Motivele dreptului. Ce este malformația congenitală fetală: diagnostic, cauze. Ce afecțiuni patologice este o indicație pentru profilaxia prenatală a malformațiilor congenitale?

12.10.2019 Boli

Malformațiile congenitale ale fătului (CM) sunt poate cea mai periculoasă complicație a sarcinii, ducând la dizabilitate și mortalitate în copilărie.

Nașterea unui copil cu defecte congenitale de dezvoltare este întotdeauna o mare traumă pentru orice părinte. Statisticile în acest sens nu sunt reconfortante: în Rusia, incidența malformațiilor congenitale ajunge la 5-6 cazuri la 1000 de copii.

Din păcate, nu este posibil să se prezică aceste patologii înainte de sarcină. Un copil cu malformații congenitale poate apărea în absolut orice familie, indiferent de prezența sau absența obiceiurilor proaste, a stilului de viață sau a bogăției materiale.

Care sunt încălcările în dezvoltarea fătului în timpul sarcinii

Toate anomaliile fetale din timpul sarcinii pot fi împărțite în mai multe tipuri:

1. Ereditar

Bolile ereditare sunt rezultatul mutațiilor genetice. Mutația este o modificare a proprietăților ereditare ale unui organism datorită rearanjamentelor în structurile care sunt responsabile pentru stocarea și transmiterea informațiilor genetice. Acestea includ sindromul Down, sindromul Patau și altele.

2. Congenital

Anomaliile congenitale sunt boli dobândite în uter ca urmare a influenței factorilor externi (și oligoelemente, traumatisme în timpul sarcinii etc.). Ele pot afecta aproape orice organ. Malformațiile congenitale ale fătului includ defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, deformări maxilo-faciale etc.

3. Multifactorial (factor combinat)

Împărțirea anomaliilor fetale în specii este destul de arbitrară, deoarece în majoritatea covârșitoare a cazurilor, întârzierile de dezvoltare sunt o combinație de factori ereditari și congenitali.

Clasificarea malformațiilor fetale

Cele mai frecvente malformații fetale sunt:

Aplazie (absența oricărui organ);
Distopie (locația organului într-un loc necaracteristic pentru acesta);
Ectopie (deplasarea unui organ în exterior sau într-o cavitate corporală adiacentă);
Hipotrofie, hipoplazie (scăderea greutății corporale fetale, subdezvoltare);
Hipertrofie, hiperplazie (o creștere a dimensiunii unui organ);
Atrezie (înfundarea găurilor naturale);
Fuziunea organelor pereche;
Stenoza (îngustarea canalelor și deschiderilor organelor fetale);
Gigantism (o creștere a dimensiunii corpului și a organelor interne ale fătului);
Discronie (accelerarea sau inhibarea dezvoltării proceselor).

Aș dori să observ că severitatea patologiilor poate fi complet diferită. Depinde de localizarea defalcării genetice, precum și de durata și intensitatea efectului toxic asupra fătului. Nu există o corelație clară între ele.

O femeie care a fost toxică în timpul sarcinii poate da naștere unui copil absolut sănătos. În același timp, rămâne riscul unei întârzieri în dezvoltare a viitorilor descendenți ai acestui făt, ca urmare a defalcării genetice cu absența manifestărilor clinice.

Cauzele malformațiilor fetale

Problema studierii patologiilor dezvoltării fetale este foarte diversă. Acest subiect este tratat de specialiști de diferite niveluri și direcții - geneticieni, embriologi, neonatologi, specialiști în diagnosticare prenatală.

Cauza patologiilor ereditare este o mutație genetică. Diverse efecte adverse asupra organelor fătului în timpul sarcinii, în special în perioadele critice ale dezvoltării sale, duc la apariția anomaliilor congenitale. Factorii care cauzează CM se numesc teratogene.

Factorii teratogene cei mai studiati:

medicație (luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii sau într-o anumită perioadă de sarcină);
infecțioase (rujeolă, varicelă transmis de la mamă la făt);
radiații ionizante (raze X, radiații radioactive);
factor de alcool (luat de o femeie însărcinată un numar mare alcoolul poate duce la un sindrom alcoolic sever la făt, incompatibil cu viața);
factorul nicotinic (fumatul în timpul sarcinii poate provoca o întârziere în dezvoltarea copilului);
toxice și chimice (femeile care lucrează în industrii periculoase, cu câteva luni înainte de sarcină și pe toată perioada acesteia, ar trebui să excludă contactul cu substanțe chimice și toxice agresive pentru a evita apariția unui efect teratogen la făt);
lipsa de vitamine și microelemente (lipsa de acid folic și acizi polinesaturați omega-3, proteine, iod, lipsa unei alimentații echilibrate poate duce la întârzierea dezvoltării fetale, perturbarea creierului).

Adesea, predispoziția ereditară joacă un rol important în apariția malformațiilor congenitale fetale. Daca parintii sau rudele apropiate ale copilului au avut malformatii congenitale, atunci riscul de a da nastere unui copil cu aceleasi defecte creste de multe ori.

Perioade critice ale dezvoltării fetale

Dezvoltarea intrauterină a fătului durează în medie 38-42 de săptămâni. În tot acest timp, fătul este bine protejat de factorii externi de bariera placentară și de sistemul imunitar al mamei. Dar sunt 3 perioade critice în care este foarte vulnerabil la agenții nocivi. Prin urmare, în acest moment, o femeie însărcinată ar trebui să aibă grijă mai ales de ea însăși.

Prima perioadă critică are loc la aproximativ 7-8 zile de la fertilizare, când embrionul trece de stadiul de implantare în uter. Următoarea perioadă periculoasă este de la 3 la 7 și de la 9 la 12 săptămâni de sarcină, când se formează placenta. Expunerea la boli, substanțe chimice sau radiații a unei femei însărcinate în aceste perioade poate duce la malformații fetale intrauterine.

A treia perioadă critică a sarcinii este săptămânile 18-22, când conexiunile neuronale ale creierului sunt stabilite și sistemul hematopoietic începe să funcționeze. O întârziere în dezvoltarea mentală a fătului este asociată cu această perioadă.

Factori de risc pentru anomalii fetale

Factori de risc pentru malformații congenitale din partea mamei:

vârsta peste 35 de ani - întârziere dezvoltare intrauterina, tulburări genetice;
vârsta de până la 16 ani - prematuritate, lipsă de vitamine și minerale;
statut social scăzut - infecții, hipoxie fetală, prematuritate, întârziere a creșterii intrauterine;
deficit de acid folic – malformații congenitale sistem nervos;
alcool, droguri și fumat - întârzierea creșterii intrauterine, sindromul morții subite, sindromul alcoolic fetal;
infectii (varicela, rubeola, infectii herpetice, toxoplasmoza) - malformatii congenitale, intarziere de crestere intrauterina, pneumonie, encefalopatie;
hipertensiune arterială - întârzierea creșterii intrauterine, asfixie;
polihidramnios - malformații congenitale ale sistemului nervos central, patologia tractului gastro-intestinal și a rinichilor;
boli ale glandei tiroide - hipotiroidism, tireotoxicoză, gușă;
boli de rinichi - întârzierea creșterii intrauterine, nefropatie, nașterea mortii;
boli ale plămânilor și ale inimii - defecte cardiace congenitale, întârziere a creșterii intrauterine, prematuritate;
anemie - întârzierea creșterii intrauterine, nașterea mortii;
sângerare - anemie, prematuritate, naștere morta

Factori de risc pentru malformații congenitale ale fătului:

anomalii de prezentare fetală - hemoragie, malformații congenitale, traumatisme;
sarcina multipla - transfuzie fetofetala, asfixie, prematuritate;
întârzierea creșterii intrauterine - naștere morta, malformații congenitale, asfixie,
Factori de risc în timpul nașterii:
naștere prematură - plină de dezvoltarea asfixiei;
travaliu tardiv (întârzierea travaliului de 2 săptămâni sau mai mult) - este posibilă dezvoltarea asfixiei sau a nașterii mortii;
travaliu îndelungat - asfixie, naștere morta;
prolapsul cordonului ombilical - asfixie.

