोग किया जाता है निम्नलिखित शोध विधियां:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोंको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक विधियों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए संकेत

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की किसी भी पहचान में तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने का प्रस्ताव शामिल है। यदि कोई महिला ऐसा करने से इनकार करती है और बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक बारीकी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि यहाँ न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन के लिए गहराई से विकलांग रहते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत कठिन है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• रोगों कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के(हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर चरणों में);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़ी पथरी के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में असम्बद्ध हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए दुर्दम्य और मजबूत, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पहचाने जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सीय कारणों से गर्भपात रोगी की सहमति से ही किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति को रोकने के उद्देश्य से मुख्य गतिविधि गर्भावस्था की योजना है। गुणवत्तापूर्ण तैयारी न केवल गर्भाधान की सफलता को प्रभावित कर सकती है, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, त्वरित और सही प्रसव और भविष्य में माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को भी प्रभावित कर सकती है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण पास करें, रक्त के थक्के की जांच करें, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा स्वच्छता, सूजन संबंधी बीमारियों को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें और नियोप्लाज्म, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक के पास जाएँ, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों के लिए आनुवंशिक परीक्षण।

को बनाए रखने स्वस्थ तरीकाजीवन, बुरी आदतों की अस्वीकृति, संतुलित और पौष्टिक पोषण, आपके शरीर पर किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों के प्रभाव का बहिष्कार। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के लिए उपचार विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर बहुत भिन्न होते हैं। दुर्भाग्य से, इस मुद्दे पर आंकड़े उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

अन्य 25% लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, जबकि शारीरिक और मानसिक दुर्बलताएं हैं जिन्हें ठीक करना संभव नहीं है या जिन्हें ठीक करना मुश्किल है। और जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुए बच्चों में से केवल 5% ही इलाज योग्य हैं, मुख्यतः शल्य चिकित्सा द्वारा। कुछ मामलों में, रूढ़िवादी उपचार मदद करता है। कभी-कभी विकृतियां केवल बड़े होने पर ही ध्यान देने योग्य हो जाती हैं, कुछ पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होती हैं।

टेरागोटेनेसिस की अवधारणा

टेराटोलॉजी के विज्ञान का नाम "तेरस" शब्द से उत्पन्न हुआ है, जिसका अर्थ ग्रीक में "राक्षस" है। टेराटोजेनेसिस का शाब्दिक अनुवाद शैतानों के प्रजनन के रूप में होता है। वर्तमान में, नवजात शिशुओं में विभिन्न कार्यात्मक विकारों को इस शब्द से समझा जाने लगा है, जिसमें व्यापक अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और इसके परिणामस्वरूप होने वाले व्यवहारिक परिवर्तन भी शामिल हैं। 1950 के दशक तक, टेराटोजेनेसिस के बारे में कुछ भी ज्ञात नहीं था, और जीन परिवर्तन को अधिकांश जन्मजात विसंगतियों का कारण माना जाता था।

जन्मजात विकृतियांवर्गीकरण

उनकी घटना की आवृत्ति के आधार पर, सभी अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है:

• सामान्य दोषों को इस प्रकार माना जाता है यदि वे जनसंख्या में प्रति हजार नवजात शिशुओं में 1 से अधिक मामलों की आवृत्ति के साथ होते हैं;
• मध्यम रूप से सामना करना पड़ा (उनकी आवृत्ति एक हजार नवजात शिशुओं में से 0.1 से 0.99 मामलों तक होती है);
• दुर्लभ जन्मजात विकृतियां (प्रति हजार बच्चों में 0.01 से कम)।

बच्चे के शरीर में इसके वितरण के आधार पर, मुख्यमंत्रियों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• पृथक (आमतौर पर एक अंग प्रभावित होता है);
• प्रणालीगत (अंग प्रणाली का एक दोष);
• एकाधिक (एकाधिक सिस्टम प्रभावित होते हैं)।

जन्मजात दोषजीवन के लिए नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और रोग का निदान की गंभीरता के अनुसार, ऐसा होता है:

• घातक, जिससे बच्चे की मौत हो जाती है। ऐसी जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति औसतन लगभग 0.5% है, इन विसंगतियों वाले 85% बच्चे जीवन के पहले वर्ष के अंत तक नहीं रहते हैं;
• मध्यम रूप से गंभीर, जिसमें इसे ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है (2.5% तक);
• एमएपी (मामूली विकासात्मक विसंगति), जिसमें सर्जरी की आवश्यकता नहीं होती है और यह बच्चे के जीवन (लगभग 4%) को सीमित नहीं करता है।

नकारात्मक कारक के संपर्क में आने के समय के अनुसार, सीडीएफ को इसमें विभाजित किया गया है:

जन्मजात विसंगतियों का रोगजनन

दोषों की घटना के रोगजनक तंत्र को वर्तमान में अच्छी तरह से समझा जाता है। यदि गर्भाशय के श्लेष्म झिल्ली में प्रवेश करने से पहले भ्रूण क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो या तो उसकी मृत्यु (कोशिकाओं में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के मामले में) या उसकी बहाली (प्रतिवर्ती क्षति के मामले में) होती है। जैसे-जैसे भ्रूण आगे विकसित होता है, कोशिका की मरम्मत के तंत्र कार्य करना बंद कर देते हैं, और किसी भी गड़बड़ी से एक दोष का निर्माण होता है। विभिन्न बाहरी आक्रामक कारकों (टेरेटोजेन्स) के प्रभाव के परिणामस्वरूप भ्रूणजनन का आनुवंशिक नियंत्रण बिगड़ा हो सकता है।

कोशिका स्तर पर भ्रूण में टेराटोजेनेसिस के मुख्य तंत्र होंगे: कोशिका विभाजन के विकार (अंग का अविकसित होना), उनका आंदोलन (अंग गलत जगह पर स्थित होगा) और भेदभाव (अंग या अंग की अनुपस्थिति) प्रणाली)। ऊतक स्तर पर, टेराटोजेनिक प्रक्रियाएं होंगी: असामयिक कोशिका मृत्यु, उनके क्षय और पुनर्जीवन में देरी, आसंजन प्रक्रिया में व्यवधान, जिसके परिणामस्वरूप प्राकृतिक उद्घाटन, फिस्टुला, ऊतक दोष आदि जैसे दोष दिखाई देते हैं।

मुख्य जोखिम कारक क्या हैं जिनके लिए जन्मजात दोषक्या यह बहुत अधिक सामान्य है?

मुख्य योगदान कारक हैं:

• अनियोजित गर्भावस्था;
• आयु मां (35 वर्ष से अधिक);
• गर्भाधान से पहले अपर्याप्त चिकित्सा पर्यवेक्षण;
• वायरल संक्रमण की घटना;
• ऐसी दवाएं लेना जिनका भ्रूण पर स्पष्ट नकारात्मक प्रभाव पड़ता है;
• शराब पीना और धूम्रपान करना;
• नशीली दवाओं के प्रयोग;
• कुपोषण;
• व्यावसायिक खतरों की उपस्थिति;
• कई देशों में स्वास्थ्य देखभाल के लिए अपर्याप्त धन।

जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व प्रोफिलैक्सिस के लिए कौन सी रोग संबंधी स्थितियां एक संकेत हैं?

ताकि अजन्मे बच्चे को न हो जन्मजात दोष, एक महिला को निम्नलिखित कारकों की उपस्थिति में गर्भाधान और गर्भावस्था के लिए पहले से तैयारी करने की आवश्यकता होती है:

• मधुमेह मेलिटस और अन्य बीमारियां अंत: स्रावी प्रणालीऔर चयापचय;
• पिछले सहज गर्भपात और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु;
• विकृतियों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता या समय से पहले गर्भकालीन उम्र के साथ पिछले बच्चों का जन्म;
• विभिन्न पुरानी बीमारियों (धमनी उच्च रक्तचाप, मिर्गी, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) की उपस्थिति;
• अधिक वजन और मोटापा;
• लंबे समय तक दवा का उपयोग;
• संक्रामक रोग (विशेषकर टोक्सोप्लाज़मोसिज़ और रूबेला)।

जन्मजात विकृतियों की रोकथाम कैसे की जाती है?

संभावित दोषों को रोकने के लिए किए गए उपायों की योजना में शामिल हैं:

आप क्या जानना चाहते हैं?

