Meniu

Teisės priežastys. Kas yra vaisiaus apsigimimas: diagnozė, priežastys. Kokios patologinės būklės yra indikacija prenatalinei įgimtų apsigimimų profilaktikai?

Ligos

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos (CM) yra bene pavojingiausia nėštumo komplikacija, sukelianti vaikų negalią ir mirtingumą.

Vaiko su įgimtais vystymosi defektais gimimas visada yra didelė trauma bet kuriam tėvui. Statistika šiuo atžvilgiu nedžiugina: Rusijoje įgimtų apsigimimų dažnis siekia 5–6 atvejus 1000 vaikų.

Deja, iki nėštumo šių patologijų numatyti neįmanoma. Vaikas su įgimtais apsigimimais gali atsirasti absoliučiai bet kurioje šeimoje, nepaisant blogų įpročių, gyvenimo būdo ar materialinės gerovės buvimo ar nebuvimo.

Kokie yra vaisiaus vystymosi sutrikimai nėštumo metu

Visas vaisiaus anomalijas nėštumo metu galima suskirstyti į keletą tipų:

1. Paveldimas

Paveldimos ligos yra genų mutacijų pasekmė. Mutacija – tai paveldimų organizmo savybių pasikeitimas dėl struktūrų, atsakingų už genetinės informacijos saugojimą ir perdavimą, persitvarkymų. Tai Dauno sindromas, Patau sindromas ir kt.

2. Įgimtas

Įgimtos anomalijos – tai ligos, įgytos gimdoje dėl išorinių veiksnių (ir mikroelementų, traumų nėštumo metu ir kt.) įtakos. Jie gali paveikti beveik bet kurį organą. Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos – širdies ydos, nepakankamas smegenų išsivystymas, veido žandikaulių deformacijos ir kt.

3. Daugiafaktorinis (kombinuotas veiksnys)

Vaisiaus anomalijų skirstymas į rūšis yra gana savavališkas, nes daugeliu atvejų vystymosi vėlavimas yra paveldimų ir įgimtų veiksnių derinys.

Vaisiaus apsigimimų klasifikacija

Dažniausiai pasitaikantys vaisiaus apsigimimai yra:

  • Aplazija (jokio organo nebuvimas);
  • Distopija (organo vieta jam nebūdingoje vietoje);
  • Ektopija (organo poslinkis į išorę arba į gretimą kūno ertmę);
  • Hipotrofija, hipoplazija (vaisiaus kūno masės sumažėjimas, nepakankamas išsivystymas);
  • Hipertrofija, hiperplazija (organo dydžio padidėjimas);
  • Atrezija (natūralių skylių užsikimšimas);
  • Suporuotų organų sintezė;
  • Stenozė (vaisiaus organų kanalų ir angų susiaurėjimas);
  • Gigantizmas (vaisiaus kūno ir vidaus organų dydžio padidėjimas);
  • Dischronija (procesų vystymosi pagreitėjimas arba slopinimas).

Norėčiau pastebėti, kad patologijų sunkumas gali būti visiškai skirtingas. Tai priklauso nuo genetinio skilimo vietos, taip pat nuo toksinio poveikio vaisiui trukmės ir intensyvumo. Aiškios koreliacijos tarp jų nėra.

Moteris, kuri nėštumo metu buvo toksiška, gali pagimdyti visiškai sveiką kūdikį. Tuo pačiu metu dėl genetinio skilimo, kai nėra klinikinių apraiškų, būsimų šio vaisiaus palikuonių vystymosi vėlavimo rizika išlieka.

Vaisiaus apsigimimų priežastys

Vaisiaus vystymosi patologijų tyrimo klausimas yra labai įvairus. Šią temą nagrinėja įvairaus lygio ir krypčių specialistai – genetikai, embriologai, neonatologai, prenatalinės diagnostikos specialistai.

Paveldimų patologijų priežastis yra genų mutacija. Įvairus neigiamas poveikis vaisiaus organams nėštumo metu, ypač kritiniais jo vystymosi laikotarpiais, sukelia įgimtų anomalijų atsiradimą. CM sukeliantys veiksniai vadinami teratogeniniais.

Labiausiai tirti teratogeniniai veiksniai:

  • vaistai (vartoti draudžiamus vaistus nėštumo metu ar tam tikru nėštumo laikotarpiu);
  • infekcinės (tymų, vėjaraupiai perduodama iš motinos vaisiui);
  • jonizuojanti spinduliuotė (rentgeno spinduliai, radioaktyvioji spinduliuotė);
  • alkoholio faktorius (vartojo nėščia moteris didelis skaičius alkoholis gali sukelti sunkų alkoholio sindromą vaisiui, nesuderinamą su gyvybe);
  • nikotino faktorius (rūkymas nėštumo metu gali išprovokuoti vaiko vystymosi atsilikimą);
  • toksiškos ir cheminės (moterys, dirbančios pavojingose ​​pramonės šakose, likus keliems mėnesiams iki nėštumo ir visą jo laikotarpį, turėtų vengti sąlyčio su agresyviomis cheminėmis ir toksiškomis medžiagomis, kad būtų išvengta teratogeninio poveikio vaisiui);
  • vitaminų ir mikroelementų trūkumas (folio rūgšties ir omega-3 polinesočiųjų rūgščių, baltymų, jodo trūkumas, subalansuotos mitybos stoka gali vėluoti vaisiaus vystymasis, sutrikti smegenų veikla).

Dažnai paveldimas polinkis vaidina svarbų vaidmenį vaisiaus įgimtų apsigimimų atsiradimui. Jeigu vaiko tėvai ar artimi giminaičiai turėjo įgimtų ydų, tai rizika pagimdyti vaiką su tais pačiais defektais išauga daug kartų.

Kritiniai vaisiaus vystymosi laikotarpiai

Intrauterinis vaisiaus vystymasis trunka vidutiniškai 38-42 savaites. Visą šį laiką vaisius nuo išorinių veiksnių yra gerai apsaugotas placentos barjero ir motinos imuninės sistemos. Tačiau yra 3 kritiniai laikotarpiai, kai jis yra labai pažeidžiamas kenksmingų veiksnių. Todėl šiuo metu nėščia moteris turėtų ypač rūpintis savimi.

Pirmasis kritinis periodas atsiranda maždaug po 7-8 dienų po apvaisinimo, kai embrionas pereina implantacijos į gimdą stadiją. Kitas pavojingas laikotarpis – nuo ​​3 iki 7 ir nuo 9 iki 12 nėštumo savaitės, kai susiformuoja placenta. Ligos, cheminių medžiagų ar spinduliuotės poveikis nėščiai moteriai šiais laikotarpiais gali sukelti intrauterinius vaisiaus apsigimimus.

Trečiasis kritinis nėštumo laikotarpis – 18-22 savaitės, kai klostosi neuroniniai smegenų ryšiai ir pradeda veikti kraujodaros sistema. Su šiuo laikotarpiu siejamas vaisiaus psichikos vystymosi vėlavimas.

Vaisiaus anomalijų rizikos veiksniai

Motinos įgimto apsigimimo rizikos veiksniai:

  • amžius virš 35 metų – vėlavimas intrauterinis vystymasis, genetiniai sutrikimai;
  • amžius iki 16 metų - neišnešiotumas, vitaminų ir mineralų trūkumas;
  • žemas socialinis statusas – infekcijos, vaisiaus hipoksija, neišnešiotumas, intrauterinis augimo sulėtėjimas;
  • folio rūgšties trūkumas – įgimtos formavimosi ydos nervų sistema;
  • alkoholis, narkotikai ir rūkymas – intrauterinis augimo sulėtėjimas, staigios mirties sindromas, vaisiaus alkoholinis sindromas;
  • infekcijos (vėjaraupiai, raudonukės, pūslelinės infekcijos, toksoplazmozė) - įgimtos formavimosi ydos, intrauterinis augimo sulėtėjimas, pneumonija, encefalopatija;
  • arterinė hipertenzija - intrauterinis augimo sulėtėjimas, asfiksija;
  • polihidramnionas – įgimtos centrinės nervų sistemos formavimosi ydos, virškinamojo trakto ir inkstų patologija;
  • skydliaukės ligos - hipotirozė, tirotoksikozė, struma;
  • inkstų liga - intrauterinis augimo sulėtėjimas, nefropatija, negyvas gimimas;
  • plaučių ir širdies ligos - įgimtos širdies ydos, intrauterinis augimo sulėtėjimas, neišnešiotumas;
  • anemija – intrauterinis augimo sulėtėjimas, negyvas gimimas;
  • kraujavimas – anemija, neišnešiotumas, negyvas gimimas

Įgimtų vaisiaus apsigimimų rizikos veiksniai:

  • vaisiaus atsiradimo anomalijos – kraujavimas, įgimtos formavimosi ydos, traumos;
  • daugiavaisis nėštumas - vaisiaus perpylimas, asfiksija, neišnešiotumas;
  • intrauterinis augimo sulėtėjimas - negyvas gimimas, įgimtos ydos, asfiksija,
    Rizikos veiksniai gimdymo metu:
  • priešlaikinis gimdymas - kupinas asfiksijos išsivystymo;
  • vėlyvas gimdymas (gimdymo vėlavimas 2 savaites ar ilgiau) - galimas asfiksijos ar negyvagimio išsivystymas;
  • ilgas gimdymas - asfiksija, negyvas gimimas;
  • virkštelės prolapsas – asfiksija.

Placentos anomalijos:

  • maža placenta - intrauterinis augimo sulėtėjimas;
  • didelė placenta - vaisiaus lašėjimo vystymasis, širdies nepakankamumas;
  • priešlaikinis placentos atsiskyrimas - galimas didelis kraujo netekimas, anemijos išsivystymas;
  • placentos previa yra kupinas kraujo netekimo ir anemijos išsivystymo.

Vaisiaus apsigimimų diagnostika

Prenatalinė vaisiaus anomalijų ir genetinių patologijų diagnostika yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš šios diagnostikos etapų – nėščiajai skiriami atrankiniai tyrimai 10-12, 20-22 ir 30-32 savaites (kiekvieną trimestrą). Šis tyrimas – tai kraujo tyrimas biocheminiams serumo žymenims, rodantiems chromosomų patologiją (apsigimimus).

Tai leis daryti prielaidą apie vaisiaus chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą, o ultragarsinis skenavimas kaip papildomas diagnostikos metodas parodys, ar nėra anomalijų vaisiaus. fizinis vystymasis vaisius. Ultragarsą turi atlikti aukštos kvalifikacijos specialistas ir naudojant aukštos kokybės įrangą. Kiekvieno tyrimo rezultatai vertinami bendrai, nenutrūkstant tarpusavyje.

Atranka negarantuoja šimtaprocentinės patologijos, tik leidžia nustatyti didelės rizikos grupę tarp nėščiųjų. Tai svarbi ir būtina priemonė ir, nepaisant savanoriškos prigimties, dauguma būsimų mamų tai supranta. Dažnai pasitaiko atvejų, kai specialistams sunku atsakyti į klausimą, ar vaisiui yra genetinių defektų. Tada, priklausomai nuo nėštumo trimestro, pacientė paskiriama Invaziniai tyrimo metodai:

  • (Choriono gaurelių tyrimas)

Tai atliekama 1 nėštumo trimestre (11-12 savaičių) ir leidžia nustatyti genetinius vaisiaus vystymosi sutrikimus.

  • amniocentezė (anatominio skysčio, kuriame yra vaisius, tyrimas)

1 trimestre ši analizė atskleidžia antinksčių žievės hiperplaziją, 2 trimestrą - centrinės nervų sistemos ligas, chromosomų patologijas.

  • placentocentezė (placentos dalelių tyrimas)

Atliekama nuo 12 iki 22 nėštumo savaitės, siekiant nustatyti genetines patologijas.

  • (kraujo paėmimas iš vaisiaus virkštelės)

Leidžia nustatyti vaisiaus jautrumą genetinėms ar infekcinėms ligoms.

Nėščios moterys siunčiamos į privalomą genetikos konsultaciją:

  • kurių amžius yra vyresnis nei 35 metai;
  • turėti vaiką ar vaikus, turinčius genetinę negalią;
  • buvo persileidimų, neišsivysčiusio nėštumo, negyvagimio;
  • kurių šeimoje yra giminaičių, sergančių Dauno sindromu ir kitomis chromosomų anomalijomis;
  • pasveiko nuo virusinių ligų 1 nėštumo trimestre;
  • vartoti draudžiamus vaistus nėštumo metu;
  • veikiami radiacijos.

Norint diagnozuoti vaisiaus patologijas po gimimo, jie naudojami šiais tyrimo metodais: kraujo, šlapimo ir kitų biologinių skysčių tyrimai, rentgeno spinduliai, kompiuteriniai ir magnetinio rezonanso tyrimai, ultragarsas, angiografija, bronchų ir gastroskopija, kiti imuniniai ir molekuliniai metodai...

