Literatura rusă a secolelor XIX-XX. este bogat în povești din viața și opera medicilor zemstvo. Lucrări de A.P. Cehova, V.V. Veresaeva, M.A. Bulgakov și-a format ferm în noi imaginea unui medic liniștit, discret și educat enciclopedic, căruia nu-i plăcea ține evidența medicală, și a scris toate rețetele farmacistului pe o foaie de hârtie. Poate părea ciudat, dar de-a lungul celor 20 de ani de utilizare activă a ecografiei în practica obstetrică din țara noastră, specialiștii în diagnosticare cu ultrasunete semănau vag cu medicii zemstvo, deoarece fiecare dintre ei în mod independent și într-o formă complet arbitrară a dat concluzii despre dezvoltarea fătului. Fiecare specialist a decis personal ce parametri fetometrici trebuie evaluați și incluși în protocolul de examinare cu ultrasunete. Această listă depindea de cunoștințele medicului, abilitățile sale practice, precum și de capacitățile de diagnosticare ale echipamentului cu ultrasunete folosit.

Toți anii de existență diagnosticul ecografic prenatal Lipsa unui protocol unificat pentru examinarea ecografică a fătului a făcut dificilă înțelegerea medicilor din diferite clinici, a lipsit specialiștilor de posibilitatea de a procesa corect datele statistice și a introdus disonanța în relația dintre medic și pacient. Asociația Rusă a Medicilor Diagnostici Ecografici în Perinatologie și Ginecologie a luat asupra sa soluția la problema standardizării examenului ecografic în țara noastră.

Protocol de screening ecografic la 10-14 săptămâni de sarcină

Protocol de screening ecografic la 10-14 săptămâni de sarcină

Acest protocol a fost dezvoltat Asociația a dezvoltat ceva mai târziu protocolul pentru examinarea cu ultrasunete în al doilea și al treilea trimestru, care a fost aprobat ca formular oficial de către Ministerul Sănătății al Federației Ruse. Protocolul pentru un studiu de screening la 10-14 săptămâni de sarcină, după lungi discuții, a fost aprobat și recomandat pentru utilizare de către participanții la seminarul de specialitate „Diagnosticul ecografic al patologiei congenitale și ereditare a fătului la începutul sarcinii”, care a avut loc ca parte a III-a școală rusă de iarnă de medici cu ultrasunete în perioada 20-27 ianuarie 2001 G.

Extinderea rapidă a cunoștințelor despre dezvoltarea fătuluiîn primul trimestru de sarcină necesită efectuarea unor modificări la acest document. După finalizare, acesta va fi supus aprobării și de către Ministerul Sănătății al Federației Ruse, dar până atunci are un caracter de recomandare. Trebuie remarcat faptul că rezultatele examinărilor cu ultrasunete efectuate dintr-un motiv sau altul în stadiile anterioare ale sarcinii pot fi descrise sub orice formă, deoarece la începutul primului trimestru cantitatea de informații obiective despre embrion și ovul este mică.

Indicatori standard ai dimensiunii coccigiane-parietale a embrionului/fatului în funcție de vârsta gestațională

Propus protocol de screening include o descriere a parametrilor ecografici disponibili pentru studiu în 10-14 săptămâni, care sunt importanți pentru evaluările prognostice ale dezvoltării fetale și formarea indicațiilor pentru alte tipuri de examen prenatal. O discuție detaliată a protocolului a fost furnizată în volumul anterior al enciclopediei. dedicat diagnosticului prenatal al malformațiilor congenitale la începutul sarcinii.

Parametri fetometrici ai protocolului de examinare cu ultrasunete includ doar dimensiunea coccigiană-parietală și corespondența acesteia cu perioada menstruală a sarcinii, exprimată în săptămâni și zile complete. În cazurile în care sunt detectate sarcini multiple, fiecare făt este evaluat. Măsurarea diametrului intern mediu al sacului vitelin este de o importanță fundamentală pentru realizarea unei evaluări prognostice a cursului sarcinii. Trebuie amintit că în mod normal această structură este vizualizată până la 12 săptămâni și apoi dispare. Se știe că, cu dimensiuni anormale ale sacului vitelin, modificări ale structurii și ecogenității acestuia, probabilitatea unei sarcini nedezvoltate crește; prin urmare, abaterile de la valorile normative la evaluarea sacului vitelin necesită ecografie dinamică și monitorizare clinică a pacientul.

Indicatori standard (5, 50 și 95 percentile) ai grosimii spațiului nucal fetal în funcție de stadiul sarcinii

Trebuie subliniat faptul că parametri precum dimensiunea absolută a uterului, precum și diametrul sacului gestațional, nu au o semnificație clinică prea mare, deci nu au fost incluse în protocol.

Măsurarea grosimii zonei gulerului este de natură fundamentală și trebuie efectuată în toate cazurile conform regulilor general acceptate: 1) în 10-14 săptămâni de sarcină cu valori numerice ale dimensiunii coccigiane-parietale a fătului de la 45 la 84 mm; 2) cu scanare strict sagitală a fătului. O valoare care depășește percentila 95 este luată ca o abatere de la normă.

Evaluarea activității cardiace fetale a fost introdus în protocol ca un criteriu indirect de selecție într-un grup de risc pentru patologia cromozomială a fătului, prin urmare, la fiecare examinare ecografică, trebuie notat ritmul cardiac. Indicatorii standard ai ritmului cardiac fetal la 10-14 săptămâni de sarcină, dezvoltați în centrul nostru de diagnosticare prenatală, sunt prezentați în tabel.

Spre deosebire de protocol de screeningîn al doilea trimestru, protocolul de sarcină precoce va conține o recomandare obligatorie pentru următoarea examinare cu ultrasunete care indică data specifică sau durata sarcinii.Această coloană este un memento suplimentar pentru pacientă și pentru medicul curant că ecografia din primul trimestru nu înlocuiește un examen prenatal cuprinzător la date mai târzii. După cum sa menționat deja mai sus, pacienții trebuie informați în detaliu că prima etapă a examinării de screening vizează nu atât identificarea malformațiilor fetale, cât formarea unui grup de risc pentru VND.

Frecvența cardiacă fetală, ținând cont de fluctuațiile individuale în funcție de stadiul sarcinii

Recent, rezultatele multora centre de diagnostic prenatalțara noastră a demonstrat în mod convingător realizările reale ale medicilor practicieni în diagnosticarea diferitelor defecte în stadiile incipiente ale sarcinii. Acest lucru impune necesitatea de a face anumite modificări la protocol și de a include anumite structuri anatomice ale fătului în evaluarea obligatorie. Lista acestor structuri este supusă unor discuții ulterioare, totuși, analiza rezultatelor publicate și propriile noastre observații ne-au permis să tragem o concluzie despre necesitatea evaluării următoarelor structuri anatomice și organe ale fătului:
- oasele boltii craniene;
- "fluture";
- coloana vertebrala;
- stomac;
- peretele abdominal anterior;
- vezica urinara; oasele membrelor.

La evaluarea oaselor bolții craniene, deja la sfârșit Trimestrul este o oportunitate detectarea unor astfel de defecte de dezvoltare precum acrania/exencefalia/anencefalia și, de asemenea, crește probabilitatea diagnosticului precoce al herniei craniocerebrale.

Conceptul de „fluture” pe care l-am propus mai devreme include o imagine normală structurile creierului, reprezentată de plexurile coroidiene ale ventriculilor laterali și M-echo. Vizualizarea clară a ecoului M permite suspiciunea timpurie a multor defecte cerebrale severe, de exemplu, holoprosencefalie.

Coloana vertebrală, stomacul, vezica urinară și oasele membrelor fătului sunt evaluate în același mod ca în trimestrul II de sarcina. Medicul care efectuează studiul trebuie să noteze prezența tuturor structurilor enumerate, iar în cazul unei imagini ecografice atipice, să recomande monitorizare dinamică.

Aș dori să subliniez încă o dată că sarcina principală a mea examen ecografic de screening constă în formarea unui grup de risc pentru VND. Diagnosticul precoce al malformațiilor congenitale este o sarcină majoră care nu poate fi încă rezolvată eficient în cadrul asistenței medicale practice. Desigur, fiecare medic ar trebui să se străduiască să îmbunătățească examinarea timpurie. Dar trebuie amintit că complexitatea tehnică a evaluării structurilor fetale în stadiile incipiente, imaginea ecografică în continuă schimbare și dimensiunea redusă a organelor interne nu permit, în marea majoritate a cazurilor, diagnosticarea cu acuratețe a malformațiilor în prima. trimestrul de sarcină. Dificultățile obiective de vizualizare la începutul sarcinii dictează necesitatea de a proteja medicul de răspunderea legală nejustificată. „Ceea ce se scrie cu un pix nu poate fi tăiat cu un topor” - această înțelepciune populară a stat la baza deciziei membrilor Asociației de a nu include în protocolul de examinare de screening în primul trimestru o evaluare anatomică obligatorie a tuturor organelor și sistemelor. a fatului si sa ne limitam doar la lista de mai sus. Dacă este detectată o anumită anomalie de dezvoltare, o descriere detaliată a modificărilor diagnosticate poate fi prezentată în secțiunea „Caracteristici”.