Anomalii placentare:

placenta mica - intarzierea cresterii intrauterine;
placenta mare - dezvoltarea hidropiziei fatului, insuficienta cardiaca;
desprinderea prematură a placentei - este posibilă pierderea mare de sânge, dezvoltarea anemiei;
placenta previa este plină de pierderi de sânge și de dezvoltare a anemiei.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al anomaliilor fetale și al patologiilor genetice este un proces foarte complex. Una dintre etapele acestui diagnostic este examinările de screening atribuite unei femei însărcinate la săptămânile 10-12, 20-22 și 30-32 (în fiecare trimestru). Acest test este un test de sânge pentru markerii serici biochimici ai patologiei cromozomiale (malformații).

Acest lucru va face posibilă obținerea unei presupuneri despre prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la făt, iar o scanare cu ultrasunete ca metodă suplimentară de diagnosticare va arăta dacă există anomalii în dezvoltarea fizică făt. Ecografia trebuie efectuată de un specialist înalt calificat și pe echipamente de înaltă calitate. Rezultatele fiecărui studiu sunt evaluate în comun, fără a se rupe între ele.

Screening-ul nu garantează o patologie sută la sută, vă permite doar să identificați un grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate. Aceasta este o măsură importantă și necesară și, în ciuda caracterului voluntar, majoritatea viitoarelor mame înțeleg acest lucru. Există adesea cazuri în care specialiștilor le este greu să răspundă la întrebarea prezenței defectelor genetice la făt. Apoi, în funcție de trimestrul de sarcină, pacienta este repartizată metode de cercetare invazive:

(studiul vilozităților coriale)

Se face în trimestrul I de sarcină (11-12 săptămâni) și vă permite să identificați anomalii genetice în dezvoltarea fătului.

amniocenteză (examinarea lichidului anatomic în care se află fătul)

În trimestrul 1, această analiză relevă hiperplazia cortexului suprarenal, în trimestrul 2 - boli ale sistemului nervos central, patologii cromozomiale.

placentocenteza (examinarea particulelor de placenta)

Efectuat de la 12 la 22 de săptămâni de sarcină pentru a identifica patologiile genetice.

(preluare sânge din cordonul ombilical al fătului)

Vă permite să identificați susceptibilitatea fătului la boli genetice sau infecțioase.

Femeile însărcinate sunt îndrumate la o consultație obligatorie cu genetică:

a căror vârstă este peste 35 de ani;
au un copil sau copii cu dizabilități genetice;
a avut antecedente de avorturi spontane, sarcină nedezvoltată, naștere morta;
în familia căreia există rude cu sindromul Down și alte anomalii cromozomiale;
recuperat de boli virale în primul trimestru de sarcină;
luarea de medicamente interzise în timpul sarcinii;
expus la radiații.

Pentru a diagnostica patologiile fetale după naștere, acestea sunt utilizate urmatoarele metode de cercetare: analize de sânge, urină și alte fluide biologice, raze X, imagistică prin rezonanță magnetică și computerizată, ultrasunete, angiografie, bronho și gastroscopie, alte metode imune și moleculare ...

Indicații pentru întreruperea sarcinii

Orice identificare a malformațiilor congenitale fetale implică o propunere de întrerupere a sarcinii din așa-zise motive medicale. Dacă o femeie refuză să facă acest lucru și decide să lase copilul, ea este luată sub control special și sarcina este monitorizată mai atent.

Dar viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă că nu numai sentimentele și experiențele ei sunt importante aici, ci și faptul că copiii născuți cu defecte și patologii grave se dovedesc adesea a fi neviabile sau rămân profund handicapați pentru viață, ceea ce, desigur, este foarte dificil. pentru orice familie.

Există și alte indicații pentru întreruperea sarcinii:

neoplasme maligne (sarcina cu cancer este contraindicată);
boli a sistemului cardio-vascular(defecte cardiace, tromboză venoasă profundă, tromboembolism);
boli neurologice (scleroza multipla, miastenia gravis);
boli infecțioase (în formă activă, în stadii acute și severe);
boli ale sângelui și ale organelor formatoare de sânge (hemoglobinopatie, anemie aplastică, leucemie);
boli oculare (boli ale nervului optic și ale retinei);
boli de rinichi (urolitiaza acuta si cu calculi mari, acuta);
boli difuze ale țesutului conjunctiv;
tulburări endocrine (, tireotoxicoză, hipotiroidism necompensat în forme severe);
unele boli ginecologice;
indicații obstetricale (refractare la terapie și puternice, însoțite de vărsături severe, boală trofoblastică gestațională, boli ereditare severe identificate în timpul sarcinii etc.)

Avortul din motive medicale se efectuează numai cu acordul pacientului.

Prevenirea malformațiilor congenitale ale fătului

Activitatea principală care vizează prevenirea apariției malformațiilor congenitale ale fătului este planificarea sarcinii. Pregătirea de calitate poate afecta nu numai succesul concepției, ci și procesul de gestație, nașterea rapidă și corectă și sănătatea mamei și a copilului în viitor.

Înainte de a planifica o sarcină, este necesar să treceți la o serie de examinări: treceți teste pentru (STD), HIV, hepatită, sifilis, verificați coagularea sângelui, starea hormonală, igienizarea cavității bucale, efectuați ecografii ale organelor pelvine pentru a exclude bolile inflamatorii și neoplasme, vizitați un terapeut pentru a identifica toate bolile cronice posibile, în mod ideal testarea genetică pentru ambii părinți.

Mentine mod sănătos viață, respingerea obiceiurilor proaste, alimentația echilibrată și hrănitoare, excluderea impactului asupra organismului dumneavoastră al oricăror factori negativi și nocivi. În timpul sarcinii, este important să tratați în timp util toate bolile posibile și să urmați instrucțiunile medicului obstetrician-ginecolog.

Tratamentul malformațiilor congenitale ale fătului

Tratamentele pentru malformațiile congenitale ale fătului variază foarte mult în funcție de natura și severitatea anomaliei. Din păcate, statisticile pe această temă nu sunt încurajatoare. Un sfert dintre copiii cu anomalii congenitale mor în primul an de viață.

Alți 25% pot trăi suficient de mult, în timp ce au deficiențe fizice și mentale care nu sunt suportabile sau greu de vindecat. Și doar 5% dintre copiii născuți cu malformații congenitale sunt tratabili, în principal prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, tratamentul conservator ajută. Uneori malformațiile devin vizibile doar pe măsură ce îmbătrânesc, unele sunt complet asimptomatice.

Conceptul de teragoteneză

Numele științei teratologiei provine de la cuvântul „teras”, care înseamnă „monstru” în greacă. Teratogeneza se traduce literal ca reproducerea ciudaților. În prezent, sub acest termen au ajuns să fie înțelese diferite tulburări funcționale la nou-născuți, care includ, de asemenea, întârzierea larg răspândită a creșterii intrauterine și alte modificări comportamentale rezultate din aceasta. Până în anii 1950, nu se știa nimic despre teratogeneză și se credea că modificările genice sunt cauza majorității anomaliilor congenitale.

Malformații congenitale: clasificare

În funcție de frecvența apariției lor, toate anomaliile intrauterine sunt împărțite în trei grupuri:

Defectele comune sunt considerate ca atare dacă apar într-o populație cu o frecvență mai mare de 1 caz la mie de nou-născuți;
Moderat întâlnite (frecvența lor variază de la 0,1 la 0,99 cazuri dintr-o mie de nou-născuți);
Malformații congenitale rare (mai puțin de 0,01 la mie de copii).

În funcție de distribuția sa în corpul copilului, CM se disting:

izolat (de obicei este afectat un organ);
sistemic (un defect al sistemului de organe);
Multiple (mai multe sisteme sunt afectate).

Defect congenitalîn funcție de severitatea manifestărilor clinice și prognosticul pe viață, se întâmplă:

Letal, care duce la moartea copilului. Frecvența unor astfel de malformații congenitale este în medie de aproximativ 0,5%, până la 85% dintre copiii cu aceste anomalii nu trăiesc până la sfârșitul primului an de viață;
Moderat severă, în care este necesară intervenția chirurgicală pentru a o corecta (până la 2,5%);
MAP (anomalie minoră de dezvoltare), care nu necesită intervenție chirurgicală și nu limitează viața copilului (aproximativ 4%).

În funcție de timpul de expunere la factorul negativ, CDF este împărțit în:

Patogenia anomaliilor congenitale

Mecanismele patogenetice ale apariției defectelor sunt în prezent bine înțelese. Dacă embrionul este deteriorat înainte de introducerea lui în membrana mucoasă a uterului, are loc fie moartea lui (în cazul modificărilor ireversibile ale celulelor), fie refacerea lui (în cazul unei leziuni reversibile). Pe măsură ce embrionul se dezvoltă în continuare, mecanismele de reparare a celulelor încetează să funcționeze, iar orice tulburare va duce la formarea unui defect. Controlul genetic al embriogenezei poate fi afectat ca urmare a influenței diverșilor factori externi agresivi (teratogene).