Indikacijos nėštumo nutraukimui

Bet koks vaisiaus įgimtų apsigimimų nustatymas apima pasiūlymą nutraukti nėštumą dėl vadinamųjų medicininių priežasčių. Jei moteris atsisako tai daryti ir nusprendžia palikti vaiką, ji yra specialiai kontroliuojama ir atidžiau stebimas nėštumas.

Tačiau būsimoji mama turėtų suprasti, kad čia svarbūs ne tik jos jausmai ir išgyvenimai, bet ir tai, kad vaikai, gimę su rimtais defektais ir patologijomis, dažnai pasirodo negyvybingi arba lieka giliai neįgalūs visam gyvenimui, o tai, žinoma, labai sunku. bet kuriai šeimai.

Yra ir kitų nėštumo nutraukimo požymių:

  • piktybiniai navikai (nėštumas su vėžiu yra kontraindikuotinas);
  • ligų širdies ir kraujagyslių sistemos(širdies ydos, giliųjų venų trombozė, tromboembolija);
  • neurologinės ligos (išsėtinė sklerozė, myasthenia gravis);
  • infekcinės ligos (aktyvios formos, ūminės ir sunkios stadijos);
  • kraujo ir kraujodaros organų ligos (hemoglobinopatija, aplazinė anemija, leukemija);
  • akių ligos (regos nervo ir tinklainės ligos);
  • inkstų liga (ūminė urolitiazė ir su dideliais akmenimis, ūminė);
  • difuzinės jungiamojo audinio ligos;
  • endokrininiai sutrikimai (tirotoksikozė, nekompensuota hipotirozė sunkiomis formomis);
  • kai kurios ginekologinės ligos;
  • akušerinės indikacijos (neatsparios terapijai ir stiprios, lydimos stipraus vėmimo, gestacinės trofoblastinės ligos, sunkios paveldimos ligos, nustatytos nėštumo metu ir kt.)

Abortas dėl medicininių priežasčių atliekamas tik gavus paciento sutikimą.

Įgimtų vaisiaus apsigimimų prevencija

Pagrindinė veikla, kuria siekiama užkirsti kelią įgimtų vaisiaus apsigimimų atsiradimui, yra nėštumo planavimas. Kokybiškas pasiruošimas gali turėti įtakos ne tik pastojimo sėkmei, bet ir nėštumo eigai, greitam ir teisingam gimdymui bei mamos ir vaiko sveikatai ateityje.

Prieš planuojant nėštumą, būtina atlikti daugybę tyrimų: išlaikyti (LPL), ŽIV, hepatito, sifilio tyrimus, patikrinti kraujo krešumą, hormonų būklę, burnos ertmės sanitariją, atlikti dubens organų ultragarsą, kad būtų išvengta uždegiminių ligų ir neoplazmų, apsilankykite pas terapeutą, kad nustatytumėte visas galimas lėtines ligas, idealiu atveju – abiejų tėvų genetinį tyrimą.

Priežiūra sveikas būdas gyvenimas, blogų įpročių atsisakymas, subalansuota ir maistinga mityba, bet kokių neigiamų ir kenksmingų veiksnių poveikio jūsų organizmui pašalinimas. Nėštumo metu svarbu laiku gydyti visas galimas ligas ir laikytis gydytojo akušerio-ginekologo nurodymų.

Įgimtų vaisiaus apsigimimų gydymas

Įgimtų vaisiaus apsigimimų gydymas labai skiriasi priklausomai nuo anomalijos pobūdžio ir sunkumo. Deja, statistika šiuo klausimu nėra džiuginanti. Ketvirtadalis vaikų, turinčių įgimtų anomalijų, miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Kiti 25% gali gyventi pakankamai ilgai, turėdami fizinių ir psichinių sutrikimų, kurie yra nepakeliami arba sunkiai išgydomi. Ir tik 5% vaikų, gimusių su įgimtais apsigimimais, yra gydomi, daugiausia chirurginiu būdu. Kai kuriais atvejais padeda konservatyvus gydymas. Kartais apsigimimai pastebimi tik senstant, kai kurie būna visiškai besimptomiai.

Teragotenezės samprata

Teratologijos mokslo pavadinimas kilęs iš žodžio „teras“, graikų kalbos reiškiančio „pabaisa“. Teratogenezė pažodžiui verčiama kaip keistuolių dauginimasis. Šiuo metu šiuo terminu suprantami įvairūs naujagimių funkciniai sutrikimai, apimantys ir plačiai paplitusį intrauterinį augimo sulėtėjimą bei tolesnius dėl to kylančius elgesio pokyčius. Iki šeštojo dešimtmečio nieko nebuvo žinoma apie teratogenezę, buvo manoma, kad genų pokyčiai yra daugumos įgimtų anomalijų priežastis.

Įgimtos apsigimimai: klasifikacija

Atsižvelgiant į jų atsiradimo dažnį, visos intrauterinės anomalijos skirstomos į tris grupes:

  • Įprasti defektai laikomi tokiais, jei jie atsiranda populiacijoje, kurios dažnis yra didesnis nei 1 atvejis tūkstančiui naujagimių;
  • Vidutiniškai susidurta (jų dažnis svyruoja nuo 0,1 iki 0,99 atvejo iš tūkstančio naujagimių);
  • Reti įgimti apsigimimai (mažiau nei 0,01 tūkst. vaikų).

Atsižvelgiant į jo pasiskirstymą vaiko kūne, išskiriami CM:

  • izoliuotas (dažniausiai pažeidžiamas vienas organas);
  • sisteminis (organų sistemos defektas);
  • Keli (paveikiamos kelios sistemos).

Įgimtas defektas atsižvelgiant į klinikinių apraiškų sunkumą ir gyvenimo prognozę, atsitinka:

  • Mirtinas, kuris veda į vaiko mirtį. Tokių įgimtų apsigimimų dažnis vidutiniškai siekia apie 0,5%, iki 85% vaikų, turinčių šias anomalijas, neišgyvena iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos;
  • Vidutiniškai sunkus, kai jai ištaisyti būtina chirurginė intervencija (iki 2,5%);
  • MAP (maža raidos anomalija), kuriai nereikia operacijos ir neriboja vaiko gyvenimo (apie 4 proc.).

Pagal neigiamo veiksnio poveikio laiką CDF skirstomas į:


Įgimtų anomalijų patogenezė

Patogenetiniai defektų atsiradimo mechanizmai šiuo metu yra gerai žinomi. Jei embrionas pažeidžiamas prieš patekimą į gimdos gleivinę, įvyksta arba jo mirtis (esant negrįžtamiems ląstelių pakitimams), arba atsistatymas (esant grįžtamiesiems pažeidimams). Embrionui toliau vystantis, ląstelių atstatymo mechanizmai nustoja veikti, o dėl bet kokių sutrikimų susidarys defektas. Embriogenezės genetinė kontrolė gali sutrikti dėl įvairių išorinių agresyvių veiksnių (teratogenų) įtakos.

Pagrindiniai vaisiaus teratogenezės mechanizmai ląstelės lygmeniu bus: ląstelių dalijimosi sutrikimai (atsiranda organo neišsivystymas), jų judėjimas (organas atsidurs netinkamoje vietoje) ir diferenciacija (organo ar organo nebuvimas). sistema). Audinių lygmenyje teratogeniniai procesai bus: nesavalaikė ląstelių žūtis, jų irimo ir rezorbcijos vėlavimas, sukibimo proceso sutrikimas, dėl ko atsiranda defektų, tokių kaip natūralios angos užsikimšimas, fistulė, audinių defektas ir kt.

Kokie yra pagrindiniai rizikos veiksniai, dėl kurių įgimtas defektas ar tai daug dažniau?

Pagrindiniai prisidedantys veiksniai yra šie:

  • Neplanuotas nėštumas;
  • Amžius mama (vyresnė nei 35 metų);
  • Nepakankama medicininė priežiūra prieš pastojant;
  • Virusinių infekcijų dažnis;
  • Vaistų, turinčių ryškų neigiamą poveikį vaisiui, vartojimas;
  • Alkoholio vartojimas ir rūkymas;
  • Narkotikų vartojimas;
  • Prasta mityba;
  • Profesinių pavojų buvimas;
  • Nepakankamas sveikatos priežiūros finansavimas daugelyje šalių.

Kokios patologinės būklės yra indikacija prenatalinei įgimtų apsigimimų profilaktikai?

Kad negimusis vaikas neturėtų įgimtų defektų, moteris turi iš anksto pasiruošti pastojimui ir nėštumui, esant šiems veiksniams:

  • Cukrinis diabetas ir kitos ligos endokrininė sistema ir medžiagų apykaitą;
  • Buvę spontaniški persileidimai ir intrauterinė vaisiaus mirtis;
  • Paveldimo polinkio į apsigimimus buvimas;
  • Ankstesnių vaikų gimimas su intrauteriniu augimo sulėtėjimu arba per anksti gimus pagal nėštumo amžių;
  • Įvairių lėtinių ligų buvimas (arterinė hipertenzija, epilepsija, bronchinė astma ir kt.);
  • Antsvoris ir nutukimas;
  • Ilgalaikis narkotikų vartojimas;
  • Infekcinės ligos (ypač toksoplazmozė ir raudonukės).

Kaip vykdoma įgimtų apsigimimų prevencija?

Priemonių, kurių imamasi siekiant išvengti galimų defektų, schema apima:


Ką reikia žinoti?

Brazilijos genetikas Eduardo Castillo suformulavo dešimt pagrindinių įsakymų, skirtų būsimų vaikų įgimtų apsigimimų prevencijai. Jie apima šiuos punktus:

  1. Moteris turi atsiminti, kad jei ji gali pastoti, ji gali pastoti bet kuriuo metu;
  2. Turėtumėte sukomplektuoti šeimą, kai esate dar jaunas;
  3. Būtina tinkama tvarka, jei reikia, atlikti prenatalinę kontrolę;
  4. Prieš pastojant patartina pasiskiepyti nuo raudonukės;
  5. Būtina atsisakyti narkotikų vartojimo, išskyrus būtiniausius jums;
  6. Jūs negalite gerti alkoholio ir rūkyti;
  7. taip pat patartina vengti rūkymo vietų;
  8. Būtinai valgykite gerai ir pilnai, geriausia – daržoves ir vaisius;
  9. Žinokite apie nėštumo riziką savo darbo vietoje;
  10. Jei abejojate, kreipkitės į gydytoją, kad jis atsakytų į visus klausimus.

Nuotrauka: Aleksandras Anatoljevičius Kryukovas, ortopedas, MD

Taigi galima daryti išvadą, kad dauguma įgimtų vaisiaus anomalijų atsiranda dėl sutrikusio apvaisinto kiaušinėlio vystymosi. Toks pažeidimas gali atsirasti bet kuriuo metu po pastojimo. Įrodyta, kad kuo anksčiau įvyksta savaiminis persileidimas, tuo sunkesni pokyčiai įvyko. Per pirmuosius tris nėštumo mėnesius apie 75% savaiminių abortų yra priskiriami įvairių genų ir chromosomų mutacijų buvimui. Folio rūgštis turi savybę sustiprinti embriono atkuriamąsias savybes ir apsaugoti jį nuo pažeidimų, todėl rekomenduojama visoms moterims, kurioms gresia įgimtas apsigimimas.

Įgimtos vaisiaus apsigimimai vaisiaus ir naujagimio perinatalinės mirties priežasčių struktūroje užima 2-3 vietą. Didelę reikšmę turi ankstyva apsigimimų diagnostika, kuri būtina norint laiku išspręsti nėštumo pailgėjimo galimybės klausimą, kurį lemia defekto tipas, suderinamumas su gyvenimu ir postnatalinio vystymosi prognozė. Priklausomai nuo etiologijos, skiriami paveldimi (genetiniai), egzogeniniai ir daugiaveiksniai įgimti vaisiaus apsigimimai. Paveldimiems defektams priskiriami vystymosi defektai, atsirandantys dėl mutacijų, t.y. nuolatiniai lytinių ląstelių arba zigotų paveldimų struktūrų pokyčiai. Priklausomai nuo lygio, kuriame įvyko mutacija (genai ar chromosomos), išskiriami monogeniniai sindromai ir chromosomų ligos. Nedorybės, kurias sukelia žalingas egzogeninių veiksnių poveikis, vadinamos egzogeninėmis. Šie veiksniai, veikiantys gametogenezės ar nėštumo metu, lemia įgimtų defektų atsiradimą, nepažeidžiant paveldimo aparato struktūros.

Daugiafaktorinės kilmės ydos vadinamos defektais, kurie atsirado dėl bendros genetinių ir egzogeninių veiksnių įtakos. Taip pat yra pavienių (lokalizuojamų viename organe), sisteminių (vienoje organų sistemoje) ir daugybinių (dviejų ar daugiau sistemų organuose) defektų.

CENTRINĖS NERVŲ SISTEMOS LIGOS

Dažniausių centrinės nervų sistemos apsigimimų klasifikacija:

1. Hidrocefalija:

Smegenų akveduko stenozė;

Atvira hidrocefalija;

Dandy-Walker sindromas.