Ecografia timpurie a sarcinii

Număr________________________________

Nume complet______________________________ Vârsta___________

Menstruație întârziată (număr de zile) ________________________

Diametrul intern al amnionului (mm) ______________________

Grosimea peretelui Pl/I (mm) 1-3; 3-4; 3-4;4-5; 4-5 până la 6-7 în zona corionului vilos; 4 până la 11-12 corion vilos; 4 până la 13-14 corion vilos.

Structura amnionului: lichid omogen, sac vitelin.

TERMENUL DE SARCINĂ (LP) ______________

Doctor în științe medicale medic obstetrician-ginecolog Sokolova T.M____________

PROTOCOL PENTRU EXAMENUL ECOGRAFICO DE DESCRIERE LA 11-14 SĂPTĂMÂNI DE SARCINĂ

Data " "_________2009

Studiul Nr.______;

NUMELE COMPLET. pacienti _____________________Vârsta____________;

Prima zi a ultimei menstruații_______________;

Perioada de gestație _________săptămâni ________zile;

Data estimată a nașterii " " _________ 200___;

Tip de studiu: transabdominal și/sau transvaginal;

Fătul(ii) este vizualizat(i) în cavitatea uterină;

Dimensiunea coccigiană-parietală a fătului_______ mm, corespunde, nu corespunde perioadei menstruale a sarcinii;

Frecvența cardiacă fetală _____ bătăi pe minut;

Grosimea spațiului gulerului este de _____ mm;

Sacul vitelin: vizualizat, nu vizualizat;

Diametrul intern mediu al sacului vitelin este de _____mm;

Localizarea predominantă a corionului: pereții laterali anterior, posterior, drept, stâng, fundul uterului, zona faringelui intern;

Structura corionului: neschimbat, schimbat;

Caracteristicile anexelor uterine

________________________________

Caracteristicile structurii pereților uterului _

Vizualizare: satisfăcătoare, dificilă;

Particularități:________________________

Concluzie:_________________________

Controlul cu ultrasunete în _________săptămâni;

Doctor în științe medicale medic obstetrician-ginecolog Sokolova T.M_______________

UNIVERSITATEA MEDICALĂ DE STAT NOVOSIBIRSK

Instituție de învățământ de stat de învățământ profesional superior Departamentul Policlinic Ginecologie și Obstetrică, Facultatea de Medicină Dentară

630091, Novosibirsk, Krasny prospect, 52, tel./ 229-10-14, cell. tel. 8-913-984-52-58 e-mail: [email protected]

PROTOCOL PENTRU STUDIU ECOGRAFICO DE DESCRIERE LA 21-24 SĂPTĂMÂNI DE SARCINĂ

Data studiului __._________________ Studiu Nr.

NUMELE COMPLET. ____________________ Vârsta _______________

Prima zi a ultimei menstruații _.__ Perioada de gestație ___ săptămâni

Disponibil _____ în viaţă(e) făt(s) în prezentare instabilă

FETOMETRIE:

Dimensiunea capului biparietal ___ mm Circumferința capului ______ mm

Mărimea frontală - occipitală ________ mm; Diametru abdomen __ mm

Lungimea femurului: stânga _____ mm dreapta ______________ mm

Lungimea oaselor tibiei: stânga ____ mm dreapta _______________ mm

Lungimea humerusului: stânga _____ mm dreapta ______________ mm

Lungimea oaselor antebrațului: stânga __ mm dreapta ____________________ mm

Dimensiunea fetală: corespunde ____ săptămâni.

ANATOMIA FETALĂ:

Ventriculii laterali ai creierului _________ Cerebel _____ mm____

rezervor mare _____

Structuri faciale: profil ______

Triunghi nazolabial ___________ Prize oculare __________

Coloana vertebrală __________________ Plămânii pas. Maturitate -0___________

Secțiunea cu 4 camere a inimii __________SB bătăi pe 1 min. Stomac _________

Intestinele ______________________ Vezica urinară _________

Rinichi _______________________

Locul de atașare a cordonului ombilical de peretele abdominal anterior _________

PLACENTA, cordonul ombilical, lichid ambitional:

Se localizează placenta de-a lungul frontului spate peretele uterului, mai în dreapta/stânga, în partea de jos ______ cm deasupra faringelui intern, zona faringelui intern

Grosimea placentei: normal, redus/crescut la _____________ mm

Interpretarea ecografiei în timpul sarcinii este efectuată de doi medici - un specialist în diagnosticare cu ultrasunete și medicul obstetrician-ginecolog curant. Primul oferă o concluzie despre durata sarcinii și caracteristicile și patologia detectate, al doilea le compară cu istoricul familial, caracteristicile cursului sarcinii în mod specific pentru această femeie.

Pe baza tuturor acestora, se ajunge la o concluzie dacă totul este în ordine, dacă trebuie luate măsuri pentru corectarea stării fătului, a uterului sau a altor organe. Studiul se desfășoară după un protocol specific, care se modifică ușor în funcție de stadiul sarcinii. Medicul examinează fătul, placenta, cordonul ombilical, lichidul amniotic, colul uterin și corpul uterin, face anumite măsurători și le introduce în formularul de ecografie de sarcină.

Cum sunt interpretate rezultatele unei ecografii la femeile gravide?

Pe baza tuturor datelor furnizate, la finalul studiului se trage o concluzie și se fac recomandări. Aici sonologul scrie când, în opinia sa, merită să treci la următoarea examinare și cât de curând după ecografie trebuie să vizitezi medicul clinicii prenatale.

Constatările ecografice importante din timpul sarcinii diferă în primul trimestru de cele care vor fi evaluate ulterior - în al doilea și al treilea trimestru. Acest lucru se datorează faptului că copilul nu iese imediat așa cum se naște.

Se dezvoltă dintr-un „disc” (așa îl vede ecografiile până în săptămâna a 10-a), trecând prin stadiul embrionar (vizibil pe un monitor care arată ca un pește), și abia apoi dezvoltă brațele, picioarele cu drepturi depline, trunchiul și capul, care sunt măsurate cu ultrasunete.

Studiu de primul trimestru

Primul protocol de examinare cu ultrasunete în timpul sarcinii include următoarele date:

1. Detalii despre pașaportul femeii
2. Vârsta gestațională obstetrică (calculată pe baza ultimei perioade menstruale)
3. Numărul de fetuși în uter
4. Dimensiunea coccigiană-parietală (CP) a fătului (acest indicator este „predecesorul” indicatorului „înălțime” sau „lungimea corpului”): indicată în milimetri
5. Bătăile inimii (aici scriu dacă sunt prezente (s/b +) sau nu (s/b -)), frecvența lor
6. Grosimea gulerului (mm)
7. Prezența sau absența unui sac vitelin, dacă este prezent - diametrul său mediu
8. Localizarea corionului (viitoarea placentă): poate fi localizat pe orice perete al uterului, precum și în zona fundului sau a orificiului intern. Ultima opțiune se numește „chorion sau placenta previa”
9. Structura corionului: în mod normal, nu ar trebui să fie „schimbată”
10. Anexele uterine: se evaluează dimensiunea acestora, prezența chisturilor, anomaliile de dezvoltare
11. Caracteristici ale structurii uterului: tumori, fibrom, anomalii de dezvoltare.

După ce medicul a notat numere specifice de măsurare, trebuie să le compare cu standardele de ultrasunete în timpul sarcinii. Sunt evaluate în funcție de vârsta gestațională. Mai mult, trebuie remarcat faptul că cercetările efectuate înainte de 8 săptămâni oferă cele mai precise rezultate cu privire la momentul sarcinii, deoarece în acest moment embrionii nu au încă caracteristici individuale .

Tabel de parametri

Astfel, parametrii normali ai ecografiei fetale pe săptămână de sarcină pot fi prezentați sub forma unui tabel, în care toți parametrii, cu excepția termenului, sunt prezentați în milimetri:

Durata in saptamani	KTR	Sacul vitelin, diametrul interior	Diametrul oului fertilizat	Diametru biparietal
5	1-2	Nu a fost măsurată	5-18	Nu a fost măsurată
6	4-5	3,01	13-22	Nu a fost măsurată
7	5-17	4,0	21-24	Nu a fost măsurată
8	10-25	4,5	29-30	6-7,0
9	16-36	5,0	33-36	8,5-10
10	24-49	5,10	39-44	11-14
11	34-58	5,50	47-51	13-21
12	42-73	6,0	56-57	18-24
13	51-87	5,85	63-65	20-28

Acesta este un tabel mediu pentru interpretarea ultrasunetelor în timpul sarcinii. Medicii ecografiști folosesc versiunea completă, în care fiecare parametru are propriile norme în funcție nu numai de săptămână, ci și de ziua sarcinii (de exemplu, 6 săptămâni 5 zile diferă de 6 săptămâni exact).

În plus, tabelele lor determină dacă un anumit indicator se află în valoarea medie sau dacă există unele abateri în sus sau în jos („grila de centile”).

După examinare, se dă rezultatul unei ecografii în timpul sarcinii. De exemplu: „Există un făt, vârsta gestațională corespunde ... săptămâni, ... zile. Nu au fost găsite anomalii de dezvoltare. Uterul și anexele sunt fără nicio caracteristică. Recomandat: reexaminare la 20 de săptămâni.”

Dacă întrebi, medicul îți poate da un certificat de sarcină cu ultrasunete de următorul tip (pentru a-l arăta la locul de muncă dacă este asociat cu afecțiuni dificile sau dăunătoare):

„Pacienta (numele complet), conform examenului transvaginal (transabdominal), are o sarcină (necomplicată, complicată) ... săptămâni, ... zile. Recomandat: observație dinamică într-o clinică prenatală (spital).”