Principalele mecanisme ale teratogenezei la făt la nivel celular vor fi: încălcări ale diviziunii celulare (există o subdezvoltare a organului), mișcarea lor (va exista un organ în locul greșit) și diferențierea (absența unui organ). sau sistem de organe). La nivel de țesut, procesele teratogene vor fi: moartea prematură a celulelor, întârzierea degradarii și resorbției acestora, întreruperea procesului de aderență, în urma cărora apar defecte precum înfundarea deschiderii naturale, fistula, defectul tisular etc.

Care sunt principalii factori de risc pentru care defect congenital este mult mai comun?

Principalii factori care contribuie sunt:

Sarcina neplanificata;
Vârsta mamei (peste 35 de ani);
Supraveghere medicală insuficientă înainte de concepție;
Incidența infecțiilor virale;
Luarea de medicamente care au un efect negativ pronunțat asupra fătului;
Consumul de alcool și fumatul;
Consumul de droguri;
Malnutriție;
Prezența riscurilor profesionale;
Finanțare insuficientă a asistenței medicale în multe țări.

Ce afecțiuni patologice este o indicație pentru profilaxia prenatală a malformațiilor congenitale?

Pentru ca copilul nenăscut să nu aibă defecte congenitale, o femeie trebuie să se pregătească în avans pentru concepție și sarcină în prezența următorilor factori:

Diabetul zaharat și alte boli Sistemul endocrinși metabolismul;
Avorturi spontane anterioare și moarte fetală intrauterină;
Prezența unei predispoziții ereditare la malformații;
Nașterea copiilor anteriori cu întârziere de creștere intrauterină sau prematur prin vârsta gestațională;
Prezența diferitelor boli cronice (hipertensiune arterială, epilepsie, astm bronșic etc.);
Excesul de greutate și obezitatea;
Consumul de droguri pe termen lung;
Boli infecțioase (în special toxoplasmoza și rubeola).

Cum se face prevenirea malformațiilor congenitale?

Schema de măsuri luate pentru prevenirea posibilelor defecte include:

Ce vrei să știi?

Geneticistul brazilian Eduardo Castillo a formulat zece porunci de bază pentru prevenirea malformațiilor congenitale ale viitorilor copii. Acestea includ următoarele puncte:

O femeie trebuie să-și amintească că, dacă este capabilă să rămână însărcinată, atunci poate fi însărcinată în orice moment;
Ar trebui să-ți completezi familia când ești încă tânăr;
Este necesar, în ordinea corespunzătoare, să treceți, dacă aveți nevoie, controlul prenatal;
Se recomandă vaccinarea împotriva rubeolei înainte de concepție;
Este necesar să excludeți utilizarea medicamentelor, cu excepția celor mai necesare pentru dvs.;
Nu puteți bea alcool și fuma;
de asemenea, se recomandă evitarea zonelor de fumat;
Asigurați-vă că mâncați bine și din plin, de preferat legume și fructe;
Cunoașteți riscurile pentru sarcină la locul de muncă;
Dacă aveți îndoieli, adresați-vă medicului dumneavoastră pentru un răspuns la toate întrebările.

Foto: Alexander Anatolyevich Kryukov, medic ortoped, MD

Astfel, se poate concluziona că majoritatea anomaliilor congenitale ale fătului rezultă din dezvoltarea afectată a ovulului fecundat. O astfel de încălcare poate apărea în orice moment după concepție. S-a dovedit că, cu cât apare mai devreme un avort spontan, cu atât schimbarea a apărut mai gravă. În primele trei luni de gestație, aproximativ 75% dintre avorturile spontane sunt atribuite prezenței diferitelor mutații în gene și cromozomi. Acidul folic are capacitatea de a spori proprietățile de restaurare ale embrionului și de a-l proteja de deteriorare, de aceea este recomandat tuturor femeilor cu risc de a dezvolta malformații congenitale.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă 2-3 locuri în structura cauzelor morții perinatale a fătului și nou-născutului. Diagnosticul precoce al malformațiilor este de mare importanță, ceea ce este necesar pentru soluționarea în timp util a problemei posibilității de prelungire a sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul dezvoltării postnatale. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Defectele ereditare includ defecte de dezvoltare care decurg din mutații, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigoți. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroame monogenice și boli cromozomiale. Viciile cauzate de efectul dăunător al factorilor exogeni sunt denumite exogene. Acești factori, care acționează în timpul gametogenezei sau sarcinii, duc la apariția unor defecte congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Viciile de origine multifactorială se numesc defecte care au apărut sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului creierului;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocel.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. Imagine ecografică a hidrocefaliei fetale severe (săgețile indică ventriculele creierului extinse puternic, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru o anumită vârstă gestațională)

Ventriculomegalie înseamnă o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia apare cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate rezulta din multe boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicativă a hidrocefaliei este cauzată de extraventri-

obstrucție obstructivă, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, producția crescută de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexului vascular) sau o încălcare a reabsorbției acestuia în spațiul subarahnoidian duce la hidrocefalie.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar în 63%: ageneză și displazie renală, defect septal ventricular, tetradă Fallot, meningomielocel, clivaj buza superioară, palat moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (expansiunea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al tractului de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, chisturi ale fosei craniene posterioare, defecte ale viermelui cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV). Dacă este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. În caz de hidrocefalie, înainte de perioada de viabilitate fetală, este indicat să discutăm cu părinții problema întreruperii sarcinii. La prelungirea sarcinii, observarea dinamică cu ultrasunete este indicată la fiecare 2 săptămâni. Odată cu o creștere a hidrocefaliei la atingerea maturității plămânilor fetali, ar trebui pusă problema nașterii timpurii și a șuntului. Eficacitatea intervenției chirurgicale bypass ventriculare prenatale nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. Cezariana este indicata doar cu macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, cefalocenteza este operația de elecție.

Defecte ale tubului neural. Acest termen include anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

Spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a închiderii tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect în căptușeala măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrată (evidențiată de o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(o formă chistică de hernie spinală cu formarea unui sac herniar care conține meningele și/sau materie cerebrală) și spina bifida oculta(forma latentă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele părți ale Regatului Unit, incidența acestui defect este de 4 la 1000 de nașteri. În Statele Unite, această cifră este de 0,5 la 1000, deși depinde de caracteristicile rasiale și geografice. Spina bifida- un defect de dezvoltare care apare în legătură cu o încălcare a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. Spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și, de asemenea, să facă parte din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomii ale perechilor de cromozomi 13 și 18, triploidie, dezechilibrat). translocare sau cromozom inel). Hernia coloanei vertebrale este combinată mai mult

decât cu 40 de sindroame de malformații multiple (hidrocefalie, cardiopatie congenitală și sistemul genito-urinar).

Examenul prenatal include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. O atenție deosebită trebuie acordată anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă meningomielocelul este găsit înainte de perioada de viabilitate fetală, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. Când sarcina este prelungită, ecografia dinamică este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinții ar trebui să fie consultați de un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală postpartum (închiderea defectului sau operația de bypass), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari de îndată ce plămânii fătului ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Administrarea de doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul de malformație.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia cu antibiotice începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul localizării meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltarea psihică a copiilor care au o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu are de suferit. Pacienții cu meningomielocel la L2 și mai sus trebuie aproape întotdeauna să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce se observă un defect al osului frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Top parte capul este acoperit cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare măsură conservate. Manifestările tipice includ ochi bombați, o limbă mare și un gât scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. Mai des decât aceasta

găsit la fetele nou-născute. Acrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia este rezultatul unei încălcări a închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenire multifactorială și autosomal recesivă, anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. În experimente pe animale, s-a stabilit teratogenitatea radiațiilor, salicilaților, sulfonamidelor și un conținut crescut de dioxid de carbon. Diagnosticul ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut fatale, prin urmare, în ambele cazuri, femeii ar trebui să i se ofere avort. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Administrarea de doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul de malformație.

