Скринінг - це виявлення ознак захворювання, до того як його ви відчуєте якісь зміни у власному стані, тобто з'являться об'єктивні симптоми. Скринінг – головний спосіб виявлення раку грудей на ранніх стадіях, коли лікування має сприятливий прогноз. Залежно від віку та наявності факторів ризику, скринінг може складатися з самостійного обстеження грудей, яке ви проводите, огляду під час регулярного візиту до лікаря, мамографії та ін.

Самостійне обстеження грудей

Починати проводити самостійне обстеження залози потрібно вже у віці 20 років. Тоді ви звикнете до звичайного зовнішньому виглядута консистенції ваших грудей, зможете виявити зміни в ній на ранній стадії. Якщо ви виявите зміни у ваших грудях, якнайшвидше зверніться до лікаря. Під час візиту до лікаря зверніть його увагу на ці зміни, а також покажіть лікарю вашу техніку самостійного обстеження, задайте будь-які питання, що вас цікавлять.

Огляд лікаря

Під час огляду лікар огляне обидві груди з метою виявити вузлові утворення чи інші зміни. Він може виявити зміни, які ви пропустили під час самостійного обстеження. Він також огляне пахвові лімфатичні вузли.

Мамографія

Це дослідження є серією рентгенівських знімків залози, і на Наразіце найкращий методдослідження виявлення пухлин невеликого розміру, не піддаються визначенню руками лікаря при пальпації.

Існує два типи даного дослідження.

Оглядові/скринінгові знімки.Виконуються регулярно, один раз на рік, вони можуть бути корисними для виявлення змін, що відбулися в залозі з часу останнього знімка.

Діагностичний знімок.Виконується для оцінки змін, виявлених вами чи вашим лікарем. Для хорошої візуалізації може знадобитися виконання декількох знімків, у тому числі прицільних знімків підозрілої області.

Але метод мамографія не ідеальний. Деякий відсоток ракових пухлин не видно на рентгенівських знімках, причому іноді вони навіть можуть бути визначені руками при пальпації, проте невидимі в рентгенівських променях. Це називається хибнонегативний результат. Відсоток таких пухлин вищий у жінок віком 40-50 років: груди у жінок такого віку більш щільні та відрізнити вузлові утворення на знімку на тлі більш щільної тканини залози складніше.

З іншого боку, на маммограм можна побачити зміни, схожі на ракову пухлину, коли насправді її немає, це називається хибнопозитивними результатами. Такі помилки призводять до проведення непотрібних біопсій, переживань пацієнтів, підвищення витрат медичних закладів. На точність опису маммограм суттєво впливає досвід лікаря-рентгенолога. Але, незважаючи на деякі недоліки мамографії як скринінгового методу, більшість експертів сходяться в думках, що це найбільш надійний метод скринінгу раку грудей у ​​жінок.

Під час процедури мамографії ваші груди поміщають між спеціальними пластиковими пластинами, забезпечуючи її нерухомість під час виконання знімка. Вся процедура триває менше ніж 30 секунд. Виконання мамографії зазвичай не приносить дискомфорту, але якщо вас щось турбуватиме, повідомте про це рентген-лаборант, який виконує знімок.

Плануючи дату щорічної мамографії та візиту до лікаря, спочатку відвідайте лікаря, щоб він при огляді міг виявити підозрілі ділянки у грудях та написати напрямок рентгенологу для того, щоб зробити прицільний знімок.

Інші методи скринінгу

Мамографія з комп'ютерним розпізнаванням образів (CAD, Computer-Aided Detection).

При традиційній мамографії ваші знімки дивиться і описує лікар-рентгенолог, досвід і кваліфікація якого в основному визначають точність постановки діагнозу, зокрема, кількість випадків пухлин малого розміру, пропущених на знімках. У нашому випадку лікаря пропонується для початку вказати програмі на підозрілі, на його погляд, ділянки, після чого програма виділяє додатково ділянки, підозрілі з її точки зору. Звичайно, програма ніколи не зможе замінити інтелект лікаря, але спільна робота людини та комп'ютера може підвищити кількість пухлин грудей, розпізнаних на ранніх стадіях.

Цифрова мамографія.

Принципово відрізняється від традиційної маммографії способом зберігання рентгенівського зображення. Знімок із самого початку фіксується цифровим детектором (як цифрова фотографія, без плівки) і надалі лікар отримує можливість змінювати яскравість зображення, збільшувати його окремі ділянки. Цифрові знімки можуть бути передані на великі відстані, наприклад з провінції — у великий центр, для консультації з фахівцем. Цифрова мамографія найбільш актуальна для жінок 40-50 років, оскільки їхні груди більш щільні, і можливість змінити яскравість зображення дуже потрібна.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Даний метод дослідження дозволяє отримати зображення всієї маси грудей, зробити віртуальні пошарові зрізи. При цьому замість рентгенівського випромінювання використовується потужне магнітне поле та радіосигнал, інакше кажучи, це дослідження не дає променевого навантаження. МРТ не використовується для масового скринінгу раку грудей, але може бути призначена для дослідження підозрілих ділянок, недоступних для пальпації через малий розмір і погано помітні на традиційних маммограмах. МРТ не замінює, але доповнює традиційну мамографія.

МРТ не показано для потокового скринінгу раку грудей у ​​зв'язку з великою кількістю хибнопозитивних відповідей, що призводить до непотрібних біопсій та переживань пацієнток. Це дослідження відноситься до високотехнологічних і дорогих, знімки вимагають розшифровки досвідченим лікарем-рентгенологом.

Згідно з останніми рекомендаціями, МРТ слід проводити всім жінкам із вперше поставленим діагнозом раку грудей. Це може виявити одночасне наявність додаткового вогнища пухлини в тій же залозі або в другій грудях, не виявлених на маммограмах. Тим не менш, поки що немає достовірних даних, чи знижує таке дослідження смертність від раку грудей.

УЗД молочної залози.

Метод використовується для додаткової оцінки підозрілих вогнищ, видимих ​​на маммограм або при огляді. Для отримання ультразвукового зображення використовуються звукові хвилі високої частоти, тобто це дослідження, як і МРТ, не дає променевого навантаження. УЗД дозволяє достовірно відрізнити об'ємні утворення - кісти, тобто порожнини з рідиною, від вузлів, що складаються із щільної тканини. УЗД грудей не використовується для скринінгу раку через велику кількість хибнопозитивних результатів - створюється видимість хвороби там, де її немає.

Нові методи скринінгу

Протоковий лаваж

У зовнішній отвір вивідної протоки молочних залоз, розташоване на соску, лікар вводить тонку гнучку трубку, катетер, яким спочатку вводить спеціальний розчин, а потім отримує завись клітин, серед яких можуть виявитися і атипові, ракові. Більшість ракових пухлин грудей починають свій ріст саме з просвіту проток залоз, і дійсно: атипові клітини можуть бути виявлені в лаважі задовго до появи перших ознак пухлини на маммограмах.

Однак даний метод є новим та інвазивним втручанням, для якого не до кінця визначено відсоток помилково-негативних результатів, а також не до кінця досліджено зв'язок між виявленням клітин раку в лаважі та розвитком раку грудей. До тих пір, поки не отримані відповіді на ці питання, протоковий лаваж не може бути рекомендований як масовий скринінговий метод.

Сцинтиграфія молочних залоз

Нова технологія виявлення найдрібніших пухлин у молочних залозах. Вам внутрішньовенно вводиться спеціальна речовина, ізотопний радіофармпрепарат, який розподіляється по організму та накопичується у тканині молочної залози. Нещодавні дослідження показали, що цей метод допомагає виявити пухлини невеликого розміру, які були пропущені при мамографії та УЗД.

Взятие біопсію з підозрілого вогнища, виявленого даним методом, є проблемою, але в цьому напрямку ведуться дослідження.

Дане дослідження дає невелике променеве навантаження на організм; для проведення дослідження необхідно стиснення грудей, як за мамографії. У дослідженні нового методу беруть участь жінки із щільними грудьми (оскільки мамографія для них недостатньо ефективна) та жінки з високим ризиком розвитку раку грудей. Залежно від результатів дослідження, буде визначено місце даного діагностичного методу серед методів ранньої діагностики раку грудей. Ймовірно, спосіб стане доповненням до звичайної мамографії.

Чим відрізняється звичайне УЗД від скринінгу, чи є між ними різниця? Щоб відповісти на це питання, потрібно знати, що таке скринінг і чи він може відрізнятися від УЗД.

Скринінг - це обстеження певної групи населення. Його проводять, щоб виявити конкретне захворювання, характерне групи людей чи місцевості.

Інакше кажучи, це диспансеризація. Саме під цим словом скринінг знають люди, які проходили диспансеризацію у школі та на підприємствах.

Мета цього заходу – виявлення захворювань на ранній стадії, що дає можливість вчасно розпочати лікування та знизити смертність.

Устаткування для скринінгу відрізняється від апаратів, що використовуються у звичайній діагностиці, нижчою точністю, оскільки метою у цьому випадку буде виявлення або виключення захворювання.

Розрізняють масову диспансеризацію та вибіркову, що проводиться у групах ризику, наприклад, коли обстежують не всіх членів сім'ї, у якій є спадкова хвороба, а лише кількох.

Найбільшу популярність набув пренатального скринінгу, що проводиться при вагітності. Але є й інші види скринінгу: дитяча та доросла диспансеризація, щорічне масове обстеження на туберкульоз та ін.

Дитяча диспансеризація – це поголовні планові огляди дітей. У дітей до року їх проводять щомісяця, у дітей віком від 3 до 18 років – щорічно.

Диспансеризація дорослих проводиться 1 раз на 3 роки, а деякі групи громадян мають проходити її щорічно.

Як приклад такого скринінгу можна навести мамографію (обстеження молочних залоз), колоноскопію (вивчення кишечника), дерматологічний огляд для виявлення шкірного раку.

Скринінг новонароджених – так називається масове обстеження дітей у пологових будинках за допомогою лабораторних тестів.

Метою є виявлення спадкових захворювань перед тим, як виявляться їх симптоми. Перед випискою з пологового будинку з п'яточки малюка беруть краплю крові та відправляють до генетичної лабораторії на аналіз.

У Росії проводиться скринінг новонароджених на фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, галактоземію, адреногенітальний синдром.

Скринінг підвищує рівень здоров'я населення загалом. Він дозволяє виявити хворобу на безсимптомній стадії, на якій лікування найефективніше.

Ультразвукове обстеження

УЗД або ультразвукове обстеження – це вивчення будь-якого органу чи тканини за допомогою ультразвукових хвиль.

Дослідження ультразвуком відрізняється від інших методів безпекою, воно не порушує цілісність шкірних покривів, передбачає введення в організм сторонніх речовин, не підвищує радіаційний фон у тілі людини.

Метод вважається абсолютно безпечним, не має побічних ефектіві може застосовуватись навіть для дослідження плода на будь-якому терміні вагітності.