ब्राजील के आनुवंशिकीविद् एडुआर्डो कैस्टिलो ने भविष्य के बच्चों की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए दस बुनियादी आज्ञाएँ तैयार कीं। उनमें निम्नलिखित बिंदु शामिल हैं:

1. एक महिला को यह याद रखने की जरूरत है कि अगर वह गर्भवती होने में सक्षम है, तो वह कभी भी गर्भवती हो सकती है;
2. जब आप युवा हों तब आपको अपना परिवार पूरा करना चाहिए;
3. यदि आपको इसकी आवश्यकता है, तो प्रसव पूर्व नियंत्रण को पारित करना उचित क्रम में आवश्यक है;
4. गर्भाधान से पहले रूबेला के खिलाफ टीकाकरण की सलाह दी जाती है;
5. आपके लिए सबसे आवश्यक को छोड़कर, दवाओं के उपयोग को बाहर करना आवश्यक है;
6. आप शराब और धूम्रपान नहीं पी सकते;
7. धूम्रपान क्षेत्रों से बचने की भी सलाह दी जाती है;
8. अच्छी तरह से और पूरी तरह से खाना सुनिश्चित करें, अधिमानतः सब्जियां और फल;
9. अपने कार्यस्थल में गर्भावस्था के जोखिमों को जानें;
10. यदि संदेह है, तो अपने डॉक्टर से सभी सवालों के जवाब मांगें।

फोटो: अलेक्जेंडर अनातोलियेविच क्रुकोव, आर्थोपेडिस्ट, एमडी

इस प्रकार, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि भ्रूण में अधिकांश जन्मजात विसंगतियाँ निषेचित अंडे के बिगड़ा हुआ विकास के परिणामस्वरूप होती हैं। ऐसा उल्लंघन गर्भाधान के बाद किसी भी समय हो सकता है। यह सिद्ध हो चुका है कि जितनी जल्दी सहज गर्भपात होता है, परिवर्तन उतना ही गंभीर होता है। गर्भधारण के पहले तीन महीनों के दौरान, लगभग 75% सहज गर्भपात को जीन और गुणसूत्रों में विभिन्न उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। फोलिक एसिड में भ्रूण के पुनर्स्थापनात्मक गुणों को बढ़ाने और इसे नुकसान से बचाने की क्षमता होती है, इसलिए सभी महिलाओं को जन्मजात विकृतियों के विकास के जोखिम की सिफारिश की जाती है।

भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में भ्रूण की जन्मजात विकृतियां 2-3 स्थान पर होती हैं। विकृतियों का प्रारंभिक निदान बहुत महत्व रखता है, जो कि लंबे समय तक गर्भावस्था की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत दोषों में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाले विकासात्मक दोष शामिल हैं, अर्थात। युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। उस स्तर के आधार पर जिस पर उत्परिवर्तन हुआ है (जीन या गुणसूत्र), मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोषों को बहिर्जात कहा जाता है। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था के दौरान कार्य करते हुए, वंशानुगत तंत्र की संरचना को प्रभावित किए बिना जन्मजात दोषों की घटना की ओर ले जाते हैं।

बहुक्रियात्मक उत्पत्ति के दोषों को आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न होने वाले दोष कहा जाता है। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. रंजित जाल का पैपिलोमा।

3. तंत्रिका ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

एन्सेफली;

सेफलोसेले।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि (छवि 28) के साथ।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की इकोग्राफ़िक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से विस्तारित निलय का संकेत देते हैं, जिनमें से प्रांतस्था काफी पतली होती है, भ्रूण के सिर का आकार किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली का अर्थ है वेंट्रिकल्स के आकार में एक अलग वृद्धि, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ होता है। हाइड्रोसिफ़लस वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। हाइड्रोसिफ़लस विभिन्न एटियलजि के कई रोगों के परिणामस्वरूप हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्री के कारण होता है-

अवरोधक बाधा, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, मस्तिष्कमेरु द्रव का बढ़ा हुआ उत्पादन (उदाहरण के लिए, वैस्कुलर प्लेक्सस पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड स्पेस में इसके पुन: अवशोषण के उल्लंघन से हाइड्रोसिफ़लस होता है।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: एगेनेसिस और रीनल डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, फैलोट का टेट्राड, मेनिंगोमीलोसेले, क्लीवेज होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालू, गुदा और मलाशय का गतिभंग, गोनैडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से मस्तिष्क के एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) द्वारा दर्शाया जाता है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्क के सबराचनोइड सिस्टम मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट के परिणामस्वरूप); बांका-वाकर सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के अल्सर, अनुमस्तिष्क कृमि के दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। यदि हाइड्रोसिफ़लस का पता चला है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए ताकि इसे बाहर किया जा सके। स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है। हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले, माता-पिता के साथ गर्भावस्था की समाप्ति के मुद्दे पर चर्चा करने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था के विस्तार के साथ, हर 2 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड अवलोकन का संकेत दिया जाता है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रसवपूर्व वेंट्रिकुलर बाईपास सर्जरी की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के साथ इंगित किया जाता है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में, जो जीवन के लिए रोग का निदान बिगड़ती है, सेफलोसेंटेसिस पसंद का ऑपरेशन है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में शामिल हैं anencephaly, cephalocele और स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- तंत्रिका ट्यूब (छवि 29) के बंद होने के उल्लंघन के परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के विकास में एक विसंगति।

रीढ़ की हड्डी के अस्तर में एक दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होते हैं, तो गठन

चावल। 29.इकोग्राफिक चित्र स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर द्वारा हाइलाइट किया गया)

मेनिंगोमीलोसेले कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मेनिन्जेस और / या मस्तिष्क पदार्थ युक्त हर्नियल थैली के गठन के साथ एक रीढ़ की हड्डी के हर्निया का एक सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा occulta(अव्यक्त रूप, जो एक हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीयकृत होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ हिस्सों में, इस दोष की घटना प्रति 1000 जन्म पर 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के संबंध में उत्पन्न होने वाला एक विकासात्मक दोष। यह विसंगति बहुक्रियात्मक तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बिफिडए का गठन मातृ अतिताप के परिणामस्वरूप हो सकता है, यदि उसे मधुमेह मेलेटस है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या गुणसूत्र असामान्यताएं (13 और 18 गुणसूत्र जोड़े की त्रिगुणसूत्रता, ट्रिपलोइडी) का हिस्सा भी हो सकता है। असंतुलित स्थानान्तरण या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक संयुक्त है

कई विकृतियों के 40 सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस, जन्मजात हृदय रोग और जननांग प्रणाली) के साथ की तुलना में।

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप निर्धारण और एक संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। सिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना पर विशेष ध्यान देना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले मेनिंगोमीलोसेले पाया जाता है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। जब गर्भावस्था लंबी हो जाती है, तो अन्य लक्षणों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। प्रसवोत्तर सर्जरी (दोष बंद करने या बाईपास सर्जरी) की संभावनाओं के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में चर्चा करने के लिए माता-पिता को न्यूरोसर्जन से परामर्श लेना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त परिपक्वता तक पहुंचते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक लेना, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया था और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रखा गया था, विकृतियों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

किसी भी खुले तंत्रिका ट्यूब दोष को जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई एंटीबायोटिक चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमीलोसेले स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। जिन बच्चों के सिर की परिधि सामान्य होती है और जन्म के समय एक अच्छी तरह से गठित मस्तिष्क होता है, उनका मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर के मेनिंगोमीलोसेले वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करना पड़ता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेंफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि ललाट की हड्डी का एक दोष सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर मनाया जाता है, ओसीसीपिटल हड्डी का अस्थायी और हिस्सा अनुपस्थित होता है। सबसे ऊपर का हिस्सासिर एक संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा काफी हद तक संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, एक बड़ी जीभ और एक छोटी गर्दन शामिल है। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। इससे अधिक बार