2. Gyslainės rezginio papiloma.

3. Nervinio vamzdelio defektai:

- spina bifida;

Anencefalija;

Cefalocelė.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalija

Hidrocefalija- smegenų skilvelių dydžio padidėjimas kartu su intrakranijinio slėgio padidėjimu, daugeliu atvejų kartu su galvos dydžio padidėjimu (28 pav.).

Ryžiai. 28. Sunkios vaisiaus hidrocefalijos echografinis vaizdas (rodyklės rodo smarkiai išsiplėtusius smegenų skilvelius, kurių žievė yra žymiai suplonėjusi, vaisiaus galvos dydis viršija normalias tam tikro nėštumo amžiaus vertes)

Ventrikulomegalija reiškia atskirą skilvelių padidėjimą, nelydintį galvos dydžio padidėjimą. Hidrocefalija pasireiškia 0,1-2,5 1000 naujagimių. Apie 60% hidrocefalija sergančių vaisių yra berniukai. Hidrocefalija gali atsirasti dėl daugelio įvairios etiologijos ligų. Daugeliu atvejų jis išsivysto dėl smegenų skysčio nutekėjimo pažeidimo. Komunikacinę hidrocefalijos formą sukelia ekstraventri

obstrukcinė obstrukcija, o obstrukcinė forma yra intraventrikulinė obstrukcija. Kartais padidėjusi smegenų skysčio gamyba (pavyzdžiui, kraujagyslių rezginio papilomos fone) arba jo reabsorbcijos pažeidimas subarachnoidinėje erdvėje sukelia hidrocefaliją.

Ekstrakranijinės anomalijos sergant hidrocefalija pasitaiko 63 %: agenezė ir inkstų displazija, skilvelių pertvaros defektas, Fallot tetrada, meningomielocelė, skilimas. viršutinė lūpa, minkštasis ir kietasis gomurys, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija, lytinių liaukų disgenezė. Hidrocefalijai daugiausia būdinga smegenų akveduko stenozė (sylvijaus akveduko susiaurėjimas); atvira hidrocefalija (smegenų skilvelių ir subarachnoidinės smegenų sistemos išsiplėtimas dėl smegenų skysčio nutekėjimo trakto ekstraventrikulinės sistemos obstrukcijos); Dandy-Walker sindromas (hidrocefalijos, užpakalinės kaukolės duobės cistų, smegenėlių kirmino defektų, per kuriuos cista susisiekia su IV skilvelio ertme, derinys). Jei nustatoma hidrocefalija, reikia atidžiai įvertinti smegenų struktūrų ir stuburo anatomiją, kad būtų išvengta spina bifida. Išsamus vaisiaus tyrimas turėtų apimti echokardiografinį tyrimą, nes hidrocefalija dažnai derinama su įgimtais širdies defektais. Sergant hidrocefalija, prieš vaisiaus gyvybingumo laikotarpį, nėštumo nutraukimo klausimą patartina aptarti su tėvais. Ilgėjant nėštumui, dinaminis ultragarsinis stebėjimas nurodomas kas 2 savaites. Padidėjus hidrocefalijai sulaukus vaisiaus plaučių brandos, reikėtų kelti ankstyvo gimdymo ir šuntavimo klausimą. Prenatalinės skilvelių šuntavimo operacijos veiksmingumas dar neįrodytas ir ši operacija nėra plačiai taikoma. Cezario pjūvis nurodomas tik esant stipriai makrocefalijai ir nesant kitų apsigimimų. Jei yra didelių kombinuotų anomalijų, kurios pablogina gyvenimo prognozę, pasirenkama cefalocentezė.

Nervinio vamzdelio defektai. Šis terminas apima anencefaliją, cefalocelę ir spina bifida.

Spina bifida- stuburo vystymosi anomalija, atsiradusi dėl nervinio vamzdelio uždarymo pažeidimo (29 pav.).

Išėjimas per nugaros smegenų gleivinės defektą vadinamas meningocele. Jei išvaržos maišelyje yra nervinio audinio, formavimasis

Ryžiai. 29. Echografinis vaizdas spina bifida juosmens-kryžmens srityje (paryškinta rodykle)

vadinama meningomielocele. Išskirti spina bifida cystica(cistinė stuburo išvaržos forma, kai susidaro išvaržos maišelis, kuriame yra smegenų dangalai ir (arba) smegenų medžiaga) ir spina bifida occulta(latentinė forma, kuri nėra lydima išvaržos iškyšos susidarymo). Dažniausiai šis defektas lokalizuojasi juosmens ir kryžmens stuburo srityje. Pasireiškimo dažnis spina bifida priklauso nuo geografinio regiono. Kai kuriose JK dalyse šio defekto dažnis yra 4 iš 1000 gimimų. Jungtinėse Valstijose šis skaičius yra 0,5 iš 1000, nors tai priklauso nuo rasinių ir geografinių savybių. Spina bifida- vystymosi defektas, atsirandantis dėl nervinio vamzdelio uždarymo pažeidimo 4-ąją embriono vystymosi savaitę. Ši anomalija paveldima daugiafaktoriniu būdu. Nugaros dvejinimasis a gali susidaryti dėl motinos hipertermijos, jei ji serga cukriniu diabetu, yra teratogeninių veiksnių poveikio, taip pat gali būti genetinių sindromų (su izoliuotu mutantiniu genu) ar chromosomų anomalijų (13 ir 18 chromosomų porų trisomijos, triploidija, nesubalansuota) dalis. translokacija arba žiedo chromosoma). Stuburo išvarža derinama daugiau

nei su 40 daugybinių apsigimimų sindromų (hidrocefalija, įgimta širdies liga ir Urogenitalinė sistema).

Prenatalinis tyrimas apima kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas galvos, širdies, rankų ir kojų anatomijai. Jei meningomielocelė randama iki vaisiaus gyvybingumo laikotarpio, moteriai turėtų būti pasiūlytas medicininis nėštumo nutraukimas. Kai nėštumas užsitęsia, dinaminis ultragarsas skiriamas kas 2-3 savaites, siekiant įvertinti kitų požymių atsiradimą (pavyzdžiui, ventrikulomegaliją). Tėvus turėtų konsultuoti neurochirurgas, aptarti pogimdyminės operacijos (defekto uždarymo ar šuntavimo operacijos) galimybes, vaiko gyvybės ir sveikatos prognozes. Gimdymas turėtų būti atliekamas dideliuose perinataliniuose centruose, kai tik vaisiaus plaučiai pasiekia pakankamą brandą. Empirinė pasikartojimo rizika spina bibida yra 3-5%. Vartojant dideles folio rūgšties dozes (4 mg), pradėtas vartoti likus 3 mėnesiams iki planuojamo nėštumo ir tęsiant pirmoje jo pusėje, galima žymiai sumažinti apsigimimų riziką.

Bet koks atviras nervinio vamzdelio defektas turi būti uždarytas per pirmąsias 24 gyvenimo valandas. Antibiotikų terapija, pradėta iškart po gimimo, gali sumažinti infekcinių komplikacijų riziką. Gyvybės ir sveikatos prognozė priklauso nuo meningomielocelės vietos lygio, taip pat nuo susijusių anomalijų skaičiaus ir pobūdžio. Vaikų, turinčių normalią galvos apimtį ir gerai susiformavusias smegenis gimimo metu, protinis vystymasis nenukenčia. Pacientai, kurių meningomielocelė yra L2 ir daugiau, beveik visada turi naudotis invalido vežimėliu.

Anencefalija(pseudocefalija, ekstrakranijinė disencefalija) - smegenų pusrutulių ir didžiosios dalies kaukolės skliauto nebuvimas, tuo tarpu virš supraorbitalinės srities pastebimas priekinio kaulo defektas, nėra laikinojo ir dalies pakaušio kaulo. Viršutinė dalis galva padengta kraujagyslių membrana. Iš dalies arba visiškai sunaikinamos vidurinės smegenų ir tarpinės smegenų struktūros. Iš esmės išlikusi hipofizė ir rombinė duobė. Tipiškos apraiškos yra išsipūtusios akys, didelis liežuvis ir trumpas kaklas. Ši patologija pasireiškia 1 iš 1000. Dažniau nei ji

rasta naujagimių mergaičių. Akranija(eksencefalija) - kaukolės skliauto nebuvimas, kai yra smegenų audinio fragmentas. Tai retesnė patologija nei anencefalija. Anencefalija atsiranda dėl rostralinės neuroporos užsidarymo per 28 dienas po apvaisinimo. Pastebimas daugiafaktorinis ir autosominis recesyvinis paveldėjimas, chromosomų anomalijos. Rizikos veiksniai yra motinos diabetas. Eksperimentuose su gyvūnais nustatytas radiacijos, salicilatų, sulfonamidų teratogeniškumas ir padidėjęs anglies dioksido kiekis. Echografinė diagnozė gali būti nustatyta jau 12-13 nėštumo savaitę. Anencefalija ir akranija yra absoliučiai mirtini apsigimimai, todėl abiem atvejais moteriai turėtų būti pasiūlytas abortas. Visi naujagimiai, sergantys anencefalija ir akranija, miršta per 2 savaites nuo gimimo. Empirinė anencefalijos pasikartojimo rizika yra 3-5 proc. Vartojant dideles folio rūgšties dozes (4 mg), pradėtas vartoti likus 3 mėnesiams iki planuojamo nėštumo ir tęsiant pirmoje jo pusėje, galima žymiai sumažinti apsigimimų riziką.

Cefalocelė(encefalocele, kaukolės ar pakaušio meningocele, kaukolės skilimas) – kaukolės turinio išsipūtimas per kaulo defektą. Sąvoka „kranialinė meningocele“ reiškia išsipūtimą tik dėl meninginių membranų defekto. Kai smegenų audinys yra išvaržos maišelyje, vartojamas terminas „encefalocelė“. Cefalocelė yra reta (1: 2000 gyvų gimimų) ir yra daugelio genetinių (Meckele, vidutinių veido plyšio sindromų) ir negenetinių (amniono susiaurėjimo) sindromų dalis. Cefalocelė išsivysto dėl nervinio vamzdelio defekto neužsivėrimo ir atsiranda 4 vystymosi savaitę. Kaukolės defektas, per kurį gali prolapsuoti smegenų ir smegenų audinio membranos, susidaro dėl paviršinės ektodermos ir apatinės neuroektodermos neatskyrimo. Jei nustatoma cefalocelė, moteriai turėtų būti pasiūlyta nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių. Ilginant nėštumą, gimdymo taktika priklauso nuo išvaržos maišelio dydžio ir turinio. At dideli dydžiai defektas, nemažo smegenų audinio kiekio prolapsas, taip pat esant mikrocefalijai ir hidrocefalijai, gyvybės ir sveikatos prognozė itin nepalanki.

Pristatymas chirurginiu būdu cezario pjūvis tokiuose stebėjimuose neparodyta. Norint sudaryti sąlygas gimdymui per makštį, gali būti rekomenduojama išvaržos maišelio dekompresija. Jei yra nedidelis defektas, o išvaržos maišelis mažas, gali būti rekomenduojamas cezario pjūvis.

Mikrocefalija (mikroencefalija) yra klinikinis sindromas, kuriam būdingas galvos apimties sumažėjimas ir protinis atsilikimas. Tai pasitaiko 1 iš 1360 naujagimių, kartu 1,6: 1000 gyvų gimimų anomalijų. Mikrocefalija yra polietiologinė liga, kurios vystymuisi didelę reikšmę turi genetiniai (chromosomų aberacijos, monogeniniai defektai) ir aplinkos veiksniai. Prognozė priklauso nuo susijusių anomalijų buvimo. 13, 18 chromosomų trisomija, Mekelio sindromas yra mirtini pažeidimai. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti vaisiaus kariotipo nustatymą ir kruopštų ultragarsinį tyrimą. Jei nėra gretutinių anomalijų, prognozė priklauso nuo galvos dydžio: kuo jis mažesnis, tuo mažesnis intelekto išsivystymo indeksas. Mikrocefalija yra nepagydoma liga. Akušerijos taktika – nėštumo nutraukimas prieš vaisiui pasiekus gyvybingumą.

VEIDO STRUKTŪROS IR KAKLO ANOMALIJOS

Suskilęs veidas(lūpos ir gomurio plyšys) yra linijinis defektas, besitęsiantis nuo lūpos krašto iki nosies angos.