Дослідження проводять за допомогою апарату ультразвукової діагностики чи сканера. Для більшості видів УЗД не потрібна спеціальна підготовка.

Дослідження ультразвуком використовують практично у всіх галузях медицини. Ультразвук застосовують в офтальмології, гінекології, педіатрії, терапії, урології, кардіології.

Його використовують для діагностики захворювань внутрішніх органів, черевної порожнини та заочеревинного простору, малого тазу.

Це недороге та доступне дослідження, яке дозволяє діагностувати багато небезпечних хвороб із достатньою точністю.

У нього є і недолік – за допомогою ультразвукових хвиль важко розглянути порожні органи.

Деякі види УЗД входять до комплексу обов'язкових досліджень, які проводяться при диспансеризації.

Так, наприклад, УЗД черевної порожнини включено до списку обов'язкових обстежень, які проводяться у людей старше 39 років.

Якщо говорити про дослідження ультразвуком, то тут жіноча диспансеризація відрізняється від чоловічої. У жінок досліджують підшлункову залозу, нирки, матку, яєчники.

У чоловіків - підшлункову залозу, нирки, передміхурову залозу, а з 2015 року чоловікам, що курять, певного віку проводять одноразове ультразвукове дослідження черевної аорти для виключення аневризми.

УЗД-обстеження, поведене в рамках такого скринінгу, дозволяє виявити новоутворення внутрішніх органів, які досі не виявили себе.

Зараз є всі можливості для проведення обстеження, в будь-якому великому місті є медичні центри, куди можна для цього звернутися.

Дослідження можна пройти безкоштовно за програмою ЗМС. Лікар, який призначив УЗД, повинен пояснити, в якому закладі його проводять на безоплатній основі.

Чим відрізняється скринінгове УЗД та УЗД?

Пренатальний скринінг – діагностичне обстеження всіх вагітних жінок, яке складається із сукупності УЗД та аналізу крові. Скринінгове УЗД проводиться у всіх вагітних незалежно від їхнього самопочуття.

Чим відрізняється УЗД у рамках скринінгу від просто УЗД, яке проходить вагітна жінка? Строго кажучи – нічим. В обох випадках дослідження можна провести на тому самому апараті.

Різниця у підході до розшифровки результатів дослідження ультразвуком.

При скринінгу показники УЗД порівнюють з результатами аналізу крові та роблять висновки щодо розвитку плода на основі сукупності цих двох досліджень, а при звичайному УЗД лікар просто дивиться на плід або орган і пише висновок.

Зрозуміло, що скринінгове дослідження глибше, краще допомагає досліджувати плід.

Скринінгове УЗД - це лише одна з профілактичних заходів, яка поряд з біохімічним аналізом крові входить до пренатального скринінгу.

Біохімічний аналіз виявляє у крові певні ферменти-маркери. Відхилення від їх нормальної концентрації свідчить про вади розвитку.

Такий комплекс дозволяє оцінити ризик виникнення вроджених аномалій:

• синдрому Дауна;
• синдрому Едвардса;
• дефектів головного та спинного мозку.

Під час вагітності жінка проходить два скринінги, а за потреби проводиться і третій.

Перша діагностика включає УЗД та аналіз крові на два гормони, друга - УЗД та аналіз на три гормони (потрійний тест).

Останній скринінг (третій триместр) складається тільки з УЗД, яке проводять на високоточному апараті класу «Експерт».

Під час проведення звичайного УЗД під час вагітності можна досліджувати не плід, а орган майбутньої мами.

Вагітну можуть направити на дослідження нирок, печінки, жовчного міхура, підшлункової залози, судин, залоз.

Просто УЗД при вагітності призначають, якщо для цього будуть показання, наприклад, у лікаря виникне підозра на патологію або у жінки з'явиться проблема зі здоров'ям.

У цьому випадку їй призначають УЗД як звичайного пацієнта.

Іншими словами, технічно скринінгове УЗД та УЗД при вагітності не відрізняються один від одного. Просто перед ними стоять різні цілі.

Основна мета УЗД при вагітності – визначити положення плода в матці та розвиток.

Завданням ультразвукового дослідження, що проводиться в рамках скринінгу, є визначення можливої ​​патології дитини.

Це дозволяє вибрати терапевтичні заходи або вирішити питання переривання вагітності.

Тепер зрозуміло, що питання про те, «чим відрізняється скринінг від УЗД», звучить некоректно.

Не можна сказати, відрізняються вони або не відрізняються, тому що УЗД - це просто одне з досліджень, що входять до скринінгу або проводиться поза його рамками.

Проводиться з групою дітей і спрямована на виділення дітей, що володіють тією чи іншою групою характеристик, оцінює сталість тих чи інших психологічних властивостей цієї групи дітей.

2. Поглиблена психологічна діагностика , яка проводиться вже після виділення дітей, які мають якісь особливості розвитку і потребують додаткової розвиваючої або корекційної роботи, тобто у спеціальній психологічній допомозі. Як правило, проводиться індивідуально або у малих групах.

3. Динамічне обстеження , за допомогою якого простежується динаміка розвитку, ефективність навчання, розвиваючих та/або корекційних заходів. Може проводитись кілька разів протягом одного корекційного курсу.

4. Підсумкова діагностика . Мета цього виду діагностики – оцінити стан дитини після закінчення курсу корекційної роботи.

ПРИНЦИПИ ПРОВЕДЕННЯ ДІАГНОСТИКИ

При проведенні будь-якого виду діагностики педагог-психолог дошкільного навчального закладу повинен дотримуватися наступних принципів:

- Комплексність і різнобічність у вивченні дитини, прагнення максимального обліку в оцінці розвитку всіх його значущих характеристик;

– вивчення дітей у діяльності та відносинах, через діяльність та відносини;

– педагогічна спрямованість: вивчення, діагностування не як самоціль, бо як засіб, що визначає напрямок корекційної допомоги дитині у подоланні її проблем;

– участь у вивченні та оцінці розвитку дитини всіх включених до її долі та зацікавлених сторін (батьків, вихователів, педагогів);

Щоб результати діагностики були спотворені, педагогу-психологу треба брати до уваги:

– фізичний розвиток та стан дитини;

- психофізіологічні особливості його віку;

- Динаміку фізичного розвитку (анамнез);

- Стан слуху, зору;

- Особливості розвитку рухової сфери;

- Порушення загальної моторики (загальна напруженість або млявість, неточність рухів; паралічі, парези, наявність їх залишкових явищ);

– координацію рухів (особливості ходи, жестикуляції, утруднення за необхідності утримати рівновагу, проблеми регуляції темпу рухів, наявність гіперкінезів, синкінезій, нав'язливих рухів);

– особливості працездатності (втомлюваність, виснажливість, розсіяність, пересичуваність, переключення, посидючість, темп роботи; збільшення кількості помилок до кінця заняття або при одноманітних видах діяльності; скарги на головний біль).

МЕТОДИ ПСИХОЛОГІЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

Методи досліджень можна розглядати, виходячи з чотирьох основних позицій:

a) неекспериментальні психологічні методи;

б) діагностичні методи;

в) експериментальні методи;

г) формують методи.

В даний час розроблено велику кількість методів діагностики, але не всі вони застосовуються до дітей дошкільного віку. Найбільш прийнятними є спостереження, бесіда, експеримент, опитування.

Неекспериментальні методи:

Спостереження є одним з найчастіше використовуваних дослідницьких методів. Спостереження може застосовуватися як самостійний метод, але зазвичай воно органічно включається до складу інших методів дослідження, таких, як бесіда, вивчення продуктів діяльності, різні типи експерименту і т.д.

Спостереженням та самоспостереженням називається цілеспрямоване, організоване сприйняття та реєстрація об'єкта та є найстарішим психологічним методом.

Спостереження може проводитися безпосередньо або з використанням спостережних приладів та засобів фіксації результатів. До них відносяться: аудіо-, фото-і відеоапаратура, спеціальні карти спостереження і т. д.

Фіксація результатів спостереження може проводитися у процесі спостереження чи відстрочено.

Спостереження є незамінним методом, якщо необхідно досліджувати природну поведінку без втручання ззовні у ситуацію, коли потрібно отримати цілісну картину того, що відбувається, і відобразити поведінку індивідів у всій повноті. Спостереження може бути самостійної процедури і як метод, включений у процес експериментування. Результати спостереження за піддослідними під час виконання ними експериментального завдання є найважливішою додатковою інформацією для дослідника.

Анкетування , як і спостереження, одна із найпоширеніших дослідницьких методів у психології. Анкетування зазвичай проводиться з використанням даних спостереження, які (поряд з даними, отриманими за допомогою інших методів дослідження) використовуються при складанні анкет.

Існують три основні типи анкет, що застосовуються у психології:

- Це анкети, складені з прямих питань і спрямовані на виявлення усвідомлюваних якостей випробуваних.

Це анкети-шкали; при відповіді питання анкет-шкал піддослідний повинен не просто вибрати найбільш правильний з готових відповідей, а проаналізувати (оцінити в балах) правильність із запропонованих відповідей.

Розмова – один із методів дослідження людської поведінки, тому що в інших природничих науках комунікація між суб'єктом та об'єктом дослідження неможлива. Діалог між двома людьми, під час якого одна людина виявляє психологічні особливості іншої, називається методом розмови. Розмову також можна проводити з групою, коли вихователь ставить питання всій групі і стежить, щоб у відповідях була думка всіх членів групи, а не тільки найактивніших.

Розмова може бути і стандартизованішою, і більш вільною. У першому випадку розмова ведеться за строго регламентованою програмою, із суворою послідовністю пред'явлення чітко фіксувати відповіді та порівняно легко обробляти результати.

У другому випадку зміст питання наперед не планується. Спілкування протікає вільніше, ширше, але це ускладнює організацію, проведення розмови та опрацювання результатів. Така форма висуває дуже високі вимоги до викладача.

Існують також проміжні форми бесіди, які намагаються поєднати позитивні якості обох зазначених типів.

Під час підготовки до розмови дуже велике значення має попередня робота.

1. Ведучий бесіду повинен ретельно продумати всі аспекти тієї проблеми, про яку він збирається говорити, підібрати ті факти, які, можливо, будуть йому потрібні. Чітка постановка мети бесіди допомагає формулювати чіткі питання та уникати випадкових.

2. Він повинен визначити, в якій послідовності буде порушувати теми чи ставити запитання.

3. Важливо правильно вибрати місце та час розмови. Необхідно, щоб поблизу не було людей, присутність яких могла б збентежити, або, гірше, вплинути на щирість співрозмовника.

При проведенні розмови, особливо вільної, слід дотримуватись наступних рекомендацій:

1. Починати спілкування слід із тематики, приємної співрозмовнику, щоб він охоче почав говорити.

2. Питання, які можуть бути неприємними для співрозмовника або викликати відчуття перевірки, не повинні бути зосереджені в одному місці, вони повинні бути рівномірними, розподілятися по всій розмові.

3. Питання має викликати обговорення, розгортання думки.