Caracteristicile cercetării în primul trimestru, întrebări pentru femeile însărcinate

Probleme în detectarea anomaliilor de dezvoltare

Prima ecografie vizează în principal confirmarea unei sarcini în curs de dezvoltare, determinarea momentului de efectuare a ecografiei în timpul sarcinii și detectarea malformațiilor.
În această perioadă, se uită foarte atent pentru a vedea dacă au apărut anomalii cromozomiale. Ele sunt cele care pot duce la moartea unui făt sau a unui nou-născut; din cauza lor, un copil se poate naște cu dizabilități profunde.

Citeste si:

Foliculogeneza sau Cum să aflați despre ovulație prin ultrasunete

O examinare cu ultrasunete de rutină în primul trimestru, printre altele, examinează cu atenție în special anumite zone ale corpului fetal (de exemplu, osul nazal, zona gulerului). Dacă la ele se găsesc anomalii, femeia însărcinată este trimisă la o ecografie expertă în timpul sarcinii.

Acest studiu nu este diferit de o ecografie standard a femeilor însărcinate; poate fi efectuată fie transvaginal, fie prin abdomen. Numai că este efectuat de specialiști de înaltă clasă în domeniul diagnosticării prenatale (adică prenatale).

Dispozitivele pe care se efectuează astfel de cercetări au capacități de înaltă rezoluție. Prin urmare, un astfel de studiu se mai numește și ecografie la femeile însărcinate pentru deformarea fetală.

Acum, în special despre acele zone de marcare. Ce este TVP la ecografie în timpul sarcinii. Această abreviere se referă la grosimea zonei gulerului, adică zona dintre piele și țesutul moale (unde se află țesutul gras la adulți) din zona gâtului. În patologie, este umplut din abundență cu lichid.

Transluciditatea nucală se măsoară la 10-14 săptămâni, când CTE este de 45-84 mm; creșterea acesteia este un marker al sindromului Down. După a 14-a săptămână, sistemul limfatic fetal începe să funcționeze în mod activ, eliminând excesul de lichid, prin urmare, chiar dacă se dezvoltă un copil cu o anomalie cromozomială, nimic nu poate fi judecat după grosimea zonei gulerului.

În primul rând, dimensiunea TVP este evaluată de un medic de prim nivel (dacă nu există nicio indicație imediată pentru o evaluare de specialitate) și comparată cu standardele cu ultrasunete pe săptămână de sarcină:

Ecografia pentru Down în timpul sarcinii este efectuată de specialiști experți. Are următoarele caracteristici:

• TVP este mai mare decât în ​​mod normal la 11-13 săptămâni
• la 11 săptămâni osul nazal nu este vizibil, iar de la 15 la 21 este mult mai mic decât în ​​mod normal
• contururile feței sunt netezite
• în ductul venos - flux sanguin invers (invers).

Caracteristici non-patologice ale primului trimestru

Despre reglarea hormonală a sarcinii

Corpus luteum la ecografie în timpul sarcinii. Până la 12-16 săptămâni, această formațiune produce progesteron, care este necesar pentru menținerea sarcinii, apoi placenta preia această funcție.

• După o întârziere a menstruației, prezența unui corp galben înseamnă că, cel mai probabil, ești însărcinată, deși embrionul nu este încă vizibil.
• Dimensiunea de 2-3 cm a corpului galben în prezența unei sarcini confirmate indică cursul său normal. Aceeași dimensiune fără sarcină este un chist al corpului galben.
• Dacă există sarcină, iar corpul galben este mai mic de 20 mm, acest lucru indică faptul că există pericolul de a purta fătul, deoarece există puțin progesteron.

O ecografie a arătat sarcina, dar testul a fost negativ. Această situație nu ar trebui să existe. Dar dacă ați cumpărat teste de la diferiți producători și toate arată o linie, pot exista patologii (de exemplu, un polip, o tumoare sau o aluniță hidatiformă) luate pentru sarcină. Este necesar să se efectueze o examinare cu ultrasunete în dinamică, precum și determinarea hCG în sânge.

Alte caracteristici ale diagnosticului cu ultrasunete

Uneori, o ecografie arată o sarcină multiplă. Aceasta, desigur, este o surpriză pentru părinți, dar nu este nimic rău în asta. Apariția gemenilor sau a tripleților este mai ales probabilă la acei părinți care au avut deja astfel de cazuri în familia lor.

Semne de sarcină multiplă înainte de ecografie

• toxicoză precoce și severă - vărsături, greață, salivare, poate exista astm bronșic, crampe la nivelul membrelor
• testul devine pozitiv, cu a doua bandă vizibilă ca o linie groasă
• cresterea rapida in greutate
• burta crește rapid
• o mulțime de mișcări active se simt după 16 săptămâni și nu este clar unde sunt mai multe mișcări - în dreapta, stânga, dedesubt sau sus.

Diagnosticul cu ultrasunete în al doilea și al treilea trimestru

Interpretarea ultrasunetelor în timpul sarcinii se efectuează, de asemenea, conform protocolului. Numai în acest caz, există mult mai mulți indicatori cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Prezentare fetală

Prezentarea este partea fătului care se află spre ieșirea din uter. Acest lucru este deosebit de important în al treilea trimestru, când nu mai este mult până la naștere.

De exemplu, dacă o ecografie arată o prezentare podologică a fătului și o fotografie a studiului confirmă acest lucru, atunci tacticile obstetricienilor sunt următoarele:

• incearca sa faci o rotatie externa (la 33-34 saptamani, sub control ecografic)
• dacă aceasta nu reușește sau se descoperă mai târziu prezentarea podală, nașterea se face de obicei prin cezariană.

Numărul de fructe

În acest moment, o examinare cu ultrasunete poate determina deja cu exactitate câți copii veți deveni părinții. Faptul că ai o sarcină multiplă va fi confirmat de o fotografie cu ultrasunete: acolo vei vedea două capete, două trunchi și așa mai departe. O ecografie 4D în timpul sarcinii va arăta o imagine tridimensională a fiecărui copil în timp real.

Fetometrie fetală

În al doilea și al treilea trimestru, cunoașterea normelor pentru un număr mult mai mare de indicatori ajută la descifrarea ultrasunetelor de sarcină. Deci, pentru a evalua cât de bine corespunde dimensiunea fătului cu perioada obstetricală calculată, se utilizează un astfel de concept precum biometria, iar interpretarea ultrasunetelor în timpul sarcinii se realizează exact conform standardelor sale. Există norme pentru următorii indicatori de fetometrie fetală:

• distanța parietală osoasă (BPD),
• diametrul toracelui (CHD)
• circumferința capului (OG)
• circumferinta abdominala (AC)
• dimensiunile abdominale sagitale (SG) și transversale (TC).
• lungimea coapsei (DB)
• lungimea fiecărui os al piciorului
• lungimea umerilor (LP)
• lungimile radiusului și ulnei
• înălţime.

POSIBILITĂȚI MODERNE DE CERCETARE ECOGRAFICA ÎN DIAGNOSTICUL PRENATAL AL ​​BOLILOR CONGENITALE ȘI EREDITARICE ÎN SARCINA PRECOCE (Revista literaturii).

1.1. Grosimea translucidității nucale și lungimea oaselor nazale fetale ca markeri ecografici prenatali ai anomaliilor cromozomiale fetale la începutul sarcinii.

1.2. Posibilitățile ecografiei prenatale în diagnosticul precoce al spinei bifide la făt.

1.3. Aspecte prenatale ale unei singure artere a cordonului ombilical ca marker al bolilor congenitale și ereditare.

CARACTERISTICI CLINICE ALE FEMEII GARDEIDE EXAMINATE ŞI METODE DE CERCETARE.

2.1. Caracteristicile clinice ale gravidelor examinate.

2.2. Metode de cercetare.

DEZVOLTAREA INDICATORILOR REGIONALI REGIONALI PENTRU GROSIMEA SPAȚIULUI GULARULUI ȘI LUNGIMEA OSASULUI FETAL NASAL LA 11-14 SĂPTĂMÂNI DE SARCINĂ.

3.1. Spațiu pentru guler.

3.2. Lungimea oaselor nazale.

DEZVOLTAREA INDICATORILOR NORMATIV ȘI A VALORII DIAGNOSTICE A EVALUĂRII VENTRRICULUI IV AL CREIERULUI FETAL PENTRU DETECȚIA HERNIEI COLONALE ÎN SARCINA PRECOCE.

4.1. Dezvoltarea indicatorilor normativi ai ventriculului IV al creierului fetal la 11-14 săptămâni de sarcină.

4.2. Valoarea diagnostică a evaluării celui de-al patrulea ventricul al fătului pentru depistarea ecografică prenatală a spinei bifide la începutul sarcinii.

POSIBILITĂȚI DE ECOGRAFIE PRENATALĂ ÎN DIAGNOSTICUL PRECOCE AL UNEI ARTERE UNICA CORDONUL OMBILICAL.