Skilęs gomurys, kartu su plyšta lūpa, gali plisti per alveolinius procesus ir kietąjį gomurį į nosies ertmę ar net į akiduobės dugną. Dvišalis lūpos plyšys pasitaiko 20%, lūpos ir gomurio įskilimas 25%. Esant vienpusiam pažeidimui, plyšys dažnai būna kairėje. Veido įskilimas sudaro apie 13% visų apsigimimų ir registruojamas 1:800 gyvų gimimų dažniu. Berniukai labiau linkę turėti įtrūkimų nei mergaitės. Kombinuotos anomalijos nustatomos 50% atvejų su izoliuotu gomurio skilimu ir tik 13% - su lūpos ir gomurio skilimu. Veido struktūros susidaro tarp 4 ir 10 nėštumo savaičių. Neporinės frontonazinės struktūros susilieja su poriniu žandikauliu ir apatiniu žandikauliu

mi gumbai. Tuose stebėjimuose, kai susiliejimo procesas nevyksta iki galo, susidaro įtrūkimai. Diagnozuoti veido plyšį, kaip taisyklė, galima tik antrąjį nėštumo trimestrą ultragarsu. Prenatalinis defekto nustatymas naudojant echografiją yra sunkus, tačiau dėl ultragarsinio skenavimo ir spalvinio doplerio kartografavimo plečiasi jo diagnostikos galimybės. Doplerografija gali vizualizuoti skysčio judėjimą per nosį, burną ir ryklę. Esant plyšiui, keičiasi skysčio judėjimo pobūdis. Trimatė echografija gali patikslinti diagnozę tais stebėjimais, kai dvimačio tyrimo metu buvo įtariamas plyšys, tačiau jo aiškios vizualizacijos nepavyko. Anomaliją galima diagnozuoti naudojant fetoskopiją, įskaitant embrioskopiją. Nesant susijusių anomalijų, taikoma visuotinai priimta akušerijos taktika, neatsižvelgiant į diagnozės laikotarpį. Folio rūgšties vartojimas prieš kitą nėštumą ir jo metu gali sumažinti įtrūkimų riziką.

Lūpos įskilimas (skilimas) netrukdo čiulpti ir yra tik kosmetinis defektas. Derinant viršutinės lūpos, žandikaulio ir kietojo gomurio skilimą (gomurio plyšį), pastebimi funkciniai sutrikimai: čiulpiant pienas išteka per nosį dėl susisiekimo su burnos ertme; pienas gali patekti į kvėpavimo takus. Prognozė palanki: šiuolaikiniai chirurginiai metodai leidžia ištaisyti kosmetinius ir funkcinius defektus.

Cistinė higroma(limfangioma arba jungo limfinio kamieno obstrukcijos pasekmės) – tai uždaras skysčių sankaupas (30 pav.). Jai būdinga pavienių ar kelių minkštųjų audinių cistos kakle, atsirandančios dėl limfinės sistemos sutrikimų. Cistinės higromos atsiranda 1:200 savaiminių persileidimų dažniu (vaisiaus uodegikaulio-parietalinis dydis yra didesnis nei 30 mm). Cistinė higroma dažnai derinama su chromosomų aberacijomis (Turnerio sindromas, 13, 18, 21 chromosomų poros trisomijos, mozaikizmas). Kaip izoliuota anomalija, ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Prognozė: daugeliu atvejų vaisius miršta pirmaisiais dviem nėštumo trimestrais. Apie 90 % reikia chirurginio gydymo, 31 % išsivysto rijimo sutrikimai ir kvėpavimo obstrukcija

Ryžiai. trisdešimt. Echografinis vaisiaus kaklo cistinės higromos vaizdas 16 nėštumo savaitę (vaizduojamas didelis skysčių susidarymas vaisiaus kaklo srityje – rodoma rodykle)

būdai. Veido nervo parezė dėl chirurginio gydymo pasireiškia 24% pacientų.

Akušerijos taktika susideda iš nėštumo nutraukimo anksti diagnozavus vaisiaus kaklo cistinę higromą; pilnalaikio nėštumo metu gimdymas vyksta per makšties gimdymo kanalą.

Įgimtos širdies ydos

Įgimtų širdies ydų (ŠKL) dažnis svyruoja nuo 1–2 iki 8–9 atvejai 1000 gimusių naujagimių. Dažniausios ŠKL yra prieširdžių ir skilvelių pertvaros defektai, atviras arterinis latakas, plaučių arterijos stenozė, hipoplastinis kairiosios širdies sindromas, vieno skilvelio ir kt. 90 % atvejų ŠKL yra daugiafaktorinio pažeidimo (genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių) pasekmė. Defekto pasikartojimo rizika yra 2-5% gimus vienam ir 10-15% - dviem sergantiems vaikams. Monogeninis paveldėjimas

1-2% vaikų, sergančių įgimta širdies liga. 5% vaikų nustatomi chromosomų anomalijos, iš kurių pagrindinės yra trisomijos. 1-2% naujagimių pasireiškia kombinuotas įvairių teratogenų poveikis. Echokardiografinis vaisiaus tyrimas yra informatyviausias įgimtos širdies ligos prenatalinės diagnostikos metodas. Prenatalinės diagnostikos indikacijas lemia motinos ir vaisiaus būklė.

1. Indikacijos dėl motinos būklės:

ŠKL buvimas šeimos nariams;

Diabetas;

Nėščios moters vaistų vartojimas organogenezės metu;

Alkoholizmas;

Sisteminė raudonoji vilkligė;

Fenilketonurija.

2. Indikacijos dėl vaisiaus būklės:

polihidramnionas;

Neimuninė lašiša;

Širdies ritmo sutrikimai;

Ekstrakardiniai defektai;

Chromosomų anomalijos;

Simetrinė vaisiaus intrauterinio augimo sulėtėjimo forma. Prognozė priklauso nuo defekto tipo, gretutinių anomalijų ir chromosomų anomalijų.

Akušerijos taktika – po kruopštaus echokardiografinio tyrimo atliekama kordo arba amniocentezė, siekiant gauti medžiagos chromosomų analizei. Jei CHD nustatoma negyvybingam vaisiui, nurodomas nėštumo nutraukimas. Viso laikotarpio nėštumui geriausia gimdyti specializuotuose perinataliniuose centruose. Dėl kombinuotų defektų ir genetinių anomalijų būtina bet kada nutraukti nėštumą.

Vienintelis širdies skilvelis. Tai sunkus įgimtas apsigimimas, kai širdies skilvelius vaizduoja viena kamera arba didelis dominuojantis skilvelis kartu su bendra atrioventrikuline jungtimi, kurioje yra du atrioventrikuliniai vožtuvai. Defekto atsiradimo dažnis nėra tiksliai nustatytas. Vienas skilvelis lengvai diagnozuojamas naudojant standartinę keturių kamerų vaisiaus širdies dalį. Vienintelė

skilvelis morfologiškai gali būti ir dešinysis, ir kairysis. Bendras visų tipų vieno širdies skilvelio išgyvenamumas pacientams, kuriems nebuvo atliktas chirurginis gydymas, yra 30%. Vienas skilvelis dažnai derinamas su chromosomų anomalijomis, genų sutrikimais (Holt-Oram sindromu), asplenijos / polisplenijos sindromu, dažnai susiformuojančiu sergant tam tikromis motinos ligomis, taip pat dėl ​​teratogeninio retinoinės rūgšties poveikio. Prenatalinis tyrimas, jei randamas vienas skilvelis, turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Klinikinę ligos eigą ir gydymo taktiką naujagimio laikotarpiu lemia plaučių ir sisteminės kraujotakos būklė.

Prieširdžių pertvaros defektas(DMPP) (31 pav.). Reiškia prieširdžius dalijančios pertvaros trūkumą. Jis stebimas 17% visų įgimtų širdies ydų ir yra dažniausia jo struktūrinė anomalija. Dažnai kartu su kitais intrakardiniais sutrikimais, taip pat su neimunine vaisiaus lašeliais. Galimas derinys su chromosomų anomalijomis. Dauguma mažų ASD neaptinkama prenatalinio vaisiaus ultragarso metu. Diagnozę galima atlikti tik naudojant kelis skerspjūvius ir spalvotą Doplerio atvaizdavimą. Prenatalinis tyrimas, kai nustatoma ASD, turėtų apimti

Ryžiai. 31. Echografinis plataus prieširdžių pertvaros defekto vaizdas (nurodytas rodykle)

pradėti kariotipo nustatymą ir detalų vaisiaus ultragarsinės anatomijos tyrimą. Norint nustatyti izoliuotą ASD prenataliniu laikotarpiu, nėštumo ir gimdymo taktikos keisti nereikia. V vėlyvos datos nėštumo metu, reikia atlikti dinaminį vaisiaus būklės įvertinimą.

Skilvelinės pertvaros defektas(DMZHP). Reiškia skilvelius dalijančios pertvaros trūkumą. Pagal lokalizaciją išskiriami defektai viršutinėje pertvaros dalyje (mitralinio ir trišakio vožtuvų lygyje), raumeninėje ir išeinamojoje pertvaros dalyje (subaortinė, poplautinė). Pagal dydį VSD skirstomi į mažus (iki 4 mm) ir didelius. VSD gali būti izoliuotas arba derinamas su kitais anomalijomis, chromosomų defektais ir paveldimais sindromais. Bendroje įgimtų širdies ydų struktūroje apie 20% tenka izoliuotai VSD, kuri yra dažniausiai diagnozuojama yda. Mažų, hemodinamiškai nereikšmingų raumenų defektų dažnis siekia 53:1000 gyvų gimimų. Apie 90% šių defektų savaime išnyksta sulaukus 10 mėnesių ir neturi įtakos gyvybės ir sveikatos prognozei.

Prenatalinio vaisiaus ultragarso metu dauguma mažų VSD nenustatoma. Diagnozę galima atlikti tik naudojant kelis skerspjūvius ir spalvotą Doplerio atvaizdavimą. Dažniausiai VSD yra izoliuotas, tačiau gali būti derinamas su chromosomų anomalijomis, genų sutrikimais, daugybinių apsigimimų sindromais. Prenatalinis tyrimas, kai nustatoma VSD, turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Nustačius izoliuotą VSD prenataliniu laikotarpiu, nėštumo ir gimdymo taktikos keisti nereikia. Vėlyvojo nėštumo metu reikia dinamiškai įvertinti vaisiaus būklę. Įtarus VSD, tėvai turi pateikti visą informaciją apie būsimo vaiko gyvybės ir sveikatos prognozes ir pranešti pediatrui, kad būtų užtikrinta tinkama naujagimio stebėjimas. Net ir esant dideliems VSD, liga kartais gali būti besimptomė iki 2–8 savaičių. 50% atvejų smulkūs defektai spontaniškai išnyksta iki 5 metų amžiaus, o iš likusių 80% išnyksta paauglystėje. Dauguma pacientų, sergančių nekomplikuotu VSD, turi gerą gyvenimo ir sveikatos prognozę. Su palankiu kursu

liga, didelių fizinio aktyvumo apribojimų nereikia.

Ebsteino anomalija- įgimta širdies liga, kuriai būdingas nenormalus trišakio vožtuvo kaušelių vystymasis ir vieta. Esant Ebsteino anomalijai, triburio vožtuvo pertvaros ir užpakalinės burės išsivysto tiesiai iš dešiniojo širdies skilvelio endokardo, dėl kurio nenormalus vožtuvas pasislenka giliai į dešinįjį skilvelį ir skilvelis dalijasi į dvi dalis: distalinis (subvalvulinis) - aktyvus ir proksimalinis (supravalvulinis arba prieširdžių) - pasyvus. Supravalvulinė dalis, jungiasi su dešiniuoju atriumu, sudaro vieną funkcinį darinį. Ebsteino anomalija sudaro 0,5% visų įgimtų širdies ydų. Ebsteino anomaliją galima nesunkiai diagnozuoti ištyrus standartinę keturių kamerų vaisiaus širdį, nes ją beveik visada lydi kardiomegalija. Prenatalinė defekto diagnozė grindžiama dėl dešiniojo prieširdžio žymiai padidėjusios dešinės širdies aptikimo. Ebsteino anomalijos diagnozavimo raktas yra pasislinkusio trišakio vožtuvo vizualizavimas, kai yra išsiplėtęs dešinysis prieširdis ir normalus dešiniojo skilvelio miokardas. Svarbi Ebsteino anomalijos prognostinė reikšmė yra triburio regurgitacijos nustatymas vaisiaus doplerio echokardiografinio tyrimo metu. Anksčiausia Ebsteino anomalijos prenatalinė ultragarsinė diagnozė buvo atlikta 18-19 nėštumo savaitę. Gyvenimo prognozė su Ebsteino anomalija paprastai yra palanki, kai vaikai pirmaisiais gyvenimo metais išgyvena be chirurginio gydymo. Ebsteino anomalija nėra dažnai siejama su chromosomų aberacijomis ir daugybe įgimtų apsigimimų. Ekstrakardinės anomalijos stebimos 25 proc. Rezultatas naujagimio laikotarpiu priklauso nuo triburio vožtuvo pokyčių sunkumo. Vaikai, sergantys sunkiu triburio vožtuvo nepakankamumu, turi didelį mirčių procentą. Kliniškai triburio vožtuvo nepakankamumas pasireiškia padidėjusia cianoze, acidoze, širdies nepakankamumo požymiais. Chirurginis gydymas skiriamas pacientams, kuriems yra sunkių ligos simptomų, kurie užkerta kelią normalus gyvenimas vaikas. Operacija apima pertvaros uždarymą

defektas, trišakio vožtuvo plastika ir jo judėjimas į tipinę vietą. Ligoninių mirtingumas siekia 6,3 proc.

