Skríning je identifikácia príznakov choroby predtým, ako pocítite akékoľvek zmeny vo svojom vlastnom stave, to znamená, že sa objavia objektívne príznaky. Skríning je hlavným spôsobom, ako odhaliť rakovinu prsníka v počiatočných štádiách, keď má liečba dobrú prognózu. V závislosti od veku a prítomnosti rizikových faktorov môže skríning pozostávať zo samovyšetrenia prsníkov, vyšetrenia pri pravidelnej návšteve lekára, mamografie a pod.

Samovyšetrenie prsníkov

Je potrebné začať vykonávať nezávislé vyšetrenie žľazy už vo veku 20 rokov. Potom si zvyknete na bežné vonkajší vzhľad a konzistenciu vašich pŕs, budete na ňom vedieť odhaliť zmeny už v ranom štádiu. Ak zistíte zmeny na prsníkoch, čo najskôr navštívte svojho lekára. Počas návštevy lekára venujte jeho pozornosť týmto zmenám a tiež lekárovi ukážte svoju techniku ​​samovyšetrenia, pýtajte sa na akékoľvek otázky, ktoré vás zaujímajú.

Lekárske vyšetrenie

Počas vyšetrenia váš lekár vyšetrí oba prsníky, aby vyhľadal uzliny alebo iné zmeny. Dokáže odhaliť zmeny, ktoré ste prehliadli pri samovyšetrení. Vyšetrí aj axilárne lymfatické uzliny.

Mamografia

Tento test je séria röntgenových lúčov žľazy a tento moment to najlepšia metódaštúdie na detekciu malých nádorov, ktoré sa nedajú zistiť palpáciou rúk lekára.

Existujú dva typy tejto štúdie.

Všeobecné / premietanie obrázkov. Vykonávané pravidelne, raz ročne, môžu byť užitočné na zistenie zmien v hardvéri od posledného snímku.

Diagnostická snímka. Vykonáva sa na vyhodnotenie zmien, ktoré zistíte vy alebo váš lekár. Pre dobrú vizualizáciu môže byť potrebné nasnímať niekoľko snímok vrátane pozorovacích snímok podozrivej oblasti.

Mamografia však nie je dokonalá. Určité percento rakovín nie je viditeľné na röntgenových lúčoch a niekedy sa dajú zistiť aj ručne palpáciou, no napriek tomu sú na röntgenových lúčoch neviditeľné. Toto sa nazýva falošne negatívny výsledok. Percento takýchto nádorov je vyššie u žien vo veku 40-50 rokov: prsia žien tohto veku sú hustejšie a je ťažšie rozlíšiť uzlové útvary na obrázku na pozadí hustejšieho tkaniva žľazy.

Na druhej strane na mamografoch môžete vidieť zmeny, ktoré vyzerajú ako rakovinový nádor, aj keď v skutočnosti žiadne nie sú, hovorí sa tomu falošne pozitívne výsledky. Takéto chyby vedú k zbytočným biopsiám, utrpeniu pacienta a zvýšeným nákladom pre zdravotnícke zariadenia. Presnosť popisu mamografov je výrazne ovplyvnená skúsenosťami rádiológa. Ale napriek niektorým nedostatkom mamografie ako skríningovej metódy väčšina odborníkov súhlasí s tým, že je to najspoľahlivejšia metóda na skríning rakoviny prsníka u žien.

Počas mamografie je váš prsník umiestnený medzi špeciálne plastové platne, aby bol počas skenovania nehybný. Celý postup trvá menej ako 30 sekúnd. Absolvovanie mamografie zvyčajne nie je nepríjemné, ale ak vás niečo trápi, upozornite na to röntgenového technika, ktorý röntgen vykonáva.

Pri plánovaní každoročného mamografického vyšetrenia a návštevy lekára najskôr navštívte svojho lekára, aby počas vyšetrenia zistil podozrivé oblasti na hrudníku a napíšte odporúčanie rádiológovi, aby vám urobil cielený röntgen.

Iné skríningové metódy

Mamografia s počítačom podporovanou detekciou (CAD).

Pri tradičnej mamografii vaše snímky kontroluje a popisuje rádiológ, ktorého skúsenosti a kvalifikácia určujú najmä presnosť diagnózy, najmä počet prípadov malých nádorov, ktoré na snímkach chýbajú. V našom prípade je lekár požiadaný, aby začal poukázaním na oblasti, ktoré sú podľa jeho názoru programu podozrivé, a potom program extrahuje ďalšie oblasti, ktoré sú z jeho pohľadu podozrivé. Samozrejme, že program nikdy nemôže nahradiť inteligenciu lekára, ale spoločná práca ľudí a počítačov môže zvýšiť počet nádorov prsníka rozpoznaných v najskorších štádiách.

Digitálna mamografia.

Od klasickej mamografie sa zásadne líši spôsobom uloženia röntgenového obrazu. Obraz je od začiatku snímaný digitálnym detektorom (ako digitálna fotografia, bez filmu) a neskôr dostane lekár možnosť meniť jas obrazu, zväčšovať jeho jednotlivé oblasti. Digitálne obrázky možno prenášať na veľké vzdialenosti, napríklad z provincie do veľkého centra, na konzultáciu s odborníkom. Digitálna mamografia je najrelevantnejšia pre ženy vo veku 40 - 50 rokov, pretože ich prsia sú hustejšie a schopnosť meniť jas obrazu je veľmi žiadaná.

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI).

Táto výskumná metóda vám umožňuje získať obraz celej hmoty prsníka a vytvoriť virtuálne rezy po vrstvách. V tomto prípade sa namiesto röntgenového žiarenia používa silné magnetické pole a rádiový signál, inými slovami, táto štúdia nevystavuje radiáciu. Magnetická rezonancia sa nepoužíva na hromadný skríning rakoviny prsníka, ale možno ju použiť na vyšetrenie podozrivých oblastí, ktoré sú pre ich malú veľkosť neprístupné a zle viditeľné na tradičných mamografoch. MRI nenahrádza, ale dopĺňa tradičnú mamografiu.

MRI nie je indikovaná na streamingový skríning rakoviny prsníka kvôli vysokému počtu falošne pozitívnych výsledkov, čo vedie k zbytočným biopsiám a utrpeniu pacienta. Táto štúdia je vyspelá a drahá, obrázky vyžadujú dekódovanie skúseným rádiológom.

Podľa najnovších smerníc by sa magnetická rezonancia mala vykonávať u všetkých žien s novodiagnostikovanou rakovinou prsníka. To môže odhaliť súčasnú prítomnosť ďalšieho nádoru v tej istej žľaze alebo v druhom prsníku, ktorý sa nenašiel na mamografoch. Stále však neexistujú spoľahlivé údaje o tom, či takáto štúdia znižuje úmrtnosť na rakovinu prsníka.

Ultrazvuk prsníka.

Metóda sa používa na ďalšie vyhodnotenie podozrivých lézií viditeľných na mamografoch alebo pri vyšetrení. Na získanie ultrazvukového obrazu sa používajú vysokofrekvenčné zvukové vlny, to znamená, že táto štúdia, podobne ako MRI, nevystavuje žiarenie. Ultrazvuk vám umožňuje spoľahlivo rozlíšiť objemové útvary - cysty, to znamená dutiny s tekutinou, od uzlov pozostávajúcich z hustého tkaniva. Ultrazvuk prsníka sa pri skríningu rakoviny nepoužíva kvôli veľkému počtu falošne pozitívnych výsledkov – vytvára zdanie choroby tam, kde neexistuje.

Nové metódy skríningu

Výplach potrubia

Do vonkajšieho otvoru vylučovacieho kanála mliečnych žliaz umiestnených na bradavke lekár zavedie tenkú ohybnú hadičku, katéter, cez ktorú najskôr zavedie špeciálny roztok a potom dostane suspenziu buniek, medzi ktorými môže byť byť atypické, rakovinové. Väčšina rakovín prsníka začína svoj rast práve z lúmenu kanálikov žliaz a skutočne: atypické bunky možno nájsť vo výplachu dlho predtým, ako sa na mamografoch objavia prvé známky nádoru.

Táto metóda je však novou a invazívnou intervenciou, pre ktorú nie je úplne stanovené percento falošne negatívnych výsledkov a vzťah medzi detekciou rakovinových buniek v laváži a vznikom rakoviny prsníka nie je úplne preskúmaný. Kým nebudú zodpovedané tieto otázky, výplach kanálov nemožno odporučiť ako hromadnú skríningovú metódu.

Scintigrafia prsníka

Nová technológia na detekciu najmenších nádorov v mliečnych žľazách. Intravenózne vám podajú špeciálnu látku, izotopové rádiofarmakum, ktoré sa distribuuje do celého tela a hromadí sa v prsnom tkanive. Nedávne štúdie ukázali, že táto metóda môže pomôcť identifikovať malé nádory, ktoré mamografia a ultrazvuk vynechali.

Odoberanie biopsie z podozrivého ložiska zisteného touto metódou predstavuje problémy, no výskum v tomto smere prebieha.

Táto štúdia dáva malé radiačné zaťaženie tela; pre štúdiu je potrebná kompresia prsníka, ako pri mamografii. Štúdia novej metódy zahŕňa ženy s hustými prsníkmi (keďže mamografia nie je pre ne dostatočne účinná) a ženy s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka. V závislosti od výsledkov štúdie sa určí miesto tejto diagnostickej metódy medzi metódami včasnej diagnostiky rakoviny prsníka. Metóda pravdepodobne dopĺňa konvenčnú mamografiu.

Aký je rozdiel medzi klasickým ultrazvukom a skríningom, je medzi nimi rozdiel? Ak chcete odpovedať na túto otázku, musíte vedieť, čo je skríning a či sa môže líšiť od ultrazvuku.

Skríning je vyšetrenie špecifickej skupiny populácie. Vykonáva sa na identifikáciu špecifickej choroby charakteristickej pre skupinu ľudí alebo oblasť.

Inými slovami, ide o klinické vyšetrenie. Pod týmto slovom poznajú skríning ľudia, ktorí podstúpili lekárske vyšetrenie v škole a v podnikoch.

Účelom tohto podujatia je identifikovať choroby v počiatočnom štádiu, čo umožňuje začať liečbu včas a znížiť úmrtnosť.

Skríningové zariadenia sa líšia od strojov používaných v konvenčnej diagnostike v nižšej presnosti, keďže cieľom v tomto prípade bude ochorenie odhaliť alebo vylúčiť.

Rozlišujte medzi hromadným klinickým vyšetrením a selektívnym, ktoré sa vykonáva napríklad v rizikových skupinách, keď sa nevyšetria všetci členovia rodiny, u ktorých sa vyskytuje dedičné ochorenie, ale len niektorí.

Najznámejší je prenatálny skríning počas tehotenstva. Existujú však aj iné typy skríningu: klinické vyšetrenie detí a dospelých, každoročný hromadný skríning na tuberkulózu atď.

Detské klinické vyšetrenie je rutinné všeobecné vyšetrenie detí. U detí mladších ako jeden rok sa vykonávajú mesačne, u detí vo veku od 3 do 18 rokov - ročne.

Klinické vyšetrenie dospelých sa vykonáva 1-krát za 3 roky a niektoré skupiny občanov ho musia absolvovať ročne.

Príklady takéhoto skríningu zahŕňajú mamografiu (vyšetrenie mliečnych žliaz), kolonoskopiu (vyšetrenie čriev), dermatologické vyšetrenie na zistenie rakoviny kože.

Skríning novorodencov – tak sa nazýva hromadné vyšetrenie detí v pôrodniciach pomocou laboratórnych testov.

Cieľom je odhaliť dedičné choroby skôr, ako sa objavia ich príznaky. Pred prepustením z nemocnice sa dieťatku odoberie kvapka krvi z päty a odošle sa do genetického laboratória na analýzu.

V Rusku sa novorodenci vyšetrujú na fenylketonúriu, vrodenú hypotyreózu, cystickú fibrózu, galaktozémiu, adrenogenitálny syndróm.

Skríning zlepšuje zdravotný stav bežnej populácie. Umožňuje vám identifikovať ochorenie v asymptomatickom štádiu, v ktorom je liečba najúčinnejšia.

Ultrazvukové vyšetrenie

Ultrazvuk alebo ultrazvukové vyšetrenie je štúdium orgánu alebo tkaniva pomocou ultrazvukových vĺn.

Ultrazvukové vyšetrenie sa od ostatných metód líši bezpečnosťou, neporušuje celistvosť koža, neznamená vnášanie cudzích látok do tela, nezvyšuje radiáciu pozadia v ľudskom tele.

Metóda sa považuje za absolútne bezpečnú, nemá žiadne vedľajšie účinky a môže byť dokonca použitý na vyšetrenie plodu v akomkoľvek štádiu tehotenstva.

Štúdia sa vykonáva pomocou ultrazvukového diagnostického prístroja alebo skenera. Väčšina typov ultrazvuku nevyžaduje špeciálne školenie.