Lista recomandată de dizertații

• Markeri prenatali ecografici ai bolilor congenitale și ereditare la începutul sarcinii 2012, doctor în științe medicale Altynnik, Natalya Anatolyevna

• Valoarea evaluării cu ultrasunete a grosimii spațiului nucal fetal la începutul sarcinii pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale 2002, candidat la științe medicale Altynnik, Natalya Anatolyevna

• Spațiul nucal fetal extins ca marker ecografic prenatal al bolilor congenitale și ereditare 0 an, Candidat la Științe Medicale Kopytova, Elena Ivanovna

• Diagnosticul ecografic al malformațiilor congenitale ale fătului la începutul sarcinii 2007, doctor în științe medicale Esetov, Murad Azedinovich

• Diagnosticul ecografic prenatal al malformațiilor cardiace congenitale la începutul sarcinii 2009, doctor în științe medicale Shevchenko, Elena Anatolyevna

Introducerea disertației (parte a rezumatului) pe tema „Îmbunătățirea protocolului de screening cu ultrasunete în săptămânile 11-14 de sarcină”

Reducerea morbidității și mortalității perinatale este una dintre sarcinile principale în sistemul de îngrijire a sănătății materne și infantile, în structura căruia bolile congenitale și ereditare ocupă un loc de frunte. Până la 2,5% dintre nou-născuți se nasc cu defecte ereditare, care sunt de obicei severe. Defecte cromozomiale severe, care au un prognostic absolut nefavorabil pentru viață și sănătate, se înregistrează în 2-3 cazuri la 1000 de nou-născuți. În acest sens, are o importanță deosebită un program de prevenire a patologiilor congenitale și ereditare la copii, una dintre componentele principale ale căruia este depistarea prenatală atât a malformațiilor congenitale, cât și a defectelor cromozomiale.

În Federația Rusă, 3 examinări ecografice de screening sunt reglementate la săptămânile 11-14, 20-22 și 32-34 de sarcină (Ordinul Ministerului Sănătății și Dezvoltării Sociale al Federației Ruse nr. 808n din 2 octombrie 2009 „La aprobarea procedurii de acordare a îngrijirilor obstetricale și ginecologice.” Cu toate acestea, dacă în al doilea și al treilea trimestru de sarcină, diagnosticul ecografic prenatal al malformațiilor congenitale nu mai este dificil în multe privințe, dar utilizarea ecografiei în stadiile incipiente ale sarcinii necesită încă rezolvarea multor probleme metodologice.

Astfel, problemele privind fezabilitatea dezvoltării standardelor regionale pentru cei mai informativi markeri ecografici ai anomaliilor cromozomiale la începutul sarcinii - grosimea spațiului nucal și lungimea oaselor nazale ale fătului - sunt nerezolvate și au fost discutate cuprinzător în ultima perioadă. ani (Kozlova O.I., 2007; Kopytova E.I., 2007; 8opek I. et al., 2006). În plus, cercetătorii autohtoni și străini au acumulat până acum experiență în utilizarea ecografiei în diagnosticarea doar a defectelor severe de dezvoltare (Medvedev M.V. și colab., 2005; Kosovtsova N.V., 2007; Shevchenko E.A., 2007; Esetov M.A. , 2007 K.; , 2008). Majoritatea defectelor fetale sunt încă diagnosticate doar în a doua jumătate a sarcinii. Un interes deosebit este îmbunătățirea; diagnosticul ecografic prenatal al spinei bifide, precum și singurul;artera cordonului ombilical în stadiile incipiente ale sarcinii, care este: unul dintre principalii markeri ai bolilor congenitale și ereditare;

Prin urmare, o sarcină urgentă! este: dezvoltarea de: noi: markeri ecografici prenatali care ar putea fi utilizați eficient pentru; examinarea ecografică la începutul sarcinii.

SCOPUL ŞI OBIECTIVELE STUDIULUI

Scopul acestei lucrări a fost îmbunătățirea protocolului de screening: examenul ecografic; să crească eficienţa diagnosticului renal^ al bolilor congenitale şi ereditare în ■ 11-14 săptămâni de sarcină. Pentru atingerea obiectivelor stabilite în timpul studiului au fost rezolvate următoarele sarcini:

1. Elaborați indicatori percentile normative regionale ai grosimii spațiului gulerului: și lungimea oaselor nazale ale fătului la 11-14 săptămâni de sarcină.

2. Efectuați o analiză comparativă a indicatorilor standard elaborați ai grosimii spațiului gulerului; iar lungimea oaselor nazale.a fătului cu indicatori similari în alte regiuni.

3. Dezvoltați percentile normative: valorile celui de-al patrulea ventricul al creierului? făt la 11-14 săptămâni de sarcină și evaluează eficacitatea utilizării acestui parametru pentru diagnosticul precoce al spinei bifide.

4". Elaborarea unei metode de studiere a vaselor cordonului ombilical în timpul examenului ecografic screening la sfârșitul primului trimestru de sarcină pentru a asigura diagnosticul prenatal precoce al singurei artere a cordonului ombilical.

NOUITATE ŞTIINŢIFICĂ A CERCETĂRII

În această lucrare, pentru prima dată, folosind material clinic suficient, au fost elaborate standarde regionale pentru cei mai informați markeri ecografici prenatali ai anomaliilor cromozomiale la începutul sarcinii - grosimea translucidității nucale și lungimea oaselor nazale ale fătului. Pentru prima dată, a fost demonstrat conținutul de informații ridicat al evaluării ecografice a dimensiunii celui de-al patrulea ventricul al creierului fetal pentru diagnosticul prenatal precoce al spinei bifide. Au fost dezvoltate valori percentile regionale ale ventriculului IV al creierului fetal la 11-14 săptămâni de sarcină. Pentru prima dată, a fost dezvoltată o metodă de evaluare a vaselor de cordon ombilical la începutul sarcinii și a fost demonstrată valoarea sa informativă ridicată în diagnosticul prenatal precoce al unei singure artere a cordonului ombilical.

SEMNIFICAȚIA PRACTICĂ A LUCRĂRII

Semnificația practică a lucrării constă în implementarea unei abordări standardizate și îmbunătățite pentru evaluarea anatomiei ecografice a fătului în timpul examinărilor ecografice de screening în săptămânile 11-14 de sarcină pentru a identifica un grup cu risc ridicat pentru boli congenitale și ereditare, care va crește eficiența diagnosticului prenatal precoce atât al anomaliilor cromozomiale cât și al diferitelor boli congenitale.vicii. Au fost dezvoltați indicatori standard pentru cei mai informați markeri ecografici ai anomaliilor cromozomiale la începutul sarcinii. Pe baza rezultatelor obținute, a fost elaborat un nou protocol de screening cu ultrasunete a fătului la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

DISPOZIȚII DE PROTECȚIE

1. Sunt necesare standarde regionale pentru a utiliza lungimea oaselor nazale fetale ca marker ecografic al anomaliilor cromozomiale la începutul sarcinii.

2. Evaluarea dimensiunii ventriculului IV al creierului fetal este un criteriu ecografic prenatal foarte informativ în identificarea spinei bifida la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

3. Studiul arterelor ombilicale la nivelul vezicii fetale folosind cartografierea color Doppler este o metodă foarte informativă pentru diagnosticul prenatal al singurei artere a cordonului ombilical la 11-14 săptămâni de sarcină.

IMPLEMENTAREA REZULTATELOR CERCETĂRII

Rezultatele studiului au fost introduse în practica Centrului de diagnostic prenatal de la Maternitatea nr. 27 din Moscova, Departamentul de diagnosticare cu ultrasunete nr. 2 al Maternității nr. 4 din Krasnoyarsk și Departamentul de diagnostic prenatal al Clinicii Regionale Ulyanovsk. Spital. Rezultatele muncii sunt utilizate în pregătirea cadeților la Departamentul de Ultrasunete și Diagnostic Prenatal al Instituției Federale de Învățământ de Stat PDO „Institutul de Studii Avansate al Agenției Federale Medicale și Biologice”.

STRUCTURA ŞI DOMENIUL TEZEI DE APLICARE

Teza este prezentată pe 105 pagini de text dactilografiat, constă dintr-o pagină de titlu, cuprins, introducere, patru capitole de cercetare proprie, discutarea rezultatelor obținute, concluzii și recomandări practice Lista de referințe este formată din 30 de referințe interne și 78 surse străine. Materialul ilustrativ este prezentat în 9 tabele și 31 de figuri.

Lucrarea a fost realizată pe baza Departamentului de Ultrasunete și Diagnostic Prenatal (șeful departamentului - Doctor în Științe Medicale, Profesor M.V. Medvedev) al Instituției Federale de Învățământ de Stat PDO „Institutul de Studii Avansate al Agenției Federale Medicale și Biologice ."

Observațiile clinice și colectarea materialelor au fost efectuate în maternitatea nr. 1 din Astana și în centrul de diagnostic prenatal de la maternitatea nr. 27 din Moscova.