4. Питання повинні враховувати вікові та індивідуальні особливості співрозмовника.

5. Щирий інтерес та повага думки співрозмовника, доброзичливе ставлення у розмові, бажання переконати, а не примусити до угоди, увагу, співчуття та участь не менш важливі, ніж уміння переконливо та аргументовано говорити. Скромна та коректна поведінка викликає довіру.

6. Вихователь повинен бути уважним і гнучким у розмові, віддавати перевагу непрямим питанням прямим, які часом неприємні співрозмовнику. Небажання відповідати на питання має зустрічатися з повагою, навіть якщо через це упускається важлива для дослідження інформація. Якщо питання дуже важливе, то його під час бесіди можна поставити ще раз в іншому формулюванні.

7. З погляду результативності розмови краще поставити кілька дрібних питань, ніж одне велике.

8. У розмові з вихованцями слід широко використовувати непрямі питання. Саме з їх допомогою вихователь може отримати цікаву для нього інформацію про приховані сторони життя дитини, про неусвідомлювані мотиви поведінки, ідеали.

9. У жодному разі не можна виражатися сіро, банально чи некоректно, намагаючись таким чином наблизитися до рівня свого співрозмовника – це шокує.

10. Для більшої достовірності результатів розмови найважливіші питання мають різних формахповторюватися і цим контролювати попередні відповіді, доповнювати, знімати невизначеність.

11. Не слід зловживати терпінням та часом співрозмовника. Розмова має тривати понад 30-40 хвилин.

До безперечних переваг бесіди слід віднести:

Наявність контакту з співрозмовником, можливість враховувати його реакції, оцінювати його поведінку, ставлення до змісту розмови, поставити додаткові, уточнюючі питання. Розмова може мати суто індивідуальний характер, бути гнучкою, максимально адаптованою до вихованця

На усну відповідь витрачається менше часу, ніж письмовий.

Помітно скорочується кількість питань, куди не отримано відповіді (проти письмовими методами).

Учні серйозніше ставляться до питань.

У той самий час слід враховувати, що у розмові отримуємо не об'єктивний факт, а думку людини. Може статися, що він довільно чи мимоволі спотворює реальний стан справ. Крім того, вихованець, наприклад, часто воліє сказати те, що від нього очікують.

Опитувальник.

Опитувальник належить до перевірених, практикованих і освоєних методик. Але ця діагностика має одну поширену негативну рису. Її експлуатують, коли педагог не дає собі труду творчо відбирати методики для конкретної педагогічної мети, і за допомогою опитувальника намагаються дізнатися у самих дітей, якою є міра їх вихованості. Тому педагоги часто вдаються до одночасного опитування батьків та дітей, а також враховують власну оцінку.

Критерієм оцінки опитувальника є міра виявлення спрямованого інтересу дитини, її бажань, прагнень, сумнівів і в результаті особистих проблем життя, а також міра духовної допомоги дитині: коли питання, будучи діагностикою, допомагає дітям осмислювати себе у світі і народжує їхню позитивну активність, відкриваючи для них новий аспект життя або новий ціннісний об'єкт.

Монографічний метод. Даний дослідницький метод може бути втілений будь-якої однієї методике. Він є синтетичним методом і конкретизується в сукупності найрізноманітніших неекспериментальних (а іноді експериментальних) методик. Монографічний метод використовується, як правило, для глибокого, ретельного вивчення вікових та індивідуальних особливостей.

Діагностичні методи.

До діагностичних дослідницьких методів відносяться різні тести, тобто. методи, дозволяють досліднику давати кількісну кваліфікацію досліджуваному явищу, і навіть різні прийоми якісної діагностики, з яких виявляються, наприклад, різні рівні розвитку психологічних властивостей і показників випробуваних.

Тест - Стандартизоване завдання, результат виконання якого дозволяє виміряти психологічні характеристики випробуваного. Отже, метою тестового дослідження є випробування, діагностика певних психологічних особливостей людини, яке результатом – кількісний показник, співвідносний з раніше встановленими відповідними нормами і стандартами.

Відмінність діагностичних методів від методів неекспериментальних полягає в тому, що вони не просто описують явище, що вивчається, але і дають цьому явищу кількісну або якісну кваліфікацію, вимірюють його.

Методика проведення діагностичної роботи.

Педагогічне обстеження спрямовано визначення рівня засвоєння програмного матеріалу вихованцями дошкільного віку. Обстеження може проводитись як за програмою в цілому, так і за розділом чи підрозділом. З отриманих даних робляться висновки, будується стратегія роботи, виявляються сильні з слабкі боку, розробляються технології досягнення бажаного результату, форми та способи усунення недоліків. Педагогічне обстеження спрямоване на виявлення рівня програмного матеріалу, досягнення високих результатів його засвоєння, корекцію форм, способів та методів навчання вихованців, ефективність використання педагогічних технологій.

Педагогічне обстеження проводитися двічі на рік: за перше півріччя – січень, за друге в травні (можливо третє на початку навчального року) спірних питань проводять повторне обстеження (якщо необхідно).

Результати обстеження обговорюються на спільній нараді, виявляються причини недостатньо високого рівня засвоєння програмного матеріалу за кожним завданням, підрозділом, розділом кожної дитини, намічаються подальші дії педагогів у роботі з вихованцями. Складена аналітична довідка зачитується на педагогічній раді.

Діагностика має велике значення для цілеспрямованого та ефективного здійснення виховно-освітнього процесу. Вона дозволяє шляхом контролю (моніторингу) та корекції всієї системи виховання та навчання та складових її компонентів удосконалювати процес виховання, навчання та розвитку дітей.

Етапи організації діагностичної роботи.

Визначення цілей та постановка завдань, розробка методичних рекомендацій щодо педагогічної діагностики.

Розробка критеріїв оцінки рівнів засвоєння програмного матеріалу.

Розробка завдань обстеження вихованців.

Розробка плану проведення діагностичного обстеження.

Підготовка матеріалу для діагностики

Розробка таблиці – матриці «Результати педагогічного обстеження»

Заповнення схеми динаміки індивідуального засвоєння кожним вихованцем програмного матеріалу (проти два півріччя).

Складання на основі даних аналітичної довідки засвоєння програмного матеріалу по даному розділу.

В ОУ видається наказ «Про проведення педагогічної діагностики», в якому зазначаються цілі проведення, відповідальні терміни проведення.

Після закінчення діагностичного обстеження та підбиття підсумків видається наказ «Про підсумки педагогічної діагностики», в якому відображаються результати, висновки, рекомендації, відповідальні особи, терміни усунення недоліків.

Специфіка психолого-педагогічної діагностики молодших школярів

Який же він, молодший школяр, якого чекає складний шляхвивчення нового під керівництвом педагога, чий інтерес до навчання має бути пробудити педагогу?

Молодший шкільний вік – етап розвитку дитини, що відповідає періоду навчання у початковій школі. Хронологічні межі цього віку різні у різних країнах та у різних історичних умовах. Ці межі можуть бути умовно визначені в інтервалі від 6-7 до 10-11 років, їхнє уточнення залежить від офіційно прийнятих термінів початкового навчання.

Вступ дитини до школи ставить перед установою цілу низку завдань у період роботи з молодшими школярами:

виявити рівень його готовності до шкільного навчання та індивідуальні особливості його діяльності, спілкування, поведінки, психічних процесів, які необхідно буде враховувати під час навчання;

по можливості компенсувати можливі прогалини та підвищити шкільну готовність, тим самим провести профілактику шкільної дезадаптації;

спланувати стратегію та тактику навчання майбутнього школяра з урахуванням його індивідуальних можливостей.

Вирішення цих завдань потребує глибокого опрацювання психологічних особливостей сучасних школярів, які приходять до школи з різним «багажем», що є сукупністю психологічних новоутворень попереднього вікового етапу – дошкільного дитинства.

Кожен віковий етап характеризується особливим становищем дитини на системі прийнятих у цьому суспільстві відносин. Відповідно до цього життя дітей різного віку наповнюється специфічним змістом: особливими взаємовідносинами з оточуючими людьми та особливою, що веде для цього етапу розвитку діяльністю. Хотілося б зазначити, що ще Л.С. Виготський виділяв такі типи провідної діяльності:

немовлята – безпосередньо емоційне спілкування;

раннє дитинство – маніпулятивна діяльність;

дошкільнята – ігрова діяльність;

молодші школярі – навчальна діяльність;

підлітки – соціально визнана та соціально схвалена діяльність;

старшокласники - навчально-професійна діяльність.

Вступ до школи докорінно змінює характер життя дитини. З перших днів навчання в школі виникає головна суперечність - між постійно зростаючими вимогами, які пред'являються до особистості дитини, її уваги, пам'яті, мислення, мовлення, та готівковим рівнем розвитку. Ця суперечність є рушійною силою розвитку у молодшого школяра. У міру зростання вимог рівень психічного розвитку підтягується до рівня.

Молодший шкільний вік – якісно своєрідний етап розвитку дитини. Розвиток вищих психічних функцій та особистості в цілому відбувається в рамках провідної на даному етапі діяльності (навчальної - згідно з періодизацією Д.Б. Ельконіна), що змінює в цій якості ігрову діяльність, яка виступала як провідна у дошкільному віці. Включення дитини у навчальну діяльність знаменує початок перебудови всіх психічних процесів та функцій.

Зрозуміло, далеко не відразу у молодших школярів формується правильне відношеннядо вчення. Вони поки що не розуміють, навіщо треба вчитися. Але незабаром виявляється, що вчення – праця, яка потребує вольових зусиль, мобілізації уваги, інтелектуальної активності, самообмежень. Якщо дитина до цього не звикла, то в неї настає розчарування, виникає негативне ставлення до вчення. Для того, щоб цього не сталося, вчитель повинен вселяти дитині думку, що вчення – не свято, не гра, а серйозна, напружена робота, проте дуже цікава, оскільки вона дозволить дізнатися багато нового, цікавого, важливого, потрібного. Важливо, щоб сама організація навчальної роботи підкріплювала слова вчителя.

Спочатку в нього формується інтерес до процесу навчальної діяльності без усвідомлення її значення. Тільки після виникнення інтересу до результатів своєї навчальної праці формується інтерес до змісту навчальної діяльності, придбання знань. Ось ця основа і є сприятливим підґрунтям для формування у молодшого школяра мотивів вчення високого громадського порядку, пов'язаних із справді відповідальним ставленням до навчальних занять.

Формування інтересу до змісту навчальної діяльності, придбання знань пов'язані з переживанням школярами почуття задоволення своїх досягнень. А підкріплюється це почуття схваленням, похвалою вчителя, який підкреслює кожен, навіть найменший успіх, найменший поступ уперед. Молодші школярі відчувають гордість, особливий підйом сил, коли вчитель хвалить їх.

Велике виховне вплив вчителя на молодших пов'язані з тим, що вчитель від початку перебування дітей у шкільництві стає їм незаперечним авторитетом. Авторитет вчителя – найважливіша передумова для навчання та виховання у молодших класах.