Fallo tetrada- sudėtingas defektas, įskaitant keletą širdies struktūros anomalijų: tarpskilvelinės pertvaros defektas, aortos dekstrapozicija, plaučių arterijos nutekėjimo obstrukcija ir dešiniojo skilvelio hipertrofija. Bendroje gyvų gimimų įgimtų širdies ydų struktūroje Fallot tetrada yra 4-11 proc. Nagrinėjant keturių kamerų vaisiaus širdį, labai sunku diagnozuoti Fallot tetradą. Naudojant pjūvius per pagrindinių arterijų išėjimo angas, galima aptikti tipišką subaortinę VSD ir aortos dekstrapoziciją. Svarbus papildomas kriterijus yra aortos šaknies išsiplėtimas ir poslinkis. Fallo tetrada yra mėlynas defektas, t.y. naujagimiams ryški cianozė nustatoma nuo 6 savaičių iki 6 mėnesių amžiaus. Fallot tetralogija reiškia sunkiai diagnozuojamus širdies defektus, kurie dažnai lieka nepastebimi atrankos metu ultragarsinis tyrimas laikotarpiu iki 22 nėštumo savaitės. Dažniausiai šis defektas diagnozuojamas trečiąjį nėštumo trimestrą arba po gimdymo. Fallot tetralogija nereikalauja konkrečios valdymo taktikos. Nustačius šią patologiją, būtinas išsamus tyrimas ir prenatalinė konsultacija. Beveik 30% gyvų gimusių su Fallot tetralogija turi kombinuotų ekstrakardinių anomalijų. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 30 daugybinių apsigimimų sindromų, kurių struktūra apima Fallo tetradą. Prenatalinis tyrimas, kai nustatoma Fallot tetrada, turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Gyvenimo su Fallot tetrada prognozė labai priklauso nuo dešiniojo skilvelio nutekėjimo trakto obstrukcijos laipsnio. Daugiau nei 90 % pacientų, kuriems buvo atlikta visiška Fallot tetrados korekcija, išgyvena iki pilnametystės. Ilgą laiką 80% pacientų jaučiasi patenkinti ir turi normalius funkcinius parametrus.

Didžiųjų arterijų perkėlimas- širdies yda, kai aorta arba didžioji jos dalis palieka dešinįjį skilvelį, o plaučių arterija - iš kairiojo skilvelio. Tai sudaro 5–7% visų įgimtų širdies ydų. Paprastai nediagnozuojama prenataliniu laikotarpiu atrankinio tyrimo metu, nes vaisiaus širdies tyrimas apsiriboja tyrimu

tik keturių kamerų pjūvis. Norint nustatyti defektą, būtina vizualizuoti didžiuosius indus, tiriant jų vietą vienas kito atžvilgiu. Paprastai pagrindinės arterijos susikerta, o transpozicijos metu lygiagrečiai palieka skilvelius: aortą iš dešiniojo skilvelio, plaučių arteriją iš kairės. Pagrindinių arterijų perkėlimas su nepažeistomis tarpskilvelinėmis ir interatrialinėmis pertvaromis nesuderinamas su gyvybe. Maždaug 8% gyvų gimimų, kai buvo perkeltos pagrindinės arterijos, turi ekstrakardinių anomalijų. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Daugeliui naujagimių, kurių pagrindinės arterijos yra perkeltos ir nepažeista tarpskilvelinė pertvara, nuo pirmųjų gyvenimo dienų pastebima ryški cianozė. Chirurginė korekcija turi būti atliekama iš karto, kai tik nustatomas netinkamas kraujo tėkmės susimaišymas. Naujagimių mirtingumas taikant tokį chirurginį gydymą yra mažesnis nei 5-10%.

KRŪTIS ORGANŲ DEFEKTAI

Įgimta diafragminė išvarža- defektas, atsiradęs dėl sulėtėjusio pleuroperitoninio kanalo užsidarymo. Esant šiam defektui, dažniausiai nepakankamai išsivysto kairiosios diafragmos pusės užpakalinė šoninė dalis. Pilvo ertmės ir krūtinės ląstos atskyrimo trūkumas sukelia skrandžio, blužnies, žarnyno ir net kepenų judėjimą į krūtinės ertmę, o tai gali lydėti tarpuplaučio poslinkis ir sukelti plaučių suspaudimą. Dėl to dažnai išsivysto dvišalė plaučių hipoplazija. įvairaus laipsnio sunkumo. Dėl nepakankamo plaučių išsivystymo atsiranda nenormalus jų kraujagyslių sistemos formavimasis ir antrinė plautinė hipertenzija. Įgimta diafragminė išvarža pasitaiko maždaug 1 iš 2400 naujagimių.

Yra keturi pagrindiniai defektų tipai: užpakalinė (Bochdaleko išvarža), anterolaterinė, krūtinkaulio ir Morgagni išvarža. Dvišalės diafragmos išvaržos sudaro 1% visų tipų defektų. Širdies judėjimas į dešinę krūtinės ląstos pusę kartu su echoneigiama struktūra (skrandžiu) kairiojoje jos pusėje dažniausiai diagnozuojama kairioji diafragminė išvarža.

Esant dešiniajai išvaržai, širdis dažniausiai pasislenka į kairę. Žarnos ir kepenys taip pat gali būti vizualizuojamos krūtinėje. Su šiuo defektu dažnai pastebimas polihidramnionas. Kartu atsirandantys anomalijos stebimi 23% vaisių. Tarp jų vyrauja įgimtos širdies ydos, kurios sudaro 16 proc. Defekto diagnozę galima atlikti jau 14 nėštumo savaitę. Mirtingumas nuo įgimtos diafragminės išvaržos koreliuoja su defekto nustatymo laiku: tik 33% naujagimių, turinčių defektą, išgyvena tais atvejais, kai diagnozė nustatyta anksčiau nei 25 savaites, ir 67%, jei išvarža buvo nustatyta vėliau. Diafragmos defektai dažniausiai yra daugiafaktorinės kilmės, tačiau 12% atvejų yra susiję su kitais apsigimimais arba yra chromosominių ir nechromosominių sindromų dalis. Prenatalinis tyrimas būtinai turi apimti vaisiaus kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Jei nustatomos kombinuotos anomalijos, diferencinė diagnostika gali būti atliekama tik konsultacijos metu, dalyvaujant genetikams, sindromologams, pediatrams. Tėvams reikėtų patarti pasikonsultuoti su vaikų chirurgu ir aptarti gydymo taktikos ypatumus naujagimio laikotarpiu, gyvenimo ir sveikatos prognozes. Naujagimių periodo eiga priklauso nuo plaučių hipoplazijos sunkumo ir hipertenzijos sunkumo. Išvaržos masės dydis ir funkcionuojančio plaučių audinio tūris taip pat turi didelės įtakos rezultatui naujagimio laikotarpiu. Nenormalus plaučių vystymasis gali būti prognozuojamas esant polihidramnionams, skrandžio išsiplėtimui, taip pat vaisiaus kepenų judėjimui į krūtinės ertmę. Literatūros duomenimis, tik 22% vaikų, kuriems buvo diagnozuota prenatalinė diagnozė, išgyveno. Net ir esant izoliuotai įgimtai diafragmos išvaržai išgyvena tik 40 proc. Naujagimio mirtis dažniausiai atsiranda dėl plaučių hipertenzijos ir (arba) kvėpavimo nepakankamumo.

Pilvo sienelės anomalijos ir virškinimo trakto apsigimimai

Omfalocelė (bambos išvarža)(32 pav.). Tai atsiranda dėl to, kad pilvo organai negrįžta iš amniono ertmės per bambos žiedą. Omfalocelėje gali būti bet koks

Ryžiai. 32. Echografinis omfalocelės vaizdas (vaizduojamas išvaržos maišelis, kuriame yra žarnyno kilpos ir kepenys)

visceraliniai organai. Išvaržos darinio dydį lemia jo turinys.

Jis yra padengtas amnioperitonine membrana, išilgai kurios šoninio paviršiaus eina virkštelės indai. Omfalocele pasitaiko 1 iš 3000–6000 naujagimių. Atskirkite izoliuotas ir kombinuotas omfalocelės formas. Šią patologiją lydi trisomijos – 35–58 proc., įgimtos širdies ydos – 47 proc., urogenitalinės sistemos apsigimimai – 40 proc., nervinio vamzdelio defektai – 39 proc. Intrauterinis augimo sulėtėjimas nustatomas 20 proc.

Prenatalinė ultragarsinė diagnostika grindžiama apvalaus arba ovalo formos darinio, užpildyto pilvo organais ir greta priekinės pilvo sienelės, aptikimu. Dažniausiai išvaržos turinys apima žarnyno kilpas ir kepenis. Virkštelė pritvirtinama tiesiai prie išvaržos maišelio. Kai kuriais atvejais prenatalinė diagnozė gali būti atlikta pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje, nors daugeliu atvejų omfalocelė aptinkama antrąjį trimestrą. Prognozė priklauso nuo lydinčių anomalijų. Perinataliniai nuostoliai dažniau siejami su ŠKL, chromosominėmis

aberacijos ir neišnešiotumas. Didžiausias defektas pašalinamas vienos pakopos operacija, o esant didelei, atliekamos kelių etapų operacijos, siekiant uždaryti angą priekinėje pilvo sienoje silikonine arba teflonine membrana. Akušerijos taktika nustatoma atsižvelgiant į defekto aptikimo laiką, kombinuotų anomalijų ir chromosomų anomalijų buvimą. Jei defektas nustatomas ankstyvose nėštumo stadijose, jį reikia nutraukti. Nustačius su gyvybe nesuderinamas gretutines anomalijas, nėštumą būtina bet kada nutraukti. Gimdymo būdas priklauso nuo vaisiaus gyvybingumo, nes gimdant su didelėmis omfalocelėmis gali plyšti išvaržos maišelis ir užsikrėsti vaisiaus vidaus organai.

Gastroschisis- priekinės pilvo sienelės defektas peri-bambos srityje, atsiradus žarnyno kilpoms, padengtoms uždegiminiu eksudatu. Defektas dažniausiai yra dešinėje nuo bambos, išvaržos organai neturi membranos. Gastroschizės dažnis yra 0,94: 10 000 naujagimių. Nėščiųjų iki 20 metų defektų dažnis yra didesnis ir yra 7 iš 10 000 naujagimių.

Nuo 70-ųjų pabaigos. XX amžiuje Europoje ir JAV tęsiasi vaikų, sergančių gastroschizė, gimimo dažnumo tendencija. Yra atskirų ir kombinuotų formų. Izoliuota gastroschizė yra dažnesnė ir sudaro vidutiniškai 79 proc. Kombinuota forma aptinkama 10-30% atvejų ir dažniausiai yra gastroschizės ir žarnyno atrezijos ar stenozės derinys. Be kitų anomalijų, įgimtos širdies ir šlapimo sistemos ydos, sindromas slyva-pilvas, hidrocefalija, mažas ir polihidramnionas.

Anomalija pasitaiko sporadiškai, tačiau buvo pastebėta šeiminė liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.

Anksčiausia prenatalinė ultragarsinė diagnozė naudojant transvaginalinę echografiją buvo atlikta 12 nėštumo savaitę. Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma antrąjį nėštumo trimestrą, nes ankstyvosiose stadijose (10–13 savaičių) galima klaidingai teigiama diagnozė dėl vaisiaus fiziologinės žarnyno išvaržos. Prenatalinė gastroschizės diagnozė ultragarsu dažniausiai grindžiama žarnyno kilpų vizualizavimu vaisiaus vandenyse šalia vaisiaus priekinės pilvo sienelės. Kartais, be žarnyno kilpų, išorėje

Kiti organai gali būti pilvo ertmėje. Ultragarsinės gastrošizės diagnostikos tikslumas II ir III nėštumo trimestrais svyruoja nuo 70 iki 95% ir priklauso nuo nėštumo amžiaus, vaisiaus padėties, defekto dydžio ir organų skaičiaus už priekinės pilvo sienelės ribų.

Bendra naujagimių, sergančių izoliuota gastroschizė, prognozė yra palanki: išgyvena daugiau nei 90 proc. Ilgėjant nėštumui, II trimestro valdymo taktika neturi ypatumų. Dėl mažo izoliuotos gastrošizės ir chromosomų anomalijų derinio dažnio galima susilaikyti nuo prenatalinio kariotipo nustatymo. Trečiąjį nėštumo trimestrą būtina atlikti dinaminį vaisiaus funkcinės būklės vertinimą, nes distreso dažnis sergant gastrošize yra gana didelis ir 23-50% atvejų vaisiaus gimdos augimo sulėtėjimas. susiformavo.

Jei gastroschizė nustatoma prieš prasidedant vaisiaus gyvybingumo laikotarpiui, nėštumas turi būti nutrauktas. Esant pilnalaikiam nėštumui, gimdymas atliekamas įstaigoje, kurioje gali būti suteikta chirurginė pagalba.