Teze similare în specialitatea „Diagnostic cu radiații, radioterapie”, 14/01/13 cod VAK

• Valoarea ecografiei transvaginale la începutul sarcinii pentru diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare 2004, candidat la științe medicale Shevchenko, Elena Anatolyevna

• Lungimea osului nazal fetal ca marker ecografic prenatal al anomaliilor cromozomiale 2007, Candidat la Științe Medicale Kozlova, Olesya Ivanovna

• Screeningul combinat cu ultrasunete și biochimic al patologiei cromozomiale fetale în primul trimestru de sarcină la femeile însărcinate din regiunea de nord-vest a Rusiei 2005, Candidat la Științe Medicale Nekrasova, Ekaterina Sergeevna

• VALOAREA DIAGNOSTICĂ A GRAFII DOPPLER A FLUXULUI SANGIN ÎN DUCTUUL VENOS AL FETAL ÎN SARCINA PRECOCE 2013, candidat la științe medicale Lisyutkina, Evgenia Valerievna

• Evaluarea cu ultrasunete cuprinzătoare a structurilor faciale fetale pentru a identifica fetușii cu sindrom Down în al doilea trimestru de sarcină 2013, candidat la științe medicale Strupeneva, Ulyana Anatolyevna

Încheierea disertației pe tema „Diagnostic prin radiații, radioterapie”, Badigova, Elena Aleksandrovna

D. În cursul studiilor s-a constatat că partea superioară; limita valorilor normative pentru grosimea spațiului nucal fetal (percentila 95) în< казахской популяции в сроки от 11 недель/О дней до 11 недель/б; дней» беременности; является^ 2,1; мм, 12 недель/О дней - 12 недель/6 дней - 2,4 мм, 13 нсдель/Одней - 13 иедель/6 дней -2,5 мм, что достоверно не отличается от российских популяционных значений.

2. Byazhney; frontieră; Valorile normative pentru lungimea oaselor nazale ale fătului (percentila 5) în populația kazahă în perioada de la 11 săptămâni/O zile la 11 săptămâni/6 zile de sarcină este de 0,7 mm, 12 săptămâni/0 zile - 12 săptămâni/6 zile - 0^ 9 mm, 13 săptămâni/0 zile - 13 săptămâni/6 zile - 1,2 mm, adică; semnificativ mai mici decât valorile populației rusești.

3. Evaluarea cu ultrasunete a dimensiunii celui de-al patrulea ventricul al creierului fetal este un criteriu de diagnostic foarte informativ pentru spina bifida în timpul screening-ului cu ultrasunete la 11-14 săptămâni de sarcină. Când este utilizată ca criteriu de diagnostic, absența unei imagini a ventriculului al patrulea permite creșterea acurateței diagnosticului prenatal al spinei bifide: de la 50% (cu o evaluare standard a coloanei vertebrale fetale) la 80%.

4. Conform rezultatelor cercetării noastre; cea mai precisă metodă, diagnosticul ecografic prenatal^ al arterei unice de cordon ombilical la 11-14 săptămâni de sarcină este! studiul arterelor ombilicale la nivelul vezicii fetale folosind cartografierea color Doppler. Această metodă face posibilă identificarea unei singure artere a cordonului ombilical în timpul primului examen ecografic de screening în 100% din cazuri.

1. La evaluarea ecografică a lungimii oaselor nazale ale fătului în timpul unui examen ecografic de screening la 11-14 săptămâni de sarcină, este necesar să se țină seama de caracteristicile populației ale indicatorilor normativi.

2. Protocolul de screening ecografic pentru studierea structurilor anatomice ale fătului la sfârșitul primului trimestru de sarcină trebuie completat cu o evaluare a ventriculului IV al creierului fetal pentru a asigura diagnosticul precoce al spinei bifide.

3. Pentru a realiza cel mai precis diagnostic ecografic prenatal al unei singure artere a cordonului ombilical în 11-14 săptămâni de sarcină, este necesar să se studieze arterele ombilicale la nivelul vezicii fetale folosind cartografierea color Doppler.

Lista de referințe pentru cercetarea disertației Candidată la Științe Medicale Badigova, Elena Aleksandrovna, 2011

1. Altynnik H.A. Valoarea evaluării ecografice a grosimii spațiului nucal fetal la începutul sarcinii pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale: Diss. . Ph.D. Miere. Sci. M., 2002.

2. Altynnik N.A., Medvedev M.V. Valori standard ale dimensiunii coccigiane-parietale și ale grosimii spațiului nucal fetal la începutul sarcinii // Ecografia. Diagnostic Obstetrică Gin. Medic pediatru. 2001. T. 9. Nr 1.S. 35-37.

3. Altynnik N.A., Yudina E.V., Medvedev M.V. şi altele.Rezultatele perinatale cu markeri ecografici ai patologiei congenitale şi ereditare. IV. Spațiu de guler extins // Prenat. Diagnostic 2003. T. 2. Nr. 3. P. 174-179.

4. Voskresenskaya S.B., Vaitsekhovich I.A. Eficacitatea unui marker ecografic al primului trimestru de sarcină al spațiului nucal extins - în diagnosticul prenatal al patologiei cromozomiale // Prenat. Diagnostic 2003. T. 2. Nr. 4. P. 266-269.

5. Girling J. Despre semnificația rezultatelor cercetărilor de laborator // Russian Medical Journal. 1995. T. 1. Nr. 5. P. 5.

6. Glanz S. Statistică medicală şi biologică. Pe. din engleza M., Praktika, 1998. 459 p.:

7. Klipa M.V., Pankova E.E., Golikhina T.A. și altele.Diagnosticul prenatal al sindromului Down în regiunea Krasnodar: succese și probleme //

8. Prenate. Diagnostic 2004. T. 3. Nr. 4. P. 261-264.

9. Kozlova O.I. Lungimea oaselor nazale fetale ca marker ecografic prenatal al anomaliilor cromozomiale: Diss. . Ph.D. Miere. Sci. M., 2007.

10. Kosovtsova N.V., Shamanskaya E.F., Kopytova E.I. Realitățile diagnosticului ecografic prenatal al defectelor congenitale la începutul sarcinii în Ekaterinburg // Prenat. Diagnostic 2004. T. 3. Nr. 4. P. 319-320.

11. Kosovtsova N.V., Shamanskaya E.F., Kopytova E.I. Spațiul nucal mărit la făt: combinație cu anomalii cromozomiale și malformații congenitale // Prenat. Diagnostic 2004. T. 3. Nr. 3. P. 234-235.

12. Kuznetsova T.V., Baranov A.N., Kiseleva N.V. și altele.Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale la făt: zece ani de experiență // Buletinul Asociației Ruse a Obstetricienilor și Ginecologilor. 1997. Nr 3. P. 95-99.

13. Medvedev M.V., Altynnik N.A. Transluciditatea nucală la fetuși la începutul sarcinii: noi aspecte ale diagnosticului prenatal //Ecografia. Diagnostic Obstetrică Gin. Medic pediatru. 1999. T. 7. Nr. 1. P. 1926.

14. Medvedev M.V., Altynnik N.A. Lungimea oaselor nazale fetale la 12-14 săptămâni de sarcină ca marker ecografic prenatal al anomaliilor cromozomiale // Prenat. Diagnostic 2003. T. 2. Nr. 1. P. 66-70.

15. Medvedev M.V., Altynnik N.A. Pe tema evaluării ecografice a anatomiei fetale la începutul sarcinii // Prenat. Diagnostic 2002. T. 1. Nr. 2. P. 158-159.

16. Medvedev M.V., Yudina E.V. Screeningul ecografic // Fundamentele diagnosticului prenatal / Ed. Yudina E.V., Medvedeva M.V. M.: Real Time, 2002. P. 41-88.

17. Medvedev M.V., Altynnik N.A. Bazele screening-ului cu ultrasunete în săptămânile 11-14 de sarcină. M.: Real Time, 2009. 108 p.

18. Nekrasova E.S., Talantova O.E., Koroteev A.L., Baranov V.S. Cazuri de diagnostic prenatal de malformaţii multiple la sfârşitul primului trimestru de sarcină // Prenat. Diagnostic: 2004. T. 3. Nr. 2. P. 31-34.

19. Nekrasova E.S., Koroteev A.L., Kuznetsova T.V., Baranov V.S. O nouă abordare pentru calcularea riscului* în timpul examenului ecografic de screening* în primul trimestru de sarcină // Prenat. Diagnostic 2005. T. 4. Nr 1. P. 22-281

20. Novikova, I.V., Lazyuk G.I., Pribushenya O.V. si altele.Studiu morfologic al inimii la fetusii cu afectiuni cromozomiale avortati dupa diagnosticul prenatal in primul trimestru de sarcina // Prenat. Diagnostic 2004. T. 3. Nr. 3. P. 197-202.

21. Fundamentele diagnosticului prenatal / Ed. Yudina E.V., Medvedeva M.V. M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 2002. 184 p.

22. Ecografia prenatală / Ed. Medvedeva M.B. M.: Timp real, 2005. 560 p.

23. Snyders RJM, Nicolaides KH. Markeri ecografici ai defectelor cromozomiale fetale. M.: Vidar, 1997. 175 p.

24. Fetometrie cu ultrasunete: tabele de referință și nomograme / Ed. Medvedeva M.B. M.: Real Time, 2002. P. 80.

25. Şevcenko E.A. Importanța ecografiei transvaginale la începutul sarcinii pentru diagnosticul prenatal al bolilor congenitale și ereditare: Diss. . Ph.D. Miere. Sci. M., 2004.

26. Esetov M.A. Diagnosticul ecografic prenatal* al defectelor congenitale în primul trimestru de sarcină. II. Spina bifida // Prenat. Diagnostic 2003. T. 2. Nr. 4. P. 274-278.

27. Yudina E.V. Trisomia 18: analiza a 28 de cazuri de diagnostic prenatal // Prenat. Diagnostic 2002. T. 1. Nr. 1. p. 35-42.