Ultrazvukové vyšetrenie sa používa takmer vo všetkých odvetviach medicíny. Ultrazvuk sa používa v oftalmológii, gynekológii, pediatrii, terapii, urológii, kardiológii.

Používa sa na diagnostiku ochorení vnútorných orgánov, brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru, malej panvy.

Ide o lacnú a dostupnú štúdiu, ktorá vám umožňuje diagnostikovať mnohé nebezpečné choroby s dostatočnou presnosťou.

Má to aj nevýhodu – pomocou ultrazvukových vĺn je ťažké vidieť duté orgány.

Niektoré typy ultrazvuku sú zahrnuté v komplexe povinných štúdií vykonávaných počas lekárskeho vyšetrenia.

Napríklad ultrazvuk brucha je zahrnutý v zozname povinných vyšetrení vykonávaných u ľudí starších ako 39 rokov.

Ak hovoríme o štúdiu ultrazvuku, potom sa tu ženské klinické vyšetrenie líši od mužského. U žien sa vyšetruje pankreas, obličky, maternica a vaječníky.

U mužov – pankreasu, obličiek, prostaty a od roku 2015 aj fajčiari v určitom veku absolvujú jednorazové ultrazvukové vyšetrenie brušnej aorty na vylúčenie aneuryzmy.

Ultrazvukové vyšetrenie vykonané v rámci takéhoto skríningu umožňuje odhaliť novotvary vnútorných orgánov, ktoré sa ešte neprejavili.

Teraz existujú všetky možnosti na vykonanie tohto vyšetrenia, v každom veľkom meste sú zdravotné strediská, kde sa o to môžete uchádzať.

Štúdium je možné absolvovať bezplatne v rámci programu povinného zdravotného poistenia. Ošetrujúci lekár, ktorý predpíše ultrazvukové vyšetrenie, musí vysvetliť, v ktorom zariadení sa vykonáva bezplatne.

Aký je rozdiel medzi skríningovým ultrazvukom a ultrazvukom?

Prenatálny skríning je diagnostické vyšetrenie všetkých tehotných žien, ktoré pozostáva z kombinácie ultrazvuku a krvných testov. Skríningový ultrazvuk sa vykonáva u všetkých tehotných žien bez ohľadu na ich zdravotný stav.

Aký je rozdiel medzi ultrazvukovým vyšetrením v rámci skríningu a jednoduchým ultrazvukovým vyšetrením, ktoré absolvuje tehotná žena? Presne povedané – nič. V oboch prípadoch sa môže štúdia uskutočniť na rovnakom zariadení.

Rozdiel je v prístupe k dešifrovaniu výsledkov ultrazvukového výskumu.

Pri skríningu sa ultrazvukové ukazovatele porovnávajú s výsledkami krvného testu a vyvodzujú sa závery týkajúce sa vývoja plodu na základe kombinácie týchto dvoch štúdií a pri bežnom ultrazvuku sa lekár jednoducho pozrie na plod alebo orgán a píše záver.

Je jasné, že skríningová štúdia je hlbšia, pomáha lepšie vyšetriť plod.

Skríningový ultrazvuk je len jedným z preventívne opatrenia, ktorý je spolu s biochemickým krvným testom zaradený do prenatálneho skríningu.

Biochemická analýza odhaľuje určité markerové enzýmy v krvi. Odchýlky od ich normálnej koncentrácie naznačujú malformácie.

Takýto komplex vám umožňuje posúdiť riziko vrodených anomálií:

• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• defekty mozgu a miechy.

Počas tehotenstva žena absolvuje dva skríningy a ak je to potrebné, vykoná sa tretí.

Prvá diagnóza zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a krvný test na dva hormóny, druhá - ultrazvukové vyšetrenie a analýzu troch hormónov (trojitý test).

Posledný skríning (tretí trimester) pozostáva iba z ultrazvuku, ktorý sa vykonáva na vysoko presnom prístroji triedy „Expert“.

Počas konvenčného ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva môžete skúmať nie plod, ale orgán nastávajúcej matky.

Tehotná žena môže byť poslaná na štúdium obličiek, pečene, žlčníka, pankreasu, krvných ciev, žliaz.

Je to tak, že ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva je predpísané, ak na to existujú náznaky, napríklad lekár má podozrenie na patológiu alebo žena má nejaký zdravotný problém.

V tomto prípade je jej predpísané ultrazvukové vyšetrenie ako bežnému pacientovi.

Inými slovami, technicky sa skríningový ultrazvuk a ultrazvuk počas tehotenstva navzájom nelíšia. Majú len iné ciele.

Hlavným účelom ultrazvuku počas tehotenstva je určiť polohu plodu v maternici a vývoj.

Úlohou ultrazvukového vyšetrenia, realizovaného v rámci skríningu, je zistiť možnú patológiu u dieťaťa.

To vám umožňuje vybrať si terapeutické opatrenia alebo vyriešiť otázku ukončenia tehotenstva.

Teraz je jasné, že otázka „ako sa skríning líši od ultrazvuku“ znie nesprávne.

Nedá sa povedať, či sú rozdielne alebo nie, keďže ultrazvuk je len jednou zo štúdií, ktoré sú zahrnuté do skríningu alebo sa vykonávajú mimo neho.

Vykonáva sa so skupinou detí a je zameraná na identifikáciu detí s určitou skupinou charakteristík, hodnotí stálosť určitých psychologických vlastností v danej skupine detí.

2. Hĺbková psychologická diagnostika , ktorá sa vykonáva po výbere detí, ktoré majú nejaké vývinové znaky a potrebujú ďalšie vývinové resp nápravná práca, teda v špeciálnej psychologickej pomoci. Spravidla sa vykonáva individuálne alebo v malých skupinách.

3. Dynamické vyšetrenie , pomocou ktorých sa sleduje dynamika rozvoja, efektívnosť školenia, rozvojové a / alebo nápravné opatrenia. Môže sa vykonať niekoľkokrát počas jedného korekčného kurzu.

4. Záverečná diagnostika . Účelom tohto typu diagnostiky je posúdiť stav dieťaťa na konci kurzu nápravnej práce.

DIAGNOSTICKÉ PRINCÍPY

Pri vykonávaní akéhokoľvek typu diagnostiky musí učiteľ-psychológ predškolskej vzdelávacej inštitúcie dodržiavať tieto zásady:

- zložitosť a všestrannosť pri štúdiu dieťaťa, túžba po maximálnej ohľaduplnosti pri hodnotení vývoja všetkých jeho významných charakteristík;

- štúdium detí v aktivitách a vzťahoch, prostredníctvom aktivít a vzťahov;

- pedagogické zameranie: štúdium, diagnostika nie ako cieľ sám o sebe, ale ako prostriedok, ktorý určuje smer nápravnej pomoci dieťaťu pri prekonávaní jeho problémov;

- účasť na štúdiu a hodnotení vývoja dieťaťa všetkých zúčastnených na jeho osude a zainteresovaných strán (rodičov, vychovávateľov, učiteľov);

Aby diagnostické výsledky neboli skreslené, učiteľ-psychológ musí vziať do úvahy:

- fyzický vývoj a stav dieťaťa;

- psychofyziologické charakteristiky jeho veku;

- dynamika fyzického vývoja (anamnéza);

- stav sluchu, zraku;

- znaky vývoja motorickej sféry;

- porušenie všeobecných motorických schopností (celkové napätie alebo letargia, nepresnosť pohybov; paralýza, paréza, prítomnosť ich zvyškových účinkov);

- koordinácia pohybov (rysy chôdze, gestá, ťažkosti, ak je to potrebné, udržať rovnováhu, ťažkosti s reguláciou tempa pohybov, prítomnosť hyperkinézy, synkinézy, obsedantných pohybov);

- znaky pracovnej schopnosti (únava, vyčerpanie, neprítomnosť, sýtosť, prepínateľnosť, vytrvalosť, tempo práce; zvýšenie počtu chýb na konci hodiny alebo pri monotónnych činnostiach; sťažnosti na bolesti hlavy).

METÓDY PSYCHOLOGICKÉHO VÝSKUMU

Metódy výskumu možno zvážiť na základe štyroch hlavných pozícií:

a) neexperimentálne psychologické metódy;

b) diagnostické metódy;

c) experimentálne metódy;

d) formatívne metódy.

V súčasnosti sa vyvinulo veľké množstvo diagnostických metód, ale nie všetky sú použiteľné pre deti predškolského veku. Najprijateľnejšie sú: pozorovanie, rozhovor, experiment, prieskum.

Neexperimentálne metódy:

Pozorovanie je jednou z najčastejšie používaných výskumných metód. Pozorovanie možno použiť ako nezávislú metódu, ale zvyčajne je organicky zahrnuté v iných výskumných metódach, ako je rozhovor, štúdium produktov činnosti, rôzne typy experimentov atď.

Pozorovanie a introspekcia sa nazýva cieľavedomé, organizované vnímanie a registrácia objektu a je najstaršou psychologickou metódou.

Pozorovanie sa môže vykonávať priamo alebo s použitím pozorovacích nástrojov a prostriedkov na zaznamenávanie výsledkov. Patria sem: audio, foto a video zariadenia, špeciálne karty na sledovanie atď.

Fixácia výsledkov pozorovania sa môže uskutočniť počas procesu pozorovania alebo s oneskorením.

Pozorovanie je nepostrádateľnou metódou, ak je potrebné skúmať prirodzené správanie bez vonkajších zásahov v situácii, keď potrebujete získať holistický obraz o tom, čo sa deje a plne odrážať správanie jednotlivcov. Pozorovanie môže pôsobiť ako nezávislý postup a môže sa považovať za metódu zahrnutú do procesu experimentovania. Výsledky pozorovania subjektov pri plnení experimentálnej úlohy sú pre výskumníka najdôležitejšou doplnkovou informáciou.

Dotazník , rovnako ako pozorovanie, je jednou z najbežnejších výskumných metód v psychológii. Prieskum sa zvyčajne uskutočňuje pomocou pozorovacích údajov, ktoré sa (spolu s údajmi získanými inými výskumnými metódami) využívajú pri zostavovaní dotazníkov.

V psychológii sa používajú tri hlavné typy dotazníkov:

- sú to dotazníky zložené z priamych otázok a zamerané na zistenie vnímaných kvalít subjektov.

Ide o škálové dotazníky; Pri odpovedaní na otázky dotazníkových škál by subjekt nemal len vybrať tú najsprávnejšiu z hotových odpovedí, ale analyzovať (bodovo hodnotiť) správnosť navrhnutých odpovedí.

Konverzácia - jedna z metód skúmania ľudského správania, keďže v iných prírodných vedách je komunikácia medzi subjektom a objektom skúmania nemožná. Dialóg medzi dvoma ľuďmi, počas ktorého jedna osoba identifikuje psychologické vlastnosti druhej osoby, sa nazýva konverzačná metóda. Konverzáciu je možné viesť aj so skupinou, kde facilitátor kladie otázky celej skupine a uisťuje sa, že odpovede zahŕňajú názory všetkých členov skupiny, nielen tých najaktívnejších.

Rozhovor môže byť štandardizovanejší alebo voľnejší. V prvom prípade je rozhovor vedený podľa prísne regulovaného programu, s prísnou postupnosťou prezentácie, prehľadne zaznamenávať odpovede a je pomerne jednoduché spracovať výsledky.

V druhom prípade nie je obsah otázky vopred naplánovaný. Komunikácia prebieha voľnejšie, širšie, čo však komplikuje organizáciu, vedenie rozhovoru a spracovanie výsledkov. Táto forma kladie na učiteľa veľmi vysoké nároky.

Existujú aj stredné formy rozhovoru, ktoré sa snažia spojiť pozitívne vlastnosti oboch týchto typov.

Pri príprave na rozhovor je veľmi dôležitá prípravná práca.

1. Moderátor by si mal dôkladne premyslieť všetky aspekty problému, o ktorom bude hovoriť, vybrať fakty, ktoré môže potrebovať. Jasný cieľ konverzácie vám pomôže formulovať jasné otázky a vyhnúť sa náhodným.

2. Musí si určiť, v akom poradí bude nastoľovať témy alebo klásť otázky.

3. Dôležité je vybrať si správne miesto a čas na rozhovor. Je potrebné, aby v blízkosti neboli žiadni ľudia, ktorých prítomnosť by mohla uviesť do rozpakov, alebo čo je ešte horšie, ovplyvniť úprimnosť partnera.

Pri konverzácii, najmä bezplatnej, by ste mali dodržiavať nasledujúce odporúčania:

1. Komunikácia by sa mala začať témou, ktorá je príjemcovi pre partnera, aby ochotne začal hovoriť.

2. Otázky, ktoré sa môžu ukázať ako nepríjemné pre partnera alebo spôsobiť pocit overenia, by sa nemali sústrediť na jedno miesto, mali by byť rovnomerne rozložené počas rozhovoru.