Відбувається функціональне вдосконалення мозку – розвивається аналітико-систематична функція кори; поступово змінюється співвідношення процесів збудження і гальмування: процес гальмування стає дедалі сильнішим, хоча як і переважає процес збудження, і молодші школярі високою мірою збудливі і імпульсивні .

Навчальна діяльність у початкових класах стимулює, передусім, розвиток психічних процесів безпосереднього пізнання навколишнього світу – відчуттів та сприйняттів. Молодші школярі відрізняються гостротою та свіжістю сприйняття, свого роду споглядальною допитливістю.

Найбільш характерна риса сприйняття цих учнів – його мала диференційованість, де роблять неточності та помилки у диференціюванні при сприйнятті подібних об'єктів. Наступна особливість сприйняття учнів початку молодшого шкільного віку – тісний зв'язок його з діями школяра. Сприйняття цьому рівні психічного розвитку пов'язані з практичної діяльністю дитини. Сприйняти предмет для дитини – отже щось робити з нею, щось змінити у ньому, зробити будь-які дії, взяти, доторкнутися його. Характерна риса учнів – яскраво виражена емоційність сприйняття.

У процесі навчання відбувається перебудова сприйняття, воно піднімається більш високий рівень розвитку, набуває характер цілеспрямованої і керованої діяльності. У процесі навчання сприйняття поглиблюється, стає більш аналізуючим, диференціюючим, набуває характеру організованого спостереження.

Деякі вікові особливості притаманні увазі учнів початкових класів. Основна з них – слабкість довільної уваги. Можливості вольового регулювання уваги, управління ним на початку молодшого шкільного віку обмежені. Довільні уваги молодшого школяра потребують так званої близької мотивації. Якщо у старших учнів довільна увага підтримується і за наявності далекої мотивації (вони можуть змусити себе зосередитися на нецікавій та важкій роботі заради результату, який очікується в майбутньому), то молодший школяр зазвичай може змусити себе зосереджено працювати лише за наявності близької мотивації (перспективи отримати відмінну) відмітку, заслужити похвалу вчителя, найкраще впоратися із завданням і т. д.).

Значно краще в молодшому шкільному віці розвинуто мимовільну увагу. Все нове, несподіване, яскраве, цікаве, само собою привертає увагу учнів, без жодних зусиль з їхнього боку.

Вікові особливості пам'яті в молодшому шкільному віці розвиваються під впливом навчання. Посилюється роль і питома вага словесно-логічного, смислового запам'ятовування та розвивається можливість свідомо керувати своєю пам'яттю та регулювати її прояви. У зв'язку з віковим відносним переважанням діяльності першої сигнальної системи у молодших школярів розвиненіша наочно-образна пам'ять, ніж словесно-логічна. Вони краще, швидше запам'ятовують і зберігають у пам'яті конкретні відомості, події, особи, предмети, факти, ніж визначення, описи, пояснення. Молодші школярі схильний до механічного запам'ятовування без усвідомлення смислових зв'язків усередині запам'ятовуваного матеріалу.

Основна тенденція розвитку уяви у молодшому шкільному віці – це вдосконалення уяви, що відтворює. Воно пов'язане з поданням раніше сприйнятого або створенням образів відповідно до даного описом, схемою, малюнком тощо. Творча уява як створення нових образів, пов'язане з перетворенням, переробкою вражень минулого досвіду, з'єднанням їх у нові поєднання, комбінації, також розвивається.

Під впливом навчання відбувається поступовий перехід від пізнання зовнішньої сторони явищ до пізнання їх сутності. На цій основі у дитини поступово формуються елементарні наукові поняття.

Аналітико-синтетичнадіяльність на початку молодшого шкільного віку ще дуже елементарна, перебуває в основному на стадії наочно-дієвого аналізу, що ґрунтується на безпосередньому сприйнятті предметів.

Молодший шкільний вік – вік досить помітного формування особистості. Для нього характерні нові відносини з дорослими та однолітками, включення до цілої системи колективів, включення до новий виддіяльності - вчення, яке пред'являє низку серйозних вимог до учня. Все це вирішальним чином позначається на формуванні та закріпленні нової системи відносин до людей, колективу, до вчення та пов'язаних з ними обов'язків, формує характер, волю, розширює коло інтересів, розвиває здібності.

У молодшому шкільному віці закладається фундамент моральної поведінки, відбувається засвоєння моральних і правил поведінки, починає формуватися загальна спрямованість особистості. Характер молодших школярів вирізняється деякими особливостями. Насамперед, вони імпульсивні – схильні негайно діяти під впливом безпосередніх імпульсів, спонукань, не подумавши і зваживши всіх причин, з випадковим приводам. Причина – потреба у активної зовнішньої розрядці при вікової слабкості вольової регуляції поведінки .

Віковою особливістю є і загальна недостатність волі: молодший школяр ще не має великого досвіду тривалої боротьби за намічену мету, подолання труднощів та перешкод. Він може опустити руки при невдачі, втратити віру у свої сили та неможливості. Нерідко спостерігається примхливість, впертість. Звичайна причина їх – недоліки сімейного виховання. Дитина звикла до того, що всі її бажання і вимоги задовольнялися, вона ні в чому не бачила відмови. Капризність і впертість – своєрідна форма протесту дитини проти тих твердих вимог, які йому пред'являє школа, проти необхідності жертвувати тим, що хочеться, в ім'я того, що треба.

Молодші школярі дуже емоційні. Емоційність позначається, по-перше, у цьому, що й психічна діяльність зазвичай пофарбована емоціями. Все, що діти спостерігають, що думають, що роблять, викликає в них емоційно забарвлене ставлення. По-друге, молодші школярі не вміють стримувати свої почуття, контролювати їхній зовнішній прояв, вони дуже безпосередні і відверті у виразі радості. Горя, печалі, страху, задоволення чи невдоволення. По-третє, емоційність виявляється у тому великої емоційної нестійкості, частої зміні настроїв, схильності до афектам, короткочасним і бурхливим проявам радості, горя, гніву, страху. З роками дедалі більше розвивається здатність регулювати свої почуття, стримувати їх небажані прояви.

Великі можливості надає молодший шкільний вік виховання колективістських відносин. За кілька років молодший школяр накопичує при правильному вихованні важливий для подальшого розвитку досвід колективної діяльності – діяльності у колективі й у колективу. Вихованню колективізму допомагає участь дітей у громадських, колективних справах. Саме тут дитина набуває основного досвіду колективної громадської діяльності.

Норма, види норм.

Норма - у низці наук про живих організмах, зокрема про людину (медицина, біологія, і навіть соціологія та інших.) розглядається, як певна точка відліку, зразок, стандарт - порівнювати коїться з іншими варіантами стану живого об'єкта (об'єктів) (які можуть розглядатися як девіація, патологія).

Норма права - це загальнообов'язкове, формально певне правило поведінки, встановлене чи санкціоноване державою, забезпечене його силою, що закріплює правничий та обов'язки учасників громадських відносин і є критерієм оцінки поведінки, як правомірного, і неправомірного.

Під соціальними нормами розуміють загальні правила і зразки, поведінки людей у ​​суспільстві, обумовлені суспільними відносинами і є результатом свідомої діяльності людей. Соціальні норми складаються історично, закономірно. У процесі свого становлення, переломлюючись через суспільну свідомість, вони потім закріплюються та відтворюються у необхідних суспільству відносинах та актах. Тією чи іншою мірою соціальні норми є обов'язковими до виконання тими, кому адресовані, мають певну процедурну форму виконання та механізми своєї реалізації.

Існують різні класифікації соціальних норм. Найважливішим є поділ соціальних норм залежно від особливостей їх виникнення та реалізації. З цієї підстави виділяють п'ять різновидів соціальних норм: норми моралі, норми звичаїв, корпоративні норми, релігійні норми та правові норми.

Норми моралі є правилами поведінки, які є похідними від уявлень людей про добро і зло, про справедливість і несправедливість, про хороше і погане. Реалізація цих норм забезпечується громадською думкою та внутрішнім переконанням людей.

Норми звичаїв - це правила поведінки, що увійшло в звичку в результаті їх багаторазового повторення. Реалізація нормальних норм забезпечується силою звички. Звичайні морального змісту називають звичаями. Різновидом звичаїв вважаються традиції, які висловлюють прагнення людей зберегти певні ідеї, цінності, корисні форми поведінки. Інший різновид звичаїв - це ритуали, що регламентують поведінку людей у ​​побутовій, сімейній та релігійній сферах.

Корпоративними нормами називають правила поведінки, встановлені громадськими організаціями. Їхня реалізація забезпечується внутрішнім переконанням членів цих організацій, а також самими громадськими об'єднаннями.

Під релігійними нормами розуміються правила поведінки, які у різних священних книгах чи встановлені церквою. Реалізація цього виду соціальних норм забезпечується внутрішніми переконаннями людей та діяльністю церкви.

Правові норми - це правила поведінки, заставлені або санкціоновані державою, церквові норми це права д, уновлені або санкціоновані державою, а іноді і безпосередньо народом, реалізація яких забезпечується авторитетом і примусовою силою держави.

Різні види соціальних норм з'являлися не одночасно, а один за одним, у міру необхідності.

З розвитком суспільства дедалі більше ускладнювалися.

Вчені припускають, що першим видом соціальних норм, що виникли ще в первісному суспільстві були ритуали. Ритуалом називають правило поведінки, у якому найголовнішим є наперед суворо задана форма його виконання.Сам зміст ритуалу менш важливо - головне значення має саме його форма. Ритуалами супроводжувалися багато подій у житті первісних людей. Нам відомо про існування ритуалів проводів одноплемінників на полювання, вступ на посаду вождя, піднесення дарів вождям та ін. Дещо пізніше в ритуальних діях стали виділяти обряди. Обряди були правила поведінки, що полягали у виконанні деяких символічних дій. На відміну від ритуалів вони переслідували певні ідеологічні (виховні) цілі та глибше впливали на психіку людини.

Наступними за часом появи соціальними нормами, які були показником нової, вищої щаблі розвитку людства, були звичаї. Звичаї регулювали майже всі сторони життя первісного суспільства.

Ще одним видом соціальних норм, що виникли в епоху первісності, були релігійні норми. Первісна людина, яка усвідомлювала свою слабкість перед силами природи, приписувала останнім божественну силу. Спочатку об'єктом релігійного поклоніння був реально існуючий предмет - фетиш. Потім людина стала поклонятися якійсь тварині або рослині - тотему, бачачи в останньому свого предка і захисника. Потім тотемізм змінився анімізмом (від латів. «Аніма» - душа), тобто вірою в духів, душу або загальну одухотвореність природи. Багато вчених вважають, що саме анімізм став основою виникнення сучасних релігій: згодом серед надприродних істот люди виділили кілька особливих - богів. Так виникли перші політеїстичні (поганські), та був і монотеїстичні релігії.