Cefalocel(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, despicarea craniului) - bombare a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul "meningocel cranian" se referă la o umflătură numai printr-un defect al membranelor meningeale. Când țesutul cerebral se află în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1: 2000 de născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (Meckele, sindroame despicături faciale mediane) și nongenetice (constricții amniotice). Cefalocelul se dezvoltă ca urmare a eșecului de închidere a defectului de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care membranele creierului și ale țesutului cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului superficial și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere să întrerupă sarcina din motive medicale. La prelungirea sarcinii, tactica de naștere depinde de dimensiunea și conținutul sacului herniar. La dimensiuni mari defect, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognosticul pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabil.

Livrare prin interventie chirurgicala Cezariana nu sunt prezentate în astfel de observații. Decomprimarea sacului herniar poate fi recomandată pentru a crea condiții pentru nașterea vaginală. Operația cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 la 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate de 1,6: 1000 de născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia factorii genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu joacă un rol important. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor asociate. Trisomia 13, 18 cromozomii, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală trebuie să includă determinarea cariotipului fetal și examinarea atentă cu ultrasunete. În absența anomaliilor concomitente, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât indicele de dezvoltare intelectuală este mai mic. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI A GATULUI

Fața despicată(buza și palatul despicat) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Un palat despicat, combinat cu o buză despicată, se poate răspândi prin procesele alveolare și palatul dur până în cavitatea nazală sau chiar în partea inferioară a orbitei. Despicătura de buză bilaterală apare în 20%, despicătură de buză și palato-despicătură 25%. Cu o leziune unilaterală, despicatura este localizată adesea pe stânga. Fața despicată reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și este înregistrată cu o frecvență de 1: 800 de născuți vii. Băieții sunt mai predispuși să aibă despicături decât fetele. Anomalii combinate se găsesc în 50% din cazuri cu o despicătură de palat și doar în 13% - cu o despicătură labială. Structurile faciale se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de gestație. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu maxilar și mandibular pereche

mi tuberculi. În acele observații, când procesul de fuziune nu are loc complet, se formează crăpături. Pentru a diagnostica o despicătură, de regulă, este posibil numai în al doilea trimestru de sarcină cu screening cu ultrasunete. Detectarea prenatală a unui defect prin ecografie este dificilă, totuși, datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia sunt extinse. Imagistica Doppler poate vizualiza mișcarea fluidului prin nas, gură și faringe. În prezența unei crăpături, natura mișcării fluidului se modifică. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații când, la un examen bidimensional, s-a suspectat o despicatură, dar nu s-a obținut vizualizarea clară a acesteia. Este posibil să se diagnosticheze anomalia folosind fetoscopie, inclusiv embrioscopie. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de perioada diagnosticului. Luarea acidului folic înainte și în timpul următoarei sarcini poate reduce riscul de despicare.

O buza despicata (buza despicata) nu interfereaza cu actul de aspirare si este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de clivaj a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătură de palat), se observă tulburări funcționale: la suge, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate pătrunde în tractul respirator. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

Higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare închisă de lichid (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi la nivelul gâtului, rezultate din tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1: 200 de avorturi spontane (dimensiunea coccigiană-parietală a fătului este mai mare de 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindrom Turner, trisomii de 13, 18, 21 de perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă tulburări de deglutiție și obstrucție respiratorie

Orez. treizeci. Imagine ecografică a higromului chistic al gâtului fetal la 16 săptămâni de sarcină (formarea mare de lichid este vizualizată în zona gâtului fetal - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial din cauza tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienti.

Tactica obstetricală consta în întreruperea sarcinii cu diagnosticarea precoce a higromului chistic al gâtului fetal; în sarcina la termen, nașterea se realizează prin canalul de naștere vaginală.

Defecte cardiace congenitale

Incidența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CHD sunt defectele septale atriale și interventriculare, ductus arteriosus permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventriculul unic etc. În 90% din cazuri, CHD sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și 10-15% - doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

dația se observă la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. La 5% dintre copii se constată anomalii cromozomiale, dintre care trisomiile sunt principalele. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Examinarea ecocardiografică a fătului este metoda cea mai informativă pentru diagnosticul prenatal al bolii cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicatii datorate starii mamei:

Prezența CHD la membrii familiei;

Diabet;

Luarea de medicamente de către o femeie însărcinată în timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Anomalii cromozomiale;

Forma simetrică de întârziere a creșterii intrauterine a fătului. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tactica obstetricala este ca in urma unui examen ecocardiografic amanuntit, se efectueaza cordo sau amniocenteza pentru a obtine material pentru analiza cromozomiala. Dacă este detectată CHD la un făt neviabil, este indicată întreruperea sarcinii. Pentru sarcinile la termen, cel mai bine este să nașteți în centre perinatale specializate. Cu defecte combinate și anomalii genetice, este necesar să întrerupeți sarcina în orice moment.

Singurul ventricul al inimii. Aceasta este o malformație congenitală severă în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu a fost determinată cu precizie. Un singur ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul poate fi morfologic atât drept cât și stâng. Rata globală de supraviețuire pentru toate tipurile de un singur ventricul cardiac la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Un singur ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie / polisplenie, adesea formată în anumite boli ale mamei, precum și pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală dacă se găsește un singur ventricul ar trebui să includă determinarea cariotipului și examinarea detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tacticile de management în perioada neonatală sunt determinate de starea fluxului sanguin pulmonar și sistemic.

Defect septal atrial(DMPP) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care desparte atriile. Se observă în 17% dintre toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și hidropizie non-imună a fătului. Este posibilă o combinație cu anomalii cromozomiale. Majoritatea ASD mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni transversale și cartografiere Doppler color. Examinarea prenatală la detectarea TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

începe determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei ecografice a fătului. Detectarea TSA izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. V întâlniri târzii sarcină, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fătului.

Defectul septului ventricular(DMZHP). Reprezintă o deficiență a septului care desparte ventriculii. Prin localizare, defectele se disting în partea superioară a septului (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și partea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). În funcție de dimensiunea lor, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% este reprezentată de VSD izolat, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Frecvența defectelor musculare mici, nesemnificative hemodinamic ajunge la 53: 1000 de născuți vii. Aproximativ 90% dintre aceste defecte se închid spontan până la vârsta de 10 luni și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni transversale și cartografiere Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice, sindroame de malformații multiple. Examinarea prenatală la detectarea VSD ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Identificarea VSD izolate în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a stării fătului. Dacă se suspectează VSD, părinții trebuie să ofere informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să informeze medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescență. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Cu un curs favorabil

boală, nu sunt necesare restricții semnificative ale activității fizice.

anomalia lui Ebstein- boală cardiacă congenitală, caracterizată prin dezvoltarea și localizarea anormale a cuspidelor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la deplasarea valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal (subvalvular) - activ și proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secțiunea supravalvulară, conectată cu atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia lui Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea inimii standard cu patru camere a fătului, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea unei inimi drepte semnificativ mărite din cauza atriului drept. Cheia diagnosticării anomaliei lui Ebstein este vizualizarea valvei tricuspide deplasate în prezența unui atriu drept dilatat și a miocardului ventricular drept normal. O valoare prognostică importantă în anomalia Ebstein este detectarea insuficienței tricuspidiene în timpul examinării ecocardiografice Doppler a fătului. Cel mai precoce diagnostic ecografic prenatal al anomaliei Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de gestație. Prognosticul de viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil atunci când copiii supraviețuiesc în primul an de viață fără tratament chirurgical. Anomalia lui Ebstein nu este adesea asociată cu aberații cromozomiale și malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificărilor valvei tricuspidă. Copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide au un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin creșterea cianozei, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat pacienților cu simptome severe ale bolii care previn viata normala copil. Operația include închiderea septului

defect, plastia valvei tricuspide și deplasarea acesteia într-un loc tipic. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

tetrada lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: un defect al septului interventricular, dextrapunerea aortei, obstrucția fluxului de ieșire a arterei pulmonare și hipertrofia ventriculului drept. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetrada Fallot este de 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetrada lui Fallot atunci când se examinează inima cu patru camere a fătului. Folosind secțiuni prin orificiul de evacuare a arterelor principale, pot fi detectate VSD subaortice tipice și dextrapoziția aortică. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetrada lui Fallot este un defect albastru, i.e. la nou-născuți, cianoza pronunțată se determină la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia lui Fallot se referă la defecte cardiace dificil de diagnosticat, care rămân adesea nedetectate în timpul screening-ului examenul cu ultrasuneteîn perioade de până la 22 de săptămâni de sarcină. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Când această patologie este detectată, este necesară o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetralogie Fallot au anomalii extracardiace combinate. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de malformații multiple, a căror structură include tetrada Fallot. Examinarea prenatală la detectarea tetradei Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață cu tetrada Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție al tractului de ieșire al ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit o corecție completă a tetradei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au parametri funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- un defect cardiac în care aorta sau cea mai mare parte a acesteia părăsesc ventriculul drept, iar artera pulmonară - din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul examinării de screening, deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o tăietură cu patru camere. Pentru a identifica defectul, este necesar să se vizualizeze marile vase cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se intersectează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta din ventriculul drept, artera pulmonară din stânga. Transpunerea arterelor principale cu septele interventriculare și interatriale intacte este incompatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și examinarea detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. La majoritatea nou-născuților cu transpoziție a arterelor principale și sept interventricular intact, se observă cianoză pronunțată încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată de îndată ce este detectată amestecarea inadecvată a fluxurilor de sânge. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