3. Otázka by mala vyvolať diskusiu, rozvoj myslenia.

4. Otázky by mali brať do úvahy vek a individuálne charakteristiky partnera.

5. Úprimný záujem a rešpektovanie názoru partnera, benevolentný postoj v rozhovore, túžba skôr presvedčiť ako vynútiť dohodu, pozornosť, sympatie a účasť nie sú o nič menej dôležité ako schopnosť hovoriť presvedčivo a rozumne. Skromné ​​a správne správanie vzbudzuje dôveru.

6. Učiteľ by mal byť v rozhovore pozorný a flexibilný, uprednostňovať nepriame otázky pred priamymi, ktoré sú niekedy pre spolubesedníka nepríjemné. Neochota odpovedať na otázku sa musí stretnúť s rešpektom, aj keď vynecháva dôležité informácie z výskumu. Ak je otázka veľmi dôležitá, počas rozhovoru ju možno položiť znova v inej formulácii.

7. Z hľadiska efektivity rozhovoru je lepšie položiť niekoľko malých otázok ako jednu veľkú.

8. V rozhovore so žiakmi by sa mali široko používať nepriame otázky. S ich pomocou môže pedagóg získať informácie, ktoré ho zaujímajú, o skrytých aspektoch života dieťaťa, o nevedomých motívoch správania, ideáloch.

9. V žiadnom prípade by ste sa nemali vyjadrovať šedivým, banálnym alebo nekorektným spôsobom, čím by ste sa snažili priblížiť k úrovni vášho partnera – to je šokujúce.

10. Pre väčšiu spoľahlivosť výsledkov rozhovoru by mali byť najdôležitejšie otázky rôzne formy zopakovať a tým kontrolovať predchádzajúce odpovede, doplniť, odstrániť neistotu.

11. Nemali by sme zneužívať trpezlivosť a čas partnera. Rozhovor by nemal trvať dlhšie ako 30-40 minút.

Medzi nesporné výhody rozhovoru patria:

Prítomnosť kontaktu s partnerom, schopnosť brať do úvahy jeho odpovede, hodnotiť jeho správanie, postoj k obsahu rozhovoru, klásť dodatočné, objasňujúce otázky. Rozhovor môže mať čisto individuálny charakter, byť flexibilný, maximálne prispôsobený žiakovi

Ústna odpoveď zaberie menej času ako písomná.

Počet nezodpovedaných otázok je výrazne znížený (v porovnaní s písomnými metódami).

Študenti berú otázky vážnejšie.

Zároveň si treba uvedomiť, že v rozhovore získame nie objektívnu skutočnosť, ale názor človeka. Môže sa stať, že svojvoľne alebo nedobrovoľne prekrúti skutočný stav veci. Okrem toho žiak napríklad často radšej povie, čo sa od neho očakáva.

Dotazník.

Dotazník patrí k najviac osvedčeným, praktizovaným a osvojeným metódam. Ale táto diagnóza má jednu spoločnú nevýhodu. Využíva sa vtedy, keď si učiteľ nedá tú námahu s tvorivým výberom metód pre konkrétny pedagogický cieľ a pomocou dotazníka sa snaží od samotných detí zistiť, čo je meradlom ich výchovy. Učitelia sa preto často uchyľujú k simultánnemu vypočúvaniu rodičov a detí a berú do úvahy aj ich vlastné hodnotenie.

Kritériom na vyhodnotenie dotazníka je miera zisťovania priameho záujmu dieťaťa, jeho túžob, ašpirácií, pochybností a v dôsledku toho osobných problémov života, ako aj miera duchovnej pomoci dieťaťu: keď dotazník , ako diagnóza pomáha deťom chápať sa vo svete a podnecuje ich pozitívnu aktivitu, otvára im nový aspekt života alebo nový hodnotový objekt.

Monografická metóda. Táto výskumná metóda nemôže byť stelesnená v žiadnej metodológii. Je to syntetická metóda a je konkretizovaná v súhrne širokej škály neexperimentálnych (a niekedy aj experimentálnych) techník. Monografická metóda sa spravidla používa na hlboké a dôkladné štúdium veku a individuálnych charakteristík.

Diagnostické metódy.

Diagnostické metódy výskumu zahŕňajú rôzne testy, t.j. metódy, ktoré umožňujú výskumníkovi poskytnúť kvantitatívnu kvalifikáciu skúmaného javu, ako aj rôzne metódy kvalitatívnej diagnostiky, pomocou ktorých sa odhaľujú napríklad rôzne úrovne rozvoja psychologických vlastností a charakteristík subjektov.

Test - štandardizovaná úloha, ktorej výsledok umožňuje merať psychologické charakteristiky subjektu. Účelom testovacej štúdie je teda testovať, diagnostikovať určité psychologické charakteristiky osoby a jej výsledkom je kvantitatívny ukazovateľ korelujúci s predtým stanovenými relevantnými normami a štandardmi.

Rozdiel medzi diagnostickými metódami a neexperimentálnymi metódami je v tom, že skúmaný jav nielen opisujú, ale dávajú tomuto javu aj kvantitatívnu alebo kvalitatívnu kvalifikáciu, merajú ho.

Diagnostická technika.

Pedagogická skúška je zameraná na zistenie úrovne asimilácie programového materiálu žiakmi predškolského veku. Prieskum možno vykonať pre program ako celok, ako aj pre sekciu alebo podsekciu. Na základe získaných údajov sa vyvodzujú závery, zostavuje sa stratégia práce, identifikujú sa silné a slabé stránky, vyvíjajú sa technológie na dosiahnutie požadovaného výsledku, formy a spôsoby odstraňovania nedostatkov. Pedagogická skúška je zameraná na zistenie úrovne programového materiálu, dosiahnutie vysokých výsledkov jeho asimilácie, nápravu foriem, metód a metód výučby žiakov, efektívnosť využívania pedagogických technológií.

Pedagogická skúška sa vykonáva dvakrát ročne: prvý polrok - január, druhý máj (prípadne tretí začiatkom akademického roka) Skúška vo všetkých sekciách programu okrem špeciálnych (hudobných a fyzické) oddiely, vykonávajú ho pedagógovia, administratíva je prítomná pri skúške, pomáha s povolením kontroverzných otázok, v prípade potreby vykoná preskúšanie.

Výsledky prieskumu sa prerokujú na spoločnom stretnutí, identifikujú sa dôvody nedostatočne vysokej úrovne asimilácie programového materiálu pre každú úlohu, pododdiel, oddiel každým dieťaťom, načrtnú sa ďalšie kroky učiteľov pri práci so žiakmi. Vypracovaná analytická správa sa prečíta na pedagogickej rade.

Diagnostika má veľký význam pre cieľavedomú a efektívnu realizáciu výchovného a vzdelávacieho procesu. Umožňuje prostredníctvom kontroly (monitorovania) a nápravy celého systému výchovy a vzdelávania a jeho jednotlivých zložiek skvalitniť proces výchovy, vzdelávania a rozvoja detí.

Etapy organizácie diagnostickej práce.

Definovanie cieľov a stanovenie cieľov, vypracovanie smerníc pre pedagogickú diagnostiku.

Vypracovanie kritérií na hodnotenie úrovne asimilácie programového materiálu.

Vypracovanie úloh na skúšanie žiakov.

Vypracovanie plánu na vykonanie diagnostického vyšetrenia.

Príprava materiálu na diagnostiku.

Vypracovanie tabuľky - matice "Výsledky pedagogickej skúšky"

Vyplnenie diagramu dynamiky individuálnej asimilácie programového materiálu každým žiakom (v porovnaní za dva semestre).

Na základe získaných údajov vypracovať analytickú referenciu na asimiláciu programového materiálu pre túto časť.

Vzdelávacia inštitúcia vydáva príkaz „O vykonávaní pedagogickej diagnostiky“, ktorý uvádza ciele správania, zodpovednosť, načasovanie.

Po ukončení diagnostického vyšetrenia a zhrnutí výsledkov je vydaný rozkaz „O výsledkoch pedagogickej diagnostiky“, ktorý odráža výsledky, závery, odporúčania, zodpovedné osoby, termíny odstránenia nedostatkov.

Špecifickosť psychologickej a pedagogickej diagnostiky žiakov základných škôl.

Čo je on, mladší školák, ktorý bude ťažká cesta učiť sa nové veci pod vedením učiteľa, u ktorého má učiteľ prebudiť záujem o učenie?

Mladší školský vek je etapa vo vývoji dieťaťa, ktorá zodpovedá obdobiu štúdia v r Základná škola... Chronologické hranice tohto veku sú v rôznych krajinách a v rôznych historických podmienkach rôzne. Tieto hranice je možné podmienečne vymedziť v intervale od 6-7 do 10-11 rokov, ich spresnenie závisí od oficiálne prijatých termínov základného vzdelávania.

Prijatie dieťaťa do školy predstavuje pre inštitúciu množstvo úloh počas obdobia práce s mladšími študentmi:

identifikovať úroveň jeho pripravenosti na školskú dochádzku a individuálne charakteristiky jeho činností, komunikácie, správania, duševných procesov, ktoré bude potrebné brať do úvahy v priebehu školenia;

ak je to možné, kompenzovať prípadné medzery a zvyšovať školskú pripravenosť, čím sa predchádza školskej neprispôsobivosti;

plánovať stratégiu a taktiku výučby budúceho študenta s prihliadnutím na jeho individuálne schopnosti.

Riešenie týchto problémov si vyžaduje hlboké štúdium psychologických charakteristík moderných školákov, ktorí prichádzajú do školy s rôznou „batožinou“, reprezentujúcou súhrn psychických novotvarov predchádzajúceho vekového štádia – predškolského detstva.

Každé vekové obdobie je charakterizované osobitným postavením dieťaťa v systéme vzťahov prijatých v danej spoločnosti. V súlade s tým je život detí rôzneho veku naplnený špecifickým obsahom: špeciálnymi vzťahmi s ľuďmi okolo nich a osobitnou aktivitou vedúcou k tejto fáze vývoja. Rád by som poznamenal, že L.S. Vygotsky identifikoval tieto typy vedúcich aktivít:

bábätká - priama emocionálna komunikácia;

rané detstvo - manipulačná činnosť;

deti predškolského veku - herné aktivity;

žiaci mladšieho školského veku - vzdelávacie aktivity;

dospievajúci sú spoločensky uznávanými a spoločensky uznávanými aktivitami;

stredoškoláci - výchovno-vzdelávacia a odborná činnosť.

Chodenie do školy zásadne mení povahu života dieťaťa. Od prvých dní školskej dochádzky vzniká hlavný rozpor - medzi neustále rastúcimi požiadavkami, ktoré sú kladené na osobnosť dieťaťa, jeho pozornosť, pamäť, myslenie, reč a súčasnú úroveň vývinu. Tento rozpor je hybnou silou rozvoja mladšieho ročníka. S rastúcimi požiadavkami sa úroveň duševného rozvoja posúva na ich úroveň.

Mladší školský vek je kvalitatívne unikátnou etapou vo vývoji dieťaťa. K rozvoju vyšších mentálnych funkcií a osobnosti ako celku dochádza v tomto štádiu v rámci vedúcej činnosti (výchovnej - podľa periodizácie DB Elkonina), ktorá v tejto funkcii nahrádza hrovú činnosť, ktorá pôsobila ako vedúca v predškolskom veku. Vek. Zaradením dieťaťa do výchovno-vzdelávacej činnosti sa začína reštrukturalizácia všetkých psychických procesov a funkcií.

Samozrejme, zďaleka to nie je hneď, že žiaci základných škôl tvoria správny postoj do vyučovania. Ešte nerozumejú, prečo sa musia učiť. Čoskoro sa však ukáže, že učenie je práca, ktorá si vyžaduje dobrovoľné úsilie, mobilizáciu pozornosti, intelektuálnu aktivitu a sebaovládanie. Ak na to dieťa nie je zvyknuté, tak je sklamané, k učeniu je negatívny postoj. Aby sa to nestalo, musí učiteľ vnuknúť dieťaťu myšlienku, že vyučovanie nie je dovolenka, nie hra, ale vážna, tvrdá práca, ale veľmi zaujímavá, pretože vám umožní naučiť sa veľa nového, zábavné, dôležité, potrebné. Je dôležité, aby samotná organizácia výchovno-vzdelávacej práce posilňovala slová učiteľa.

Spočiatku rozvíja záujem o samotný proces výchovno-vzdelávacej činnosti bez toho, aby si uvedomoval jej zmysel. Až po vzniku záujmu o výsledky ich výchovno-vzdelávacej práce sa formuje záujem o obsah výchovno-vzdelávacej činnosti, o získavanie vedomostí. Práve tento základ je živnou pôdou pre formovanie motívov vyučovania vysokého spoločenského poriadku u mladšieho školáka, spojeného so skutočne zodpovedným prístupom k učeniu.