28. Yudina E.V. Markeri ecografici ai anomaliilor cromozomiale fetale: singura arteră a cordonului ombilical // Prenat. Diagnostic 2002. T. 1. Nr. 3. P. 240.

29. Yudina E.V. Markerii ecografici prenatali ai anomaliilor cromozomiale în al doilea trimestru de sarcină: Diss. . doc. Miere. Sci. M., 2003.

30. Yudina E.V., Medvedev-M.V. Studiu multicentric „Diagnosticul prenatal al sindromului Down în Rusia în 2005, sau dramă perinatală în trei părți cu prolog și epilog” // Prenat. Diagnostic 2007. T. 6. Nr 4. G. 252-257.

31. Belosovicova H., Svyatkina O., Manasova S., Valtrova H., Calda P. Prezența translucidității intracraniene (IT) într-un caz de spină bifidă mare deschisă // Ultrasound Obstet. ginec. 2010. V. 36 (Supl. 1). p. 184.

32. Bernard J.P., Senat M.V., Ville Y. Variabilitatea intra și inter observator în evaluarea oaselor nazale la 11-14 săptămâni // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 82.

33. Bilardo C.M., Miiller M.A., Pajkrt E. et al. Grosimea translucidității nucale crescute și cariotip normal: timpul pentru reasigurarea părinților // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2007. V. 30. Nr. 1. P. 11-18.

34. Borobio V., Borrell A., Penalva V. et al. Evaluarea osului nazal în detecția în primul trimestru a trisomiei 21 // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2005. V. 26. P. 377.

35. Borrel! A., Borobio V., Gonce A. et al. Fluxul sanguin fetal?nazal și „ductus veno-sus sus; evaluat transvaginal la scanarea de 11-14 săptămâni - date noi; inclusiv sarcini neselectate și; ridicate: sarcini cu risc // Ultrasound Obstet: Gynecol. 2006. V. 28. P. 362.

36. Bower S., Ghitty L., Bewley Si et all Screeningul translucidității nucale din primul trimestru al populației generale: date din trei centre // 27th British Congress of Obstetrics and Gynaecology, Dublin, 1995.

37. Bromley B;, Lieberman E-., Shipp T., Benacerraf B. Fetal: nasal bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester // J. Ultrasound Med. 2002. V. 21. P. 1387-1394.

38. Bronshtein M:, Zimmer E.Z. Există o absență a osului nazal la fiecare făt normal la începutul sarcinii // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Suppl. l.P. 81.

39. Calda P., Koucky Mi, Viskova H. et al. Lungimea osului nazal ca marker al sindromului Down//Obstet cu ultrasunete. Ginecol. 2003; V. 22. Suppl. l. P: 81,

40. Centini G., Rosignoli L., Kenanidis A., Petraglia F., Nasal; vizualizare osoasă: o comparație între ultrasunetele 3D și 2D1 în 5 primul-devreme „al doilea trimestru // Ultrasound Obstet. Gynecol; 2003. V. 22. Suppl. l.P. 81.

41. Chaoui R., Benoit B;, Mitkowska-Wozniak H., Heling K.S., Nicolaides K.H. Evaluarea translucidității intracraniene (IT) în detectarea spinei bifide la scanarea de 11-13 săptămâni // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2009: V. 34. P. 249-252.

42. Ghasen S.T., Sharma G., Kalish R.B., Chervenak F;A. Screening în primul trimestru pentru aneuploidie cu transluciditate nucală fetală într-o populație din Statele Unite // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. P. 318.

43. Chen M., Lee C. P., Tang R. et al. Examinarea în primul trimestru a osului nazal fetal la populația chineză // Prenat. Diag. 2006. V. 26. P. 703-706.

44. Cheng C.C., Bahado-Singh R.O., Chen S.C., Tsai M.S. Rezultatele sarcinii cu transluciditate nucală crescută după screening-ul de rutină pentru sindromul Down // Int. J. Ginecol. Obstet. 2004. V. 84. P. 5-9.

45. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G. et al. Screening cu ultrasunete și biochimic integrat pentru trisomia 21 folosind transluciditatea nucală fetală, os nazal fetal absent, ß-hCG liberă și PAPP-A la 11 până la 14 săptămâni II Prenat. Diag. 2003. V. 23. P. 306-310.

46. ​​​​Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A. și colab. Absența osului nazal la fetușii cu trisomie 21 la 11-14 săptămâni de gestație: un studiu observațional // Lancet. 2001. V. 356. P. 1665-1667.

47. Cicero S., Dezerega V., Andrade E. et al. Curba de învățare pentru examinarea ecografică a osului nazal fetal la 11-14 săptămâni // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Nr. 2. P. 135-137.

48. Cicero S., Longo D., Rembouskos G. et al. Os nazal absent la 11-14 săptămâni de sarcină și defecte cromozomiale // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Nr. 1. P. 31-35.

49. Comas C., Martinez J.M., Ojuel J. et al. Edemul nucal din primul trimestru ca marker al aneuploidiei // Ultrasound Obstet. Ginecol. 1995. V. 5. P. 26-29.

50. Cossi P.S., Murta C.G.V., Bussamra L.C.S. et al. Variația etnică a lungimii osului nazal fetal între 11-14 săptămâni" de gestație în populația braziliană //Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 519-520.

51. Csapo B., Husslein P., Krampl E. Imagistica multiplanară a osului nazal la 11-14 săptămâni 11 Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 8182.

52. De Keersmaecker B., Buisson O., Bernard J.P., Ville Y. Ultrasonographic diagnostic of spina bifida at 12 weeks: heading to new indirect signs // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2000. V. 16. Suppl. 1. P. 60.

53. Geipel A., Germer U., Welp T. et al. Diagnosticul prenatal al arterei ombilicale unice: determinarea; a laturii absente, anomalii asociate*, constatări Doppler și rezultat perinatar // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2000. V. 15. P: 114-117. ".

54. Gonçalves L.F., Espinoza J., Lee W. et al. Hipoplastic mai degrabă decât absent nazal? oase: a; caracteristică fenotipică nouă a trisomiei 21. Descriere-prin ecografie 3D și semnificație clinică // Ultasound Obstct. Gincol. 2004. V. 24. Nr. 3. P. 326-327.

55. Has R., Kalelioglu I., Ermis H. et al. Screeningul în primul trimestru al trisomiei 21 prin măsurarea translucidității nucale // Ultrasound Obstet. Ginecol; 2004. V. 24. Nr. 3. p. 321.

56. Henrich W., Minderer S., Gloning K.P.H., Stöger H. The nasal bone in fetuses with trisomy 21: sonographic versus patomorphological findings.. Ultrasound Obstet. Gynecoll 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 81>.

57. Hernadi L., Torocsik M. Screening pentru anomalii fetale în a 12-a săptămână de sarcină prin ecografie transvaginală în< an unselected population // Pre-nat. Diagn. 1997. V. 17. № 8. P. 753-759.

58. Hsiao G. Transluciditate intracraniană normală la 11-13+6 săptămâni în populația chineză // Ultrasound Obstet. ginec. 2010. V. 36 (Supl. 1). p. 227.

59. Hui P.W., Lee C.P., Tang M.H.Y. Variabilitatea interobservatori în examinarea cu ultrasunete a osului nazal fetal la 10-14 săptămâni de gestație // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2002. V. 20: Suppl; 1. P. 1-2.

60. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.E. Examinarea osului nazal fetal și repetabilitatea măsurării la începutul sarcinii // Ultrasunete Obstet: Gynecol: 2003.V. 22; Nr. 2. P., 131-134.,

61. Krantz D.A., Hallahan T.W., Macri V.J. Efectul etnicității asupra evaluării osului nazal în primul trimestru // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2006. V. 28. P. 530.

62. Larose C., Massoc P., Hillion Y. et al. Comparație a evaluării osului nazal fetal prin ultrasunete la 11-14 săptămâni și radiografie postmortem în trisomia 21: un studiu observațional prospectiv // Ultrasound Obstet. Ginecol. 20031 V. 22. Nr 1. P. 27-30.

63. Malone F.D., Ball R.II., Nyberg D.A. et al. Evaluarea osului nazal din primul trimestru pentru aneuploidie la o populație generală neselectată: rezultate din studiul FASTER//Am. J: Obstet. Ginecol. 2003. V. 189. S79.

64. Massoc P.H., Bernard J.P., Ville Y. Evaluarea oaselor nazale fetale în populația generală la 11-14 săptămâni // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2002. V. 20. Suppl. 1. P. 65.

65. McAuliffe F., Fong K., Toi A. et al. Detectarea cu ultrasunete a anomaliilor fetale în primul trimestru în combinație cu screening-ul translucidității nucale: un studiu de fezabilitate // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2004. V. 24. Nr. 3. P. 349.

66. McLeod N.L., Young D.C., Van den Hof M.C. Variabilitatea interobservator a evaluării subiective a osului nazal și a punții nazale pentru riscul de sindrom Down după 18 săptămâni de gestație // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006. V. 28. P. 414.

67. Monni G., Zoppi M.A., Ibba R.M. et al. Absența osului nazal fetal și aneuploidii la 11-14 săptămâni la o populație neselectată // Ultrasunete Obstet. Ginecol. 2002. V. 20. Suppl. 1. P. 89.