BOLI ALE ORGANELOR ALE SÂNULUI

Hernie diafragmatică congenitală- un defect rezultat dintr-o încetinire a închiderii canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o lipsă de dezvoltare a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la mișcarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de o deplasare a mediastinului și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazia pulmonară bilaterală. grade diferite severitate. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defect: posterolateral (hernia Bochdalek), anterolateral, sternal și hernia Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii către jumătatea dreaptă a toracelui în combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă este cel mai adesea diagnosticată cu o hernie diafragmatică pe partea stângă.

În cazul herniilor pe partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. Intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate în piept. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii concomitente sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, reprezentând 16%. Diagnosticul defectului poate fi efectuat încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o origine multifactorială, dar 12% din cazuri sunt asociate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și noncromozomiale. Examinarea prenatală trebuie să includă în mod necesar determinarea cariotipului fătului și o examinare ecografică detaliată. Dacă se constată anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unui consult cu implicarea geneticienilor, sindromologilor, pediatrilor. Părinții trebuie sfătuiți să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta caracteristicile tacticii de tratament în perioada neonatală, prognoza pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea masei herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, a dilatației gastrice, precum și a mișcării ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu o hernie diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea nou-născutului rezultă de obicei din hipertensiune pulmonară și/sau insuficiență respiratorie.

Anomalii ale peretelui abdominal și malformații ale tractului gastrointestinal

Omfalocel (hernie ombilicală)(fig. 32). Apare ca urmare a nereturnării organelor abdominale din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Omfalocelul poate conține oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a omfalocelului (este vizualizat un sac herniar care conține ansele intestinale și ficatul)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Incidența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Distingeți formele izolate și combinate de omfalocel. Această patologie este însoțită de trisomii în 35-58%, malformații cardiace congenitale în 47%, malformații ale sistemului genito-urinar în 40% și defecte ale tubului neural în 39%. Întârzierea creșterii intrauterine este detectată în 20% din cazuri.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale, umplute cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, conținutul hernial include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, diagnosticul prenatal poate fi pus la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în majoritatea cazurilor omfalocelul este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu CHD, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect se elimină printr-o operație într-o etapă, cu una mare, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de momentul detectării defectului, prezența anomaliilor combinate și a anomaliilor cromozomiale. Dacă se găsește un defect în primele etape ale sarcinii, acesta trebuie întrerupt. În cazul identificării unor anomalii concomitente incompatibile cu viața, este necesară întreruperea sarcinii în orice moment. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul nașterii cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția organelor interne ale fătului.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior in regiunea peri-ombilicala cu aparitia anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în partea dreaptă a ombilicului; organele herniare nu au membrană. Incidența gastroschizisului este de 0,94: 10.000 de nou-născuți. Incidența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și este de 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. secolul XX în Europa și Statele Unite, tendința de creștere a frecvenței de naștere a copiilor cu gastroschizis continuă. Există forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este detectată în 10-30% din cazuri și este cel mai adesea o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, defecte congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, sindrom burtă de prune, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar au existat observații ale unei boli familiale cu un mod de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de gestatie. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se stabilește în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) diagnosticul fals pozitiv este posibil datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale în lichidul amniotic din apropierea peretelui abdominal anterior al fătului. Uneori, pe lângă ansele intestinale, afară

Alte organe pot fi localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete al gastroschizisului în trimestrul II și III de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe din afara peretelui abdominal anterior.

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este favorabil: peste 90% dintre copii supraviețuiesc. Odată cu prelungirea sarcinii, tactica de gestionare în trimestrul II nu are particularități. Datorită frecvenței scăzute a combinației gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, se poate abține cariotiparea prenatală. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în gastroschisis este destul de mare și în 23-50% din cazuri, întârzierea creșterii intrauterine a fătului este destul de mare. format.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de debutul perioadei de viabilitate fetală, sarcina trebuie întreruptă. Pentru sarcinile la termen, nașterea se face într-o instituție în care se poate acorda asistență chirurgicală.

Atrezie duodenală- cea mai frecventă cauză de obstrucție a intestinului subțire. Frecvența anomaliei este de 1: 10.000 de născuți vii. Etiologia este necunoscută. Este posibilă apariția unui defect sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observațiile familiale ale atreziei piloroduodenale cu un mod de moștenire autosomal recesiv. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% se constată malformații ale sistemului osos: număr anormal de coaste, agenezia sacrului, piciorul ecvinului, coastele cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete ale mâinile etc. În 2% se diagnostichează anomalii gastrointestinale combinate: rotație incompletă a stomacului, atrezie a esofagului, ileonului și anusului, transpoziție hepatică. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate malformații cardiace congenitale, în aproximativ 1/3 din observații, atrezia duodenală este combinată cu trisomia pe 21 de perechi de cromozomi. Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și un semn clasic. „Bulă dublă”în cavitatea abdominală a fătului. Imaginea „vezicii duble” apare ca urmare a expansiunii unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în trimestrul II și III de sarcină. La o dată mai devreme, diagnosticul acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de începerea perioadei de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii cu nașterea ulterioară în centrul regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost setată exact. La examinarea cu ultrasunete a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu eco-negativ cu o grosime de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropiziei genezei non-imune. Pe lângă ascită, hidropizia fetală se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, prin urmare, este prezentat un studiu atent al tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate, trebuie distinse peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent nu au existat publicații în literatura de specialitate cu privire la depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropiziei non-imune este anomaliile cromozomiale. În ascita izolată, defectele cromozomiale sunt detectate mai rar, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este în primul rând necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izolată idiopatică are un prognostic favorabil. Peste 50% din observații arată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. Odată cu prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o observație ecografică dinamică, inclusiv evaluarea Doppler a fluxului sanguin în ductul venos. La valori normale fluxul sanguin în canalul venos la fetușii cu ascită în majoritatea cazurilor, există un rezultat perinatal favorabil. Odată cu creșterea ascitei, unii autori recomandă o puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează în stadiile târzii ale sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Când ascită izolată este detectată în perioada prenatală și excluderea patologiei concomitente incompatibile cu viața, după naștere, copilul are nevoie de observație dinamică atentă și terapie simptomatică.

DEFECTIUNI ALE RINCHIILOR SI A CAIULUI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția unui defect se datorează unei întreruperi în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Frecvența este în medie de 1: 4500 de nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența ecoului acestora. Vezica urinara, precum și lipsa pronunțată de apă. Scăderea apei se referă la manifestări tardive și poate fi detectată după 16-18 săptămâni de sarcină. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de întârziere a creșterii fetale. Agenezia renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale, sindromul de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și efecte teratogene. Odată stabilit diagnosticul, cariotiparea trebuie efectuată în perioada prenatală sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate cazurile de ageneză renală, este necesar să se efectueze o examinare post-mortem completă. Se arată efectuând ecografie

examinări ale rinichilor rudelor apropiate. În cazul detectării prenatale a unui defect, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice moment. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifesta prin marirea simetrica bilaterala a rinichilor ca urmare a inlocuirii parenchimului cu tubii colectori secundari dilatati fara proliferarea tesutului conjunctiv. Variază de la varianta letală clasică până la forma infantilă, juvenilă și chiar adultă. În forma infantilă, există o dilatare secundară și hiperplazie a tubilor colectori formați în mod normal ai rinichilor. Rinichii sunt afectați simetric, în timp ce formațiunile chistice au dimensiunea de 1–2 mm. Frecvența este 1,3-5,9: 1000 de nou-născuți. Principalele criterii ecografice ale defectului sunt rinichii hiperecogen mariti, absenta ecogenitatii vezicii urinare si oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă o mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. Imaginea ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este prost. Moartea apare din cauza insuficienței renale. Tacticile obstetricale sunt de a întrerupe sarcina în orice moment.