Formovanie záujmu o obsah výchovno-vzdelávacej činnosti, získavanie vedomostí je spojené s prežívaním pocitu zadosťučinenia školákov z ich úspechov. A tento pocit umocňuje uznanie, pochvala učiteľa, ktorý kladie dôraz na každý, aj ten najmenší úspech, najmenší pokrok vpred. Mladší žiaci pociťujú pocit hrdosti, zvláštneho nárastu sily, keď ich učiteľ pochváli.

Veľký výchovný vplyv učiteľa na mladších je spôsobený tým, že učiteľ sa už od začiatku pobytu detí v škole stáva pre nich nespochybniteľnou autoritou. Dôveryhodnosť učiteľa je najdôležitejším predpokladom vyučovania a vzdelávania v nižších ročníkov.

Dochádza k funkčnému zlepšeniu mozgu - rozvíja sa analyticko-systematická funkcia kôry; pomer procesov excitácie a inhibície sa postupne mení: proces inhibície sa stáva čoraz silnejším, hoci proces excitácie stále prevláda a mladší študenti sú vysoko vzrušujúci a impulzívni.

Učebná činnosť v základných ročníkoch stimuluje predovšetkým rozvoj mentálnych procesov priameho poznávania okolitého sveta - vnemov a vnemov. Mladší školáci sa vyznačujú bystrosťou a sviežosťou vnímania, akousi kontemplatívnou zvedavosťou.

Najcharakteristickejšou črtou vnímania týchto žiakov je jeho nízka diferenciácia, kde dochádza k nepresnostiam a chybám v diferenciácii pri vnímaní podobných predmetov. Ďalšou črtou vnímania žiakov na začiatku veku základnej školy je jej úzka súvislosť s konaním žiaka. Vnímanie na tejto úrovni duševného vývoja je spojené s praktickými činnosťami dieťaťa. Vnímať predmet pre dieťa znamená niečo s ním urobiť, niečo v ňom zmeniť, vykonať nejakú činnosť, vziať ho, dotknúť sa ho. Charakteristickou črtou študentov je výrazná emocionalita vnímania.

V procese učenia sa vnímanie reorganizuje, stúpa do vyššieho vývinového štádia, nadobúda charakter cieľavedomej a riadenej činnosti. V procese učenia sa vnímanie prehlbuje, stáva sa viac analyzujúcim, diferenciačným, nadobúda charakter organizovaného pozorovania.

Niektoré vekové črty sú vlastné pozornosti študentov ročníky základných škôl... Hlavným je slabosť dobrovoľnej pozornosti. Možnosti vôľovej regulácie pozornosti, jej kontroly na začiatku veku základnej školy sú obmedzené. Svojvoľná pozornosť mladšieho žiaka si vyžaduje takzvanú úzku motiváciu. Ak si starší žiaci udržia dobrovoľnú pozornosť aj pri vzdialenej motivácii (môžu sa prinútiť sústrediť sa na nezaujímavú a náročnú prácu kvôli výsledku, ktorý sa očakáva v budúcnosti), potom sa mladší žiak zvyčajne dokáže prinútiť pracovať s sústredenie len vtedy, ak existuje úzka motivácia (vyhliadky na získanie vynikajúcej známky, získanie pochvaly od učiteľa, odvedená najlepšia práca atď.).

Mimovoľná pozornosť je oveľa lepšie rozvinutá vo veku základnej školy. Všetko nové, nečakané, svetlé, zaujímavé prirodzene priťahuje pozornosť študentov, bez akéhokoľvek úsilia z ich strany.

Vekové charakteristiky pamäti v primárnom školskom veku sa vyvíjajú pod vplyvom učenia, posilňuje sa úloha a špecifická váha verbálno-logického, sémantického zapamätania a rozvíja sa schopnosť vedome riadiť svoju pamäť a regulovať jej prejavy. V súvislosti s vekom podmienenou prevahou činnosti prvého signalizačného systému majú mladší školáci rozvinutejšiu zrakovo-figuratívnu pamäť ako verbálno-logickú. Lepšie, rýchlejšie si zapamätajú a pevnejšie si v pamäti uchovajú konkrétne informácie, udalosti, osoby, predmety, fakty ako definície, opisy, vysvetlenia. Mladší školáci sú náchylní k memorovaniu naspamäť bez toho, aby si uvedomovali sémantické súvislosti v rámci naučeného materiálu.

Hlavným trendom v rozvoji predstavivosti v predškolskom veku je zlepšenie rekreačnej predstavivosti. Je spojená s prezentáciou predtým vnímaného alebo vytváraním obrazov v súlade s daným popisom, schémou, kresbou atď. Znovuvytváranie predstavivosti sa zlepšuje vďaka čoraz správnejšiemu a úplnejšiemu odrazu reality. Rozvíja sa aj tvorivá predstavivosť ako tvorba nových obrazov spojená s premenou, spracovaním dojmov z minulých skúseností, ich spájaním do nových kombinácií, kombinácií.

Pod vplyvom učenia dochádza k postupnému prechodu od poznávania vonkajšej stránky javov k poznaniu ich podstaty.Myslenie začína odrážať podstatné vlastnosti a charakteristiky predmetov a javov, čo umožňuje robiť prvé zovšeobecnenia, prvé závery, vyvodiť prvé analógie, vytvoriť elementárne závery. Na tomto základe si dieťa postupne začína formovať elementárne vedecké pojmy.

Analytická a syntetická činnosť na začiatku základného školského veku je ešte veľmi elementárna, nachádza sa najmä v štádiu vizuálne efektívnej analýzy založenej na priamom vnímaní predmetov.

Mladší školský vek je vekom pomerne citeľného formovania osobnosti. Charakterizujú ju nové vzťahy s dospelými a rovesníkmi, zaradenie do celého systému kolektívov, zaradenie do nový druhčinnosť - vyučovanie, ktoré kladie na žiaka množstvo vážnych požiadaviek. To všetko rozhodujúcim spôsobom ovplyvňuje formovanie a upevňovanie nového systému postojov k ľuďom, kolektívu, k učeniu a s tým súvisiacim povinnostiam, formuje charakter, vôľu, rozširuje okruh záujmov, rozvíja schopnosti.

Vo veku základnej školy sa kladie základ mravného správania, asimilujú sa mravné normy a pravidlá správania, začína sa formovať sociálna orientácia jednotlivca. Postava mladších školákov sa v niektorých zvláštnostiach líši. V prvom rade sú impulzívni – sú naklonení okamžite konať pod vplyvom okamžitých impulzov, motívov, bez rozmýšľania a bez zvažovania všetkých okolností, z náhodných dôvodov. Dôvodom je potreba aktívneho vonkajšieho výboja s vekom podmienenou slabosťou vôľovej regulácie správania.

Črtou súvisiacou s vekom je aj všeobecný nedostatok vôle: mladší žiak ešte nemá veľa skúseností s dlhým bojom za vytýčeným cieľom, prekonávaním ťažkostí a prekážok. Môže sa vzdať v prípade zlyhania, stratiť vieru vo vlastné sily a nemožnosti. Pomerne často sa pozoruje rozmarnosť a tvrdohlavosť. Ich zvyčajným dôvodom je nedostatočná rodinná výchova. Dieťa bolo zvyknuté na to, že všetky jeho túžby a požiadavky boli uspokojené, v ničom nevidelo odmietnutie. Svojráznou formou protestu dieťaťa proti pevným požiadavkám, ktoré naň škola kladie, proti potrebe obetovať to, čo chce, v mene toho, čo je potrebné, je vrtošivosť a tvrdohlavosť.

Mladší žiaci sú veľmi emotívni. Emocionálnosť sa prejavuje po prvé v tom, že ich duševná činnosť je zvyčajne zafarbená emóciami. Všetko, čo deti pozorujú, čo si myslia, čo robia, v nich vyvoláva emocionálne zafarbený postoj. Po druhé, mladší školáci nevedia, ako obmedziť svoje pocity, ovládať svoje vonkajšie prejavy, sú veľmi spontánni a úprimní vo vyjadrovaní radosti. Smútok, smútok, strach, potešenie alebo nespokojnosť. Po tretie, emocionalita sa prejavuje ich veľkou emočnou nestabilitou, častými zmenami nálad, sklonom k ​​afektom, krátkodobými a násilnými prejavmi radosti, smútku, hnevu, strachu. V priebehu rokov sa čoraz viac rozvíja schopnosť regulovať svoje pocity, obmedzovať ich nežiaduce prejavy.

Mladší školský vek poskytuje veľké možnosti na pestovanie kolektivistických vzťahov. V priebehu niekoľkých rokov mladší školák pri správnej výchove nazbiera skúsenosti z kolektívnej činnosti, ktorá je dôležitá pre jeho ďalší rozvoj - činnosť v kolektíve a pre tím. Výchove ku kolektivizmu napomáha participácia detí na verejnom, kolektívnom dianí. Práve tu dieťa získava hlavnú skúsenosť kolektívnej sociálnej aktivity.

Norma, typy noriem.

Norma - v mnohých vedách o živých organizmoch vrátane človeka (medicína, biológia, ako aj sociológia atď.) sa považuje za akýsi referenčný bod, štandard, štandard - na porovnanie s inými možnosťami pre stav živého objektu (predmetov) (čo možno považovať za deviáciu, patológiu).

Právny štát je všeobecne záväzné, formálne vymedzené pravidlo správania ustanovené alebo sankcionované štátom, zabezpečené jeho silou, zaisťujúce práva a povinnosti účastníkov styku s verejnosťou a je kritériom na posúdenie zákonného aj nezákonného správania.

Sociálne normy sa chápu ako všeobecné pravidlá a vzorce správania sa ľudí v spoločnosti, podmienené sociálnymi vzťahmi a vyplývajúce z vedomej činnosti ľudí.... Spoločenské normy sa prirodzene formujú historicky. V procese ich formovania, lámaného cez verejné povedomie, sa potom upevňujú a reprodukujú vo vzťahoch a úkonoch nevyhnutných pre spoločnosť. Sociálne normy sú v tej či onej miere povinné pre toho, komu sú určené, majú určitú procesnú formu implementácie a mechanizmy na ich implementáciu.

Existujú rôzne klasifikácie sociálnych noriem. Najdôležitejšie je rozdelenie sociálnych noriem v závislosti od charakteristík ich vzniku a implementácie. Na tomto základe existuje päť typov sociálnych noriem: morálne normy, zvyky, podnikové normy, náboženské normy a právne normy.

Morálne normy sú pravidlá správania, ktoré sú odvodené od predstáv ľudí o dobre a zle, o spravodlivosti a nie, o spravodlivosti, o dobre a zle. Uplatňovanie týchto noriem je zabezpečené verejnou mienkou a vnútorným presvedčením ľudí.

Normy zvykov sú pravidlá správania, ktoré sa stali zvykom v dôsledku ich opakovaného opakovania. Implementácia zaužívaných noriem je zabezpečená silou zvyku. Zvyky mravného obsahu sa nazývajú mravy.Tradície, ktoré vyjadrujú túžbu ľudí zachovať si určité myšlienky, hodnoty a užitočné formy správania sa považujú za druh zvykov. Ďalším typom zvykov sú rituály, ktoré upravujú správanie ľudí v domácnosti, rodine a náboženskej oblasti.

Firemný kódex odkazuje na pravidlá správania stanovené komunitnými organizáciami. Ich realizácia je zabezpečená vnútorným presvedčením členov týchto organizácií, ako aj samotných verejných združení.

Náboženské normy sú chápané ako pravidlá správania obsiahnuté v rôznych posvätných knihách alebo ustanovené cirkvou. Uplatňovanie tohto typu spoločenských noriem je zabezpečené vnútorným presvedčením ľudí a činnosťou cirkvi.

Právne normy sú štátom ustanovené alebo sankcionované pravidlá správania, cirkevné nové sú štátom diktované alebo sankcionované práva, niekedy priamo ľudom, ktorých realizáciu zabezpečuje autorita a donucovacia moc štátu.

Rôzne typy sociálnych noriem nevznikali súčasne, ale podľa potreby jeden po druhom.

S rozvojom spoločnosti boli čoraz komplikovanejšie.

Vedci naznačujú, že prvým typom sociálnych noriem, ktoré vznikli v primitívnej spoločnosti, boli rituály. Rituál je pravidlo správania, v ktorom je najdôležitejšia presne vopred určená forma jeho vykonania. Samotný obsah rituálu nie je až taký dôležitý - prvoradá je jeho forma. Mnohé udalosti v živote primitívnych ľudí boli sprevádzané rituálmi. Sme si vedomí existencie rituálov posielania spoluobčanov na lov, prevzatia úradu vodcu, odovzdávania darov vodcom atď. O niečo neskôr sa rituály začali rozlišovať v rituálnych akciách. Rituály boli pravidlá správania, ktoré pozostávali z vykonávania niektorých symbolických akcií. Na rozdiel od rituálov sledovali určité ideologické (výchovné) ciele a mali hlbší vplyv na ľudskú psychiku.