Паралельно виникненню норм звичаїв і релігії первісному суспільстві формувалися і норми моралі. Визначити час виникнення неможливо. Можна лише сказати, що мораль з'являється разом із людським суспільством і є одним із найважливіших соціальних регуляторів.

У період виникнення держави виникають перші норми права.

Зрештою, останніми за часом виникають корпоративні норми.

Усі соціальні норми мають спільні риси. Вони є правил поведінки загального характеру, т. е. розраховані на багаторазове застосування, і діють безперервно у часі щодо персонально невизначеного кола осіб. Крім цього, соціальні норми характеризуються такими ознаками, як процедурність і санкціонованість. Процедурність соціальних норм означає наявність детально регламентованого порядку (процедури) реалізації. Санкціонованість відбиває той факт, що кожен із видів соціальних норм має певний механізм реалізації їх розпоряджень.

Соціальні норми визначають межі допустимої поведінки людей стосовно конкретних умов їх життєдіяльності. Як було зазначено вище, дотримання цих норм зазвичай забезпечується внутрішніми переконаннями людей або шляхом застосування до них соціальних заохочень та соціальних покарань у вигляді так званих соціальних санкцій.

Під соціальною санкцією зазвичай розуміється реакція суспільства чи соціальної групи на поведінка індивіда у суспільно значимої ситуації. За змістом санкції можуть бути позитивними (заохочувальними) і негативними (карають). Також розрізняють санкції формальні (які від офіційних організацій) і неформальні (які від неофіційних організацій). Соціальні санкції виконують ключову роль системі соціального контролю, винагороджуючи членів суспільства у виконанні соціальних норм чи караючи за відхилення від останніх, т. е. за девіантність.

Девіантною (відхиляється) називається така поведінка, яка не відповідає вимогам соціальних норм.Іноді такі відхилення можуть мати позитивний характер і призводити до позитивних наслідків. Так, відомий соціолог Еге. Дюркгейм вважав, що девіація допомагає суспільству отримати більш повне уявлення про різноманітність соціальних норм, веде до їх вдосконалення, сприяє соціальній зміні, розкриваючи альтернативи вже існуючим нормам. Однак у більшості випадків про поведінку, що відхиляється, говорять як про негативне соціальне явище, що завдає шкоди суспільству. Причому у вузькому розумінні під девіантною поведінкою маються на увазі такі відхилення, які не спричиняють кримінального покарання, не є злочинами. Сукупність злочинних дій індивіда має у соціології особливу назву – деліквентну (буквально – злочинну) поведінку.

Виходячи з цілей та спрямованості девіантної поведінки виділяють деструктивний та асоціальний його типи. До першого типу відносяться відхилення, що завдають шкоди самої особистості (алкоголізм, самогубство, наркоманія та ін.), До другого - поведінка, що завдає шкоди спільнотам людей (порушення правил поведінки в громадських місцях, порушення трудової дисципліни тощо).

Досліджуючи причини поведінки, що відхиляється, вчені? Соціологи звернули увагу на те, що і девіантна і деліквентна поведінка широко поширюються в суспільствах, що переживають трансформацію соціальної системи. Причому в умовах загальної кризи соціуму така поведінка може набувати тотального характеру.

Протилежністю поведінці, що відхиляється, є поведінка конформістська (від латів. conformis - подібний, подібний). Конформістським називають соціальну поведінку, що відповідає прийнятим у суспільстві нормам та цінностям. Зрештою основним завданням нормативного регулювання та соціального контролю є відтворення у суспільстві саме конформістського типу поведінки.

. Психологічний діагноз: поняття, типи, функції.

Психологічний діагноз (diagnosis, від грец. diagnosis – розпізнання) – кінцевий результат діяльності психолога, спрямованої на опис та з'ясування сутності індивідуально-психологічних особливостей особистості з метою оцінки їх актуального стану, прогнозу подальшого розвитку та розробки рекомендації, що визначаються завданням психодіагностичного обстеження. Медичне розуміння діагнозу, що міцно пов'язує його з хворобою, відхиленням від норми, позначилося і на визначенні цього поняття в психології. У такому осмисленні психологічний діагноз - це завжди виявлення прихованої причини неблагополуччя, що виявилося. Подібні погляди (наприклад, у роботах С. Розерцвейга (S.Rosenzweig)) призводять до неправомірного звуження предмета психологічного діагнозу, з нього випадає все те, що пов'язане з виявленням та врахуванням індивідуально-психологічних відмінностей у нормі. Психологічний діагноз не обмежується констатацією, а необхідно включає передбачення та вироблення рекомендацій, що випливають з аналізу всієї сукупності даних, отриманих під час обстеження відповідно до його завдань. Предмет психологічного діагнозу - встановлення індивідуально-психологічних відмінностей як і нормі, і у патології. Найважливішим елементом психологічного діагнозу є необхідність з'ясування в кожному окремому випадку того, чому ці прояви виявляються у поведінці обстежуваного, які їх причини та наслідки.

Типи діагнозу: - Діагноз, що виявляє наявність/відсутність певних властивостей та якостей особистості (наявність/відсутність акцентуацій). - Діагноз, що дозволяє знаходити місце випробуваного або групи за вираженістю певних якостей. = Проведення порівнянь усередині обстежуваної вибірки, ранжування, запровадження показників високого, середнього та низького рівнів розвитку досліджуваних особливостей шляхом співвідношення з будь-яким критерієм, нормативом (низький, середній або високий рівень готовності до ризику). Можливі рівні діагнозу: 1) Симптоматичний – констатація індивідуальних особливостей або симптомів, на підставі яких будуються практичні висновки 2) Етіологічний – враховує як наявність особливостей (симптомів), а й причини їх виникнення. 3) Типологічний – визначає місце та значення отриманих даних у цілісній картині розвитку дитини.

1. Здійснення діагнозу діяльності, поведінки, тобто опис, аналіз та характеристика особливостей поведінки обстежуваного.

2. Здійснення діагнозу процесів регулювання діяльності або вивчення психічних процесів, завдяки яким здійснюється діяльність.

3. Здійснення діагнозу механізмів регуляції, механізмів психічних процесів, від яких залежить їх перебіг - діагностика систем нервових зв'язків.

4. Діагностика генези механізмів регуляції або відповідь на питання про те, як і в яких умовах формувалася психіка даного індивіда.

Використання скринінгового методу.

Скринінг - проведення простих та безпечних досліджень великих груп населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології.

Даний метод дуже важливий і дозволяє виявити різні патології в пренатальному та неонатальному періодах, домогтися зниження частоти виявлення поширених форм, збільшення частоти виявлення ранніх форм раку та покращення виживання.

Пренатальний скринінг – дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою виявлення груп ризику ускладнень вагітності. Пренатальний скринінг зазвичай включає ультразвуковий і біохімічний скринінг. За терміном гестації розрізняють скринінг першого та другого триместру. Неонатальний скринінг - масове обстеження новонароджених найбільш часті вроджені захворювання. У кожного новонародженого береться крапля крові з п'яти на спеціальний тест-бланк, який направляється в медико-генетичну консультацію для проведення дослідження. У разі виявлення в крові маркера захворювання, батьки з новонародженою дитиною запрошуються до медико-генетичної консультації для проведення повторного дослідження крові для підтвердження діагнозу та призначення лікування. Надалі ведеться динамічне спостереження за дитиною. Неонатальний скринінг дозволяє забезпечити раннє виявлення спадкових захворювань та їх своєчасне лікування, зупинити розвиток тяжких проявів захворювань, що ведуть до інвалідизації. Неонатальний скринінг дозволяє запобігти ускладненням таких захворювань як гіпотиреоз, фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром.

До скринінгових методів можна віднести також лабораторні аналізи, що дозволяють визначити види різних інфекційних збудників, ультразвукові методи дослідження, томографію, ПЛР, ІФА та багато інших аналізів.

Мета скринінгу - висока якість виявлення патології, проте тут є низка проблем. Серйозною проблемою є хибнопозитивні та хибнонегативні висновки.

Для достатнього рівня проведення скринінгових налізів має бути виконано низку умов:

1.Інформування населення про проведення скринінгу.

2. Забезпечення достовірного та якісного обліку, зберігання та відтворення інформації.

3. Принципи анкетування населення. На даний момент в Україні створено анкету, що включає 20 питань. Однак відповіді не можуть бути використані для ухвалення рішення в медицині, тому що несуть у собі виключно особисті враження респондентів і не співпадають із висновками кваліфікованих лікарів.

4.Оцінка будь-якого виду скринінгу за критерієм "медична ефективність-вартість".

5.Важлива проблема, це рішення, хто може оцінювати результати і в чиїх інтересах проведення скринінгу.

Масове обстеження практично здорового населення, спрямоване на виявлення осіб, які страждають на будь-які захворювання, бажано - на ранніх стадіях. Діагностичні методи, які застосовуються для скринінгу, повинні бути швидкими, зручними, дешевими, мати достатню чутливість для виявлення ранніх стадій, коли сама людина ще не пред'являє скарг, але й не призводити до великої гіпердіагностики.

У медичній практиці під словом «скринінг» маються на увазі різні обстеження та тести, що дозволяють попередньо виявити людей, серед яких вищий шанс наявності певної хвороби або стану, ніж у інших людей у ​​цій групі.

Результати скринінгу не підтверджують та не спростовують діагноз. Скринінг є лише першим кроком обстеження групи людей, яких за позитивної відповіді потрібно дообстежити, щоб остаточно виставити діагноз або зняти його.

Дуже важливими є скринінг при вагітності та скринінг новонародженого, тому що вони дають змогу виявити патологічні станита хвороби на етапі внутрішньоутробного розвиткуабо першого місяця життя. Необхідно правильно подати пацієнтам інформацію про важливість скринінгу, норми скринінгу та відхилення від неї. Скринінг за певними тижнями вагітності дозволяє виявити характерні проблеми у ці періоди.

Основними показниками використовуваних аналізів на скринінг є чутливість та специфічність, а також прогностична значущість та ефективність. Чутливість скринінгу визначається здатністю його безпомилково виявити людей, які мають хворобу. Специфічність скринінгу характеризується здатністю виявити тих, у кого ця хвороба відсутня.

Прогностична значимість скринінгу визначається ймовірністю присутності хвороби за умови, що відомий результат скринінгу. Ефективність аналізів на скринінг оцінюється виходячи із відношення правдоподібності. У ньому узагальнена специфічність, чутливість, а також прогностична значимість позитивної та негативної відповіді скринінгу.

Скринінг при вагітності

Ризик того, що майбутня дитинаможе з'явитися на світ з будь-якою хромосомною патологією або вродженим захворюванням є завжди. Він різний всім жінок. Виділяють базовий ризик та індивідуальний. Базовий ризик називають ще вихідним. Його величина залежить від того, скільки років вагітній жінці та на якому терміні вагітності вона перебуває. Індивідуальний ризик розраховують після проведення тестів та аналізів на скринінг з огляду на дані базового ризику.