Boala polichistică a rinichilor la adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorenală a adultului, sindromul Potter de tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi de diferite dimensiuni, care se formează ca urmare a extinderii tubilor colectori și a altor segmente tubulare ale nefronului. . Rinichii sunt afectați pe ambele părți și sunt măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. În procesul patologic este implicat și ficatul - se dezvoltă fibroza periportală, care are un caracter focal. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire determină un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Gena mutantă este purtată de una din 1000 de oameni. Pătrunderea genelor are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu deces în perioada neonatală până la asimptomatică, detectată doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică a rinichilor, sindromul Potter de tip II, boala displazică a rinichilor) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorită dilatației primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atresizate sau absente. Procesul poate fi cu două fețe, unilateral și segmentar. Cu displazia multichistică, rinichiul este de obicei mărit semnificativ; lipsesc forma normală și țesutul normal. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma bolii renale polichistice bilaterale a fătului (rinichi puternic măriți care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de durata sarcinii. Mai aproape de termenul complet, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm.Veziica este de obicei vizualizată într-un proces unilateral și nu vizualizată într-un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. Obstetrica

tactica pentru un proces bilateral diagnosticat într-un stadiu incipient, din cauza unui prognostic prost, este întreruperea sarcinii. Cu un proces unilateral si un cariotip normal fara anomalii asociate este indicata o nastere normala, urmata de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomaliile sistemului genito-urinar la făt, însoțite de o expansiune a tractului urinar, pot fi cauzate de diverse cauze, inclusiv de reflux vezicoureteral, pieloectazie idiopatică, tulburări obstructive etc. Din punct de vedere clinic, în perioada prenatală, este se recomanda izolarea pielectaziei si uropatiilor obstructive.

Pielectazia. Pielectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și mărirea pelvisului renal fetal.

Pielectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, băieții sunt diagnosticați cu aceasta de 5 ori mai des. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezico-ureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt relevate, la 19% - anomalii de dezvoltare ale diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pieloectaziei, rinichii fătului trebuie examinați atât cu scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal este evaluată pe baza dimensiunii sale anteroposterioare într-o scanare transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că extinderea pelvisului renal este pieloectazie în trimestrul II de sarcină mai mult de 5 mm, iar în trimestrul III - mai mult de 8 mm. Odată cu extinderea pelvisului renal al fătului cu peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este următoarea:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior<1 см;

Cortex: nu s-a schimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Cupe: nu sunt vizualizate;

Cortex: nu s-a schimbat.

Gradul III:

Bazin renal: dimensiune anteroposterior> 1,5 cm;

Cupe: usor dilatate;

Cortex: nu s-a schimbat.

Gradul IV:

Bazin renal: dimensiune anteroposterior> 1,5 cm;

Calice: moderat dilatat;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Bazin renal: dimensiune anteroposterior> 1,5 cm;

Cupe: foarte extinse;

Cortex: atrofie.

Expansiunea pelvisului renal al fătului poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pielectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este dezvăluită o combinație de pielectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderată are un prognostic bun, iar necesitatea tratamentului chirurgical după naștere este rară. În cele mai multe cazuri, se observă rezolvarea spontană a pielectaziei moderat severe după naștere.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata cursului procesului patologic, precum și de gradul de afectare a funcției renale. Nașterea prematură este justificată cu oligohidramnios. În perioada postnatală se arată observarea dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

Uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție înaltă, obstrucție la nivelul joncțiunii pelvi-ureterale (PLL), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezico-ureterale ( PBJ), obstrucție scăzută (uretra). OLMS este cel mai mult motiv comun uropatia obstructivă la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele semne ecografice ale ALMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără dilatarea calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinara poate fi de dimensiuni normale sau poate sa nu fie vizualizata in unele observatii. Tactica în OLMS ar trebui să fie așteptată. Nu este indicată plasarea unui șunt vezico-amniotic. La plânsul cu ultrasunete-

Dilatația ureterului și pielectazia sunt denumite OPMS la făt. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tacticile de management sunt similare cu cele pentru OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute sunt valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie a plămânilor, deformări ale structurilor faciale și ale extremităților, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximală de locul obstrucției, o expansiune pronunțată a vezicii urinare. Managementul prenatal pentru obstrucția scăzută depinde de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate, precum și de starea funcțională a rinichilor. În cazul pielectaziei moderate și neprogresive, trebuie urmate tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, nașterea este justificată cu o posibilă corectare chirurgicală a defectului pentru a preveni tulburările renale severe la făt. În cazul sarcinii premature la fetuși cu uropatie obstructivă severă se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

BOLI ALE DEZVOLTĂRII SISTEMULUI OSOS

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, cele mai frecvente sunt amelia (aplazia tuturor membrelor); focomelie (subdezvoltarea extremităților proximale, în timp ce mâinile și picioarele sunt legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului inferior; polidactilie (o creștere a numărului de degete pe un membru); sindactilie (o scădere a numărului de degete din cauza fuziunii țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente); poziție anormală de oprire; osteocondrodisplazii, caracterizate prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau a oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important este diagnosticul de vicii incompatibile cu viata. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia plămânilor din cauza dimensiunii mici a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este osteocondroplazia cu defecte ale oaselor tubulare și/sau scheletului axial. Frecvența este 0,24-5: 10.000 de livrări. Raportul dintre fetuși de sex masculin și feminin este de 1: 1. Scurtarea oaselor cu achondroplazie poate să nu apară la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Imaginea clasică cu ultrasunete include membre scurte (mai puțin de percentila a 5-a), piept de dimensiuni mici, macrocefalie și nas de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care pieptul de dimensiuni mici nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală cu defectul este normală, dar există un risc mare de tulburări neurologice, în special de compresie a măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita activitatea fizică. Macrocefalia poate rezulta din hidrocefalie moderată din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Apneea centrală și obstructivă în somn poate fi probleme serioase. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. Devreme copilărie curbura este de asemenea comună membrele inferioare, care în condiții severe necesită corectare chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

În orice moment, au existat anumite malformații intrauterine ale copilului. Procentul aparent mai mic de anomalii în dezvoltarea copiilor în zilele bunicilor noastre se datorează faptului că acum, datorită unui nivel calitativ nou de examinare și management al femeilor însărcinate, este posibil să suportăm acea sarcină, care, fără interferența exterioară, ar fi fost întreruptă la scurt timp în vremurile de demult. Principalul motiv al avorturilor spontane la scurt timp este tocmai diferitele anomalii, determinate genetic, ale deformării. Astfel, putem spune că în această etapă se realizează prima selecție naturală din viața unui individ.

Cauzele malformațiilor fetale

Există multe motive pentru dezvoltarea anomaliilor la copii în timpul dezvoltării intrauterine. În primul rând, desigur, sunt tot felul de defecte genetice, atât ereditare, cât și dobândite ca urmare a diferitelor tulburări ale embriogenezei. Modificările la nivel genetic apar sub influența factorilor de mediu nefavorabili: radiații ionizante, expunerea la substanțe chimice toxice, inclusiv unele medicamente. Un defect genetic poate fi transmis unui copil de la unul dintre părinți sau poate fi o „achiziție personală” - mutația apare după combinarea informațiilor genetice de înaltă calitate a unui bărbat și a unei femei. Din păcate, metode de prevenire eficientă a unor astfel de situații nu au fost încă inventate. Majoritatea embrionilor purtători de o mutație genetică nu sunt viabili și dezvoltarea lor se oprește aproape imediat după fertilizare, chiar la începutul formării embrionului. Această situație se numește oprirea creșterii fetale și necesită o înțelegere aprofundată a motivelor dezvoltării sale. Pe lângă defectele genetice descrise mai sus, bolile materne pot duce la dispariția sarcinii: infecțioase (inclusiv infecții cu transmitere sexuală), endocrine și tulburări ale sistemului imunitar.

Care sunt malformațiile congenitale ale fătului?