Ďalšími spoločenskými normami, ktoré boli indikátorom nového, vyššieho štádia ľudského vývoja, boli zvyky. Zvyky upravovali takmer všetky aspekty života v primitívnej spoločnosti.

Ďalším typom spoločenských noriem, ktoré vznikli v ére primitívnosti, boli náboženské normy. Primitívny človek, ktorý si uvedomil svoju slabosť pred prírodnými silami, pripisoval božskú silu tým druhým. Objektom náboženského obdivu bol spočiatku skutočný predmet – fetiš. Potom človek začal uctievať nejaký druh zvieraťa alebo rastliny - totem, v ktorom videl svojho predka a ochrancu. Potom totemizmus vystriedal animizmus (z lat. anima – duša), teda viera v duchov, dušu, či všeobecnú duchovnosť prírody. Mnohí vedci sa domnievajú, že to bol animizmus, ktorý sa stal základom pre vznik moderných náboženstiev: postupom času ľudia medzi nadprirodzenými bytosťami identifikovali niekoľko špeciálnych - bohov. Takto sa objavili prvé polyteistické (pohanské) a potom monoteistické náboženstvá.

Paralelne so vznikom noriem zvykov a náboženstva v primitívnej spoločnosti sa formovali aj morálne normy. Nie je možné určiť čas ich výskytu. Môžeme len povedať, že morálka sa objavuje spolu s ľudskou spoločnosťou a je jedným z najdôležitejších spoločenských regulátorov.

V období vzniku štátu sa objavujú prvé normy práva.

Napokon, podnikové normy sa objavujú ako posledné.

Všetky sociálne normy majú spoločné črty. Sú to pravidlá správania sa všeobecnej povahy, to znamená, že sú určené na opakované použitie a pôsobia nepretržite v čase s ohľadom na osobne neurčitý okruh osôb. Okrem toho sa sociálne normy vyznačujú takými charakteristikami, ako sú procedurálne a sankčné. Procesná podstata spoločenských noriem znamená existenciu podrobne upraveného príkazu (postupu) na ich realizáciu. Sankcionovanie odráža skutočnosť, že každý z typov sociálnych noriem má určitý mechanizmus na realizáciu svojich predpisov.

Sociálne normy určujú hranice prípustného správania ľudí vo vzťahu ku konkrétnym podmienkam ich života. Ako už bolo spomenuté vyššie, dodržiavanie týchto noriem sa zvyčajne zabezpečuje vnútorným presvedčením ľudí alebo uplatňovaním spoločenských odmien a spoločenských trestov na nich vo forme takzvaných sociálnych sankcií.

Sociálna sankcia sa zvyčajne chápe ako reakcia spoločnosti alebo sociálnej skupiny na správanie sa jednotlivca v spoločensky významnej situácii. Z hľadiska obsahu môžu byť sankcie pozitívne (povzbudzujúce) a negatívne (trestné). Rozlišujú tiež medzi formálnymi (od oficiálnych organizácií) a neformálnymi (od neoficiálnych organizácií) sankciami. Sociálne sankcie zohrávajú kľúčovú úlohu v systéme sociálnej kontroly, odmeňujú členov spoločnosti za plnenie sociálnych noriem alebo trestajú odchýlky od nich, teda za deviáciu.

Deviant (deviant) je správanie, ktoré nespĺňa požiadavky spoločenských noriem. Niekedy môžu byť takéto odchýlky pozitívne a viesť k pozitívnym dôsledkom. Slávny sociológ E. Durkheim teda veril, že deviácia pomáha spoločnosti získať úplnejší obraz o rozmanitosti spoločenských noriem, vedie k ich zlepšovaniu, podporuje sociálne zmeny, odhaľuje alternatívy k existujúcim normám. Vo väčšine prípadov sa však o deviantnom správaní hovorí ako o negatívnom spoločenskom jave, ktorý poškodzuje spoločnosť. Navyše, v užšom zmysle, deviantné správanie znamená také odchýlky, ktoré neznamenajú trestný čin, nie sú trestnými činmi. Súbor kriminálnych činov jednotlivca má v sociológii osobitný názov – delikventné (doslova – kriminálne) správanie.

Na základe cieľov a zamerania deviantného správania sa rozlišujú deštruktívne a asociálne typy. Prvý typ zahŕňa odchýlky, ktoré poškodzujú samotného človeka (alkoholizmus, samovražda, drogová závislosť atď.), Druhý - správanie, ktoré poškodzuje komunity ľudí (porušenie pravidiel správania na verejných miestach, porušenie pracovnej disciplíny atď.).

Vedci – sociológovia pri skúmaní príčin deviantného správania upozornili na skutočnosť, že deviantné aj delikventné správanie je rozšírené v spoločnostiach prechádzajúcich transformáciou sociálneho systému. Navyše, v kontexte všeobecnej krízy spoločnosti môže takéto správanie nadobudnúť totálny charakter.

Opakom deviantného správania je konformné správanie (z lat. Conformis – podobný, podobný). Konformizmus označuje sociálne správanie, ktoré zodpovedá normám a hodnotám akceptovaným v spoločnosti. V konečnom dôsledku je hlavnou úlohou normatívnej regulácie a sociálnej kontroly reprodukcia práve konformného typu správania v spoločnosti.

.Psychologická diagnóza: pojem, druhy, funkcie.

Psychologická diagnostika (diagnóza, z gréc. Diagnóza – rozpoznávanie) je konečným výsledkom činnosti psychológa zameranej na popísanie a objasnenie podstaty individuálnych psychických charakteristík človeka s cieľom posúdiť jeho aktuálny stav, predpovedať ďalší vývoj a vypracovať odporúčania. určená úlohou psychodiagnostického vyšetrenia. Lekárske chápanie diagnózy, ktoré ju pevne spája s chorobou, odchýlkou ​​od normy, sa odrazilo v definícii tohto pojmu v psychológii. V takomto chápaní je psychologická diagnóza vždy identifikáciou skrytej príčiny odhaleného trápenia. Takéto názory (napr. v prácach S. Rosenzweiga) vedú k nevhodnému zúženiu predmetu psychologickej diagnostiky, vypadáva z nej všetko, čo je spojené s identifikáciou a zohľadnením individuálnych psychologických rozdielov v norme. Psychologická diagnóza sa neobmedzuje len na konštatovanie, ale nevyhnutne zahŕňa aj predvídavosť a vypracovanie odporúčaní vyplývajúcich z analýzy celého súboru údajov získaných počas prieskumu v súlade s jeho cieľmi. Predmetom psychologickej diagnostiky je zistenie individuálnych psychologických rozdielov tak v norme, ako aj v patológii. Najdôležitejším prvkom psychologickej diagnostiky je potreba v každom jednotlivom prípade zistiť, prečo sa tieto prejavy nachádzajú v správaní subjektu, aké sú ich príčiny a dôsledky.

Typy diagnózy: - Diagnóza, ktorá odhaľuje prítomnosť / absenciu určitých vlastností a vlastností osoby (prítomnosť / absencia akcentov). - Diagnóza, ktorá umožňuje nájsť miesto subjektu alebo skupiny podľa závažnosti určitých vlastností. = Porovnanie v rámci skúmanej vzorky, zoradenie, zavedenie ukazovateľov vysokej, strednej a nízkej úrovne rozvoja skúmaných znakov koreláciou s akýmkoľvek kritériom, štandardom (nízky, stredný alebo vysoký stupeň pripravenosti na riziko). Možné úrovne diagnózy: 1) Symptomatická - vyjadrenie individuálnych charakteristík alebo symptómov, na základe ktorých sa vyvodzujú praktické závery 2) Etiologické - zohľadňuje nielen prítomnosť znakov (príznakov), ale aj dôvody ich vzniku. . 3) Typologické – určuje miesto a význam získaných údajov v celistvom obraze vývoja dieťaťa.

1. Realizácia diagnostiky aktivity, správania, tj popis, analýza a charakteristika charakteristík správania subjektu.

2. Vykonávanie diagnostiky procesov regulácie činnosti alebo štúdium duševných procesov, vďaka ktorým sa činnosť vykonáva.

3. Realizácia diagnostiky regulačných mechanizmov, mechanizmov psychických procesov, od ktorých závisí ich priebeh - diagnostika systémov nervových spojení.

4. Diagnostika genézy regulačných mechanizmov alebo odpoveď na otázku, ako a v akých podmienkach sa formovala psychika daného jedinca.

Zavedenie skríningovej metódy.

Skríning je jednoduchá a bezpečná štúdia veľkých skupín obyvateľstva s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre rozvoj konkrétnej patológie.

Táto metóda je veľmi dôležitá a umožňuje identifikovať rôzne patológie v prenatálnom a novorodeneckom období, dosiahnuť zníženie frekvencie detekcie bežných foriem, zvýšenie frekvencie detekcie skorých foriem rakoviny a zlepšenie prežitia.

Prenatálny skríning – štúdie vykonávané tehotnými ženami s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre komplikácie tehotenstva. Prenatálny skríning zvyčajne zahŕňa ultrazvukový a biochemický skríning. Podľa gestačného veku sa rozlišuje skríning prvého a druhého trimestra. Novorodenecký skríning je hromadné vyšetrenie novorodencov na najčastejšie vrodené ochorenia. Každému novorodencovi sa odoberie kvapka krvi z päty na špeciálnom testovacom formulári, ktorý sa odošle do lekárskej genetickej konzultácie na výskum. Ak sa v krvi nájde marker ochorenia, rodičia s novorodencom sú pozvaní na lekársku genetickú konzultáciu na druhý krvný test na potvrdenie diagnózy a predpísanie liečby. V budúcnosti je dieťa dynamicky monitorované. Novorodenecký skríning umožňuje včasné odhalenie dedičných ochorení a ich včasnú liečbu, zastaviť rozvoj ťažkých prejavov ochorení vedúcich k invalidite. Novorodenecký skríning pomáha predchádzať komplikáciám takých ochorení, ako je hypotyreóza, fenylketonúria, cystická fibróza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm.

Skríningové metódy zahŕňajú aj laboratórne testy na určenie typov rôznych infekčných patogénov, metódy ultrazvukového výskumu, tomografiu, PCR, ELISA a mnohé ďalšie testy.

Účelom skríningu je kvalitná detekcia patológie, existuje však množstvo problémov. Falošne pozitívne a falošne negatívne závery sú vážnym problémom.

Pre dostatočnú úroveň skríningovej analýzy musí byť splnených niekoľko podmienok:

1. Informovanie obyvateľstva o skríningu.

2. Zabezpečenie spoľahlivého a kvalitného účtovníctva, uchovávania a reprodukcie informácií.

3. Zásady spochybňovania obyvateľstva. Momentálne je na Ukrajine vytvorený dotazník, ktorý obsahuje 20 otázok. Odpovede však nemožno použiť na rozhodovanie v medicíne, pretože nesú výlučne osobné dojmy respondentov a nezhodujú sa so závermi kvalifikovaných lekárov.

4. Hodnotenie akéhokoľvek typu skríningu podľa kritéria „účinnosť medicíny – náklady“.

5. Dôležitou otázkou je rozhodnutie o tom, kto môže hodnotiť výsledky av koho záujme sa skríning vykonáva.

Hromadné vyšetrenie prakticky zdravej populácie, zamerané na identifikáciu osôb trpiacich akýmikoľvek chorobami, najlepšie v ranom štádiu. Diagnostické metódy ktoré sa používajú na skríning, by mali byť rýchle, pohodlné, lacné, mali by mať dostatočnú citlivosť na odhalenie skorých štádií, keď sa u samotného človeka ešte nesťažujú, ale ani nevedú k veľkému prediagnostikovaniu.

V lekárskej praxi sa slovom „skríning“ označujú rôzne vyšetrenia a testy, ktoré umožňujú predbežnú identifikáciu ľudí, medzi ktorými je väčšia šanca, že budú mať určitú chorobu alebo stav ako u iných ľudí v tejto študijnej skupine.

Výsledky skríningu nepotvrdia ani nevyvrátia diagnózu. Skríning je len prvým krokom k vyšetreniu skupiny ľudí, ktorých v prípade kladnej odpovede treba ďalej vyšetrovať, aby sa konečne stanovila diagnóza alebo sa odstránila.

Skríning tehotenstva a novorodenecký skríning sú veľmi dôležité, pretože poskytujú príležitosť na identifikáciu patologické stavy a choroba v štádiu vnútromaternicový vývoj alebo v prvom mesiaci života. O dôležitosti skríningu, skríningových normách a odchýlkach od neho je potrebné pacientov náležite edukovať. Skríning pre konkrétne týždne tehotenstva odhalí špecifické problémy počas týchto období.

Hlavnými indikátormi použitých skríningových testov sú citlivosť a špecifickosť, ako aj prediktívna hodnota a účinnosť. Citlivosť skríningu je určená jeho schopnosťou presne identifikovať ľudí, ktorí majú zistiteľné ochorenie. Špecifickosť skríningu je charakterizovaná schopnosťou identifikovať tých, ktorí túto chorobu nemajú.