नवजात लड़कियों में पाया जाता है। एक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह एन्सेफली की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। Anencephaly निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर के बंद होने के उल्लंघन का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल हैं। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और कार्बन डाइऑक्साइड की बढ़ी हुई सामग्री की टेराटोजेनिटी स्थापित की गई थी। इकोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। एनेस्थली और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, एक महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। एनेस्थली और एक्रानिया वाले सभी नवजात शिशुओं की जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मृत्यु हो जाती है। एनेस्थली की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक लेना, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया था और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रखा गया था, विकृतियों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसेले(एन्सेफैलोसेले, कपाल या पश्चकपाल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। शब्द "क्रैनियल मेनिंगोसेले" केवल मेनिन्जियल झिल्ली में एक दोष के माध्यम से एक उभार को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एनसेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफलोसेले दुर्लभ है (1:2000 जीवित जन्म) और यह कई आनुवंशिक (मेकेले, मेडियन फेशियल क्लेफ्ट सिंड्रोम) और नॉनजेनेटिक (एमनियोटिक कंस्ट्रक्शन) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले तंत्रिका ट्यूब दोष के बंद होने में विफलता के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतही एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के गैर-पृथक्करण के परिणामस्वरूप बनती है। यदि एक सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। पर बड़े आकारदोष, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान अत्यंत प्रतिकूल है।

सर्जरी द्वारा डिलीवरी सीजेरियन सेक्शनऐसी टिप्पणियों में नहीं दिखाया गया है। योनि प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के विघटन की सिफारिश की जा सकती है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्नियल थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है, जिसमें 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियां होती हैं। माइक्रोसेफली एक पॉलीएटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (गुणसूत्र विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। रोग का निदान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। ट्राइसॉमी 13, 18 क्रोमोसोम, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप निर्धारण और सावधानीपूर्वक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण की व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था की समाप्ति।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

फटा चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रैखिक दोष है जो होंठ के किनारे से नाक के उद्घाटन तक फैला हुआ है।

एक फांक तालु, एक कटे होंठ के साथ, वायुकोशीय प्रक्रियाओं और कठोर तालु के माध्यम से नाक गुहा या यहां तक ​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय कटे होंठ 20%, कटे होंठ और तालू 25% में होते हैं। एकतरफा घाव के साथ, फांक अक्सर बाईं ओर स्थित होता है। क्लेफ्ट फेस सभी विकृतियों का लगभग 13% है और 1: 800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में फांक होने की संभावना अधिक होती है। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में एक पृथक फांक तालु के साथ पाई जाती हैं और केवल 13% में - कटे होंठ और तालू के साथ। चेहरे की संरचना गर्भावस्था के चौथे और दसवें सप्ताह के बीच बनती है। अप्रकाशित फ्रोंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर के साथ विलीन हो जाती हैं

मील ट्यूबरकल्स। उन अवलोकनों में, जब संलयन प्रक्रिया पूरी तरह से नहीं होती है, तो दरारें बनती हैं। एक फांक चेहरे का निदान करने के लिए, एक नियम के रूप में, यह केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ संभव है। एकोग्राफी का उपयोग करके एक दोष का प्रसव पूर्व पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के कारण, इसके निदान की संभावनाओं का विस्तार होता है। डॉपलर इमेजिंग नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव की गति की कल्पना कर सकती है। एक दरार की उपस्थिति में, द्रव की गति की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन अवलोकनों में निदान को स्पष्ट कर सकती है, जब दो-आयामी परीक्षा में, एक फांक पर संदेह किया गया था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। भ्रूणोस्कोपी सहित, भ्रूणोस्कोपी का उपयोग करके विसंगति का निदान करना संभव है। संबंधित विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान की अवधि की परवाह किए बिना, आम तौर पर स्वीकृत प्रसूति रणनीति का उपयोग किया जाता है। अपनी अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

फटे होंठ (फांक होंठ) चूसने की क्रिया में हस्तक्षेप नहीं करते हैं और केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालू (फांक तालु) की दरार के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: जब चूसते हैं, तो मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध श्वसन पथ में प्रवेश कर सकता है। रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक सर्जिकल तरीके कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाते हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैन्जिओमा या गले के लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संलग्न संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में सिंगल या मल्टीपल सॉफ्ट टिश्यू सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है, जो लसीका प्रणाली में विकारों के परिणामस्वरूप होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा 1: 200 सहज गर्भपात की आवृत्ति के साथ होते हैं (भ्रूण का कोक्सीगल-पार्श्विका आकार 30 मिमी से अधिक है)। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18 के ट्राइसॉमी, क्रोमोसोम के 21 जोड़े, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो तिमाही में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है, 31% निगलने संबंधी विकार और श्वसन अवरोध विकसित करते हैं

चावल। तीस।गर्भावस्था के 16 सप्ताह में भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की इकोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन के क्षेत्र में बड़े द्रव गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तरीके। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण चेहरे की तंत्रिका का पैरेसिस होता है।

प्रसूति रणनीति में भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शुरुआती निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है; पूर्ण गर्भावस्था में, प्रसव योनि जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की घटनाएं प्रति 1000 जीवित जन्मों पर 1-2 से 8-9 तक होती हैं। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल क्षति (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम है। एक और 10-15% - दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम 2-5% है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसोमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन का संयुक्त प्रभाव होता है। जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए भ्रूण की इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विधि है। प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. मां की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गेनोजेनेसिस के दौरान गर्भवती महिला द्वारा दवाएं लेना;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी;

हृदय ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का सममित रूप। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती असामान्यताओं की उपस्थिति और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के बाद, क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि एक अव्यवहार्य भ्रूण में सीएचडी का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि के गर्भधारण के लिए, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना सबसे अच्छा है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकमात्र वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक कक्ष या एक बड़े प्रभावी निलय द्वारा एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के साथ संयोजन में दर्शाया जाता है जिसमें दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व होते हैं। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एक एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। शल्य चिकित्सा उपचार के बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल हृदय वेंट्रिकल के लिए जीवित रहने की दर 30% है। एक एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर मां के कुछ रोगों में बनता है, साथ ही रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। यदि एक एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग और प्रबंधन रणनीति का नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होता है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(डीएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को विभाजित करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा जाता है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डिक असामान्यताओं के साथ-साथ भ्रूण की गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के साथ संयुक्त। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संयोजन संभव है। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं चलता है। निदान केवल कई क्रॉस-सेक्शन और कलर डॉपलर मैपिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक आलिंद सेप्टल दोष की इकोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करें। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी का पता लगाने के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। वी लेट डेट्सगर्भावस्था, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(डीएमजेडएचपी)। निलय को विभाजित करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण द्वारा, दोषों को सेप्टम के ऊपरी भाग (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबॉर्टिक, सबपल्मोनरी) के आउटलेट भाग में प्रतिष्ठित किया जाता है। उनके आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में विभाजित किया जाता है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य असामान्यताओं, गुणसूत्र दोषों और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% को पृथक वीएसडी द्वारा जिम्मेदार ठहराया जाता है, जो कि सबसे अधिक बार निदान किया जाने वाला दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से महत्वहीन, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुंचती है। इनमें से लगभग 90% दोष अनायास 10 महीने की उम्र के करीब आते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसव पूर्व भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं चलता है। निदान केवल कई क्रॉस-सेक्शन और कलर डॉपलर मैपिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। सबसे अधिक बार, वीएसडी को अलग किया जाता है, लेकिन इसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, जीन विकारों, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी का पता लगाने पर प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करने और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करने की आवश्यकता है। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष स्वचालित रूप से 5 वर्ष की आयु से पहले बंद हो जाते हैं, और शेष 80% किशोरावस्था में गायब हो जाते हैं। जटिल वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान होता है। अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ

रोग, शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन की विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व क्यूप्स के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पोस्टीरियर सेल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन की ओर जाता है और वेंट्रिकल को दो खंडों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवाल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुपरवाल्वुलर खंड, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एक एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। भ्रूण के मानक चार-कक्षीय हृदय की जांच करके एबस्टीन की विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने दिल का पता लगाने पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति का निदान करने की कुंजी विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का एक फैला हुआ दायां आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की उपस्थिति में दृश्य है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण रोगसूचक मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के दौरान ट्राइकसपिड रिगर्जेटेशन का पता लगाना है। एबस्टीन की विसंगति का सबसे पहला प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 18-19 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर अनुकूल होता है जब बच्चे जीवन के पहले वर्ष के दौरान शल्य चिकित्सा उपचार के बिना जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों से जुड़ी नहीं होती है। 25% में एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता बढ़े हुए सायनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के संकेतों से प्रकट होती है। रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो रोकथाम करते हैं सामान्य जिंदगीबच्चा। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व का प्लास्टर और एक विशिष्ट स्थान पर उसका संचलन। अस्पताल में मृत्यु दर 6.3% है।