Скринінг при вагітності інакше називають пренатальною діагностикою. Ці тести проводять у більшості розвинених країн.

До них входять:

• біохімічне дослідження крові;
• Ультразвукова діагностика (УЗД скринінг);
• Інвазивна діагностика (дослідження ворсин хоріону, забір амніотичної рідини, пуповинної крові, клітин плаценти на дослідження).

Навіщо потрібен скринінг по тижнях при вагітності?

Скринінг по тижнях при вагітності грає значну роль у діагностиці аномалій розвитку майбутньої дитини та генетичних відхилень у неї. Скринінг при вагітності дає змогу виявити осіб у групах ризику розвитку вищеперелічених проблем. Надалі відбувається поглиблене обстеження вагітних на підтвердження чи спростування передбачуваного діагнозу.

Проводиться кожен скринінг за певними тижнями вагітності, направлення на який виписує дільничний акушер-гінеколог. Після отримання позитивного результату скринінг сім'ї пропонується інвазивне втручання для отримання генетичного матеріалу майбутньої дитини. Ними можуть бути хоріонбіопсія та амніоцентез. Амніоцентез має на увазі під собою паркан навколоплідних вод, які мають у своєму складі злущені клітини епітелію плода Хоріонбіопсія називається забір клітин ворсин хоріону.

Підтвердивши тяжку хворобу у плода, сім'я консультується з питань можливого переривання вагітності. Обов'язковою є консультація лікаря-генетика з повним наданням інформації про хворобу, її прогнози, існуючих методахлікування. Якщо сім'я приймає рішення виношувати дитину з певними вадами розвитку або генетичними відхиленнями, то жінка прямує на пологи у відповідний стаціонар, який спеціалізується на веденні таких пацієнток.

Скринінги тижнів у вагітних дозволяють виявити відхилення від нормальних значеньу розвитку плода та ускладнення протікає вагітності. Виділяють 3 скринінги на тижнях вагітності.

• 1 скринінг (10-14 тижнів);
• 2 скринінг (15-20 тижнів, 20-24 тижні);
• 3 скринінг (32-36 тижнів).

Скринінг якого триместру найважливіший?

Перший скринінг при вагітності можна вважати значним. УЗД плода, що розвивається, дозволяє підтвердити факт наявності вагітності, оцінити, скільки дітей очікується в сім'ї. Оцінка будови плода та виявлення аномалій розвитку вкрай важливі у ці тижні. Крім УЗД, майбутній мамі належить здати кров із вени на аналіз ─ скринінг на можливі хромосомні порушення.

1 скринінг дає попередні результати, що свідчать про здоров'я дитини. За необхідності жінка далі прямує на додаткові обстеження.

Перший скринінг при вагітності

Скринінг 1 триместру є дуже хвилюючою подією для мам, які чекають малюків. Він є найважливішим із усіх трьох скринінгів у тижнях вагітності. Саме на цьому етапі мама вперше чує висновки лікарів про те, як розвивається дитина, і чи є у неї проблеми зі здоров'ям. Іноді результати проведених досліджень бувають невтішними, що веде до глибшого обстеження вагітної жінки. Ці обстеження дозволяють вирішити нелегке питання про пролонгацію або переривання даної вагітності. Оптимально, щоб пройшов перший скринінг у 12 тижнів вагітності (± 2 тижні). Норми скринінгу розповість лікар.

На якому терміні проводять скринінг 1 триместру?

Скринінг 1 триместру проводиться на 10 - 14 тижнях гестації, найкраще до 12 тижнів акушерського терміну гестації. Тому необхідно якомога точніше встановити термін вагітності, щоб зробити перший скринінг рано чи навпаки пізно. Майбутня мамаповинна розуміти необхідність призначених процедур і не поспішати робити УЗД плода в приватних клініках на власний розсуд.

Це з тим, що скринінг 1 триместру включає як ультразвукове дослідження дитини, а й дослідження біохімічних параметрів крові. Їх обов'язково робити за один день. Найчастіше повний скринінг 1 триместру можна пройти лише у певних клініках міста. Робиться це безкоштовно. Докладніше про скринінг 1 триместру розповість дільничний лікар-гінеколог, він же дасть потрібні напрямки на дослідження. Надалі за підсумками скринінгу 1 триместру можливо знадобляться додаткові аналізи вагітної жінки та консультації її різними фахівцями.

Перший скринінг рекомендовано проводити з 10 по 14 тиждень гестації, але багато лікарів намагаються призначити скринінг до закінчення 12 тижнів. У цьому терміні оптимально оцінювати досліджувані показники крові і уникнути зайвих хибнопозитивних результатів. Не менш важливо, якнайшвидше обстежити жінку додатково при отриманих позитивних результатах скринінгу до 12 тижнів. Можливо, вагітність доведеться перервати. Чим раніше це буде зроблено, тим менше ускладнень чатуватимуть майбутню маму.

Що включає 1 скринінг?

1 скринінг у вагітних називають комбінованим тестом. Він поєднує у собі вивчення біохімічних параметрів (маркерів) крові та даних УЗД.

До досліджуваних показників біохімії крові відносяться: величина b-ХГЛ (вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини) та плацентарний протеїн (білок), асоційований (пов'язаний) із вагітністю. До УЗД-ознаків (маркерів) 1 скринінгу відносять вимірювання товщини (величини) комірного простору (ТВП) у дитини, що розвивається.

УЗД скринінг застосовується на всіх скринінгах у тижнях у майбутніх мам. 1 скринінг при вагітності обов'язково передбачає ультразвукове дослідження плода. Лікар оцінює, де знаходиться плодове яйце (у матці чи ні), скільки ембріонів розвивається в матці, яка діяльність роботи серця ембріона та його рухова активність, чи правильно закладені всі органи, кінцівки Крім того, оцінюються такі структури: жовтковий мішок, хоріон, пуповина, амніон. Можна побачити, чи немає загрози переривання вагітності, чи немає супутніх патологій матки та яєчників (особливості розвитку, пухлини та ін.)

Ультразвуковий маркер, який використовується при розшифровці скринінгу – товщина (величина) комірного простору (ТВП) у дитини. Характеризує цей показник скупчення рідини під шкірою у дитини на ділянці шиї з боку спини.

Найкраще вимірювати величину комірного простору на 11-14 тижнях гестації. При цьому розмір ембріона від копчика до темряви (копчико-тім'яний розмір - КТР) - 45-84 мм. У міру зростання КТР при правильному розвитку плода має збільшуватись ТВП.

Виходячи з величини комірного простору та вихідного ризику матері вираховується індивідуальний ризик за наявністю відхилень у плода. ТВП при проведенні УЗД скринінгу необхідно вимірювати дуже ретельно, до десятих часток міліметра. Тому має бути використана сучасна якісна апаратура для проведення 1 скринінгу.

Збільшення розмірів ТВП при УЗД скринінгу буває пов'язане з ризиком трисомії 18 та 21 хромосом, синдромом Тернера та інших генетичних хвороб та вроджених аномалій розвитку.

При синдромі Дауна у дитини на скринінгу 1 триместру величина b-ХГЛ у кровотоку жінки збільшена, а вміст плацентарного протеїну навпаки менше норми. Помилковопозитивні результати тесту бувають у 5% випадків. При трисомії 13 та 18 хромосом одночасно знижується концентрація обох білків у кровотоку майбутньої матері.

Існує двоетапний метод скринінгу 1 триместру. Перший етап включає УЗД скринінг та вивчення необхідних біохімічних параметрів крові, описані вище. Після розрахунку індивідуального ризику у вагітної приймається рішення щодо подальшого ведення вагітності. Тобто, якщо ризик генетичних (хромосомних) порушень високий (більше 1%), сім'ї пропонується провести вивчення хромосомного набору дитини, що розвивається (каріотипу). При низькому ризику (менше 0,1%) продовжується стандартне ведення вагітної.

Буває, що ризик хромосомних перебудов оцінюється як середній (0,1-1%). Тоді найкраще пройти ще одне ультразвукове дослідження плода. На такому УЗД вивчаються такі параметри: розміри кістки носа, швидкість руху крові у венозній протоці, швидкість руху крові через тристулковий клапан. Якщо лікар-УЗД зазначає, що кістки носа у дитини не проглядаються, виявляється зворотний кровоток (реверсний) у венозній протоці та регургітація на тристулковому клапані, то тоді показано проведення каріотипування плода.

Таке проходження скринінгу при вагітності допомагає розпізнати більшість хромосомних патологій у дитини, тоді як хибнопозитивні результати бувають лише у 2-3% випадків.

Біохімічний аналіз крові

Досліджуваними показниками у кровотоку матері при першому скринінгу є b-ХГЛ та плацентарний протеїн, асоційований з вагітністю (РАРР-А). Розшифровкою скринінгу повинні займатися тільки фахівці, які навчені. Інтерпретувати результати вивчення біохімічних властивостей крові самостійно не можна. У різних популяційних групах показники норми.

• β-субодиниця ХГЛ

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) - це глікопротеїн, який складається з двох частин (a та b субодиниці). Перша є складовою різних гормонів людського організму. До них відносяться лютеїнізуючий гормон, фолікулостимулюючий гормон та тиреотропний гормон. А ось друга (b-субодиниця) входить до складу лише ХГЛ. Тому саме її визначають, щоб діагностувати вагітність та її ускладнення.

ХГЛ синтезується у тканині трофобласту, який бере участь у освіті плаценти. Через добу після застосування заплідненої яйцеклітини в ендометрій починається синтез ХГЛ. Цей глікопротеїн потрібен для того, щоб допомагати утворюватися прогестерону жовтим тілом на початкових порах ембріонального розвитку. Ще ХГЛ посилює утворення тестостерону у ембріонів чоловічої статі та впливає на кору надниркових залоз зародка.

У людини ХГЛ може зростати як при виношуванні дитини, а й за певних пухлинах. Тому можливе збільшення рівня ХГЛ навіть у чоловіків, що свідчить про неблагополуччя в організмі.

ХГЛ є основою тестів на вагітність. Під час вагітності рівень ХГЛ поступово зростає до 60-80 діб після останніх місячних. Потім його рівень знижується до 120 діб, після чого він залишається стабільним до пологів.

У кровотоку майбутніх матерів циркулюють цілі молекули ХГЛ та вільні а та b субодиниці. У 1 триместрі вміст вільної b-ХЧГ становить 1-4%, а у 2 та 3 триместрах ─ менше 1%.

Якщо у плода є хромосомні аномалії, то вміст вільної b-ХГЛ наростає швидше, ніж загальна величина ХГЛ. Це робить вивчення вмісту b-ХГЛ прийнятним саме в 1 триместрі вагітності (9-12 тижнів).

При синдромі Дауна підвищується кількість вільного ланцюга ХГЛ. Це відзначається вже у 1 триместрі. Зміст димерної форми ХГЧ відзначається лише у 2 триместрі. При деяких захворюваннях вміст ХГЛ знижується. До них відноситься синдром Едвардса та інші генетичні порушення.