Prediktívna hodnota skríningu je určená pravdepodobnosťou prítomnosti ochorenia za predpokladu, že je známy výsledok skríningu. Účinnosť skríningových testov sa hodnotí z hľadiska pomeru pravdepodobnosti. Zhŕňa špecifickosť, citlivosť a predikčnú hodnotu pozitívnych a negatívnych skríningových odpovedí.

Skríning počas tehotenstva

Riziko, že budúce dieťa sa môže narodiť s akoukoľvek chromozomálnou abnormalitou alebo vrodenou chorobou je vždy tam. U všetkých žien je to iné. Rozlišuje sa základné riziko a individuálne riziko. Základné riziko sa tiež nazýva základné riziko. Jeho hodnota závisí od toho, koľko má tehotná žena rokov a v akom štádiu tehotenstva sa nachádza. Individuálne riziko sa vypočíta po testoch a skríningových analýzach, pričom sa zohľadnia základné údaje o riziku.

Skríning počas tehotenstva sa nazýva aj prenatálna diagnostika. Tieto testy sa vykonávajú vo väčšine rozvinutých krajín.

Tie obsahujú:

• Biochemický krvný test;
• Ultrazvuková diagnostika (ultrazvukový skríning);
• Invazívna diagnostika (vyšetrenie choriových klkov, odber plodovej vody, pupočníková krv, bunky placenty na vyšetrenie).

Prečo je počas tehotenstva potrebný skríning po týždni?

Skríning podľa týždňov počas tehotenstva zohráva významnú úlohu pri diagnostike vývojových anomálií nenarodeného dieťaťa a genetických abnormalít u neho. Skríning v tehotenstve umožňuje identifikovať jedincov s rizikom vzniku vyššie uvedených problémov. V budúcnosti prebieha hĺbkové vyšetrenie tehotných žien na potvrdenie alebo vyvrátenie údajnej diagnózy.

Každý skríning sa vykonáva pre určité týždne tehotenstva, ktorého odporúčanie predpisuje okresný pôrodník-gynekológ. Po získaní pozitívneho výsledku skríningu je rodine ponúknutá invazívna intervencia na získanie genetického materiálu nenarodeného dieťaťa. Môže ísť o choriovú biopsiu a amniocentézu. Amniocentéza zahŕňa plot plodová voda, ktoré zahŕňajú deskvamované bunky epitelu plodu. Choriová biopsia je odber buniek choriových klkov.

Po potvrdení vážneho ochorenia plodu sa s rodinou konzultuje prípadné ukončenie tehotenstva. Povinná je konzultácia s genetikom s úplným poskytnutím informácií o ochorení, jeho prognóze, existujúce metódy liečbe. Ak sa rodina rozhodne nosiť dieťa s určitými vývojovými chybami alebo genetickými abnormalitami, potom je žena odoslaná na pôrod do príslušnej nemocnice, ktorá sa špecializuje na manažment takýchto pacientov.

Skríning po týždni u tehotných žien môže odhaliť odchýlky od normálne hodnoty vo vývoji plodu a komplikáciách prebiehajúceho tehotenstva. Za týždeň tehotenstva sú 3 skríningy.

• 1 skríning (10-14 týždňov);
• 2 skríning (15-20 týždňov, 20-24 týždňov);
• 3 skríning (32-36 týždňov).

Aký je najdôležitejší trimestrálny skríning?

Za najvýznamnejší možno považovať prvý skríning počas tehotenstva. Ultrazvuk vyvíjajúceho sa plodu umožňuje potvrdiť prítomnosť tehotenstva, odhadnúť, koľko detí sa očakáva v rodine. V týchto týždňoch je mimoriadne dôležité posúdenie štruktúry plodu a identifikácia vývojových abnormalít. Okrem ultrazvuku bude musieť budúca matka darovať krv zo žily na analýzu ─ skríning na možné chromozomálne abnormality.

1 skríning poskytuje predbežné výsledky indikujúce zdravotný stav dieťaťa. V prípade potreby je žena ďalej odoslaná na ďalšie vyšetrenia.

Prvý skríning počas tehotenstva

Skríning v 1. trimestri je veľmi vzrušujúcim zážitkom pre mamičky, ktoré čakajú bábätká. Je najdôležitejší zo všetkých troch skríningov podľa týždňa tehotenstva. V tomto štádiu matka po prvý raz počuje závery lekárov o tom, ako sa dieťa vyvíja a či nemá nejaké zdravotné problémy. Niekedy sú výsledky vykonaných štúdií sklamaním, čo vedie k hlbšiemu vyšetreniu tehotnej ženy. Tieto vyšetrenia umožňujú vyriešiť zložitú otázku predĺženia alebo ukončenia tohto tehotenstva. Optimálne je prvý skríning v 12. týždni tehotenstva (± 2 týždne). O skríningových štandardoch vám povie ošetrujúci lekár.

Ako dlho sa skríning v prvom trimestri vykonáva?

Skríning pre 1. trimester sa robí v 10-14 týždni tehotenstva, najlepšie pred 12. týždňom pôrodného tehotenstva. Preto je potrebné určiť gestačný vek čo najpresnejšie, aby sa prvý skríning nerobil skôr alebo naopak neskoro. Budúca mama musí pochopiť potrebu predpísaných postupov a neponáhľať sa robiť ultrazvuk plodu na súkromných klinikách podľa vlastného uváženia.

Je to spôsobené tým, že skríning pre 1. trimester zahŕňa nielen ultrazvukové vyšetrenie dieťaťa, ale aj štúdium biochemických parametrov krvi. Musia sa vykonať v ten istý deň. Úplný skríning v prvom trimestri sa často môže vykonávať iba na určitých klinikách v meste. Toto sa robí zadarmo. Viac o skríningu 1. trimestra vám povie miestny gynekológ, dá aj potrebné smery k výskumu. V budúcnosti, po výsledkoch skríningu pre 1. trimester, môžu byť potrebné ďalšie testy tehotnej ženy a jej konzultácie u rôznych špecialistov.

Prvý skríning sa odporúča medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva, no mnohí lekári sa snažia naplánovať skríning pred 12. týždňom. V tomto období je najoptimálnejšie zhodnotiť sledované krvné parametre a vyhnúť sa zbytočným falošne pozitívnym výsledkom. Rovnako dôležité je okrem pozitívnych výsledkov skríningu do 12 týždňov ženu čo najskôr vyšetriť. Tehotenstvo môže byť potrebné prerušiť. Čím skôr sa to stane, tým menej komplikácií bude budúca matka čeliť.

Čo zahŕňa 1 skríning?

1 skríning u tehotných žien sa nazýva kombinovaný test. Spája štúdium biochemických parametrov (markerov) krvných a ultrazvukových údajov.

Študované parametre biochémie krvi zahŕňajú: hodnotu b-hCG (voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu) a placentárneho proteínu (proteínu) asociovaného (asociovaného) s tehotenstvom. Ultrazvukové znaky (markery) 1 skríningu zahŕňajú meranie hrúbky (veľkosti) golierového priestoru (TVP) v vyvíjajúceho sa dieťaťa.

Ultrazvukový skríning sa používa na všetky skríningy týždenne u budúcich matiek. 1 skríningu počas tehotenstva určite zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu. Lekár posúdi, kde sa vajíčko nachádza (v maternici alebo nie), koľko embryí sa v maternici vyvíja, aká je činnosť srdca embrya a jeho fyzická aktivita, či sú všetky orgány, končatiny správne uložené. Okrem toho sa hodnotia tieto štruktúry: žĺtkový vak, chorion, pupočná šnúra, amnion. Môžete vidieť, či existuje hrozba ukončenia vyvíjajúceho sa tehotenstva, či existujú nejaké sprievodné patológie maternice a vaječníkov (vývojové znaky, nádory atď.)

Ultrazvukový marker, ktorý sa používa na dešifrovanie skríningu, je hrúbka (veľkosť) golierového priestoru (TVP) u dieťaťa. Tento indikátor charakterizuje nahromadenie tekutiny pod kožou dieťaťa na krku zozadu.

Najlepšie je zmerať veľkosť golierového priestoru v 11-14 týždni tehotenstva. V tomto prípade je veľkosť embrya od kostrče po korunku (kokcygeálno-parietálna veľkosť ─ KTR) ─ 45-84 mm. Keď sa CTE pri správnom vývoji plodu zvyšuje, TVP by sa mala zvyšovať.

Na základe veľkosti priestoru goliera a počiatočného rizika matky sa vypočíta individuálne riziko pre prítomnosť abnormalít u plodu. TVP pri ultrazvukovom skríningu treba merať veľmi opatrne, až na desatiny milimetra. Na 1 skríning by sa preto malo použiť moderné kvalitné vybavenie.

Nárast veľkosti TBP s ultrazvukovým skríningom je spojený s rizikom trizómie 18 a 21 chromozómov, Turnerovho syndrómu a iných genetických ochorení a vrodených vývojových chýb.

Pri Downovom syndróme u dieťaťa pri skríningu v 1. trimestri je hodnota b-hCG v krvnom obehu ženy zvýšená a obsah placentárneho proteínu je naopak nižší ako normálne. Falošne pozitívne výsledky testov sa vyskytujú v 5 % prípadov. S trizómiou 13 a 18 chromozómov súčasne klesá koncentrácia oboch proteínov v krvnom obehu nastávajúcej matky.

Pre 1. trimester existuje dvojstupňová skríningová metóda. Prvá etapa zahŕňa ultrazvukový skríning a štúdium potrebných biochemických parametrov krvi opísaných vyššie. Po výpočte individuálneho rizika u tehotnej ženy sa rozhodne o ďalšom vedení tehotenstva. To znamená, že ak je riziko genetických (chromozomálnych) abnormalít vysoké (viac ako 1 %), rodina je pozvaná na štúdium chromozómovej sady vyvíjajúceho sa dieťaťa (karyotyp). Pri nízkom riziku (menej ako 0,1 %) pokračuje štandardný manažment tehotnej ženy.

Stáva sa, že riziko chromozomálnych preskupení sa odhaduje ako stredné (0,1-1%). Vtedy je najlepšie absolvovať ďalšie ultrazvukové vyšetrenie plodu. Na takomto ultrazvuku sa študujú tieto parametre: veľkosť nosovej kosti, rýchlosť pohybu krvi v žilovom kanáliku, rýchlosť pohybu krvi cez trikuspidálnu chlopňu. Ak ultrazvukový lekár zistí, že nosové kosti dieťaťa nie sú viditeľné, zistí sa reverzný prietok krvi (reverzný) v žilovom kanáliku a regurgitácia na trikuspidálnej chlopni, potom je indikovaná karyotypizácia plodu.

Takýto skríning počas tehotenstva pomáha rozpoznať väčšinu chromozomálnych abnormalít u dieťaťa, zatiaľ čo falošne pozitívne výsledky sú len v 2-3% prípadov.

Chémia krvi

Parametre študované v krvnom obehu matky pri prvom skríningu sú b-hCG a placentárny proteín spojený s tehotenstvom (PAPP-A). Dešifrovanie skríningu by mali vykonávať len špecialisti, ktorí sú v tom vyškolení. Nie je možné samostatne interpretovať výsledky štúdia biochemických parametrov krvi. Rôzne skupiny obyvateľstva majú svoje vlastné ukazovatele normy.

• β-podjednotka hCG

Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je glykoproteín, ktorý pozostáva z dvoch častí (podjednotky a a b). Prvý je súčasťou rôznych hormónov v ľudskom tele. Patria sem luteinizačný hormón, folikuly stimulujúci hormón a hormón stimulujúci štítnu žľazu. Ale druhá (b-podjednotka) je súčasťou iba hCG. Preto je to ona, kto je odhodlaný diagnostikovať tehotenstvo a jeho komplikácie.

HCG sa syntetizuje v tkanive trofoblastu, ktoré sa podieľa na tvorbe placenty. Deň po zavedení oplodneného vajíčka do endometria začína syntéza hCG. Tento glykoproteín je potrebný na to, aby pomohol žltému telu tvoriť progesterón vo veľmi skorých štádiách embryonálneho vývoja. HCG tiež zvyšuje tvorbu testosterónu u mužských embryí a ovplyvňuje kôru nadobličiek embrya.

U ľudí sa hCG môže zvýšiť nielen pri nosení dieťaťa, ale aj pri určitých nádoroch. Preto je zvýšenie hladiny hCG možné aj u mužov, čo naznačuje problém v tele.

HCG je základom tehotenských testov. Počas tehotenstva sa hladina hCG postupne zvyšuje až do 60-80 dní po poslednej menštruácii. Potom jeho hladina klesá na 120 dní, po ktorých zostáva stabilná až do pôrodu.

Celé molekuly hCG a voľné podjednotky a a b cirkulujú v krvnom obehu budúcich matiek. V 1. trimestri je obsah voľného b-hCG 1-4% a v 2. a 3. trimestri je to menej ako 1%.