फैलोट का टेट्राडो- एक जटिल दोष, जिसमें हृदय की संरचना की कई विसंगतियाँ शामिल हैं: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का एक दोष, महाधमनी का डेक्सट्रैपोज़िशन, फुफ्फुसीय धमनी के आउटलेट में रुकावट और दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्राड 4-11% होता है। भ्रूण के चार-कक्षीय हृदय की जांच करते समय फैलोट के टेट्राड का निदान करना बहुत मुश्किल है। मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से वर्गों का उपयोग करते हुए, विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन का पता लगाया जा सकता है। एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन है। फैलोट का टेट्राड एक नीला दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। फैलोट के टेट्रालॉजी से तात्पर्य हृदय दोषों का निदान करना मुश्किल है, जो अक्सर स्क्रीनिंग के दौरान ज्ञात नहीं रहते हैं अल्ट्रासाउंड परीक्षागर्भावस्था के 22 सप्ताह तक की अवधि में। अक्सर, इस दोष का निदान गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद किया जाता है। फैलोट के टेट्रालॉजी के लिए विशिष्ट प्रबंधन रणनीति की आवश्यकता नहीं होती है। जब इस विकृति का पता चलता है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसव पूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्रालॉजी के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विकृतियों के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट का टेट्राड शामिल है। फैलोट के टेट्राड का पता लगाने पर प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्राड के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ की रुकावट की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जो फैलोट के टेट्राड के पूर्ण सुधार से गुजरे हैं, वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और उनके पास सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

महान धमनियों का स्थानांतरण- एक हृदय दोष जिसमें महाधमनी या इसका अधिकांश भाग दाएं वेंट्रिकल को छोड़ देता है, और फुफ्फुसीय धमनी - बाएं वेंट्रिकल से। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान प्रसवपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि भ्रूण के हृदय का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित है

केवल चार-कक्षीय कटौती। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ महान जहाजों की कल्पना करना आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां प्रतिच्छेद करती हैं, और ट्रांसपोज़िशन के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: दाएं वेंट्रिकल से महाधमनी, बाईं ओर से फुफ्फुसीय धमनी। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का स्थानांतरण जीवन के साथ असंगत है। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ होती हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। अधिकांश नवजात शिशुओं में मुख्य धमनियों और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के स्थानान्तरण के साथ, स्पष्ट सायनोसिस जीवन के पहले दिनों से नोट किया जाता है। जैसे ही रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलता है, सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम होती है।

स्तन के अंगों के दोष

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल नहर के बंद होने में मंदी के परिणामस्वरूप होने वाला दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च भाग के विकास की कमी होती है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी से पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​\u200b\u200bकि यकृत को छाती गुहा में ले जाया जाता है, जो मीडियास्टिनम के विस्थापन के साथ हो सकता है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकता है। नतीजतन, द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया अक्सर विकसित होता है। बदलती डिग्रियांतीव्रता। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया 2,400 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है।

चार मुख्य प्रकार के दोष हैं: पोस्टेरोलेटरल (बोचडेलेक की हर्निया), एटरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि की हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामिक हर्निया सभी प्रकार के दोषों का 1% है। छाती के दाहिने आधे हिस्से में हृदय की गति उसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के साथ संयोजन में सबसे अधिक बार बाईं ओर के डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्निया के साथ, हृदय आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। आंतों और यकृत को छाती में भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में सहवर्ती असामान्यताएं देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय से संबंधित है: दोष वाले नवजात शिशुओं में से केवल 33% ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% यदि हर्निया का पता बाद में लगाया गया था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति होती है, लेकिन 12% मामले अन्य विकृतियों से जुड़े होते हैं या क्रोमोसोमल और नॉनक्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियाँ पाई जाती हैं, तो विभेदक निदान केवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि नवजात अवधि में उपचार की रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान करने के लिए बाल रोग सर्जन से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्नियल द्रव्यमान का आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। पॉलीहाइड्रमनिओस, गैस्ट्रिक फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के जिगर की गति की उपस्थिति में फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, निदान किए गए केवल 22% बच्चे ही प्रसव पूर्व जीवित रहे। एक अलग जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% ही जीवित रहते हैं। नवजात मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और / या श्वसन विफलता से होती है।

पेट की दीवार की असामान्यताएं और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियां

ओम्फालोसेले (गर्भनाल हर्निया)(अंजीर। 32)। यह गर्भनाल के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की गैर-वापसी के परिणामस्वरूप होता है। ओम्फालोसेले में कोई भी हो सकता है

चावल। 32.ओम्फालोसेले की इकोग्राफिक तस्वीर (आंतों के छोरों और यकृत से युक्त एक हर्नियल थैली की कल्पना की जाती है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल के बर्तन गुजरते हैं। ओम्फालोसेले की घटना 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फालोसेले के पृथक और संयुक्त रूपों के बीच भेद। इस विकृति के साथ 35-58% में ट्राइसॉमी, 47% में जन्मजात हृदय दोष, 40% में जननांग प्रणाली की विकृति और 39% में न्यूरल ट्यूब दोष होते हैं। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स एक गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने पर आधारित होता है, जो पेट के अंगों से भरा होता है और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटा होता है। अक्सर, हर्नियल सामग्री में आंतों के लूप और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है। रोग का निदान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और समयपूर्वता। सबसे बड़ा दोष एक चरण के ऑपरेशन द्वारा समाप्त किया जाता है, एक बड़े के साथ, एक सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में उद्घाटन को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने के समय, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में कोई दोष पाया जाता है, तो इसे समाप्त कर दिया जाना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों की पहचान करने के मामले में, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बड़े ओम्फालोसेल के साथ बच्चे के जन्म के दौरान, हर्नियल थैली का टूटना और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- पेरी-नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोस्किसिस की घटना 0.94: 10,000 नवजात शिशु हैं। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की घटना अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के उत्तरार्ध से। XX सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप हैं। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। 10-30% मामलों में संयुक्त रूप का पता लगाया जाता है और अक्सर आंतों की गति या स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली दोष, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड के साथ एक पारिवारिक बीमारी का अवलोकन किया गया है।

ट्रांसवेजिनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए सबसे पहले प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, निदान गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में स्थापित किया जाता है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में एक शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण के पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के छोरों के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, बाहर

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर अंगों की संख्या पर निर्भर करती है।

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए सामान्य पूर्वानुमान अनुकूल है: 90% से अधिक बच्चे जीवित रहते हैं। गर्भावस्था के विस्तार के साथ, द्वितीय तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई ख़ासियत नहीं है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और 23-50% मामलों में, भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता है बनाया।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाना चाहिए। पूर्ण अवधि के गर्भधारण के लिए, बच्चे का जन्म एक संस्थान में किया जाता है जहां शल्य चिकित्सा सहायता प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल गतिभंग- छोटी आंत में रुकावट का सबसे आम कारण। विसंगति की आवृत्ति 1: 10,000 जीवित जन्म है। एटियलजि अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ पाइलोरोडोडोडेनल एट्रेसिया के पारिवारिक अवलोकनों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृतियां पाई जाती हैं: पसलियों की असामान्य संख्या, त्रिकास्थि की पीड़ा, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति। हाथ, आदि। 2% में, संयुक्त जठरांत्र संबंधी विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घूमना, अन्नप्रणाली के गतिभंग, इलियम और गुदा, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 अवलोकनों में, ग्रहणी गतिभंग को 21 जोड़े गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडनल एट्रेसिया में मुख्य प्रसवपूर्व इकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और एक क्लासिक संकेत हैं "डबल बबल"भ्रूण के उदर गुहा में। ग्रहणी और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल ब्लैडर" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच संकुचन पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

ka और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में ग्रहणी संबंधी गतिभंग का निदान किया जाता है। पहले की तारीख में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक अलग विसंगति का पता लगाया जाता है, तो क्षेत्रीय प्रसव केंद्र में बाद में प्रसव और विकृति के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा करना संभव है।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति बिल्कुल सेट नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। प्रसवपूर्व अवधि में, जलोदर को अलग किया जा सकता है या गैर-प्रतिरक्षा उत्पत्ति के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को चमड़े के नीचे की सूजन, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की नाल की मोटाई में वृद्धि की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए, भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों का सावधानीपूर्वक अध्ययन दिखाया गया है। पृथक जलोदर के कारणों में, मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के सबसे सामान्य कारणों में से एक गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर में, गुणसूत्र दोष कम बार पाए जाते हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता लगाया जाता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमण को बाहर करना आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। इडियोपैथिक पृथक जलोदर का एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकन इसके स्वतःस्फूर्त गायब होने को दर्शाते हैं। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस B19. गर्भावस्था के विस्तार के साथ, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। पर सामान्य मानजलोदर के साथ भ्रूण में डक्टस वेनोसस में रक्त प्रवाह ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम होता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक एक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर उन मामलों में जहां प्रक्रिया गर्भावस्था के अंतिम चरणों में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य नवजात काल में असंगठित श्रम और सांस की तकलीफ को रोकना है। जब प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता लगाया जाता है और जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विकृति का बहिष्कार होता है, तो बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे को सावधानीपूर्वक गतिशील अवलोकन और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ के दोष

गुर्दे की पीड़ा- दोनों गुर्दों की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की उपस्थिति प्रोनफ्रोस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में व्यवधान के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1: 4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दोगुनी बार पाया जाता है। भ्रूण में गुर्दे की पीड़ा के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक त्रय को उनकी प्रतिध्वनि की अनुपस्थिति द्वारा दर्शाया गया है मूत्राशय, साथ ही पानी की स्पष्ट कमी। कम पानी देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय गुर्दे की पीड़ा भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होती है। गुर्दे की पीड़ा सबसे अधिक बार छिटपुट होती है, लेकिन इसे आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फेफड़े के हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, गुणसूत्र असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोमों में गुर्दे की पीड़ा का वर्णन किया गया है। एक बार निदान स्थापित हो जाने के बाद, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को बाहर करने के लिए प्रसवपूर्व अवधि में या जन्म के बाद कैरियोटाइपिंग की जानी चाहिए। गुर्दे की पीड़ा के सभी मामलों में, एक पूर्ण पोस्टमॉर्टम परीक्षा करना आवश्यक है। इकोग्राफिक करते हुए दिखाया गया

परिजनों की किडनी की जांच। जन्म के पूर्व किसी दोष का पता चलने पर, किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना माध्यमिक फैली हुई एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे के द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। क्लासिक घातक संस्करण से शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूप में भिन्न होता है। शिशु रूप में, गुर्दे की सामान्य रूप से बनने वाली एकत्रित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9: 1000 नवजात शिशु हैं। दोष के मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय की इकोोजेनेसिटी की अनुपस्थिति और ओलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस-सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेती हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक विशिष्ट इकोग्राफिक चित्र प्रकट नहीं हो सकता है। पूर्वानुमान खराब है। मौत किडनी फेल होने से होती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) वृक्क पैरेन्काइमा को विभिन्न आकारों के कई अल्सर के साथ बदलने की विशेषता है, जो नेफ्रॉन के एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के परिणामस्वरूप बनते हैं। . गुर्दे दोनों तरफ प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी रोग प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम का प्रकार रोग के विकास के 50% जोखिम को निर्धारित करता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों की 16 वीं जोड़ी पर स्थित है। उत्परिवर्ती जीन 1000 लोगों में से एक द्वारा किया जाता है। 100% मामलों में जीन प्रवेश होता है, लेकिन बीमारी का कोर्स गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ स्पर्शोन्मुख तक, केवल शव परीक्षा में पता चला है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक डिजीज, सिस्टिक किडनी डिजीज, टाइप II पॉटर सिंड्रोम, डिसप्लास्टिक किडनी डिजीज) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक फैलाव के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि सबसे अधिक बार एट्रेसाइज़्ड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया दो तरफा, एक तरफा और खंडीय हो सकती है। बहुपुटीय डिसप्लेसिया के साथ, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक गायब हैं। गुर्दे को एनीकोइक सामग्री (चित्र। 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.भ्रूण के द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी का इकोग्राम (तेज बढ़े हुए गुर्दे जिसमें विभिन्न व्यास के कई सिस्ट होते हैं - एक तीर द्वारा इंगित)

सिस्ट के आकार काफी विस्तृत रेंज में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। पूर्ण अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेमी तक पहुंच सकता है। मूत्राशय को आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया में देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया में नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ओलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के साथ संयोजन में माध्यमिक हो सकता है। दाई का

प्रारंभिक चरण में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया के लिए रणनीति, खराब रोग के कारण, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबंधित विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक सामान्य प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श होता है।

मूत्र पथ का फैलाव।भ्रूण में जननांग प्रणाली की असामान्यताएं, मूत्र पथ के विस्तार के साथ, विभिन्न कारणों से हो सकती हैं, जिसमें वेसिकोरेटेरल रिफ्लक्स, इडियोपैथिक पाइलोएक्टेसिया, प्रतिरोधी विकार आदि शामिल हैं। नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में, यह पाइलेक्टेसिया और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी को अलग करने की सलाह दी जाती है।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टैसिस को अतिरिक्त द्रव संचय और भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर पाइलेक्टैसिस सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका 5 गुना अधिक बार निदान किया जाता है। हाइड्रोनफ्रोसिस, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगायूरेटर, गैर-कार्यशील contralateral गुर्दे और इसकी पीड़ा के साथ 27% बच्चों में, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास संबंधी विसंगतियों का पता चला है। पाइलोक्टेसिया के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, भ्रूण के गुर्दे की जांच अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों के साथ की जानी चाहिए। वृक्क श्रोणि के फैलाव को गुर्दे के अनुप्रस्थ स्कैन में इसके ऐन्टेरोपोस्टीरियर आकार के आधार पर आंका जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही में 5 मिमी से अधिक और तृतीय तिमाही में - 8 मिमी से अधिक में गुर्दे की श्रोणि के विस्तार को पाइलेक्टासिस मानते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस के बारे में बात करने की प्रथा है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण इस प्रकार है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आकार<1 см;

कोर्टेक्स: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं;

कोर्टेक्स: नहीं बदला।

ग्रेड III:

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कप: थोड़ा फैला हुआ;

कोर्टेक्स: नहीं बदला।

ग्रेड IV:

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कैलेक्स: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

गुर्दे की श्रोणि: ऐन्टेरोपोस्टीरियर आयाम> 1.5 सेमी;

कप: बहुत विस्तारित;

कोर्टेक्स: शोष।

भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार को विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ देखा जा सकता है। पाइलेक्टेसिस वाले भ्रूणों में गुणसूत्र संबंधी दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टैसिस और अन्य विकासात्मक असामान्यताओं का एक संयोजन प्रकट होता है। मध्यम पाइलेक्टासिस का एक अच्छा पूर्वानुमान है और बच्चे के जन्म के बाद शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता दुर्लभ है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद मध्यम गंभीर पाइलेक्टासिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ समय से पहले प्रसव उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ का गतिशील अवलोकन और परामर्श दिखाया जाता है।

प्रतिरोधी यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, श्रोणि-मूत्रवाहिनी जंक्शन (पीएलएल) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) में रुकावट, vesicoureteral जंक्शन के स्तर पर रुकावट ( PBJ), कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। OLMS सबसे अधिक है सामान्य कारणभ्रूण में प्रतिरोधी यूरोपैथी और सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसत 50%। एएलएमएस के मुख्य इकोग्राफिक संकेतों में कैलीसिस के फैलाव के साथ या बिना गुर्दे की श्रोणि का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ अवलोकनों में देखा नहीं जा सकता है। OLMS में रणनीति प्रतीक्षा-और-देखने वाली होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट लगाने का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में यूरेटर डिलेटेशन और पाइलेक्टैसिस को ओपीएमएस कहा जाता है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। प्रबंधन रणनीति OLMS के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ओलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, वृक्क पैरेन्काइमा के फाइब्रोसिस और डिसप्लेसिया हो जाते हैं। इकोग्राफिक तस्वीर को रुकावट स्थल के समीप एक विस्तारित मूत्रमार्ग की उपस्थिति की विशेषता है, मूत्राशय का एक स्पष्ट विस्तार। कम रुकावट के लिए प्रसवपूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस की उपस्थिति और संबंधित असामान्यताओं के साथ-साथ गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मध्यम और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टासिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, भ्रूण में गंभीर गुर्दे संबंधी विकारों को रोकने के लिए दोष के संभावित शल्य सुधार के साथ वितरण उचित है। गंभीर अवरोधक यूरोपैथी वाले भ्रूणों में समय से पहले गर्भावस्था के मामले में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य सुधार किया जा सकता है।

अस्थि प्रणाली के विकास के रोग

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया); फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ छोरों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; polydactyly (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य रोक स्थिति; ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिस, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में असामान्यताओं द्वारा विशेषता (एचोंड्रोजेनेसिस, एन्डोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटसिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़ों के हाइपोप्लासिया के साथ जोड़ा जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त गर्भाशय जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

अचोंड्रोप्लासियासबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें ट्यूबलर हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5: 10,000 प्रसव है। नर और मादा भ्रूण का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया के साथ हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। क्लासिक अल्ट्रासाउंड तस्वीर में छोटे अंग (5 वें प्रतिशत से कम), छोटे छाती के आकार, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एन्डोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। दोष के साथ बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन तंत्रिका संबंधी विकारों का एक उच्च जोखिम है, विशेष रूप से, फोरामेन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। फोरामेन मैग्नम के छोटे आकार के कारण मैक्रोसेफालस मध्यम हाइड्रोसिफ़लस से हो सकता है। अचोंड्रोप्लासिया नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया गंभीर समस्या हो सकती है। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। जल्दी में बचपनवक्रता भी आम है निचले अंग, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, एन्डोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी तक होती है।

हर समय, बच्चे के कुछ अंतर्गर्भाशयी विकृतियां रही हैं। हमारी दादी-नानी के दिनों में बच्चों के विकास में विसंगतियों का कम प्रतिशत इस तथ्य के कारण है कि अब, गर्भवती महिलाओं की परीक्षा और प्रबंधन के गुणात्मक रूप से नए स्तर के लिए धन्यवाद, उस गर्भावस्था को सहन करना संभव है, जो बिना बाहरी हस्तक्षेप, पुराने दिनों में थोड़े समय में बाधित होता। कम समय में सहज गर्भपात का मुख्य कारण विभिन्न, आनुवंशिक रूप से निर्धारित, विकृति की असामान्यताएं हैं। इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि इस स्तर पर व्यक्ति के जीवन में पहला प्राकृतिक चयन किया जाता है।

भ्रूण विकृतियों के कारण

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बच्चों में विसंगतियों के विकास के कई कारण हैं। सबसे पहले, निश्चित रूप से, सभी प्रकार के आनुवंशिक दोष हैं, दोनों वंशानुगत और भ्रूणजनन के विभिन्न विकारों के परिणामस्वरूप प्राप्त किए गए हैं। अनुवांशिक स्तर पर परिवर्तन प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं: आयनकारी विकिरण, कुछ दवाओं सहित जहरीले रसायनों के संपर्क में। माता-पिता में से किसी एक से बच्चे को आनुवंशिक दोष पारित किया जा सकता है, या यह "व्यक्तिगत अधिग्रहण" हो सकता है - उत्परिवर्तन एक पुरुष और एक महिला की उच्च गुणवत्ता वाली अनुवांशिक जानकारी के संयोजन के बाद होता है। दुर्भाग्य से, ऐसी स्थितियों की प्रभावी रोकथाम के तरीकों का अभी तक आविष्कार नहीं हुआ है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन करने वाले अधिकांश भ्रूण व्यवहार्य नहीं होते हैं और उनका विकास निषेचन के लगभग तुरंत बाद, भ्रूण के निर्माण की शुरुआत में ही रुक जाता है। इस स्थिति को भ्रूण वृद्धि गिरफ्तारी कहा जाता है और इसके विकास के कारणों की गहन समझ की आवश्यकता होती है। ऊपर वर्णित आनुवंशिक दोषों के अलावा, मातृ रोग गर्भावस्था के लुप्त होने का कारण बन सकते हैं: संक्रामक (यौन संचारित संक्रमणों सहित), अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियां क्या हैं?

भ्रूण के विकास की विकृति की गंभीरता अलग हो सकती है। यह अनुवांशिक टूटने के स्थान पर और जहरीले प्रभाव की ताकत और अवधि पर निर्भर करता है, यदि कोई हो। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बाहरी प्रभावों की तीव्रता और इस या उस विकृति की गंभीरता के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है। गर्भावस्था के दौरान जहरीली महिला एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। हालांकि, एक जोखिम है कि इस महिला के पोते या यहां तक ​​​​कि परपोते में एक भ्रूण की विकृति दिखाई देगी, जो कि प्रसवपूर्व अवधि के दौरान उसके बच्चे में होने वाले आनुवंशिक टूटने के परिणामस्वरूप होती है, लेकिन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं।
सबसे आम जन्मजात भ्रूण विकृतियां हैं:
- पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति, एक या दूसरे अंग या शरीर के हिस्से (अंगों, मस्तिष्क, आंतरिक अंगों) की विकृति;
- चेहरे और गर्दन के शारीरिक दोष (ऊपरी होंठ और तालु के फांक, चेहरे के कंकाल की अन्य विसंगतियां);
- स्पाइना बिफिडा - रीढ़ की हड्डी की नहर का बंद न होना, अलग-अलग डिग्री में व्यक्त;
- जन्मजात हृदय दोष;
सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं: डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम कई अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकृतियों के साथ होते हैं।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विकृतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस तरह के निदान के चरणों में से एक तथाकथित स्क्रीनिंग अध्ययन है - परीक्षाओं का एक सेट जो एक महिला को गर्भावस्था के 12, 20 और 30 सप्ताह में सौंपा जाता है। इस तरह के एक परिसर में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (भ्रूण विकृतियों के लिए परीक्षण) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण शामिल है।

पहली तिमाही में (दोहरा परीक्षण):
- मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त β-सबयूनिट;
- PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A): गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A।
दूसरी तिमाही में (ट्रिपल टेस्ट):
- कुल एचसीजी या एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट;
- α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);
- मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल।
प्रयोगशाला की क्षमताओं के आधार पर, बाद का विश्लेषण कभी-कभी नहीं किया जाता है। इस तरह के अध्ययन के लिए एक अनिवार्य जोड़ गर्भाशय और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड है।

प्रत्येक अध्ययन के परिणाम का मूल्यांकन अन्य डेटा से अलग नहीं किया जा सकता है - अर्थात, परिणाम का मूल्यांकन व्यापक होना चाहिए और केवल एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।
इस तरह की परीक्षा 100% गारंटी नहीं देती है, लेकिन केवल उन गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है, जिन्हें आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियों की आवश्यकता होती है - कोरियोन बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण में कैरियोटाइप निर्धारित करने और इससे गुणसूत्र विकृति को बाहर करने के लिए।
पहली तिमाही में कोरियोनिक बायोप्सी और दूसरी तिमाही में प्लेसेंटोसेंटेसिस या कॉर्डोसेंटेसिस 100% सटीकता के साथ भ्रूण में केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है, लेकिन दोष नहीं! भ्रूण (सीएम) के जन्मजात विकृतियों को केवल भ्रूण के अल्ट्रासाउंड की मदद से बाहर रखा जा सकता है, और अक्सर, गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह में। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टर जो भ्रूण का अल्ट्रासाउंड करते हैं, उन्हें भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में व्यापक अनुभव होना चाहिए और जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व निदान में विशेषज्ञ होना चाहिए। दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के सभी डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक विशेषताओं से अच्छी तरह वाकिफ नहीं हैं, इसलिए, वे सीएमएफ से चूक जाते हैं। इसी कारण से, आनुवंशिक रोगों की विशेषता वाले लक्षण कभी-कभी देखे जा सकते हैं (खोपड़ी का आकार, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं, चेहरे / मस्तिष्क की खोपड़ी के आकार के विशिष्ट अनुपात, सिर के आकार / शरीर की लंबाई, आदि)। जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व निदान में त्रुटियों का एक अन्य कारण अध्ययन के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरणों की निम्न गुणवत्ता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के कम रिज़ॉल्यूशन के साथ, यहां तक ​​​​कि एक उच्च श्रेणी का निदानकर्ता भी पर्दे के पीछे छोड़ सकता है जो एक मेडिकल छात्र के लिए स्पष्ट है, बशर्ते कि उपकरण उच्च गुणवत्ता का हो। एक नियम के रूप में, क्षेत्रीय केंद्रों, बड़े शहरों में, चिकित्सा और आनुवंशिक केंद्र होते हैं, जहां अनिवार्य रूप से, गर्भावस्था के दौरान कम से कम एक बार महिलाओं की जांच और परामर्श किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाना चाहिए:
- 35 वर्ष से अधिक पुराना;
- डाउन सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति वाले बच्चे का होना;
- गर्भपात, मृत जन्म, अविकसित गर्भधारण के मामलों में;
- यदि माता-पिता में से किसी एक के परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के रोगी हैं;
- प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान वायरल रोगों से गुजरना;
- कुछ दवाएं लेते समय;
- अगर विकिरण के संपर्क में था।

इसलिए, भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की पहचान करने के लिए, सबसे पहले, स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण करना आवश्यक है। यह बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक अनुमानात्मक उत्तर देगा। अल्ट्रासाउंड के बाद यह स्पष्ट हो जाता है कि शारीरिक विकृतियां हैं या नहीं। यदि विशेषज्ञों को आनुवंशिक दोषों के मुद्दे को हल करना मुश्किल लगता है, तो कोरियोन बायोप्सी या कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित किया जाता है (गर्भावस्था की अवधि के आधार पर)।
जन्मजात विकृतियों का पता लगाने का कोई भी मामला एक महिला को चिकित्सकीय कारणों से गर्भपात की पेशकश करने का एक कारण बन जाता है। यदि कोई महिला बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसकी विशेष रूप से बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए, अधिमानतः चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के विशेषज्ञों द्वारा।
ज्यादातर मामलों में एक बच्चे की विकृतियां, उसके जीने की क्षमता को महत्वपूर्ण रूप से सीमित कर देती हैं। बाद के गर्भधारण में जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए भ्रूण के विकृतियों के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए।

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भ्रूण की जन्मजात विकृतियां प्रसवकालीन मृत्यु दर के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं, और उनकी आवृत्ति है पिछले साल काबहुत अधिक वृद्धि। इस संबंध में, विकृतियों का शीघ्र निदान विशेष रूप से प्रासंगिक है, जो गर्भावस्था के आगे बढ़ने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान में योगदान देता है, जो बदले में, विसंगति के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और रोग का निदान द्वारा निर्धारित किया जाता है। प्रसवोत्तर विकास।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) के सामान्य विकृतियों का वर्गीकरण निम्नानुसार प्रस्तुत किया जा सकता है:

1. जलशीर्ष:

ए) मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

बी) खुला जलशीर्ष;

ग) बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. रंजित जाल का पैपिलोमा।

3. तंत्रिका ट्यूब दोष:

ए) स्पाइना बिफिडा;

बी) anencephaly;

सी) सेफलोसेले।

4. माइक्रोसेफली।

जलशीर्षप्रति 1000 जीवित जन्मों पर 0.3-0.8 की आवृत्ति के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) परिसंचरण के एक खंड में रुकावट के कारण होता है। अक्सर, हाइड्रोसिफ़लस को अन्य विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है: 37% मामलों में, यह एक अन्य इंट्राकैनायल विकृति के साथ होता है - कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया, सेफलोसेले, धमनीविस्फार संबंधी विसंगतियाँ, अरचनोइड सिस्ट; एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ - 63% में। उत्तरार्द्ध में, यह गुर्दे की विकृतियों (एकतरफा और द्विपक्षीय एजेनेसिया और डिसप्लेसिया), हृदय दोष (इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का दोष, फैलोट का टेट्राड), मेनिंगोमीलोसेले, फांक ऊपरी होंठ, कठोर और नरम तालू, गुदा की पीड़ा पर ध्यान दिया जाना चाहिए। और बृहदान्त्र, गोनाडों की उत्पत्ति ... 11% भ्रूणों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं - 21 जोड़े में ट्राइसॉमी, संतुलित ट्रांसलोकेशन, मोज़ेकवाद।

हाइड्रोसिफ़लस को तीन मुख्य रूपों द्वारा दर्शाया जाता है:

• मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;
• खुला जलशीर्ष;
• बांका-वाकर सिंड्रोम।

मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस(एसवीएम) सिल्वियन एक्वाडक्ट के सिकुड़ने के कारण होने वाला ऑब्सट्रक्टिव हाइड्रोसिफ़लस का एक रूप है। WMS की विशिष्ट आवृत्ति 43% तक पहुँच जाती है, पुरुष से महिला बच्चों का अनुपात 1: 8 है। विसंगति में एक पॉलीटियोलॉजिकल प्रकृति है: आनुवंशिक, संक्रामक, टेराटोजेनिक और ट्यूमर कारक, जिनमें से संक्रामक (50%) प्रबल होते हैं। प्रायोगिक अध्ययनों ने टोक्सोप्लाज्मोसिस, सिफलिस, साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, कण्ठमाला और इन्फ्लूएंजा की भूमिका की पुष्टि की है।

अवलोकनों के एक निश्चित भाग में, मस्तिष्क के एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस का कारण एक आनुवंशिक विकृति है, जिसे एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती तरीके से विरासत में मिला हो सकता है। सेक्स से जुड़े वंशानुक्रम को WMS का एक दुर्लभ कारण माना जाता है, क्योंकि यह हाइड्रोसिफ़लस के साथ जांच के 200 भाई-बहनों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। हालांकि, यह संभव है कि इस प्रकार की विरासत पुरुष बच्चों में 25% है। यह माना जाता है कि ग्लियोमा, मेनिंगियोमा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस और ट्यूबरस स्केलेरोसिस संपीड़न तंत्र के कारण एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस की ओर ले जाते हैं, और सफेद पदार्थ एडिमा और बाहरी संपीड़न के परिणामस्वरूप हाइड्रोसिफ़लस को खोलते हैं। 16% बच्चों में सहवर्ती विसंगतियाँ होती हैं।

हाइड्रोसिफ़लस के इस रूप का निदान अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान IV वेंट्रिकल के अपरिवर्तित आकार के साथ पार्श्व और III वेंट्रिकल के विस्तार का पता लगाने पर आधारित है। लिंग संबंधी असामान्यताओं को बाहर करने के लिए भ्रूण की रीढ़ की पूरी तरह से स्कैनिंग करना आवश्यक है (चित्र 1)।

चावल। 1. गर्भावस्था 21 सप्ताह। प्रतिरोधी जलशीर्ष

पूर्वानुमान: बचपन में मृत्यु दर 11-30% के बीच होती है; बौद्धिक विकास सामान्य हो सकता है।

प्रसूति रणनीति: भ्रूण के व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले, गर्भपात का संकेत दिया जाता है; जब निदान बाद की तारीख में किया जाता है, तो प्रसव की विधि विशेष रूप से प्रसूति संबंधी संकेतों द्वारा निर्धारित की जाती है।

खुला जलशीर्ष(ओजी) - मस्तिष्कमेरु द्रव बहिर्वाह पथ के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट के परिणामस्वरूप मस्तिष्क के निलय और उसके सबराचनोइड सिस्टम का विस्तार।

ओपन हाइड्रोसिफ़लस दूसरा सबसे आम है, जो हाइड्रोसिफ़लस के सभी अवलोकनों का 38% हिस्सा है। ओएच का एटियलजि निर्दिष्ट नहीं है। ओएच का पता रीढ़ की हड्डी में दोष और पूर्वकाल धनु साइनस के विस्मरण, सबराचनोइड रक्तस्राव, संवहनी प्लेक्सस पेपिलोमा और पचियोनी ग्रैनुलेशन की अनुपस्थिति में पाया जाता है। Subarachnoid नकसीर नवजात शिशुओं में खुले जलशीर्ष का सबसे आम कारण है; प्रसवपूर्व अवधि में अत्यंत दुर्लभ है। यह शायद ही कभी विरासत में मिला है, हालांकि पुनरावृत्ति की आवृत्ति 1-2% तक पहुंच जाती है, जो सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक है।

रोगजनन: मस्तिष्क के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम की यांत्रिक रुकावट और सीएसएफ के बिगड़ा हुआ पुनर्अवशोषण से सबराचनोइड स्पेस का विस्तार होता है, और फिर सेरेब्रल वेंट्रिकल्स; इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि के कारण, मस्तिष्क के एक्वाडक्ट की रुकावट की पृष्ठभूमि के खिलाफ आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस विकसित होता है।

डायनेमिक अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग का उपयोग करके ओएच का प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। इस मामले में, पैथोग्नोमोनिक संकेत सबराचनोइड सिस्टर्न का विस्तार है।

पूर्वानुमान: मृत्यु दर 11% तक पहुँचती है। अधिकांश जीवित बच्चे सामान्य बुद्धि बनाए रखते हैं। जब ओजी को न्यूरल ट्यूब दोष या वैस्कुलर प्लेक्सस पेपिलोमा के साथ जोड़ा जाता है, तो रोग का निदान अधिक प्रतिकूल होता है।

प्रसूति रणनीति:ओएच का पता लगाने के शुरुआती चरणों में, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है, पूर्ण गर्भावस्था के साथ, योनि जन्म नहर के माध्यम से प्रसव किया जाता है।

के लिये बांका-वाकर सिंड्रोमनिम्नलिखित विसंगतियों का एक संयोजन विशिष्ट है:

1) अलग-अलग डिग्री के जलशीर्ष;

2) पश्च कपाल फोसा के अल्सर;

3) अनुमस्तिष्क वर्मिस के दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करती है।

सिंड्रोम जन्मजात जलशीर्ष वाले 12% बच्चों में होता है। एटियलजि अज्ञात है। यह सिंड्रोम आनुवंशिक रोगों (मेकेल और वारबर्ग सिंड्रोम) की अभिव्यक्तियों में से एक हो सकता है, और क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 6p-, 9gh +, ट्राइसॉमी 9, ट्रिपलोइड) में भी इसका पता लगाया जा सकता है। दुर्लभ मामलों में, वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से संभव है जिसमें 25% तक पुनरावृत्ति जोखिम होता है।

पैथोएम्ब्रायोजेनेसिस... डैंडी-वाकर के सिद्धांत के अनुसार, लुश्का और मैगेंडी के उद्घाटन के गतिभंग से आमतौर पर निलय प्रणाली का विस्तार होता है। सिंड्रोम रॉमबॉइड फोसा के क्षेत्र में मस्तिष्क की मध्य रेखा संरचनाओं के विकास में एक जटिल विसंगति है। अनुमस्तिष्क वर्मिस के हाइपोप्लासिया और पोस्टेरोक्रानियल फोसा के सिस्ट दूसरी बार होते हैं, तेजी से विस्तारित IV वेंट्रिकल द्वारा इसके संपीड़न के कारण। पार्श्व, III और IV निलय में मस्तिष्कमेरु द्रव के उत्पादन में भी असंतुलन होता है। मस्तिष्क कीड़ा दोष पूर्ण अप्लासिया से लेकर हल्के दरार तक होता है। इस तथ्य के बावजूद कि हाइड्रोसिफ़लस डेंडी-वाकर सिंड्रोम का मुख्य नैदानिक ​​​​संकेत है, अधिकांश बच्चों में यह जन्म के समय अनुपस्थित होता है, हालांकि, यह बच्चे के जीवन के पहले महीनों में ही प्रकट होता है।

सिंड्रोम अक्सर (50% से अधिक मामलों में) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य विकृतियों (कॉर्पस कॉलोसम, एन्सेफेलोसेले की उत्पत्ति), गुर्दे दोष (पॉलीसिस्टिक) और हृदय (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) के साथ संयुक्त होता है।

निदान: इस विसंगति को इकोोग्राफी के दौरान पश्च कपाल फोसा में सिस्टिक संरचनाओं का पता लगाने से संकेत मिलता है; सिंड्रोम का पैथोग्नोमोनिक ध्वनिक संकेत मस्तिष्क के कृमि में एक दोष है, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल के साथ संचार करती है।

पूर्वानुमानप्रतिकूल: मृत्यु दर 50% तक पहुँच जाती है, 50-60% जीवित बच्चों में बौद्धिक विकास में कमी होती है।

प्रसूति रणनीति:गर्भावस्था की समाप्ति किसी भी समय की जाती है।

कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा(पीएसएस)। इंट्राक्रैनियल नियोप्लाज्म वयस्कों में पाए जाने वाले सभी ब्रेन ट्यूमर के 0.6% और बच्चों में 3% की आवृत्ति के साथ होता है। पैपिलोमा को वेंट्रिकुलर सिस्टम के किसी भी हिस्से में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन अधिक बार पार्श्व वेंट्रिकल्स के वेस्टिब्यूल के स्तर पर पाया जाता है। ट्यूमर का एकतरफा स्थानीयकरण विशेषता है, हालांकि एक द्विपक्षीय प्रक्रिया को बाहर नहीं किया जाता है। सबसे अधिक बार, पीएसएस को विली के ऊतक द्वारा दर्शाया जाता है, हिस्टोलॉजिकल रूप से अक्षुण्ण संवहनी जाल के ऊतक के समान होता है, और प्रकृति में सौम्य होता है। फिर भी, आसन्न तंत्रिका ऊतक में आक्रमण के साथ ट्यूमर की दुर्दमता संभव है। कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा आमतौर पर हाइड्रोसिफ़लस से जुड़ा होता है।

एटियलजिअनजान। विश्व अभ्यास में, ऐकार्डी सिंड्रोम वाले रोगियों में पीएसएस की पृथक टिप्पणियों को जाना जाता है (यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और कॉर्पस कॉलोसम, कोरियोरेटिनल लैकुने, रीढ़ की हड्डी की विसंगतियों, मिर्गी और मानसिक मंदता की पीड़ा की विशेषता है)।

पीएसएस का निदान न्यूरोसोनोग्राफी या एक्स-रे परीक्षा के दौरान हाइड्रोसिफ़लस वाले बच्चों में किया जाता है। बचपन में, कंट्रास्ट कंप्यूटेड टोमोग्राफी को पसंद की विधि माना जाना चाहिए। प्रसवपूर्व निदान की एक विधि के रूप में, सबसे अधिक जानकारीपूर्ण अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग है। पीएसएस के इकोोग्राफिक मानदंड विपरीत वेंट्रिकल्स के आकार और आकार की विषमता है, सामान्य संवहनी जाल से सटे कमजोर इकोोजेनिक संरचनाओं के पार्श्व वेंट्रिकल की पूर्व संध्या पर दृश्य। प्रसव पूर्व, III और IV निलय के PSS का पता नहीं चलता है।

पीएसएस थेरेपी के लिए पसंद की विधि ट्यूमर का शल्य चिकित्सा हटाने है। प्रक्रिया की सौम्य प्रकृति के साथ शल्य चिकित्साएक अनुकूल परिणाम हो सकता है, लेकिन ऑपरेशन तकनीकी रूप से कठिन है और इसके साथ बड़े रक्त की हानि होती है। घातक घावों (20% से अधिक मामलों) के साथ, रोग का निदान खराब है। पीएसएस में मृत्यु दर 35% तक पहुंच जाती है, और 72% जीवित बच्चों में मानसिक और बौद्धिक विकास संबंधी दोषों की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है।

प्रसूति रणनीति:प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से होता है; योनि प्रसव के संचालन का उपयोग contraindicated है। बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव की सिफारिश की जाती है, जहां आपातकालीन नवजात और बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जिकल देखभाल प्रदान की जा सकती है। जोखिम को कम करने के लिए सिजेरियन सेक्शन का उपयोग करने का प्रश्न जन्म चोटइंट्राक्रैनील रक्तस्राव के साथ पूरी तरह से हल नहीं हुआ है।

प्रसूति एवं स्त्री रोग पर चयनित व्याख्यान

ईडी। एक। स्ट्रिझाकोवा, ए.आई. डेविडोवा, एल.डी. बेलोत्सेरकोवत्सेवा