Severitatea patologiei dezvoltării fetale poate fi diferită. Depinde de locația defalcării genetice și de puterea și durata efectului toxic, dacă este cazul. Trebuie remarcat faptul că nu există o relație clară între intensitatea influențelor externe și severitatea acestei sau acelei malformații. O femeie care este toxică în timpul sarcinii poate da naștere unui copil sănătos. Există însă riscul ca la nepoții sau chiar strănepoții acestei femei să apară o malformație fetală, ca urmare a deteriorărilor genetice survenite la copilul ei în perioada prenatală, dar nu a avut manifestări clinice.
Cele mai frecvente malformații fetale congenitale sunt:
- absența totală sau parțială, deformarea unuia sau altui organ sau a unei părți a corpului (membre, creier, organe interne);
- defecte anatomice ale feței și gâtului (despicături ale buzei superioare și ale palatului, alte anomalii ale scheletului facial);
- spina bifida - neînchiderea canalului rahidian, exprimată în grade variate;
- malformații cardiace congenitale;
Cele mai frecvente anomalii cromozomiale: sindromul Down și sindromul Edwards însoțesc multiple malformații fetale intrauterine.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale și al anomaliilor cromozomiale este un proces foarte complex. Una dintre etapele unui astfel de diagnostic este așa-numitele studii de screening - un set de examinări care sunt atribuite unei femei la 12, 20 și 30 de săptămâni de sarcină. Un astfel de complex include un test de sânge pentru markerii serici biochimici ai patologiei cromozomiale (teste pentru malformații fetale).

În primul trimestru (test dublu):
- subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane;
- PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii): proteina plasmatică A asociată sarcinii.
În al doilea trimestru (test triplu):
- hCG total sau subunitatea β liberă a hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- estriol liber (neconjugat).
În funcție de capacitățile laboratorului, această din urmă analiză uneori nu este efectuată. O completare obligatorie la un astfel de studiu este o ecografie a uterului și a fătului.

Rezultatul fiecărui studiu nu poate fi evaluat izolat de alte date - adică evaluarea rezultatului ar trebui să fie cuprinzătoare și efectuată numai de un specialist.
O astfel de examinare nu oferă o garanție de 100%, ci permite doar identificarea unui grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate care au nevoie de metode de diagnostic invazive - biopsie de corion, cordocenteză pentru a determina cariotipul la făt și pentru a exclude patologia cromozomială din acesta.
Biopsia corionica in primul trimestru si placentocenteza sau cordocenteza in trimestrul II permit cu o acuratete de 100% excluderea sau confirmarea doar a anomaliilor cromozomiale la fat, dar nu si a defectelor! Malformațiile congenitale ale fătului (CM) pot fi excluse doar cu ajutorul ecografiei fătului și, cel mai adesea, la 20-22 de săptămâni de sarcină. Mai mult, medicii de diagnosticare cu ultrasunete care efectuează ecografie a fătului trebuie să aibă o vastă experiență în ecografie a fătului și să se specializeze în diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale. Din păcate, nu toți medicii de diagnosticare cu ultrasunete sunt bine conștienți de caracteristicile anatomice ale fătului, prin urmare, le lipsește CMF. Din același motiv, se pot observa uneori semne caracteristice bolilor genetice (forma craniului, trăsăturile pliurilor pielii, raporturile caracteristice ale dimensiunilor craniului facial/cerebral, dimensiunile capului/lungimea corpului etc.). Un alt motiv pentru erorile în diagnosticarea prenatală a malformațiilor congenitale este calitatea scăzută a echipamentului utilizat pentru studiu. Cu o rezoluție scăzută a aparatului cu ultrasunete, chiar și un diagnosticist de înaltă clasă poate lăsa în culise ceea ce este evident pentru un student la medicină, cu condiția ca dispozitivul să fie de înaltă calitate. De regulă, în centrele regionale, orașele mari, există centre medicale și genetice, unde, în mod obligatoriu, cel puțin o dată în timpul sarcinii, femeile sunt examinate și consultate.

Femeile însărcinate trebuie trimise pentru consiliere medicală genetică:
- peste 35 de ani;
- a avea un copil cu sindrom Down sau altă patologie determinată genetic;
- cu cazuri de avorturi spontane, nasteri morti, sarcini nedezvoltate;
- daca familia unuia dintre parinti are pacienti cu sindrom Down si alte anomalii cromozomiale;
- a suferit boli virale la începutul sarcinii;
- în timp ce luați anumite medicamente;
- dacă a existat expunere la radiații.

Deci, pentru a identifica defectele genetice la făt, este necesar, în primul rând, să se efectueze teste de sânge de screening. Acest lucru va oferi un răspuns prezumtiv despre prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la copil. După ecografie, devine clar dacă există sau nu malformații fizice. Dacă specialiștilor le este dificil să rezolve problema defectelor genetice, se prescrie biopsie corională sau cordocenteză (în funcție de durata sarcinii).
Orice caz de depistare a malformațiilor congenitale devine un motiv pentru a oferi femeii un avort din motive medicale. În cazul în care o femeie decide să lase copilul, ea ar trebui monitorizată în mod deosebit îndeaproape, de preferință de către specialiștii de la centrul medical genetic.
Malformațiile unui copil, în cele mai multe cazuri, îi limitează semnificativ capacitatea de a trăi. Cauzele malformațiilor fetale trebuie stabilite pentru a determina gradul de risc în sarcinile ulterioare.

16769 0

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura cauzelor mortalității perinatale, iar frecvența lor este anul trecut a crescut semnificativ. În acest sens, diagnosticarea precoce a malformațiilor are o relevanță deosebită, contribuind la soluționarea în timp util a problemei posibilității de prelungire ulterioară a sarcinii, care, la rândul său, este determinată de tipul de anomalie, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală.

Clasificarea malformațiilor comune ale sistemului nervos central (SNC) poate fi prezentată după cum urmează:

1. Hidrocefalie:

a) stenoza apeductului creierului;

b) hidrocefalie deschisă;

c) Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

a) spina bifida;

b) anencefalie;

c) cefalocel.

4. Microcefalie.

Hidrocefalie apare cu o frecvență de 0,3-0,8 la 1000 de născuți vii. În cele mai multe cazuri, hidrocefalia congenitală este cauzată de obstrucția uneia dintre secțiunile circulației lichidului cefalorahidian (LCR). Adesea, hidrocefalia este combinată cu alte anomalii: în 37% din cazuri, este însoțită de o altă patologie intracraniană - hipoplazie a corpului calos, cefalocel, anomalii arteriovenoase, chisturi arahnoide; anomalii extracraniene - în 63%. Dintre acestea din urmă, trebuie remarcate malformații ale rinichilor (agenezie și displazie unilaterală și bilaterală), defecte cardiace (defect al septului interventricular, tetradă Fallot), meningomielocel, buză superioară despicată, palat dur și moale, agenezia anusului. și colon, disgeneza gonadelor... La 11% dintre fetuși se constată anomalii cromozomiale - trisomie în 21 de perechi, translocații echilibrate, mozaicism.

Hidrocefalia este reprezentată de trei forme principale:

stenoza apeductului creierului;
hidrocefalie deschisă;
Sindromul Dandy-Walker.

Stenoza apeductului creierului(SVM) este o formă de hidrocefalie obstructivă cauzată de o îngustare a apeductului Sylvian. Frecvența specifică a WMS ajunge la 43%, raportul dintre bărbați și femei este de 1: 8. Anomalia are caracter polietiologic: factori genetici, infectiosi, teratogene si tumorali, printre care predomina cei infectiosi (50%). Studiile experimentale au confirmat rolul toxoplasmozei, sifilisului, infecției cu citomegalovirus, oreionului și gripei.

Într-o anumită parte a observațiilor, cauza stenozei apeductului creierului este o patologie genetică, care poate fi moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Moștenirea legată de sex este considerată o cauză rară a WMS, deoarece apare cu o frecvență de 1 din 200 de frați ai probanților cu hidrocefalie. Cu toate acestea, este posibil ca acest tip de moștenire să fie de 25% în rândul copiilor de sex masculin. Se presupune că gliomul, meningiomul, neurofibromatoza și scleroza tuberoasă duc la stenoza apeductului datorită mecanismului de compresie și hidrocefalie deschisă ca urmare a edemului substanței albe și a compresiei externe. Anomalii concomitente apar la 16% dintre copii.

Diagnosticul acestei forme de hidrocefalie se bazează pe detectarea expansiunii ventriculilor laterali și III cu o dimensiune neschimbată a ventriculului IV în timpul examinării cu ultrasunete. Este necesar să se efectueze o scanare amănunțită a coloanei vertebrale fetale pentru a exclude anomaliile legate de gen (Fig. 1).