Ak má plod chromozomálne abnormality, potom sa obsah voľného b-hCG zvyšuje rýchlejšie ako celková hodnota hCG. Vďaka tomu je štúdium obsahu b-hCG prijateľné práve v 1. trimestri tehotenstva (v 9.-12. týždni).

Pri Downovom syndróme sa množstvo voľného hCG reťazca zvyšuje. To je už zaznamenané v 1. trimestri. Obsah dimérnej formy hCG je zaznamenaný až v 2. trimestri. Pri niektorých ochoreniach sa obsah hCG znižuje. Patrí medzi ne Edwardsov syndróm a iné genetické poruchy.

Hladina b-hCG sa môže zvýšiť nielen s genetickými abnormalitami u dieťaťa, ale aj s inými problémami a stavmi tehotenstva: pôrod dvojčiat alebo trojčiat, ťažká toxikóza, užívanie niektorých liekov, cukrovka matky atď.

• Placentárny proteín spojený s tehotenstvom

Placentárny proteín spojený s tehotenstvom je proteín, ktorý je syntetizovaný trofoblastom. Počas celého tehotenstva sa obsah tohto proteínu zvyšuje až do samotného pôrodu. Do 10 týždňov tehotenstva sa jeho koncentrácia zvýši 100-krát. Ak sa pri prvom skríningu určí normálna hodnota placentárneho proteínu, potom s pravdepodobnosťou 99% môžeme povedať, že výsledok tehotenstva bude dobrý. Obsah tohto proteínu nesúvisí s pohlavím plodu a jeho hmotnosťou.

V 1. trimestri a na začiatku 2. trimestra pri genetických poruchách u dieťaťa sa obsah placentárneho proteínu spojený s tehotenstvom výrazne znižuje. V 10-11 týždni tehotenstva je to obzvlášť zrejmé. Takže pri trizómiách 18, 21 a 13 chromozómov je zaznamenaná prudko znížená koncentrácia tohto proteínu pri prvom skríningu. Toto je o niečo menej výrazné pri aneuploidiách pohlavných chromozómov a trizómii 22 chromozómov.

Nízka koncentrácia placentárneho proteínu spojená s tehotenstvom sa vyskytuje v iných situáciách. Patria sem: potraty, retardácia rastu plodu, pôrod v predstihu, mŕtvo narodenie.

Druhý skríning v tehotenstve je veľmi dôležitý pre prenatálnu diagnostiku vrodených vývojových chýb plodu a detekciu chromozomálnych ochorení. Stanovenie rizika chromozomálnych abnormalít nenarodeného dieťaťa sa musí vykonať s prihliadnutím na údaje z prvého skríningu v 12. týždni tehotenstva (± 2 týždne).

Ako dlho sa robí skríning v 2. trimestri?

Skríning 2. trimestra sa vykonáva počas tehotenstva, počnúc 15. týždňom. Od 15. do 20. týždňa tehotenstva žena daruje krv zo žily. Od 20. do 24. týždňa tehotenstva sa vykonáva druhý ultrazvuk plodu. Odporúčanie na druhý skríning dáva pôrodník-gynekológ, ktorý dáva žene počas tehotenstva. Spravidla sa 2 skríningy vykonávajú v tom istom zdravotníckom zariadení, kde je žena pozorovaná. Ak je to potrebné, žena dostane odporúčanie k príslušnému liečebný ústav... Druhé premietanie je bezplatné.

Čo zahŕňa 2 skríning?

Skríning 2. trimestra zahŕňa biochemický krvný test a ultrazvukové vyšetrenie plodu. V krvi sa vyšetruje obsah alfa-fetoproteínu (AFP), ľudského chorionického gonadotropínu (hCG) a nekonjugovaného estriolu.

Alfa-fetoproteín

Alfa-fetoproteín je proteín, ktorý sa tvorí v žĺtkovom vaku embrya, pečeni plodu a jeho orgánoch gastrointestinálneho traktu. Obličky plodu vylučujú AFP do plodovej vody, odtiaľ sa dostáva do krvného obehu matky. Tento proces začína od 6 týždňov tehotenstva. Od konca prvého trimestra sa koncentrácia AFP v krvi matky zvyšuje a dosahuje najvyššie hodnoty v 32-33 týždni tehotenstva.

Ak sa počas druhého skríningu zníži AFP a hladina hCG je vysoká, potom existuje vysoké riziko trizómie u plodu (vrátane Downovho syndrómu). Vysoká hladina AFP pri skríningu 2 môže tiež naznačovať problém u plodu, najmä vysoké riziko vzniku defektov neurálnej trubice, obličiek, malformácií pažeráka, čriev a prednej brušnej steny.

Nekonjugovaný estriol

Nekonjugovaný estriol je jedným z estrogénov, ktoré zohrávajú veľkú úlohu v ženskom tele. Tento hormón sa produkuje v pečeni plodu, nadobličkách a placente. Len malý podiel nekonjugovaného estriolu sa tvorí v tele matky.

Normálne sa hladina nekonjugovaného estriolu zvyšuje s gestačným vekom. Jeho znížená hladina pri skríningu 2. trimestra môže byť pri Downovom syndróme, absencii mozgu plodu. Niekedy sa znižuje pred hrozbou ukončenia tehotenstva alebo pred pôrodom v predstihu.

Po vyšetrení iba AFP a hCG počas druhého skríningu je možné v 59% prípadov zistiť Downov syndróm u plodu. Ak je v tomto teste zahrnutý nekonjugovaný estriol, skríning je 69 % účinný. Ak by 2. skríning zahŕňal iba AFP, jeho účinnosť by bola trikrát nižšia. Nahradením štúdia nekonjugovaného estriolu dimérnym inhibínom A je možné zvýšiť účinnosť skríningu 2. trimestra na takmer 80 %.

Ultrazvuk plodu v druhom trimestri

Okrem odberu žilovej krvi žene na 2. skríningu bude musieť už druhýkrát v tehotenstve absolvovať ultrazvukové vyšetrenie plodu. Optimálny čas na ultrazvuk plodu je 20-24 týždňov. Pri ultrazvukovom skríningu 2. trimestra lekár posudzuje dynamiku rastu dieťaťa, či dochádza k oneskoreniu jeho vývoja, prítomnosti alebo absencie vrodených vývojových chýb, markerov chromozomálnej patológie. Okrem štúdia štruktúr plodu sa hodnotí umiestnenie placenty, jej hrúbka a štruktúra a objem plodovej vody.

Tretí skríning počas tehotenstva je posledný. Budúca mamička má za sebou už 2 skríningy, ktorých výsledky je potrebné priniesť so sebou na 3. skríning. Odporúčanie na 3 skríning dáva obvodný pôrodník-gynekológ, vykonáva sa bezplatne.

Ako dlho trvá skríning v 3. trimestri?

3 skríning sa vykonáva v období od 32. do 36. týždňa tehotenstva. Niektoré ženy sú už v tomto období v nemocnici pre rôzne abnormality počas tehotenstva. V tomto prípade je pravdepodobné, že všetok potrebný výskum jej urobia v nemocnici, kde sa nachádza.

Čo zahŕňa 3 skríning?

3 skríning zahŕňa ultrazvuk plodu, kardiotokografiu, ak je to potrebné, dopplerovský a biochemický krvný test.

Fetálny ultrazvuk

Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu pri skríningu 3 sa hodnotí jeho prezentácia, vývoj, oneskorenie vývoja, povaha a štruktúra placenty a jej umiestnenie, množstvo plodovej vody, vývoj a činnosť orgánov a systémov plodu, jeho motorická aktivita. sa posudzuje, či nedošlo k zamotaniu pupočnej šnúry do krku. Ešte raz sú všetky končatiny a orgány starostlivo vyšetrené na prítomnosť vrodených vývojových chýb. Dokonca aj pri identifikácii predtým vynechaných malformácií už nie je tehotenstvo prerušené, pretože plod je životaschopný. V tomto prípade je matka odoslaná na pôrod do príslušnej pôrodnice.

Kardiotokografia (CTG)

CTG v niektorých nemocniciach robia všetkým budúcim mamičkám počas 3 skríningov. V iných zdravotníckych zariadeniach sa to robí na základe indikácií pri podozrení na chorobu dieťaťa. Pri CTG je na bruchu matky inštalovaný špeciálny senzor, ktorý zaznamenáva tlkot srdca plodu. Počas procedúry matka zaznamenáva pohyby dieťaťa. Posúdením srdcovej frekvencie plodu za určité časové obdobie a jeho reakcie na stres lekár usúdi, či dieťa trpí hypoxiou (hladovanie kyslíkom) alebo nie.

Dopplerometria

Táto štúdia je podobná ultrazvukovému skenovaniu, dokonca sa môže vykonávať súčasne s tým istým prístrojom a tým istým lekárom. Umožňuje dopplerometriu posúdiť prietok krvi v systéme matka-placenta-plod. Hodnotí sa charakter prietoku krvi a jeho rýchlosť, priechodnosť ciev. Podľa výsledkov takejto štúdie je niekedy potrebné uchýliť sa k skorému pôrodu kvôli vážnej hypoxii dieťaťa. To vám umožní zachrániť život a zdravie dieťaťa.

Chémia krvi

3 skríning zahŕňa biochemický krvný test, ak výsledky skríningu pre 1. a 2. trimester nesedeli do normy. Vyšetrené hladiny b-hCG placentárny proteín spojený s tehotenstvom, nekonjugovaný estriol a placentárny laktogén. Ak sú ukazovatele týchto testov normálne, pravdepodobnosť zdravého dieťaťa je vysoká.

Skríning novorodenca (novorodenecký skríning) je súbor opatrení, ktoré umožňujú vysloviť podozrenie na určité ochorenia u dieťaťa už v predklinickom štádiu jeho vývoja a začať ich včas liečiť.

V štádiu pôrodnice absolvujú všetky deti dva skríningové vyšetrenia: audiologický skríning novorodenca a skríning dedičných chorôb.

Audiologický skríning novorodencov

Všetky novonarodené deti prechádzajú audiologickým skríningom. Tento test sa robí na kontrolu vrodených porúch sluchu alebo skorých novorodeneckých problémov. Na štúdium sluchu sa používa špeciálne zariadenie, ktoré registruje a analyzuje oneskorenú evokovanú otoakustickú emisiu. Neonatológ pred vyšetrením vyšetrí u dieťaťa rizikové faktory pre rozvoj poruchy sluchu. Ich zoznam je veľmi široký. Jedno dieťa môže mať často niekoľko faktorov, ktoré môžu spôsobiť poruchu sluchu naraz.

Načasovanie novorodeneckého skríningu

Načasovanie audiologického skríningu je 3-5 dní po narodení u donosených detí, teda pred prepustením. Predčasne narodené deti môžu byť vyšetrené neskôr, 6-7 dní po pôrode. Práve predčasne narodené deti tvoria najväčšiu rizikovú skupinu pre vznik problémov so sluchom.

Tieniace zariadenie je kompaktné, ľahko sa používa. Samotný postup je jednoduchý, neprináša deťom nepohodlie. Skríning sa môže vykonávať počas spánku a počas dojčenia.

Čo ovplyvňuje výsledky skríningu?

Po teste prístroj zobrazí výsledok: „vyhovel“ alebo „nevyhovel“.

Deti, ktoré neprešli audiologickým testom v štádiu pôrodnice, sú odoslané k audiológovi na hĺbkovú diagnostiku ochorenia a v prípade potreby im predpíše včasnú liečbu a rehabilitačné opatrenia.

Je veľa detí, ktoré neprešli testom na jedno ucho alebo na obe strany. To neznamená, že každý má poruchu sluchu. Existujú aj ďalšie faktory, ktoré môžu ovplyvniť výsledok testu. Najbežnejšie z týchto faktorov sú:

• Dieťa pred zákrokom dlho ležalo na určitej strane ─ test nemusí prejsť určitý čas.
• Vosk alebo vernix sa nahromadili vo zvukovode a interferujú s testom.
• Cudzia hlučnosť, chybná batéria prístroja, nedostatočné skúsenosti výskumníka.

Skríning novorodencov na dedičné choroby

Skríning genetických chorôb u novorodencov sa u nás vykonáva už viac ako 30 rokov. Najprv zahŕňala len jedno ochorenie – fenylketonúriu. O osem rokov neskôr boli novorodenci vyšetrení na ďalšie závažné ochorenie – vrodenú hypotyreózu. V roku 2006 bol novorodenecký skríning doplnený o ďalšie tri ochorenia – adrenogenitálny syndróm, cystickú fibrózu a galaktozémiu.

Čo je skríningový test pre novorodenca?