68. Monni G., Zoppi M.A., Ibba R.M. et al. Evaluarea translucidității nucale și a osului nazal în primul trimestru pentru screeningul sindromului Down la un singur centru // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2006. V. 28. P. 362.

69. Moon M.H., Cho J.Y., Lee Y.M. et al. Lungimea osului nazal la 11-14 săptămâni de sarcină în populația coreeană // Prenat. Diag. 2006. V. 26. P. 524-527.

70. Morgan B.L.G., Ross M.G. Complicații ale cordonului ombilical // www.emedicine.com, 2003

71. Munoz H., Dezerega V., Schnapp C. et al. Programul de screening al translucidității nucale a rezultat într-un centru chilian // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 78-79.

72. Munoz H., Rencoret G., Leiva J., Diaz C., Barrera C., Rodriguez M., Toledo V., Germain A. Intervalul de referință al translucidității intracraniene (IT) pentru populația chiliană la 11-13+6 scanare săptămâni // Ultrasound Obstet. ginec. 2010. V. 36 (Supl. 1). P. 268-269.

73. Nizard J., Couderc S., Senat M.V. et al. Urmărirea prospectivă a copiilor cu transluciditate nucală peste percentila 99 la 11-14 săptămâni cu cariotip normal. Rezultate la 3 ani // Ecografie Obstet. Ginecol. 2004. V. 24. Nr. 3. P. 251-252.

74. Orlandi F., Bilardo C. M., Campogrande M. et al. Măsurarea lungimii osului nazal la 11-14 săptămâni de sarcină și rolul său potențial în evaluarea riscului sindromului Down // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Nr. 1. P. 36-39.

75. Orlandi F., Rossi C., Orlandi E. et al. Încorporarea evaluării osului nazal în screeningul pentru sindromul Down din primul trimestru cu beta hCG liberă, PAPP-A și transluciditate nucală // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2006. V. 28. P. 42 (M21.

76. Otano L., Aiello H., Igarzabal L. et al. Asocierea dintre absența în primul trimestru a osului nazal fetal la ecografie și sindromul Down // Prenat. Diag. 2002. V. 22. Nr. 10. P. 930-932.

77. Pajkrt E., Mol B.W.J., Boer K. et al. Repetabilitate intra și interoperator a măsurării translucidității nucale // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2000. V. 15. Nr. 4. P. 297-301.

78. Peralta C.F.A., Falcon O., Wegrzyn P. et al. Evaluarea decalajului dintre oasele nazale fetale la 11 până la 13+6 săptămâni de gestație prin ecografie tridimensională // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2005. V. 25. P. 464-467.

79. Pigni A., Ghisoni L., Castagna C. et al. Măsurători de transluciditate nucală la 18.000 de pacienți: ecografiști certificați FMF și necertificați comparați // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2004. V. 24. Nr. 3. P. 324-325.

80. Prefumo F., Bhide A., Sairam S. et al. Absența în primul trimestru a osului nazal fetal: efectul etniei // Ultrasunete Gbstet. Ginecol. 2002. V. 20. Suppl. 1.P.3./

81. Schiott K.Mv Christiansen M:, Petersen OB., Uldbjerg N. Screening în primul trimestru pentru sindromul Down prin „Test combinat consecutiv” într-o populație cu risc ridicat // Ecografia! Obstet Gynecol. 2004". V. 24. Nr. 3. P. 246247.

82. Senat M.V., Bernard J.P., Boulvain M., Ville Y. Intra- and interoperator variability in fetal nasal bone assessment: at 11-14 weeks of gestation // Ultrasound "Obstet. Gynecol; 2003. V. 22. No. 2 P. 138-141.

83. Shah A.A., Lewis D., Vohra N. Absența translucidității intracraniene pe ecranul primului trimestru ca predictor al open-neural? defecte tubului // Ultrasunete Obstet. Gyncc. 2010. V. 36 (Supl. 1). p. 24.

84. Shalmi A.C., Woidemann K., SundbergK. et al. Rezultatul fetușilor cu transluciditate nucală mărită în primul trimestru. Rezultatele studiului „Copenhaga primul trimestru” // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Suppl. l.P. 12.

85. Shin J.S., Yang J.H., Chung J.H. et al. Relația dintre lungimea osului nazal fetal și diametrul biparietal în populația coreeană // Prenat.

86. Diagnostic. 2006. V. 26. P. 321-323.

87. Sonek J., McKenna D., Webb D. et al. Lungimea osului nazal pe tot parcursul gestației: intervale normale bazate pe 3537 de măsurători cu ultrasunete fetale // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 21. Nr. 2. P. 152-155.

88. Sonek J.D., Cicero S., Neiger R., Nicolaides K.H. Evaluarea osului nazal în screeningul prenatal pentru trisomia 21: o revizuire // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2006. V. 28. P. 414. "

89. Spencer K., Bindra R., Nicolaides K. Cinci ani de experiență de screening pentru anomalii cromozomiale într-o clinică OSCAR de trimestrul I // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2003. V. 22. Suppl. 1. P. 12.

90. Sperber G. Scheletul facial // Dezvoltarea cranio-facială. Hamilton, Ontario, Canada: B. Decker Inc., 2001. P. 104.

91. Thilaganathan B., Khare M., Williams B., Wathen N.C. Influenţa originii etnice asupra screening-ului translucidităţii nucale pentru sindromul Down // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 12. Nr. 2. P. 112-114.

92. Van den Hof M.C., McLeod N.L., Young D.C. Evaluare subiectivă a punții nazale și/sau osului fetal pentru riscul de sindrom Down (DS) după 18 săptămâni" de gestație // Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. V. 28. P. 413414.

93. Vijayalakshmi B., Lees C., Goodburn S. et al. Screening nucal combinat în două etape plus triplu test: testul „pragmatic” // Ultrasound Obstet. Ginecol. 2004. V. 24. Nr. 3. P. 247-248.

94. Viora E., Masturzo B., Errante G. et al. Evaluarea cu ultrasunete a osului nazal fetal la 11 până la 14 săptămâni într-o serie consecutivă de 1906 fetuși //

95. Prenat. Diag. 2003. V. 23. Nr. 10. P. 784-787.

96. Wong S.F., Ng W.F., Ho L.C. Constatări histopatologice ale nasului avorturilor cu sindrom Down // Prenat. Diag. 2003. V. 23. Nr. 7. P. 561-563.

97. Zoppi M.A., Ibba R.M., Axiana C. et al. Absența osului nazal fetal și a aneuploidelor la screeningul translucidității nucale din primul trimestru în sarcini neselectate // Prenat. Diag. 2003. V. 23. Nr. 6. P. 496-500.

Vă rugăm să rețineți că textele științifice prezentate mai sus sunt postate doar în scop informativ și au fost obținute prin recunoașterea textului disertației originale (OCR). Prin urmare, ele pot conține erori asociate cu algoritmii de recunoaștere imperfect. Nu există astfel de erori în fișierele PDF ale disertațiilor și rezumatelor pe care le livrăm.

Examenul de screening prenatal al primului trimestru constă în două proceduri: diagnosticul cu ultrasunete și testarea sângelui pentru posibilitatea apariției patologiilor genetice ale fătului. Nu este nimic în neregulă cu aceste evenimente. Datele obținute printr-o procedură cu ultrasunete și un test de sânge sunt comparate cu norma pentru această perioadă, ceea ce face posibilă confirmarea bunei sau identificarea stării proaste a fătului și determinarea calității procesului de gestație.

Pentru viitoarea mamă, sarcina principală este să mențină o bună condiție psiho-emoțională și fizică. De asemenea, este important să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog care conduce sarcina.

Ecografia este doar o examinare a complexului de screening. Pentru a obține informații complete despre sănătatea copilului, medicul trebuie să verifice sângele viitoarei mame pentru hormoni și să evalueze rezultatele unui test general de urină și sânge.

Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening

În timpul primului screening prenatal din primul trimestru, medicul diagnostic cu ultrasunete acordă o atenție deosebită structurilor anatomice ale fătului, clarifică vârsta gestațională (gestația) pe baza indicatorilor fetometrici, în comparație cu norma. Criteriul cel mai atent evaluat este grosimea spațiului gulerului (TVP), deoarece Acesta este unul dintre principalii parametri semnificativi din punct de vedere diagnostic, care face posibilă identificarea bolilor genetice ale fătului în timpul primei proceduri cu ultrasunete. Cu anomalii cromozomiale, spațiul nucal este de obicei extins. Normele TVP săptămânale sunt date în tabel:

Atunci când efectuează screeningul cu ultrasunete în primul trimestru, medicul acordă o atenție deosebită structurii structurilor faciale ale craniului fetal, prezenței și parametrilor osului nazal. La 10 săptămâni este deja destul de clar definit. La 12 săptămâni, dimensiunea sa la 98% dintre fetușii sănătoși variază de la 2 la 3 mm. Dimensiunea osului maxilar al bebelușului este evaluată și comparată cu norma, deoarece o scădere vizibilă a parametrilor maxilarului în raport cu norma indică trisomie.