Orez. 1. Sarcina 21 saptamani. Hidrocefalie obstructivă

Prognoza: mortalitatea în copilărie variază între 11-30%; dezvoltarea intelectuală poate fi normală.

Tactici obstetricale: inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate este indicat avortul; când un diagnostic este pus la o dată ulterioară, modalitatea de naștere este determinată exclusiv de indicații obstetricale.

Hidrocefalie deschisă(OG) - extinderea ventriculilor creierului și a sistemului său subarahnoidian ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al tractului de evacuare a lichidului cefalorahidian.

Hidrocefalia deschisă este a doua cea mai frecventă, reprezentând 38% din toate observațiile de hidrocefalie. Etiologia OH nu este specificată. OH este detectată la copiii cu defecte ale coloanei vertebrale și obliterarea sinusului sagital anterior, hemoragii subarahnoidiene, papilom plexului vascular și absența granulațiilor Pacchioni. Hemoragia subarahnoidiană este cea mai frecventă cauză de hidrocefalie deschisă la nou-născuți; în perioada prenatală este extrem de rară. De asemenea, este rar moștenită, deși frecvența recurenței ajunge la 1-2%, ceea ce este semnificativ mai mare decât în populația generală.

Patogeneza: obstrucția mecanică a sistemului extraventricular al creierului și reabsorbția afectată a LCR duc la extinderea spațiului subarahnoidian și apoi a ventriculilor cerebrali; hidrocefalia internă se dezvoltă pe fondul obstrucției apeductului creierului, din cauza creșterii presiunii intracraniene.

Diagnosticul prenatal al OH se realizează folosind scanarea dinamică cu ultrasunete. În acest caz, semnul patognomonic este expansiunea cisternei subarahnoidiene.

Prognoza: rata mortalitatii ajunge la 11%. Majoritatea copiilor supraviețuitori păstrează o inteligență normală. Atunci când OG este combinată cu defecte de tub neural sau papilomul plexului vascular, prognosticul este mai nefavorabil.

Tactici obstetricale:în stadiile incipiente ale detectării OH, este indicată întreruperea sarcinii; în cazul sarcinii la termen, nașterea se realizează prin canalul de naștere vaginală.

Pentru Sindromul Dandy-Walker o combinație a următoarelor anomalii este tipică:

1) hidrocefalie de diferite grade;

2) chisturi ale fosei craniene posterioare;

3) defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV.

Sindromul apare la 12% dintre copiii cu hidrocefalie congenitală. Etiologia este necunoscută. Acest sindrom poate fi una dintre manifestările bolilor genetice (sindroamele Meckel și Warburg), putând fi detectat și în aberațiile cromozomiale (sindrom Turner, 6p-, 9gh+, trisomia 9, triploidie). În cazuri rare, moștenirea este posibilă într-o manieră autosomal recesivă, cu un risc de recidivă de până la 25%.

Patoembriogeneza... Conform teoriei lui Dandy-Walker, atrezia deschiderilor Luschka și Magendie duce de obicei la extinderea sistemului ventricular. Sindromul este o anomalie complexă în dezvoltarea structurilor de linie mediană a creierului în zona fosei romboide. Hipoplazia vermisului cerebelos și chisturile fosei posterocraniene apar a doua oară, datorită comprimării acesteia de către ventriculul IV puternic extins. Există, de asemenea, un dezechilibru în producția de lichid cefalorahidian în ventriculii laterali, III și IV. Defectul viermelui creierului variază de la aplazie completă până la clivaj ușor. În ciuda faptului că hidrocefalia este principalul semn de diagnostic al sindromului Dandy-Walker, la majoritatea copiilor este absentă în momentul nașterii, cu toate acestea, se manifestă în primele luni de viață ale copilului.

Sindromul este adesea combinat (în peste 50% din cazuri) cu alte malformații ale sistemului nervos central (ageneza corpului calos, encefalocel), defecte renale (polichistice) și cardiace (defect septal ventricular).

Diagnosticare: această anomalie este indicată prin depistarea formațiunilor chistice în fosa craniană posterioară în timpul ecografiei; Semnul acustic patognomonic al sindromului este un defect al viermelui creierului, prin care chistul comunică cu ventriculul IV.

Prognoza nefavorabil: mortalitatea ajunge la 50%, la 50-60% dintre copiii supraviețuitori există un decalaj în dezvoltarea intelectuală.

Tactici obstetricale:întreruperea sarcinii se efectuează în orice moment.

Papilomul plexului coroid(PSS). Neoplasmul intracranian apare cu o frecvență de 0,6% din toate tumorile cerebrale detectate la adulți și 3% la copii. Papilomul poate fi localizat în orice parte a sistemului ventricular, dar se găsește mai des la nivelul vestibulului ventriculilor laterali. Localizarea unilaterală a tumorii este caracteristică, deși nu este exclus un proces bilateral. Cel mai adesea, PSS este reprezentat de țesutul vilozităților, similar histologic cu țesutul plexului vascular intact și este de natură benignă. Cu toate acestea, este posibilă malignitatea tumorii cu invazie în țesutul nervos adiacent. Papilomul plexului coroid este de obicei asociat cu hidrocefalie.

Etiologie necunoscut. În practica mondială, sunt cunoscute observații izolate ale PSS la pacienții cu sindrom Aicardi (această boală este legată de cromozomul X și se caracterizează prin agenezia corpului calos, lacune corioretinale, anomalii ale coloanei vertebrale, epilepsie și retard mintal).

PSS este diagnosticat la copiii cu hidrocefalie în timpul neurosonografiei sau examinării cu raze X. În copilărie, tomografia computerizată cu contrast ar trebui considerată metoda de alegere. Ca metodă de diagnostic prenatal, cea mai informativă este scanarea cu ultrasunete. Criteriile ecografice ale PSS sunt asimetria în forma și dimensiunea ventriculilor contralaterali, vizualizarea în ajunul ventriculilor laterali a formațiunilor slab ecogenice adiacente plexului vascular normal. Prenatal, PSS al ventriculilor III și IV nu este detectat.

Metoda de elecție pentru terapia PSS este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Cu o natură benignă a procesului tratament chirurgical poate avea un rezultat favorabil, dar operația este dificilă din punct de vedere tehnic și este însoțită de pierderi mari de sânge. Cu leziuni maligne (mai mult de 20% din cazuri), prognosticul este prost. Mortalitatea în PSS ajunge la 35%, iar 72% dintre copiii supraviețuitori au diferite grade de severitate a defectelor de dezvoltare mentală și intelectuală.

Tactici obstetricale: nașterea duce prin canalul natural de naștere; folosirea operatiilor de nastere vaginala este contraindicata. Se recomandă nașterea în mari centre perinatale, unde se pot acorda îngrijiri neurochirurgicale de urgență neonatologice și pediatrice. Problema folosirii operației cezariane pentru a reduce riscul leziune la naștere cu hemoragia intracraniană nerezolvată complet.

Prelegeri selectate de Obstetrică și Ginecologie

Ed. UN. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva

Rețete de copt de casă cu fotografii - cursuri de master pas cu pas

Motivele dreptului. Ce este malformația congenitală fetală: diagnostic, cauze. Ce afecțiuni patologice este o indicație pentru profilaxia prenatală a malformațiilor congenitale?

Care sunt încălcările în dezvoltarea fătului în timpul sarcinii

Clasificarea malformațiilor fetale

Cele mai frecvente malformații fetale sunt:

Cauzele malformațiilor fetale

Perioade critice ale dezvoltării fetale

Factori de risc pentru anomalii fetale

Factori de risc pentru malformații congenitale din partea mamei:

Factori de risc pentru malformații congenitale ale fătului:

Anomalii placentare:

Diagnosticul malformațiilor fetale

Indicații pentru întreruperea sarcinii

Prevenirea malformațiilor congenitale ale fătului

Tratamentul malformațiilor congenitale ale fătului

Malformații congenitale: clasificare

Patogenia anomaliilor congenitale

Care sunt principalii factori de risc pentru care defect congenital este mult mai comun?

Ce afecțiuni patologice este o indicație pentru profilaxia prenatală a malformațiilor congenitale?

Cum se face prevenirea malformațiilor congenitale?

Ce vrei să știi?

femei care au fost în spațiu Cum se numeau

Descriere, tipuri, instrucțiuni de utilizare