Може зростати рівень b-ХГЛ не тільки при генетичних відхиленнях у дитини, а й при інших проблемах та станах вагітності: виношування двійнят або трійнят, виражений токсикоз, прийом деяких ліків, цукровий діабет матері та ін.

• Плацентарний протеїн, асоційований (пов'язаний) із вагітністю

Плацентарний протеїн, пов'язаний із вагітністю – це білок, який синтезується трофобластом. Протягом усієї вагітності вміст цього білка збільшується до пологів. До 10 тижнів гестації концентрація його наростає у 100 разів. Якщо при першому скринінг визначається нормальна величина плацентарного протеїну, то з ймовірністю 99% можна сказати, що результат у вагітності буде хорошим. З статтю плода та його вагою вміст цього протеїну не пов'язаний.

У 1 триместрі та на початку 2 триместру при генетичних порушеннях у дитини істотно знижується вміст плацентарного протеїну, пов'язаного з вагітністю. У 10-11 тижнів гестації це особливо чітко простежується. Так, різко знижена концентрація даного протеїну при першому скринінгу відзначається при трисомії 18, 21 і 13 хромосом. Трохи менше це виражено при анеуплоїдії по статевих хромосомах і трисомії 22 хромосоми.

Низька концентрація плацентарного білка, що асоціюється з вагітністю, буває і в інших ситуаціях. До них відносяться: викидні, затримка розвитку плода, пологи раніше строку, мертвонародження.

Другий скринінг при вагітності має дуже важливе значення для пренатальної діагностики вроджених аномалій розвитку плода та виявлення хромосомних хвороб. Визначення ризику хромосомних аномалій майбутньої дитини необхідно робити з огляду на дані першого скринінгу у 12 тижнів вагітності (± 2 тижні).

На якому терміні проводять скринінг 2 триместри?

Скринінг 2 триместру проводиться при вагітності, починаючи з 15 тижнів. З 15 по 20 тиждень вагітності жінка здає кров із вени. З 20 по 24 тиждень гестації проводиться друге УЗД плода. Напрямок на другий скринінг дає акушер-гінеколог, який втягне жінку по вагітності. Як правило, 2 скринінги проводяться в тому ж лікувальному закладі, де спостерігається жінка. При необхідності жінці дають направлення у відповідне медична установа. Проводиться другий скринінг безкоштовно.

Що включає 2 скринінг?

Скринінг 2 триместру включає біохімічний аналіз крові і УЗД плода. У крові досліджується вміст альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) та некон'югованого естріолу.

Альфа-фетопротеїн

Альфа-фетопротеїн - білок, який виробляється в жовтковому мішку ембріона, печінки плода та його органах шлунково-кишкового тракту. Нирки плода виводять АФП в амніотичну рідину, звідти він надходить у кровотік матері. Починається цей процес із 6 тижнів вагітності. Починаючи з кінця першого триместру наростає концентрація АФП у крові матері, досягаючи найбільших значень до 32-33 тижнів вагітності.

Якщо АФП знижений при проведенні другого скринінгу, а рівень ХГЛ високий, то значний ризик наявності трисомії у плода (у тому числі синдрому Дауна). Високий рівень АФП при 2 скринінг теж може свідчити про неблагополуччя у плода, зокрема про високий ризик розвитку пороків нервової трубки, нирок, пороків розвитку стравоходу, кишечника і передньої черевної стінки.

Некон'югований естріол

Некон'югований естріол це один з естрогенів, які відіграють велику роль в жіночому організмі. Цей гормон утворюється в печінці плода, надниркових залозах і плаценті. Лише невелика частина некон'югованого естріол утворюється в материнському організмі.

У нормі рівень некон'югованого естріолу зростає разом із терміном гестації. Знижений рівень при проведенні скринінгу 2 триместру може бути при синдромі Дауна, відсутності головного мозку плода. Іноді він знижується перед загрозою переривання вагітності або перед пологами раніше за термін.

Дослідивши лише АФП та ХГЛ при проведенні другого скринінгу, у 59% випадків можна виявити синдром Дауна у плода. Якщо включити некон'югований естріол у цей аналіз, то скринінг буде ефективним у 69% випадків. Якби 2 скринінг включав лише АФП, то ефективність його була б втричі менше. Замінивши дослідження некон'югованого естріолу на димерний інгібін А, можна підвищити ефективність скринінгу 2 триместру майже до 80%.

УЗД плоду другого триместру

Крім забору венозної крові жінки на 2 скринінгу вона має вдруге за вагітність пройти ультразвукове дослідження плода. Оптимальний термін для УЗД плода становить 20-24 тижні. При УЗД скринінгу 2 триместру лікар оцінює динаміку зростання дитини, чи є затримка її розвитку, наявність або відсутність уроджених аномалій розвитку, маркери хромосомної патології. Крім вивчення структур плода оцінюється розташування плаценти, її товщина та структура, обсяг навколоплідних вод.

Третій скринінг при вагітності є останнім. За плечима у майбутньої матері вже 2 скринінги, результати яких потрібно принести із собою на 3 скринінги. Напрямок на 3 скринінгу дає дільничний акушер-гінеколог, проводиться він безкоштовно.

На якому терміні проводять скринінг 3 триместри?

3 скринінг проводиться у терміні з 32 по 36 тижнів вагітності. Деякі жінки вже перебувають у стаціонарі в цей період з приводу різних відхилень у ході вагітності. У такому разі, ймовірно, всі необхідні дослідження проведуть їй у стаціонарі, в якому вона знаходиться.

Що включає 3 скринінг?

3 скринінг включає УЗД плода, кардіотокографію, при необхідності доплерометрію та біохімічний аналіз крові.

УЗД плоду

При ультразвуковому дослідженні плода на 3 скринінгу оцінюється його передлежання, розвиток, затримка розвитку, характер та структура плаценти та її розташування, кількість навколоплідних вод, розвиток та діяльність органів та систем плода, оцінюється його рухова активність, чи немає обвивання шиї пуповиною. Ще раз уважно проглядаються всі кінцівки, органи на наявність вроджених вад розвитку. Навіть при виявленні пропущених раніше вад розвитку вагітність вже не переривається, тому що плід життєздатний. Мати прямує в такому разі на розродження у відповідний пологовий будинок.

Кардіотокографія (КТГ)

КТГ у деяких стаціонарах роблять усім майбутнім матерям під час проходження 3 скринінги. В інших лікувальних закладах робиться це за показаннями, коли є підозри на неблагополуччя у дитини. При КТГ на живіт матері встановлюється спеціальний датчик, який реєструє серцебиття плода. Мама під час процедури відзначає ворушіння дитини. Оцінивши частоту серцевих скорочень плода протягом певного проміжку часу та його реакцію на навантаження, лікар робить висновок, чи страждає дитина від гіпоксії (кисневого голодування) чи ні.

Доплерометрія

Це дослідження схоже з УЗД, воно може навіть проводиться одночасно з ним тим самим апаратом і тим самим лікарем. Дозволяє доплерометрія оцінити кровотік у системі мама-плацента-плід. Оцінюється характер кровотоку та його швидкість, прохідність судин. За результатами такого дослідження іноді доводиться вдаватися до дострокового розродження через серйозну гіпоксію малюка. Це дозволяє зберегти життя та здоров'я дитині.

Біохімічний аналіз крові

3 скринінг включає біохімічний аналіз крові в тому випадку, якщо результати скринінгу 1 і 2 триместру не вкладалися в норму. Досліджуються рівні b-ХГЛплацентарного протеїну, пов'язаного з вагітністю, некон'югованого естріолу та плацентарного лактогену Якщо показники даних тестів будуть у нормі, ймовірність народження здорової дитини висока.

Скринінг новонародженого (неонатальний скринінг) є комплексом заходів, що дозволяє запідозрити певні захворювання у дитини на доклінічній стадії їх розвитку і своєчасно почати їх лікувати.

На етапі пологового будинку всі діти піддаються двом скринінговим дослідженням: аудіологічний скринінг новонародженого та скринінг на спадкові хвороби.

Аудіологічний скринінг новонародженого

Усі новонароджені діти проходять через аудіологічний скринінг. Це дослідження проводиться у тому, щоб виявити вроджені порушення слуху чи ранні неонатальні проблеми. Для дослідження слуху використовується спеціальний прилад, який реєструє та аналізує затриману викликану отоакустичну емісію. Перед дослідженням лікар-неонатолог вивчає фактори ризику у дитини щодо розвитку порушень слуху. Їхній перелік дуже широкий. Нерідко в однієї дитини можуть бути відразу кілька факторів, що провокують приглухуватість.

Терміни скринінгу новонародженого

Терміни аудіологічного скринінгу - 3-5 день після народження у доношених дітей, тобто перед випискою. Недоношених можна обстежити пізніше, на 6-7 добу після пологів. Саме недоношені становлять найбільшу групу ризику розвитку проблем зі слухом.

Прилад для скринінгу компактний, простий у використанні. Сама процедура нескладна, не приносить неприємних відчуттів дітям. Скринінг можна проводити дитині уві сні та під час ссання грудей.

Що впливає на результати скринінгу?

Після проведення тесту на дисплей приладу виводиться результат: пройшов або не пройшов.

Діти, які не пройшли аудіологічний тест на етапі пологового будинку, направляються до лікаря сурдолога для поглибленої діагностики захворювання та при необхідності призначення раннього лікування та реабілітаційних заходів.

Дітей, які не пройшли тест з одного вуха або з обох боків багато. Це не каже, що у всіх приглухуватість. Існують інші фактори, які можуть вплинути на результат тесту. Найчастіші з цих факторів:

• Дитина довго лежала на певному боці перед процедурою - деякий проміжок часу тест може бути не пройденим.
• У зовнішньому слуховому проході накопичилася сірка або первісне мастило, які заважають проведенню тесту.
• Сторонні шуми, несправна батарея апарату, недостатній досвід дослідника.

Скринінг новонародженого на спадкові хвороби

Скринінг на генетичні хвороби у новонароджених у нашій країні проводиться понад 30 років. Спочатку він включав лише одне захворювання ─ фенілкетонурію. Через 8 років стали обстежувати новонароджених ще одне важке захворювання ─ вроджений гіпотиреоз. У 2006 році неонатальний скринінг доповнили ще три хвороби - адреногенітальний синдром, муковісцидоз та галактоземія.

Який аналіз є скринінговим у новонародженого?

Згідно вимог всесвітньої організаціїохорони здоров'я, скринінг новонародженого на певні хвороби можливий та виправданий у таких випадках:

• Хвороба має бути досить частою серед обстежуваного населення;
• Повинні бути детально вивчені симптоми хвороби та її лабораторні маркери;
• Користь скринінгу має перевищувати витрати на його проведення, виявляючи дуже тяжкі хвороби;
• Хибнонегативних результатів скринінгу не повинно бути, щоб не було пропущених хворих;
• Неправдивих відповідей має бути не так багато, щоб не витрачати зайвих коштів на повторну діагностику;
• Аналіз, що входить у скринінг повинен бути безпечним для дітей та простим для проведення;
• Хвороби, що виявляються, повинні добре піддаватися лікуванню;
• Необхідно знати, до якого віку не пізно розпочати лікування, щоб воно давало бажаний ефект.