În timpul primei ecografii de screening se înregistrează frecvența cardiacă fetală (ritmul cardiac) și se compară și cu norma. Indicatorul depinde de stadiul sarcinii. Normele săptămânale ale frecvenței cardiace sunt prezentate în tabel:

Principalii indicatori fetometrici în această etapă în timpul procedurii cu ultrasunete sunt dimensiunile coccigian-parietal (CP) și biparietal (BPR). Normele lor sunt date în tabel:

Vârsta fetală (săptămână)	CTE mediu (mm)	BPR mediu (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Primul screening implică o evaluare cu ultrasunete a fluxului sanguin în canalul venos (Arantius), deoarece în 80% din cazurile de încălcare a acestuia copilul este diagnosticat cu sindromul Down. Și numai la 5% dintre fetușii normali din punct de vedere genetic sunt detectate astfel de modificări.

Începând cu a 11-a săptămână, devine posibilă recunoașterea vizuală a vezicii urinare în timpul ecografiei. În săptămâna a 12-a, în timpul primului screening cu ultrasunete, volumul acestuia este evaluat, deoarece o creștere a dimensiunii vezicii urinare este o altă dovadă a amenințării dezvoltării sindromului trisomie (Down).

Cel mai bine este să donezi sânge pentru biochimie în aceeași zi cu screening-ul cu ultrasunete. Deși aceasta nu este o cerință obligatorie. Sângele este extras pe stomacul gol. Analiza parametrilor biochimici, care se efectuează în primul trimestru, are ca scop identificarea gradului de amenințare a bolilor genetice la făt. În acest scop, se determină următorii hormoni și proteine:

• proteina-A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A);
• hCG liber (componenta beta).

Acești indicatori depind de săptămâna de sarcină. Gama de valori posibile este destul de largă și se corelează cu conținutul etnic al regiunii. În raport cu valoarea medie normală pentru o anumită regiune, nivelul indicatorilor fluctuează în următoarele limite: 0,5-2,2 MoM. Atunci când se calculează amenințarea și se descifrează datele pentru analiză, nu se ia doar valoarea medie, se iau în considerare toate corecțiile posibile pentru datele anamnestice ale viitoarei mame. Un astfel de MoM ajustat face posibilă determinarea mai completă a amenințării dezvoltării patologiei genetice la făt.

Un test de sânge pentru hormoni trebuie efectuat pe stomacul gol și este adesea prescris în aceeași zi cu ultrasunetele. Datorită disponibilității standardelor pentru caracteristicile hormonale ale sângelui, medicul poate compara rezultatele testelor unei femei însărcinate cu normele și poate identifica o deficiență sau un exces al anumitor hormoni.

HCG: evaluarea riscului

În ceea ce privește conținutul informațional, hCG gratuit (componenta beta) este superior hCG total ca marker al riscului de anomalii genetice fetale. Normele beta-hCG pentru un curs favorabil al gestației sunt prezentate în tabel:

Acest indicator biochimic este unul dintre cele mai informative. Acest lucru se aplică atât pentru identificarea patologiei genetice, cât și pentru marcarea cursului procesului de gestație și a modificărilor care apar în corpul unei femei gravide.

Standarde pentru proteina plasmatică A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină specifică pe care placenta o produce pe tot parcursul perioadei de gestație. Creșterea sa corespunde perioadei de dezvoltare a sarcinii și are propriile standarde pentru fiecare perioadă. Dacă există o scădere a nivelului de PAPP-A în raport cu norma, acesta este un motiv pentru a suspecta amenințarea dezvoltării unei anomalii cromozomiale la făt (boala Down și Edwards). Normele pentru indicatorii PAPP-A în timpul gestației normale sunt prezentate în tabel:

Cu toate acestea, nivelul de proteine ​​asociat sarcinii își pierde valoarea informativă după a 14-a săptămână (ca marker al dezvoltării bolii Down), deoarece după această perioadă nivelul său în sângele unei femei gravide care poartă un făt cu o anomalie cromozomială corespunde. la nivelul normal - ca în sângele unei femei cu sarcină sănătoasă.

Descrierea rezultatelor screening-ului din primul trimestru

Pentru evaluarea rezultatelor screening-ului I, fiecare laborator folosește un produs informatic specializat - programe certificate care sunt configurate pentru fiecare laborator separat. Ei fac un calcul de bază și individual al indicatorilor de amenințare pentru nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială. Pe baza acestor informații, devine clar că este mai bine să efectuați toate testele într-un singur laborator.

Cele mai fiabile date de prognostic se obțin prin trecerea integrală a primului screening prenatal în primul trimestru (biochimie și ecografie). La descifrarea datelor, ambii indicatori ai analizei biochimice sunt luați în considerare în combinație:

valori scăzute ale proteinei-A (PAPP-A) și beta-hCG crescute – un risc de a dezvolta sindromul Down la un copil;
nivelurile scăzute de proteină-A și beta-hCG scăzute reprezintă o amenințare pentru boala Edwards la copil.
Există o procedură destul de precisă pentru a confirma o anomalie genetică. Cu toate acestea, acesta este un test invaziv care poate fi periculos atât pentru mamă, cât și pentru copil. Pentru a clarifica necesitatea folosirii acestei tehnici, sunt analizate datele de diagnostic cu ultrasunete. Dacă la o ecografie există semne eco ale unei anomalii genetice, femeii i se recomandă să facă un diagnostic invaziv. În absența datelor ecografice care să indice prezența unei patologii cromozomiale, viitoarei mame i se recomandă să repete biochimia (dacă perioada nu a ajuns la 14 săptămâni), sau să aștepte indicațiile celui de-al 2-lea studiu de screening în trimestrul următor.

Tulburările cromozomiale ale dezvoltării fetale sunt cel mai ușor identificate folosind un test de sânge biochimic. Cu toate acestea, dacă ultrasunetele nu confirmă temerile, este mai bine ca femeia să repete studiul după un timp sau să aștepte rezultatele celui de-al doilea screening.

Evaluare a riscurilor

Informațiile primite sunt prelucrate de un program special creat pentru a rezolva această problemă, care calculează riscurile și oferă o prognoză destul de precisă cu privire la amenințarea dezvoltării anomaliilor cromozomiale ale fătului (scăzut, prag, ridicat). Este important să ne amintim că transcrierea rezultată a rezultatelor este doar o prognoză, nu un verdict final.

Expresiile cantitative ale nivelurilor variază în fiecare țară. Pentru noi, o valoare mai mică de 1:100 este considerată un nivel ridicat. Acest raport înseamnă că pentru fiecare 100 de nașteri (cu rezultate similare la teste), se naște 1 copil cu o patologie genetică. Acest grad de amenințare este considerat o indicație absolută pentru diagnosticul invaziv. În țara noastră, nivelul prag este considerat a fi riscul de a avea un copil cu defecte de dezvoltare în intervalul de la 1:350 la 1:100.

Nivelul prag de amenințare înseamnă că copilul se poate naște bolnav cu un risc de 1:350 până la 1:100. La un nivel de prag de amenințare, femeia este trimisă la un genetician, care oferă o evaluare cuprinzătoare a datelor obținute. Medicul, după ce a studiat parametrii și istoricul medical al gravidei, o identifică în grupul de risc (cu un grad ridicat sau scăzut). Cel mai adesea, medicul recomandă să așteptați până când se efectuează testul de screening din al doilea trimestru de sarcină și apoi, după ce a primit un nou calcul de amenințare, să reveniți pentru o programare pentru a clarifica necesitatea procedurilor invazive.

Informațiile descrise mai sus nu ar trebui să sperie viitoarele mame și, de asemenea, nu este nevoie să refuzați să treceți la screeningul în primul trimestru. Deoarece majoritatea femeilor însărcinate au un risc scăzut de a avea un copil bolnav, nu necesită diagnosticare invazivă suplimentară. Chiar dacă examinarea a arătat starea proastă a fătului, este mai bine să aflați despre aceasta în timp util și să luați măsurile adecvate.

Dacă cercetările au scos la iveală un risc mare de a avea un copil bolnav, medicul trebuie să transmită sincer părinților aceste informații. În unele cazuri, cercetările invazive ajută la clarificarea situației cu sănătatea fătului. Dacă rezultatele sunt nefavorabile, este mai bine ca femeia să întrerupă sarcina devreme pentru a putea avea un copil sănătos.

Dacă se obțin rezultate nefavorabile, ce să faci?

Dacă se întâmplă așa că analiza indicatorilor de examinare de screening ai primului trimestru a evidențiat un grad ridicat de amenințare de a avea un copil cu o anomalie genetică, în primul rând, trebuie să vă trageți, deoarece emoțiile afectează negativ gestația. făt. Apoi începeți să vă planificați următorii pași.

În primul rând, este puțin probabil să merite timpul și banii pentru a fi supus re-evaluării la alt laborator. Dacă analiza de risc arată un raport de 1:100, nu puteți ezita. Ar trebui să contactați imediat un genetician pentru sfaturi. Cu cât se pierde mai puțin timp, cu atât mai bine. Cu astfel de indicatori, cel mai probabil va fi prescrisă o metodă traumatică de confirmare a datelor. La 13 săptămâni, aceasta va fi o analiză a biopsiei vilozităților coriale. După 13 săptămâni, poate fi recomandată efectuarea unei cordo- sau amniocenteză. Analiza biopsiei vilozităților coriale oferă cele mai precise rezultate. Perioada de așteptare pentru rezultate este de aproximativ 3 săptămâni.

Dacă se confirmă dezvoltarea anomaliilor cromozomiale ale fătului, femeii i se va recomanda o întrerupere artificială a sarcinii. Decizia este, desigur, la latitudinea ei. Dar dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci procedura este cel mai bine efectuată la 14-16 săptămâni.