Dvylikapirštės žarnos atrezija– dažniausia plonosios žarnos nepraeinamumo priežastis. Anomalijos dažnis yra 1: 10 000 gyvų gimimų. Etiologija nežinoma. Galimas defekto atsiradimas veikiant teratogeniniams veiksniams. Aprašyti pyloroduodenalinės atrezijos su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu šeimos stebėjimai. 30-52% pacientų anomalija yra izoliuota, o 37% - skeleto sistemos apsigimimai: nenormalus šonkaulių skaičius, kryžkaulio, arklio pėdos, dvišalių gimdos kaklelio šonkaulių, dvišalis pirmųjų pirštų nebuvimas. plaštakos ir kt. 2 proc. diagnozuojamos kombinuotos virškinamojo trakto anomalijos: nepilnas skrandžio sukimasis, stemplės, klubinės žarnos ir išangės atrezija, kepenų transpozicija. 8-20% pacientų nustatomi įgimti širdies defektai, maždaug 1/3 stebėjimų dvylikapirštės žarnos atrezija derinama su trisomija 21 chromosomų poroje. Pagrindiniai prenataliniai echografiniai radiniai esant dvylikapirštės žarnos atrezijai yra polihidramnionas ir klasikinis ženklas "Dvigubas burbulas" vaisiaus pilvo ertmėje. „Dvigubos šlapimo pūslės“ vaizdas atsiranda dėl dalies dvylikapirštės žarnos ir skrandžio išsiplėtimo. Susiaurėjimą tarp šių darinių sudaro pylorinė skrandžio dalis

ka ir yra labai svarbus tiksliai prenatalinei šio defekto diagnostikai. Daugeliu atvejų dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuojama II ir III nėštumo trimestrais. Anksčiau šio defekto diagnozė kelia didelių sunkumų. Anksčiausia dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuota 14 savaitę.

Akušerijos taktikai nustatyti atliekamas detalus vaisiaus vidaus organų anatomijos ultragarsinis įvertinimas ir jo kariotipų nustatymas. Prieš prasidedant vaisiaus gyvybingumo laikotarpiui, nurodomas nėštumo nutraukimas. Jei trečiąjį trimestrą nustatoma izoliuota anomalija, galima pratęsti nėštumą, vėliau gimdant regioniniame perinataliniame centre ir chirurginiu būdu koreguoti apsigimimą.

Izoliuotas ascitas. Ascitas yra skysčių kaupimasis pilvaplėvės ertmėje. Dažnis nebuvo tiksliai nustatytas. Ultragarsinio vaisiaus tyrimo metu ascitas pasireiškia tuo, kad pilvo ertmėje yra 5 mm ar daugiau echoneigiamos erdvės. Prenataliniu laikotarpiu ascitas gali būti izoliuotas arba būti vienas iš neimuninės kilmės lašelių požymių. Be ascito, vaisiaus lašeliams būdinga poodinė edema, pleuros ir perikardo efuzijos, taip pat placentos storio padidėjimas daugiau nei 6 cm, polihidramnionas ir hidrocelė.

Ascitas gali būti derinamas su įvairiais struktūriniais sutrikimais, todėl parodytas kruopštus visų vaisiaus vidaus organų tyrimas. Tarp izoliuoto ascito priežasčių reikėtų išskirti mekoninį peritonitą ir įgimtą hepatitą.

Iki šiol literatūroje nebuvo publikacijų apie izoliuoto ascito nustatymą pirmąjį nėštumo trimestrą. Dauguma ankstyvos ascito diagnozės stebėjimų įvyksta antrojo nėštumo trimestro pradžioje. Viena iš dažniausiai pasitaikančių neimuninės lašelių priežasčių yra chromosomų anomalijos. Esant izoliuotam ascitui, chromosomų defektai nustatomi rečiau, tačiau į juos reikia atsižvelgti kaip į galimą šios patologijos vystymosi foną. Nustačius ascitą vaisiui, pirmiausia reikia atmesti kombinuotas anomalijas ir intrauterines infekcijas. Vaisiaus ascito eiga priklauso nuo jo etiologijos. Idiopatinis izoliuotas ascitas turi palankią prognozę. Daugiau nei 50% stebėjimų rodo spontanišką jo išnykimą. Dažniausia izoliuoto ascito priežastis yra intrauterinė infekcija.

parvovirusas B19. Ilgėjant nėštumui, būtina atlikti dinaminį echografinį stebėjimą, įskaitant kraujotakos veninio latako Doplerio tyrimą. At normalios vertės vaisiaus, sergančio ascitu, kraujotaka veniniame latake dažniausiai būna palanki perinatalinė baigtis. Padidėjus ascitui, kai kurie autoriai rekomenduoja atlikti gydomąją punkciją, ypač tais atvejais, kai procesas progresuoja vėlyvose nėštumo stadijose. Pagrindinis punkcijos tikslas yra užkirsti kelią nekoordinuotam gimdymui ir kvėpavimo sutrikimams naujagimio laikotarpiu. Nustačius izoliuotą ascitą prenataliniu laikotarpiu ir pašalinus su gyvenimu nesuderinamą patologiją, po gimdymo vaikui reikia kruopštaus dinaminio stebėjimo ir simptominio gydymo.

INKSKTŲ IR Šlapimo takų GEDIMAI

Inkstų agenezė- visiškas abiejų inkstų nebuvimas. Defektas atsiranda dėl nuoseklios normalios embriogenezės procesų grandinės nuo pronefroso iki metanefroso sutrikimo. Vidutinis dažnis yra 1: 4500 naujagimių. Pastebima, kad berniukams jis randamas du kartus dažniau. Patognomoninė vaisiaus inkstų agenezės echografinių požymių triada yra jų aido nebuvimas Šlapimo pūslė, taip pat ryškus vandens trūkumas. Mažas vandens kiekis reiškia vėlyvas apraiškas ir gali būti nustatytas po 16–18 nėštumo savaičių. Paprastai dvišalę inkstų agenezę lydi simetriška vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromo forma. Inkstų agenezė dažniausiai būna sporadinė, tačiau gali būti derinama su įvairiomis vidaus organų anomalijomis. Tiesioginės oligohidramniono pasekmės yra plaučių hipoplazija, skeleto ir veido deformacijos, vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromas. Inkstų agenezė buvo aprašyta daugiau nei 140 sindromų, susijusių su daugybe įgimtų apsigimimų, chromosomų anomalijų ir teratogeninio poveikio. Nustačius diagnozę, kariotipą reikia atlikti prenataliniu laikotarpiu arba po gimimo, kad būtų išvengta chromosomų anomalijų. Visais inkstų agenezės atvejais būtina atlikti pilną pomirtinį tyrimą. Parodyta atliekant echografiją

artimiausių giminaičių inkstų tyrimai. Prenataliniu laikotarpiu nustačius defektą, reikia rekomenduoti nėštumą bet kuriuo metu nutraukti. Jei šeima nusprendžia pratęsti nėštumą, nurodoma konservatyvi akušerijos taktika.

Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (kūdikiška forma). Tai pasireiškia dvišaliu simetrišku inkstų padidėjimu, kai parenchima pakeičiama antriniais išsiplėtusiais surinkimo kanalėliais be jungiamojo audinio proliferacijos. Varijuoja nuo klasikinio mirtino varianto iki kūdikių, nepilnamečių ir net suaugusiųjų. Infantilinėje formoje yra antrinis normaliai susiformavusių inkstų kanalėlių išsiplėtimas ir hiperplazija. Inkstai pažeidžiami simetriškai, o cistinės formacijos yra 1–2 mm dydžio. Dažnis 1,3-5,9: 1000 naujagimių. Pagrindiniai defekto echografiniai kriterijai yra padidėję hiperechoiniai inkstai, šlapimo pūslės echogeniškumo nebuvimas ir oligohidramnionas. Inkstų dydžio padidėjimas kartais būna toks didelis, kad jie užima didelę vaisiaus pilvo skerspjūvio dalį. Tipiškas echografinis vaizdas gali pasirodyti tik trečiąjį nėštumo trimestrą. Prognozė prasta. Mirtis įvyksta dėl inkstų nepakankamumo. Akušerijos taktika yra nutraukti nėštumą bet kuriuo metu.

Suaugusiųjų policistinė inkstų liga(autosominė dominuojanti liga, suaugusiųjų hepatorenalinė policistinė liga, III tipo Poterio sindromas) pasižymi inkstų parenchimos pakeitimu daugybe įvairaus dydžio cistų, kurios susidaro išsiplėtus surinkimo kanalėliams ir kitiems nefrono kanalėlių segmentams. . Inkstai pažeidžiami iš abiejų pusių ir yra padidėję, tačiau vienpusis procesas gali būti pirmasis ligos pasireiškimas. Kepenys taip pat dalyvauja patologiniame procese - vystosi periportinė fibrozė, kuri turi židininį pobūdį. Ligos etiologija nežinoma, tačiau paveldėjimo tipas lemia 50% riziką susirgti liga, o jos genetinis židinys yra 16-oje chromosomų poroje. Mutantinį geną nešiojasi vienas iš 1000 žmonių. Genų įsiskverbimas įvyksta 100% atvejų, tačiau ligos eiga gali skirtis nuo sunkių formų su mirtimi naujagimio laikotarpiu iki besimptomės, nustatytos tik skrodimo metu.

Policistinė inkstų liga(multicistinė liga, cistinė inkstų liga, II tipo Poterio sindromas, displazinė inkstų liga) pasižymi cistine inkstų parenchimos degeneracija dėl pirminio inkstų kanalėlių išsiplėtimo. Sergant multicistine inkstų displazija, šlapimtakis ir dubuo dažniausiai būna atrezizuoti arba jų visai nėra. Procesas gali būti dvipusis, vienpusis ir segmentinis. Sergant multicistine displazija, inkstai paprastai žymiai padidėja; Trūksta normalios formos ir normalių audinių. Inkstą vaizduoja kelios cistos, kurių turinys yra begarsis (33 pav.).

Ryžiai. 33. Vaisiaus dvišalės policistinės inkstų ligos echograma (staigiai išsiplėtę inkstai, kuriuose yra kelios skirtingo skersmens cistos – rodoma rodykle)

Cistų dydžiai skiriasi gana plačiu diapazonu ir priklauso nuo nėštumo trukmės. Arčiau pilnametystės, cistų skersmuo gali siekti 3,5-4 cm.Pūslė dažniausiai vizualizuojama vienpusio proceso metu, o ne vizualizuojama dvišalio proceso metu. Esant dvišaliam procesui, dažniausiai pastebimas oligohidramnionas. Liga dažniausiai pasireiškia sporadiškai ir gali būti antrinė kartu su kitais sindromais. Akušerijos

ankstyvoje stadijoje diagnozuoto dvišalio proceso taktika dėl prastos prognozės yra nėštumo nutraukimas. Esant vienašališkam procesui ir normaliam kariotipui be susijusių anomalijų, nurodomas normalus gimdymas, po kurio vaiko konsultacija su specialistu.

Šlapimo takų išsiplėtimas. Vaisiaus urogenitalinės sistemos sutrikimus, kartu su šlapimo takų išsiplėtimu, gali sukelti įvairios priežastys, įskaitant vezikoureterinį refliuksą, idiopatinę pieloektaziją, obstrukcinius sutrikimus ir kt. Klinikiniu požiūriu prenataliniu laikotarpiu patartina izoliuoti pielektaziją ir obstrukcinę uropatiją.

Pielektazė. Pielektazei būdingas skysčių perteklius ir vaisiaus inkstų dubens padidėjimas.

Pielektazė yra labiausiai paplitęs vaisiaus ultragarsinis radinys. Jo vystymosi dažnis nenustatytas, nes ši patologija yra atsitiktinis reiškinys. Po gimimo berniukams tai diagnozuojama 5 kartus dažniau. 27% vaikų, sergančių hidronefroze, vezikoureteriniu refliuksu, abipusis šlapimtakių padvigubėjimas, abipusis obstrukcinis megaureteris, neveikiantis kontralateralinis inkstas ir jo agenezė, 19% – įvairių organų vystymosi anomalijos. Prenatalinei pieloektazijos ultragarsinei diagnostikai vaisiaus inkstai turi būti tiriami tiek skersiniu, tiek išilginiu skenavimu. Inksto dubens išsiplėtimas vertinamas pagal jo anteroposteriorinį dydį atliekant skersinį inksto skenavimą. Dauguma tyrinėtojų mano, kad inkstų dubens išsiplėtimas II nėštumo trimestre yra didesnis nei 5 mm, o III trimestre - daugiau nei 8 mm. Vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas viršija 10 mm, įprasta kalbėti apie hidronefrozę. Dažniausiai vaisiaus hidronefrozės klasifikacija yra tokia:

I laipsnis (fiziologinis išsiplėtimas):

Inkstų dubuo: anteroposteriorinis dydis<1 см;

Žievė: nepasikeitė.

II laipsnis:

Inksto dubuo: 1,0-1,5 cm;

Puodeliai: nevaizduojami;

Žievė: nepasikeitė.

III klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo> 1,5 cm;

Puodeliai: šiek tiek išsiplėtę;

Žievė: nepasikeitė.

IV klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo> 1,5 cm;

Taurės: vidutiniškai išsiplėtusios;

Žievės sluoksnis: šiek tiek pakitęs.

V klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo> 1,5 cm;

Puodeliai: labai išsiplėtę;

Žievė: atrofija.

Vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas gali būti stebimas su įvairiais chromosomų anomalijomis. Vaisiaus, sergančio pyelektaze, chromosomų defektų dažnis yra vidutiniškai 8 proc. Daugumoje vaisių, turinčių chromosomų anomalijų, atskleidžiamas pyelektazės ir kitų vystymosi anomalijų derinys. Vidutinio sunkumo pielektazės prognozė yra gera, o chirurginio gydymo poreikis po gimdymo yra retas. Daugeliu atvejų pastebimas spontaniškas vidutinio sunkumo pielektazės išnykimas po gimdymo.

Akušerijos taktika priklauso nuo patologinio proceso atsiradimo laiko ir eigos trukmės, taip pat nuo inkstų funkcijos sutrikimo laipsnio. Priešlaikinis gimdymas pateisinamas oligohidramnionu. Pogimdyminiu laikotarpiu rodomas dinaminis vaikų urologo stebėjimas ir konsultacija.

Obstrukcinė uropatija. Vaisiaus šlapimo takų obstrukcija gali būti stebima bet kuriame lygyje: didelė obstrukcija, obstrukcija dubens ir šlapimtakio jungties lygyje (PLL), obstrukcija viduriniame lygyje (šlapimtakyje), obstrukcija vezikoureterinės jungties lygyje ( PBJ), maža obstrukcija (šlaplė). OLMS yra labiausiai bendra priežastis obstrukcinė uropatija vaisiui ir vidutiniškai 50% visų įgimtų urologinių anomalijų. Pagrindiniai echografiniai ALMS požymiai yra inkstų dubens išsiplėtimas su taurelių išsiplėtimu arba be jo; šlapimtakiai nėra vizualizuoti; šlapimo pūslė gali būti normalaus dydžio arba kai kurių stebėjimų metu gali būti nevaizduojama. OLMS taktika turėtų būti laukiama. Veziko-amniono šunto įdėjimas nenurodytas. Ultragarsinis verksmas -

Šlapimtakio išsiplėtimas ir pielektazė vaisiui vadinami OPMS. Šlapimo pūslė paprastai yra normalaus dydžio. Valdymo taktika yra panaši į OLMS. Dažniausia mažos obstrukcijos priežastis yra užpakaliniai šlaplės vožtuvai. Esant stipriai obstrukcijai, stebimas oligohidramnionas, sukeliantis plaučių hipoplaziją, veido struktūrų ir galūnių deformacijas, fibrozę ir inkstų parenchimo displaziją. Echografiniam vaizdui būdinga išsiplėtusi šlaplė, esanti arti obstrukcijos vietos, ryškus šlapimo pūslės išsiplėtimas. Mažos obstrukcijos prenatalinis gydymas priklauso nuo nėštumo trukmės, oligohidramniono ir susijusių sutrikimų, taip pat nuo inkstų funkcinės būklės. Esant vidutinio sunkumo ir neprogresuojančiai pielektazei, reikia laikytis konservatyvios taktikos. Progresuojant obstrukciniams sutrikimams, gimdymas pateisinamas galimu defekto chirurginiu koregavimu, siekiant išvengti sunkių vaisiaus inkstų sutrikimų. Priešlaikinio nėštumo atveju vaisiui su sunkia obstrukcine uropatija gali būti atlikta intrauterinė defekto chirurginė korekcija.

KAULU SISTEMOS RAIDOS LIGOS

Tarp įgimtų kaulų sistemos apsigimimų dažniausiai yra amelija (visų galūnių aplazija); fokomelija (neišsivysčiusios proksimalinės galūnės, o rankos ir pėdos yra tiesiogiai sujungtos su kūnu); vieno iš blauzdos ar dilbio kaulų aplazija; polidaktilija (padidėjęs pirštų skaičius ant galūnės); sindaktilija (pirštų skaičiaus sumažėjimas dėl minkštųjų audinių arba gretimų pirštų kaulinio audinio susiliejimo); nenormali sustojimo padėtis; osteochondrodisplazija, kuriai būdingi kremzlės ir (arba) kaulų augimo ir vystymosi sutrikimai (achondrogenezė, achondroplazija, tanatoforminė displazija, netobula osteogenezė, hipofosfatazija ir kt.).

Svarbiausia – su gyvybe nesuderinamų ydų diagnozė. Daugelis skeleto displazijos formų yra derinamos su plaučių hipoplazija dėl mažo krūtinės ląstos dėl nepakankamo šonkaulių išsivystymo. Plaučių nepakankamumo išsivystymas šiuo atveju gali būti vaikų mirties priežastimi pirmosiomis negimdinio gyvenimo valandomis.

Achondroplazija yra viena dažniausių nemirtinų skeleto displazijų, kurią 90 % atvejų sukelia nauja mutacija. Achondroplazija yra osteochondroplazija su vamzdinių kaulų ir (arba) ašinio skeleto defektais. Dažnis 0,24–5: 10 000 pristatymų. Vyriškų ir moteriškų vaisių santykis yra 1:1. Kaulų sutrumpėjimas su achondroplazija vaisiui gali pasireikšti tik 24 nėštumo savaitę. Klasikinis ultragarsinis vaizdas apima trumpas galūnes (mažiau nei 5 procentilį), mažus krūtinės dydžius, makrocefaliją ir balninę nosį. Tikėtina gyvenimo trukmė sergant achondroplazija pirmiausia priklauso nuo laiko, kai maži krūtinės dydžiai nesukelia rimtų kvėpavimo sutrikimų. Intelektinis vystymasis su defektu yra normalus, tačiau yra didelė neurologinių sutrikimų rizika, ypač nugaros smegenų suspaudimas didžiojo foramen lygyje, o tai gali apriboti fizinį aktyvumą. Makrocefalija gali atsirasti dėl vidutinio sunkumo hidrocefalijos dėl mažo foramen magnum dydžio. Achondroplazija yra gerai ištirtas ir paplitęs naujagimių įgimto nykštuko tipas. Centrinė ir obstrukcinė miego apnėja gali būti rimta problema. 6-7 gyvenimo metais dažnai pastebimos lėtinės pasikartojančios vidurinės ausies infekcijos. Anksti vaikystė kreivumas taip pat dažnas apatinės galūnės, kuriai esant sunkioms sąlygoms reikalinga chirurginė korekcija. Paprastai suaugusiųjų, sergančių achondroplazija, ūgis svyruoja nuo 106 iki 142 cm.

Visais laikais buvo tam tikrų intrauterinių vaiko apsigimimų. Iš pažiūros mažesnis vaikų vystymosi anomalijų procentas mūsų močiučių laikais yra dėl to, kad dabar kokybiškai naujo nėščiųjų tyrimų ir valdymo lygio dėka galima ištverti tą nėštumą, kurio be išoriniai trukdžiai, senais laikais būtų trumpam nutrūkę. Pagrindinė savaiminių persileidimų per trumpą laiką priežastis yra būtent įvairios, genetiškai nulemtos deformacijos anomalijos. Taigi galime teigti, kad šiame etape atliekama pirmoji natūrali atranka individo gyvenime.

Vaisiaus apsigimimų priežastys

Yra daug priežasčių, dėl kurių vaikams išsivysto anomalijos intrauterinio vystymosi metu. Pirmoje vietoje, žinoma, yra visų rūšių genetiniai defektai, tiek paveldimi, tiek įgyti dėl įvairių embriogenezės sutrikimų. Pokyčiai genetiniame lygmenyje atsiranda veikiant nepalankiems aplinkos veiksniams: jonizuojančiai spinduliuotei, toksiškų cheminių medžiagų, įskaitant kai kuriuos vaistus, poveikiui. Genetinis defektas gali būti perduodamas vaikui iš vieno iš tėvų arba tai gali būti „asmeninis įsigijimas“ – mutacija įvyksta sujungus kokybišką vyro ir moters genetinę informaciją. Deja, veiksmingos tokių situacijų prevencijos metodai dar nėra išrasti. Dauguma embrionų, turinčių genetinę mutaciją, nėra gyvybingi ir jų vystymasis sustoja beveik iš karto po apvaisinimo, pačioje embriono formavimosi pradžioje. Ši situacija vadinama vaisiaus augimo sustojimu ir reikalauja nuodugniai suprasti jo vystymosi priežastis. Be aukščiau aprašytų genetinių defektų, nėštumo išblukimą gali sukelti motinos ligos: infekcinės (taip pat ir lytiškai plintančios), endokrininės, imuninės sistemos sutrikimai.

Kokios yra įgimtos vaisiaus formavimosi ydos?

Vaisiaus vystymosi patologijos sunkumas gali būti skirtingas. Tai priklauso nuo genetinio skilimo vietos ir nuo toksinio poveikio stiprumo bei trukmės, jei toks yra. Reikėtų pažymėti, kad nėra aiškaus ryšio tarp išorinių poveikių intensyvumo ir to ar kito apsigimimo sunkumo. Moteris, kuri nėštumo metu yra toksiška, gali pagimdyti sveiką kūdikį. Tačiau yra rizika, kad šios moters anūkams ar net proanūkiams atsiras vaisiaus apsigimimas dėl genetinių gedimų, kurie įvyko jos vaikui prenataliniu laikotarpiu, tačiau neturėjo klinikinių apraiškų.
Dažniausiai pasitaikantys įgimti vaisiaus apsigimimai yra:
- vieno ar kito organo ar kūno dalies (galūnių, smegenų, vidaus organų) visiškas ar dalinis nebuvimas, deformacija;
- veido ir kaklo anatominiai defektai (viršutinės lūpos ir gomurio įtrūkimai, kitos veido skeleto anomalijos);
- spina bifida - stuburo kanalo neuždarymas, išreikštas įvairiais laipsniais;
- įgimtos širdies ydos;
Dažniausios chromosomų anomalijos: Dauno sindromas ir Edvardso sindromas lydi daugybę intrauterinių vaisiaus apsigimimų.

Vaisiaus apsigimimų diagnostika

Prenatalinė vaisiaus apsigimimų ir chromosomų anomalijų diagnostika yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš tokios diagnostikos etapų yra vadinamieji atrankiniai tyrimai – tyrimų kompleksas, kuris moteriai paskiriamas 12, 20 ir 30 nėštumo savaitę. Į tokį kompleksą įeina kraujo tyrimas biocheminiams serumo chromosomų patologijos žymenims (vaisiaus apsigimimų tyrimai).

Pirmajame trimestre (dvigubas testas):
- laisvas žmogaus chorioninio gonadotropino β-subvienetas;
- PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A): su nėštumu susijęs plazmos baltymas A.
Antrame trimestre (trigubas testas):
- bendras žCG arba laisvas žCG β-subvienetas;
- α-fetoproteinas (AFP);
- laisvas (nekonjuguotas) estriolis.
Atsižvelgiant į laboratorijos galimybes, pastaroji analizė kartais neatliekama. Privalomas tokio tyrimo papildymas yra gimdos ir vaisiaus ultragarsas.

Kiekvieno tyrimo rezultatas negali būti vertinamas atskirai nuo kitų duomenų – tai yra, rezultato vertinimas turi būti išsamus ir jį atlikti turėtų tik specialistas.
Toks tyrimas nesuteikia 100% garantijos, o leidžia tik nustatyti didelės rizikos grupę tarp nėščiųjų, kurioms reikalingi invaziniai diagnostikos metodai – choriono biopsija, kordocentezė, siekiant nustatyti vaisiaus kariotipui ir iš jo pašalinti chromosomų patologiją.
Choriono biopsija pirmąjį trimestrą ir placentocentezė arba kordocentezė antrąjį trimestrą leidžia 100% tikslumu atmesti arba patvirtinti tik vaisiaus chromosomų anomalijas, bet ne defektus! Įgimtus vaisiaus apsigimimus (KM) galima atmesti tik vaisiaus ultragarsu ir dažniausiai 20-22 nėštumo savaitę. Be to, ultragarsinės diagnostikos gydytojai, atliekantys vaisiaus echoskopiją, turi turėti didelę vaisiaus ultragarsinio tyrimo patirtį ir specializuotis prenatalinėje įgimtų apsigimimų diagnostikoje. Deja, ne visi ultragarsinės diagnostikos gydytojai gerai žino vaisiaus anatomines ypatybes, todėl pasigenda CMF. Dėl tos pačios priežasties kartais galima pastebėti ir genetinėms ligoms būdingų požymių (kaukolės forma, odos raukšlių ypatybės, būdingi veido/smegenų kaukolės dydžių santykiai, galvos/kūno ilgio dydžiai ir kt.). Kita įgimtų apsigimimų prenatalinės diagnostikos klaidų priežastis – žema tyrimui naudojamos įrangos kokybė. Esant žemai ultragarso aparato raiškai, net ir aukštos klasės diagnostikos specialistas gali užkulisiuose palikti tai, kas medicinos studentui akivaizdu, su sąlyga, kad prietaisas yra kokybiškas. Paprastai regioniniuose centruose, dideliuose miestuose veikia medicinos ir genetikos centrai, kuriuose privalomai bent kartą nėštumo metu apžiūrimos ir konsultuojamos moterys.