Усі хвороби, на які обстежують новонароджених у Росії, згідно з програмою з неонатального скринінгу, відповідають цим вимогам.

Скринінг новонароджених проводиться у кілька етапів. Важливо вкластися в певні терміни скринінгу новонароджених, щоб не випустити з уваги жодної хворої дитини і вчасно почати їх лікувати.

1 етап являє собою забір капілярної крові у новонароджених пологовому будинкуна аналіз. Терміни скринінгу залежать від того, доношена дитина чи ні. Доношені діти обстежуються на 4-5 добу життя, недоношені ─ на 7 добу. забирає медична сестраз п'яти дитини. Для забору крові існують спеціальні бланки з фільтрувального паперу, на який нанесено кілька кружків. Ці кружки потрібно просочити рівномірно краплями крові з двох сторін. Потім бланки висушують. Висушені бланки транспортуються до лабораторії медико-генетичної консультації (МГК).

2 етап скринінгу новонароджених включає визначення необхідних лабораторних параметрів в крові. Встановлені терміни скринінгу дозволяють своєчасно запідозрити хворих, підтвердити хворобу за її наявності та рано почати її лікувати.

3 етап стосується лише тих дітей, результати скринінгу у яких виявились позитивними. Та сама лабораторія МГК проводить повторну діагностику. ДНК-діагностика хвороби проводиться у федеральних центрах.

4 етап охоплює тих дітей, у яких хвороба підтверджена лабораторно та генетично. Призначається життєво важливе лікування хвороби. Участь у терапії та веденні дітей беруть лікарі різних спеціальностей. За дотриманих термінів скринінгу лікування хворих дітей починається ще до того, як вони досягнуть місячного віку.

5 етап програми скринінгу передбачає медико-генетичне консультування сімей з хворою дитиною та генетичну діагностику членів сімей, де народилася дитина з генетичним захворюванням. Це необхідно, щоб визначити подальший ризик народження хворих дітей у сім'ї.

Норми скринінгу на спадкові хвороби

Норми скринінгу на спадкові захворювання різні при кожному захворюванні з цієї групи. Вивчаються концентрації необхідних гормонів та ферментів, що беруть участь в обміні речовин людини. За їх патологічних значеннях призначається повторне тестування дітей. Потім встановлюється остаточний діагноз та призначається лікування.

Батькам не обов'язково знати норми скринінгу, це доля педіатра та генетика. Саме вони відбирають дітей із груп ризику та спрямовують їх на подальше обстеження.

Які захворювання проводиться скринінг новонародженого?

П'ять захворювань входять до переліку тих хвороб, на які обстежуються усі новонароджені діти нашої країни. Ці хвороби досить добре вивчені та успішно лікуються при своєчасній діагностиці. До захворювань із групи неонатального скринінгу відносяться:

• Фенілкетонурія;
• Адреногенітальний синдром;

Муковісцидоз - дуже тяжка хвороба, викликана мутацією в одному з генів. Цей ген є відповідальним за утворення білка, який відіграє роль каналу у клітинах тіла людини для хлору. При порушенні роботи цього каналу в клітинах деяких органів накопичується слиз та в'язкі секрети іншого характеру. Ураженими органами виявляються легені, підшлункова залоза, кишківник. В органах, залучених до патологічного процесу, починає розвиватися хронічна інфекція.

Виділяються кілька форм хвороби: вражаюча кишечник, вражаюча легені та змішана форма. Остання є найчастішою. При легеневій формі хворі страждають від хронічного бронхолегеневого запалення з обструктивним компонентом. Поступово організм починає страждати від кисневого голодування. Кишкова форма супроводжується проблемами травлення, оскільки протоки підшлункової залози закупорюються, і необхідні ферменти не транспортуються в кишечник. Діти починають відставати у зростанні та психомоторному розвитку. Змішана форма поєднує в собі поразку і легенів, і кишківника.

Лікування хворих дуже складне та дороге. Постійно потрібні ферментні препарати для травлення їжі, антибіотики для лікування інфекцій, інгаляції для розрідження мокротиння та інша терапія. При хорошому лікуваннітривалість життя може досягати 35 років та більше. Багато хто гине в дитячому або підлітковому віцічерез розвиток вторинних проблем (дихальна та серцева недостатність, нашарування важкої інфекції та ін.).

Розшифровка скринінгу на муковісцидоз

Чим раніше буде зроблено розшифровку скринінгу на , тим краще буде прогноз у хворих дітей. У плямах висушеної крові при скринінгу на муковісцидоз визначається кількість імунореактивного трипсину. При підвищеній кількості проводиться ще один тест. Щоб підтвердити діагноз при позитивному результаті скринінгу, новонародженому показаний потовий тест на 3-4 тижні життя. Негативний результат потового тесту свідчить про те, що дитина здорова, хоч і потребує подальшого уважного спостереження деякий час. Позитивний тест говорить про те, що дитина хвора на муковісцидоз, навіть якщо немає ще клінічних проявів хвороби.

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія є тяжкою генетичною хворобою. Хворі члени сім'ї перебувають у одному поколінні. Суть хвороби полягає в мутації гена, який відповідає за активність одного з найважливіших ферментів. Він називається фенілаланінгідроксилаза, потрібен для утилізації амінокислоти фенілаланіну. Вона є попередником тирозину. Через генетичну мутацію відбувається накопичення фенілаланіну в кров'яному руслі. Його велика кількістьє токсичним для організму, а саме для головного мозку, що розвивається. Майже всі хворі діти, які не одержують лікування хвороби, стають розумово відсталими, їх розвиток дуже затримується. Часто виникають судоми, різні порушення поведінки. Найважливіше у лікуванні хвороби - дієта без фенілаланіну та прийом спеціальних сумішей, які допомагають підтримувати вміст інших амінокислот в організмі на нормальному рівні.

Розшифровка скринінгу на фенілкетонурію

Розшифровка скринінгу на фенілкетонурію дуже важлива, тому що своєчасно розпочата терапія дає дітям можливість повноцінно розвиватися. Вивчається кількість фенілаланіну в крові, яка забирається у дітей першого тижня життя на фільтрувальний папір. При отриманні позитивного результату потрібно зробити повторний тест, потім виявляють хворих.

Природжений гіпотиреоз - серйозна хвороба щитовидної залози, що входить до програми скринінгу новонародженого. Хвороба спричинена різними порушеннями функції щитовидної залози (повними чи неповними), яка виробляє важливі гормони. Ці гормони йодовмісні, вони потрібні для правильного росту та розумового розвитку дитини. Якщо щитовидна залоза відсутня чи недорозвинена, її стає недостатньо. Клінічні прояви хвороби дуже різноманітні, вони залежить від ступеня порушення функції. Але тільки рано розпочате лікування гормонами щитовидної залози допоможе дитині вирости повноцінною людиною і не відрізнятись від однолітків. Без лікування людина залишиться інвалідом на все життя. Хвороба може передаватися у спадок, а може виникати з невідомих причин. Вона є однією з найпоширеніших хвороб, що входять до програми скринінгу новонароджених. Лікуванням та спостереженням хворих дітей займаються педіатр, генетик та ендокринолог.

Розшифровка скринінгу на вроджений гіпотиреоз

Для виявлення хворих дітей вивчають вміст тиреотропного гормону (ТТГ) у плямах крові, взятої у новонароджених. Підвищений ТТГ у дитини є сигналом повторного тестування. За наслідками другого тесту виявляються хворі діти. Деякі хворі проводять молекулярно-генетичний аналіз, щоб виявити причину хвороби. Хоча це не завжди потрібно, тому що лікування хвороби однакове і полягає у замісній терапії гормонами.

Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром відноситься до спадкових хвороб. При ній порушений обмін гормонів у корі надниркових залоз. Через мутацію гена, який відповідальний за роботу ферменту стероїд 21-гідроксилази, неправильно відбувається обмін кортизолу та альдостерону та їх попередників. Їх попередники починають накопичуватися в кровотоку і викликають підвищену вироблення андрогенів. Це чоловічі статеві гормони, вони також накопичуються в крові та викликають розвиток яскравої клінічної картини хвороби.

Виділяють три форми хвороби:

• Солярна ─ найважча, яка загрожує життю.

Зовнішні статеві органи дівчат при народженні нагадують такі в хлопчиків. У хлопчиків зовні ознак хвороби не видно. Але з перших тижнів життя відзначаються кризи через виражену втрату солі. Кризи проявляються важким блюванням, зневодненням, судомним синдромом, порушенням роботи серцевого м'яза.

• Проста вірильна форма - менш важка щодо загрози життю.

З народження зовнішні статеві органи у дівчаток дуже нагадують чоловічі статеві органи. Рано в дітей віком обох статей з'являються вторинні статеві ознаки, причому за чоловічим типом.

• Некласична форма - починається не з народження, а в пубертаті.

У дівчаток відсутні місячні, слабо розвиваються молочні залози, відбувається оволосіння як чоловіки.

Лікування хворих проводиться під контролем генетика та ендокринолога, призначаються гормональні препарати.

Розшифровка скринінгу на адреногенітальний синдром

При розшифровці аналізу на адреногенітальний синдром вивчається вміст 17-гідроксипрогестерону у крові новонароджених. Якщо значення не вкладаються у норму скринінгу, то призначається ретест, за результатами його виявляють хворих дітей. Чим раніше буде встановлено діагноз та розпочато лікування, тим краще буде результат у хворих дітей.

Галактоземія - це генетична хвороба, що зачіпає обмін речовин, а саме обмін галактози. Галактоза є молочним цукром, що міститься в материнському молоці та молоці інших тварин. При цій хворобі відзначається наростання рівня галактози у крові. Симптоми хвороби починаються ще першого місяця життя. До них відносять блювоту, жовтяницю, рідкий стілець, збільшення печінки, катаракту, затримку психічного та моторного розвитку, і навіть порушення функції нирок. Цими симптомами характеризується традиційна форма. Є інша форма хвороби, коли замість катаракти є глухота. У лікуванні дуже важлива дієта. Материнське молоко та молочні суміші виключаються. Дитині призначаються спеціальні соєві суміші, у яких галактоза немає.

Розшифровка скринінгу на галактоземію

Під час вивчення крові новонароджених досліджують вміст у ній галактози чи галактозо-1-фостфата. Якщо їх показники не укладаються у норми скринінгу, то призначається ретест. Високий вміст галактози або низький вміст ферменту в обох тестах свідчить на користь діагнозу галактоземії. Обов'язковий огляд та консультування дитини генетиком. Рано розпочата терапія дозволяє уникнути ускладнень хвороби та дає шанс дитині рости здоровою.