Podľa požiadaviek svetová organizácia zdravotná starostlivosť, vyšetrenie novorodenca na niektoré choroby je možné a opodstatnené v týchto prípadoch:

• Ochorenie by malo byť v skúmanej populácii pomerne časté;
• Príznaky ochorenia a jeho laboratórne markery by sa mali podrobne študovať;
• Výhody skríningu by mali prevážiť náklady na skríning veľmi závažných chorôb;
• Nemali by existovať žiadne falošne negatívne výsledky skríningu, aby nedošlo k vynechaniu pacientov;
• Nemalo by byť toľko falošne pozitívnych odpovedí, aby sa nemíňali peniaze navyše na opakovanú diagnostiku;
• Analýza zahrnutá do skríningu by mala byť bezpečná pre deti a mala by sa ľahko vykonávať;
• Zistené choroby by mali dobre reagovať na liečbu;
• Je potrebné vedieť, do akého veku nie je neskoro začať liečbu, aby sa dosiahol požadovaný účinok.

Všetky choroby, na ktoré sú novorodenci v Rusku vyšetrovaní podľa programu novorodeneckého skríningu, spĺňajú tieto požiadavky.

Skríning novorodencov sa vykonáva v niekoľkých fázach. Je dôležité dodržiavať termíny novorodeneckého skríningu, aby sa nestratilo z dohľadu ani jedno choré dieťa a začalo sa s liečbou včas.

1. štádium je odber kapilárnej krvi od novorodencov v pôrodnice na analýzu. Načasovanie skríningu závisí od toho, či je dieťa donosené alebo nie. Donosené deti sa vyšetrujú na 4.-5. deň života, predčasne narodené deti - na 7. deň. odnáša zdravotná sestra z päty dieťaťa. Na odber krvi existujú špeciálne formy z filtračného papiera, na ktorých je nanesených niekoľko kruhov. Tieto hrnčeky musia byť na dvoch stranách rovnomerne nasiaknuté kvapkami krvi. Potom sa polotovary sušia. Vysušené polotovary sa transportujú do laboratória lekárskej genetickej konzultácie (MGC).

2. štádium novorodeneckého skríningu zahŕňa stanovenie potrebných laboratórnych parametrov v krvi. Stanovené časové rámce pre skríning umožňujú rýchlo podozrievať pacientov, potvrdiť ochorenie, ak existuje, a začať ho včas liečiť.

Stupeň 3 sa vzťahuje len na tie deti, ktorých výsledky skríningu boli pozitívne. Rovnaké laboratórium moskovskej radnice vykonáva opakovanú diagnostiku. DNA diagnostika choroby sa vykonáva vo federálnych centrách.

4. štádium zahŕňa tie deti, u ktorých je ochorenie potvrdené laboratórne a geneticky. Je predpísaná životne dôležitá liečba choroby. Na terapii a manažmente detí sa podieľajú lekári rôznych špecializácií. Ak sa dodrží skríningový čas, liečba chorých detí sa začína ešte pred dosiahnutím jedného mesiaca veku.

5. etapa skríningového programu zahŕňa medicínske a genetické poradenstvo rodinám s chorým dieťaťom a genetickú diagnostiku rodinných príslušníkov, kde sa narodilo dieťa s genetickým ochorením. Je to potrebné na určenie ďalšieho rizika vzniku chorých detí v rodine.

Skríningové sadzby na dedičné choroby

Miera skríningu dedičných chorôb je pre každú chorobu v tejto skupine odlišná. Študujú sa koncentrácie esenciálnych hormónov a enzýmov zapojených do ľudského metabolizmu. Pri ich patologických hodnotách je predpísané opakované testovanie detí. Potom sa stanoví konečná diagnóza a predpíše sa liečba.

Rodičia nemusia poznať štandardy skríningu, to je údelom pediatra a genetika. Práve oni vyberajú deti z rizikových skupín a posielajú ich na ďalšie vyšetrenie.

Na aké choroby je novorodenec vyšetrovaný?

V zozname tých chorôb, na ktoré sú u nás vyšetrení všetci novorodenci, je zaradených päť chorôb. Tieto ochorenia sú dobre študované a možno ich úspešne liečiť včasnou diagnózou. Choroby zo skupiny neonatálneho skríningu zahŕňajú:

• fenylketonúria;
• Adrenogenitálny syndróm;

Cystická fibróza je veľmi závažné ochorenie spôsobené mutáciou jedného z génov. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý hrá úlohu kanála pre chlór v bunkách ľudského tela. Pri poruche tohto kanála sa v bunkách niektorých orgánov hromadí hlien a viskózne sekréty rôzneho charakteru. Postihnutými orgánmi sú pľúca, pankreas, črevá. V orgánoch zapojených do patologického procesu sa začína rozvíjať chronická infekcia.

Rozlišuje sa niekoľko foriem ochorenia: postihujúce črevá, postihujúce pľúca a zmiešaná forma. Ten druhý je najbežnejší. Pri pľúcnej forme trpia pacienti chronickým bronchopulmonálnym zápalom s obštrukčnou zložkou. Postupne telo začne trpieť hladovaním kyslíkom. Črevná forma je sprevádzaná tráviacimi problémami, pretože sa upchávajú pankreatické vývody a do čriev sa nedostávajú potrebné enzýmy. Deti začínajú zaostávať v raste a psychomotorickom vývoji. Zmiešaná forma kombinuje porážku pľúc aj čriev.

Liečba pacientov je veľmi zložitá a nákladná. Enzýmové prípravky sú neustále potrebné na trávenie potravy, antibiotiká na liečbu infekcií, inhaláciu na riedky hlien a inú terapiu. o dobrá liečba priemerná dĺžka života môže dosiahnuť 35 rokov alebo viac. Mnohí zomierajú v jasliach resp dospievania v dôsledku vývoja sekundárnych problémov (respiračné a srdcové zlyhanie, vrstvenie ťažkej infekcie atď.).

Dekódovanie skríningu na cystickú fibrózu

Čím skôr bude skríning dešifrovaný, tým lepšia bude prognóza pre choré deti. V škvrnách zaschnutej krvi pri skríningu cystickej fibrózy sa určuje množstvo imunoreaktívneho trypsínu. S jeho zvýšeným množstvom sa vykoná ďalší test. Na potvrdenie diagnózy s pozitívnym výsledkom skríningu sa novorodencovi zobrazí potný test vo veku 3-4 týždňov. Negatívny výsledok potného testu naznačuje, že dieťa je zdravé, aj keď si to vyžaduje ďalšie starostlivé sledovanie po určitú dobu. Pozitívny test naznačuje, že dieťa je choré na cystickú fibrózu, aj keď zatiaľ neexistujú žiadne klinické prejavy ochorenia.

fenylketonúria

Fenylketonúria je závažné genetické ochorenie. Chorí členovia rodiny sú v rovnakej generácii. Podstata ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za aktivitu jedného z dôležitých enzýmov. Nazýva sa fenylalanínhydroxyláza a je potrebná na využitie aminokyseliny fenylalanínu. Je prekurzorom tyrozínu. V dôsledku genetickej mutácie sa fenylalanín hromadí v krvnom obehu. Jeho veľký počet je toxický pre telo, najmä pre vyvíjajúci sa mozog. Takmer všetky choré deti, ktoré sa na chorobu neliečia, mentálne zaostávajú, ich vývoj sa značne oneskoruje. Často sa vyskytujú záchvaty, rôzne poruchy správania. Najdôležitejšia pri liečbe ochorenia je diéta bez fenylalanínu a príjem špeciálnych zmesí, ktoré pomáhajú udržiavať v tele udržanie zostávajúcich aminokyselín na normálnej úrovni.

Skríning transkripcie fenylketonúrie

Rozlúštenie skríningu na fenylketonúriu je veľmi dôležité, pretože včas začatá terapia dáva deťom možnosť plne sa rozvinúť. Na filtračnom papieri skúmame množstvo fenylalanínu v krvi, ktorý sa odoberá deťom v prvom týždni života. Keď sa získa pozitívny výsledok, je potrebný druhý test, potom sú už pacienti identifikovaní.

Vrodená hypotyreóza je závažná porucha štítnej žľazy, ktorá je súčasťou programu novorodeneckého skríningu. Ochorenie je spôsobené rôznymi poruchami funkcie štítnej žľazy (úplná alebo neúplná), ktorá produkuje dôležité hormóny. Tieto hormóny obsahujú jód, sú potrebné pre správny rast a duševný vývoj dieťaťa. Ak štítna žľaza chýba alebo je nedostatočne vyvinutá, potom sa stáva nedostatočnou. Klinické prejavy ochorenia sú veľmi rôznorodé, závisia od stupňa dysfunkcie. Ale len včasná liečba hormónmi štítnej žľazy pomôže dieťaťu vyrásť ako plnohodnotný človek a nelíšiť sa od svojich rovesníkov. Bez liečby zostane človek postihnutý po celý život. Choroba môže byť dedičná alebo sa môže vyskytnúť z neznámych príčin. Ide o jedno z najčastejších ochorení v programe skríningu novorodencov. Na liečbe a dohľade nad chorými deťmi sa podieľa pediater, genetik a endokrinológ.

Dekódovanie skríningu na vrodenú hypotyreózu

Na identifikáciu chorých detí sa študuje obsah hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) v krvných škvrnách odobratých novorodencom. Zvýšený TSH u dieťaťa je signálom na opätovné vyšetrenie. Podľa výsledkov druhého testu sa identifikujú choré deti. Niektorí pacienti podstupujú molekulárne genetické analýzy na určenie príčiny ochorenia. Aj keď to nie je vždy potrebné, keďže liečba ochorenia je rovnaká a spočíva v hormonálnej substitučnej liečbe.

Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm je dedičné ochorenie. Pri nej je narušená výmena hormónov v kôre nadobličiek. V dôsledku mutácie génu, ktorý je zodpovedný za prácu enzýmu steroid 21-hydroxylázy, dochádza k nesprávnemu výmene kortizolu a aldosterónu a ich prekurzorov. Ich prekurzory sa začnú hromadiť v krvnom obehu a spôsobujú zvýšenú produkciu androgénov. Sú to mužské pohlavné hormóny, hromadia sa aj v krvi a spôsobujú rozvoj živého klinického obrazu choroby.

Existujú tri formy ochorenia:

• Strata soli je najťažšia, život ohrozujúca.

Vonkajšie pohlavné orgány dievčat pri narodení pripomínajú pohlavné orgány chlapcov. U chlapcov navonok príznaky ochorenia nie sú viditeľné. Od prvých týždňov života sú však zaznamenané krízy v dôsledku výraznej straty soli. Krízy sa prejavujú silným vracaním, dehydratáciou, kŕčovitým syndrómom, narušením srdcového svalu.

• Jednoduchá virilná forma je menej závažná z hľadiska život ohrozujúcej.

Od narodenia sú vonkajšie pohlavné orgány dievčat veľmi podobné mužským pohlavným orgánom. Zavčasu sa u detí oboch pohlaví objavujú sekundárne pohlavné znaky a to podľa mužského typu.

• Neklasická forma ─ nezačína narodením, ale v puberte.

Dievčatá nemajú menštruáciu, ich mliečne žľazy sa vyvíjajú zle a rast vlasov sa vyskytuje ako u mužov.

Liečba pacientov sa uskutočňuje pod dohľadom genetika a endokrinológa, predpisujú sa hormonálne lieky.

Dekódovací skríning na adrenogenitálny syndróm

Pri dekódovaní analýzy adrenogenitálneho syndrómu sa študuje obsah 17-hydroxyprogesterónu v krvi novorodencov. Ak sa hodnoty nezmestia do skríningovej normy, potom je predpísaný opakovaný test, podľa jeho výsledkov sa identifikujú choré deti. Čím skôr sa diagnostikuje a začne sa liečba, tým lepší bude výsledok u chorých detí.

Galaktozémia je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus, konkrétne metabolizmus galaktózy. Galaktóza je mliečny cukor nachádzajúci sa v materskom mlieku a mlieku iných zvierat. Pri tejto chorobe sa zaznamená zvýšenie hladiny galaktózy v krvi. Symptómy ochorenia začínajú v prvom mesiaci života. Patria sem vracanie, žltačka, riedka stolica, zväčšená pečeň, šedý zákal, mentálna retardácia a motorický vývoj ako aj zhoršená funkcia obličiek. Tieto príznaky sú charakterizované klasickou formou. Existuje aj iná forma ochorenia, pri ktorej je namiesto šedého zákalu hluchota. Pri liečbe je veľmi dôležitá diéta. Materské mlieko a dojčenská výživa sú vylúčené. Dieťaťu sú predpísané špeciálne sójové zmesi, ktoré neobsahujú galaktózu.

Dekódovací skríning na galaktozémiu

Pri štúdiu krvi novorodencov sa skúma obsah galaktózy alebo galaktózy-1-fosfátu v nej. Ak ich ukazovatele nezodpovedajú skríningovým štandardom, potom je predpísaný opakovaný test. Vysoký obsah galaktózy alebo nízky obsah enzýmov v oboch testoch podporuje diagnózu galaktozémie. Povinné je vyšetrenie a konzultácia dieťaťa s genetikom. Včasná terapia zabráni komplikáciám choroby a dáva dieťaťu šancu vyrastať zdravo.