Nėščios moterys turi būti siunčiamos medicininei genetinei konsultacijai:
- vyresni nei 35 metų;
- turėti vaiką su Dauno sindromu ar kita genetiškai nulemta patologija;
- persileidimų, negyvagimių, neišsivysčiusių nėštumų atvejais;
- jei vieno iš tėvų šeimoje yra pacientų, sergančių Dauno sindromu ir kitomis chromosomų anomalijomis;
- ankstyvo nėštumo metu sirgo virusinėmis ligomis;
- vartojant tam tikrus vaistus;
- jei buvo radiacijos poveikis.

Taigi, norint nustatyti genetinius vaisiaus defektus, visų pirma būtina atlikti atrankinius kraujo tyrimus. Tai duos numanomą atsakymą apie vaiko chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą. Po echoskopijos paaiškėja, ar yra fizinių apsigimimų, ar ne. Jei specialistams sunku išspręsti genetinių defektų klausimą, skiriama choriono biopsija arba kordocentezė (priklausomai nuo nėštumo trukmės).
Bet koks įgimtų apsigimimų atvejis tampa priežastimi moteriai pasiūlyti abortą dėl medicininių priežasčių. Jei moteris nusprendžia palikti vaiką, ji turėtų būti ypač atidžiai stebima, geriausia medicinos genetinio centro specialistų.
Vaiko apsigimimai daugeliu atvejų gerokai apriboja jo galimybes gyventi. Norint nustatyti rizikos laipsnį vėlesnio nėštumo metu, būtina nustatyti vaisiaus apsigimimų priežastis.

16769 0

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos perinatalinio mirtingumo priežasčių struktūroje užima 2-3 vietą, o jų dažnis yra pastaraisiais metaisžymiai padidėjo. Šiuo atžvilgiu ypač svarbi yra ankstyva apsigimimų diagnostika, padedanti laiku išspręsti klausimą dėl tolesnio nėštumo pailgėjimo, o tai, savo ruožtu, lemia anomalijos tipas, suderinamumas su gyvenimu ir prognozė. postnatalinis vystymasis.

Įprastų centrinės nervų sistemos (CNS) apsigimimų klasifikaciją galima pateikti taip:

1. Hidrocefalija:

a) smegenų akveduko stenozė;

b) atvira hidrocefalija;

c) Dandy-Walker sindromas.

2. Gyslainės rezginio papiloma.

3. Nervinio vamzdelio defektai:

a) spina bifida;

b) anencefalija;

c) cefalocele.

4. Mikrocefalija.

Hidrocefalija pasitaiko 0,3-0,8 dažniu 1000 gimusių naujagimių. Daugeliu atvejų įgimtą hidrocefaliją sukelia obstrukcija vienoje iš smegenų skysčio (CSF) kraujotakos skyrių. Neretai hidrocefalija derinama su kitomis anomalijomis: 37% atvejų ją lydi kita intrakranijinė patologija – akytkūnio hipoplazija, cefalocelė, arterioveninės anomalijos, arachnoidinės cistos; ekstrakranijinės anomalijos – 63 proc. Tarp pastarųjų reikėtų pažymėti inkstų apsigimimus (vienpusę ir dvišalę anezija ir displaziją), širdies ydas (tarpskilvelinės pertvaros defektą, Fallot tetradą), meningomielocelę, viršutinės lūpos plyšį, kietąjį ir minkštąjį gomurį, išangės agenezę. ir dvitaškis, lytinių liaukų disgenezė... 11% vaisių nustatomi chromosomų anomalijos – trisomija 21 poroje, subalansuotos translokacijos, mozaikiškumas.

Hidrocefalija yra trijų pagrindinių formų:

  • smegenų akveduko stenozė;
  • atvira hidrocefalija;
  • Dandy-Walker sindromas.

Smegenų akveduko stenozė(SVM) yra obstrukcinės hidrocefalijos forma, kurią sukelia Silvio akveduko susiaurėjimas. Specifinis WMS dažnis siekia 43%, vyrų ir moterų vaikų santykis yra 1:8. Anomalija turi polietiologinį pobūdį: genetiniai, infekciniai, teratogeniniai ir naviko veiksniai, tarp kurių vyrauja infekciniai (50%). Eksperimentiniai tyrimai patvirtino toksoplazmozės, sifilio, citomegalovirusinės infekcijos, kiaulytės ir gripo vaidmenį.

Tam tikroje stebėjimų dalyje smegenų akveduko stenozės priežastis yra genetinė patologija, kuri gali būti paveldima recesyviniu būdu, susijusi su X chromosoma. Su lytimi susijęs paveldėjimas laikomas reta WMS priežastimi, nes jis pasireiškia 1 iš 200 hidrocefalija sergančių probandų brolių ir seserų. Tačiau gali būti, kad tarp vyriškos lyties vaikų tokio tipo paveldėjimas yra 25 proc. Daroma prielaida, kad glioma, meningioma, neurofibromatozė ir gumbų sklerozė sukelia akveduko stenozę dėl suspaudimo mechanizmo, o atvirą hidrocefaliją – dėl baltosios medžiagos edemos ir išorinio suspaudimo. Lytinės anomalijos pasitaiko 16% vaikų.

Šios hidrocefalijos formos diagnozė pagrįsta ultragarsinio tyrimo metu nustačius šoninių ir III skilvelių išsiplėtimą, kai IV skilvelio dydis nepakito. Būtina atlikti kruopštų vaisiaus stuburo nuskaitymą, kad būtų išvengta su lytimi susijusių anomalijų (1 pav.).

Ryžiai. 1. Nėštumas 21 sav. Obstrukcinė hidrocefalija

Prognozė: mirtingumas vaikystėje svyruoja nuo 11-30 %; intelektualinis vystymasis gali būti normalus.

Akušerijos taktika: prieš vaisiui pasiekus gyvybingumą, nurodomas abortas; kai diagnozė nustatoma vėliau, gimdymo būdas nustatomas tik pagal akušerines indikacijas.

Atvira hidrocefalija(OG) - smegenų skilvelių ir jos subarachnoidinės sistemos išsiplėtimas dėl smegenų skysčio nutekėjimo trakto ekstraventrikulinės sistemos obstrukcijos.

Atviroji hidrocefalija yra antra pagal dažnumą ir sudaro 38% visų pastebėtų hidrocefalijos atvejų. OH etiologija nenurodyta. OH aptinkama vaikams, turintiems stuburo defektų ir priekinio sagitalinio sinuso obliteracijos, subarachnoidinių kraujavimų, kraujagyslių rezginio papilomos, Pacchioni granuliacijų nebuvimo. Subarachnoidinis kraujavimas yra dažniausia naujagimių atviros hidrocefalijos priežastis; prenataliniu laikotarpiu yra labai retas. Jis taip pat retai paveldimas, nors pasikartojimo dažnis siekia 1-2%, o tai yra žymiai didesnis nei bendroje populiacijoje.

Patogenezė: mechaninė smegenų ekstraventrikulinės sistemos obstrukcija ir sutrikusi CSF reabsorbcija lemia subarachnoidinės erdvės, o vėliau ir smegenų skilvelių, išsiplėtimą; vidinė hidrocefalija išsivysto smegenų akveduko obstrukcijos fone dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio.

Prenatalinė OH diagnostika atliekama naudojant dinaminį ultragarsinį skenavimą. Šiuo atveju patognomoninis ženklas yra subarachnoidinės cisternos išsiplėtimas.

Prognozė: mirtingumas siekia 11 proc. Dauguma išgyvenusių vaikų išlaiko normalų intelektą. Kai OG derinamas su nervinio vamzdelio defektais ar kraujagyslių rezginio papiloma, prognozė yra nepalankesnė.

Akušerijos taktika: ankstyvose OH nustatymo stadijose nurodomas nėštumo nutraukimas; esant pilnalaikiam nėštumui, gimdymas vyksta per makšties gimdymo kanalą.

Dėl Dandy-Walker sindromas būdingas šių anomalijų derinys:

1) įvairaus laipsnio hidrocefalija;

2) užpakalinės kaukolės duobės cistos;

3) smegenėlių vermio defektai, per kuriuos cista susisiekia su IV skilvelio ertme.

Sindromas pasireiškia 12% vaikų, sergančių įgimta hidrocefalija. Etiologija nežinoma. Šis sindromas gali būti viena iš genetinių ligų (Mekelio ir Warburgo sindromų) pasireiškimų, taip pat aptinkamas esant chromosomų aberacijoms (Turnerio sindromas, 6p-, 9gh+, trisomija 9, triploidija). Retais atvejais galimas paveldėjimas autosominiu recesyviniu būdu, o pasikartojimo rizika siekia iki 25%.

Patoembriogenezė... Remiantis Dandy-Walker teorija, Luschka ir Magendie angų atrezija paprastai sukelia skilvelių sistemos išsiplėtimą. Sindromas yra sudėtinga smegenų vidurinės linijos struktūrų vystymosi anomalija rombinės duobės srityje. Smegenėlių vermio hipoplazija ir postkranijinės duobės cistos atsiranda antrą kartą dėl jos suspaudimo smarkiai išsiplėtusiu IV skilveliu. Taip pat yra smegenų skysčio gamybos disbalansas šoniniuose, III ir IV skilveliuose. Smegenų kirminų defektas svyruoja nuo visiškos aplazijos iki lengvo skilimo. Nepaisant to, kad hidrocefalija yra pagrindinis Dandy-Walker sindromo diagnostinis požymis, daugumai vaikų jos nėra gimimo metu, tačiau ji pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais.

Sindromas dažnai (daugiau nei 50 proc. atvejų) yra derinamas su kitais centrinės nervų sistemos apsigimimais (žievinio kūno ageneze, encefalocele), inkstų defektais (policistizmu) ir širdies (skilvelių pertvaros defektu).

Diagnostika: šią anomaliją rodo cistinių darinių aptikimas užpakalinėje kaukolės duobėje echografijos metu; Patognomoninis akustinis sindromo požymis – smegenų kirmėlės defektas, per kurį cista susisiekia su IV skilveliu.

Prognozė nepalanki: mirtingumas siekia 50%, 50-60% išgyvenusių vaikų yra intelekto vystymosi atsilikimas.

Akušerijos taktika: nėštumo nutraukimas atliekamas bet kuriuo metu.

Choroidinio rezginio papiloma(PSS). Intrakranijinis navikas pasireiškia 0,6% visų suaugusiųjų ir 3% vaikų smegenų auglių. Papiloma gali būti lokalizuota bet kurioje skilvelių sistemos dalyje, tačiau dažniau randama šoninių skilvelių prieangio lygyje. Būdinga vienpusė naviko lokalizacija, nors neatmetama ir dvišalis procesas. Dažniausiai PSS atstovauja gaurelių audinys, histologiškai panašus į nepažeisto kraujagyslių rezginio audinį ir yra gerybinis. Nepaisant to, galimas naviko piktybiškumas su invazija į gretimą nervinį audinį. Gyslainės rezginio papiloma dažniausiai siejama su hidrocefalija.

Etiologija nežinomas. Pasaulinėje praktikoje yra žinomi pavieniai PSS stebėjimai pacientams, sergantiems Aicardi sindromu (ši liga susijusi su X chromosoma ir jai būdinga corpus callosum agenezė, chorioretinalinės spragos, stuburo anomalijos, epilepsija ir protinis atsilikimas).

Hidrocefalija sergantiems vaikams PSS diagnozuojamas neurosonografijos ar rentgeno tyrimo metu. Vaikystėje kontrastinė kompiuterinė tomografija turėtų būti pasirinktas metodas. Kaip prenatalinės diagnostikos metodas, informatyviausias yra ultragarsinis skenavimas. Echografiniai PSS kriterijai yra priešingų skilvelių formos ir dydžio asimetrija, silpnai echogeniškų darinių, esančių greta normalaus kraujagyslių rezginio, vizualizavimas šoninių skilvelių išvakarėse. Prenataliniu laikotarpiu III ir IV skilvelių PSS nenustatomas.

Pasirinktas PSS terapijos metodas yra chirurginis naviko pašalinimas. Su gerybiniu proceso pobūdžiu chirurginis gydymas gali turėti palankų rezultatą, tačiau operacija yra techniškai sudėtinga ir ją lydi didelis kraujo netekimas. Esant piktybiniams pažeidimams (daugiau nei 20% atvejų), prognozė yra prasta. Mirtingumas nuo PSS siekia 35%, o 72% išgyvenusių vaikų turi įvairaus sunkumo psichikos ir intelekto raidos defektų.

Akušerijos taktika: gimdymas vyksta per natūralų gimdymo kanalą; Makšties gimdymo operacijų taikymas yra kontraindikuotinas. Rekomenduojamas gimdymas dideliuose perinataliniuose centruose, kur gali būti teikiama skubi neonatologinė ir vaikų neurochirurginė pagalba. Klausimas dėl cezario pjūvio naudojimo siekiant sumažinti riziką gimdymo trauma su intrakranijiniu kraujavimu, kuris nėra visiškai pašalintas.

Pasirinktos akušerijos ir ginekologijos paskaitos

Red. A.N. Strižakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovceva