Vrodené chyby plodu (KM) sú azda najnebezpečnejšou komplikáciou tehotenstva, ktorá vedie k invalidite a úmrtnosti v detstve.

Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami je pre každého rodiča vždy veľkou traumou. Štatistiky v tomto ohľade nie sú upokojujúce: v Rusku dosahuje výskyt vrodených malformácií 5-6 prípadov na 1000 detí.

Bohužiaľ nie je možné predvídať tieto patológie pred tehotenstvom. Dieťa s vrodenými chybami sa môže objaviť v absolútne každej rodine, bez ohľadu na prítomnosť alebo absenciu zlých návykov, životného štýlu alebo materiálneho bohatstva.

Aké sú porušenia vo vývoji plodu počas tehotenstva

Všetky anomálie plodu počas tehotenstva možno rozdeliť do niekoľkých typov:

1. Dedičná

Dedičné choroby sú výsledkom génových mutácií. Mutácia je zmena dedičných vlastností organizmu v dôsledku preskupení v štruktúrach, ktoré sú zodpovedné za ukladanie a prenos genetickej informácie. Patria sem Downov syndróm, Patauov syndróm a iné.

2. Vrodené

Vrodené anomálie sú choroby získané v maternici v dôsledku vplyvu vonkajších faktorov (a stopových prvkov, traumy počas tehotenstva atď.). Môžu postihnúť takmer akýkoľvek orgán. Medzi vrodené chyby plodu patria srdcové chyby, nedostatočný vývoj mozgu, maxilofaciálne deformity atď.

3. Multifaktoriálny (kombinovaný faktor)

Rozdelenie fetálnych anomálií na druhy je skôr svojvoľné, pretože v drvivej väčšine prípadov sú vývojové oneskorenia kombináciou dedičných a vrodených faktorov.

Klasifikácia malformácií plodu

Najbežnejšie malformácie plodu sú:

• Aplázia (neprítomnosť akéhokoľvek orgánu);
• Dystopia (umiestnenie orgánu na netypickom mieste);
• Ektópia (presun orgánu smerom von alebo do priľahlej telesnej dutiny);
• Hypotrofia, hypoplázia (zníženie telesnej hmotnosti plodu, nedostatočný rozvoj);
• Hypertrofia, hyperplázia (zväčšenie veľkosti orgánu);
• Atresia (upchatie prirodzených dier);
• Fúzia párových orgánov;
• Stenóza (zúženie kanálikov a otvorov orgánov plodu);
• Gigantizmus (zväčšenie veľkosti tela a vnútorných orgánov plodu);
• Dyschrónia (zrýchlenie alebo inhibícia vývoja procesov).

Chcel by som poznamenať, že závažnosť patológií môže byť úplne odlišná. Závisí to od miesta genetického rozpadu, ako aj od trvania a intenzity toxického účinku na plod. Neexistuje medzi nimi jasná korelácia.

Žena, ktorá bola počas tehotenstva toxická, môže porodiť absolútne zdravé dieťa. Zároveň zostáva riziko oneskorenia vývoja budúceho potomka tohto plodu v dôsledku genetického rozpadu s absenciou klinických prejavov.

Príčiny malformácií plodu

Problematika štúdia patológií vývoja plodu je veľmi rôznorodá. Tejto téme sa venujú odborníci rôznych úrovní a smerov – genetik, embryológ, neonatológovia, špecialisti na prenatálnu diagnostiku.

Príčinou dedičných patológií je génová mutácia. Rôzne nepriaznivé účinky na orgány plodu počas tehotenstva, najmä počas kritických období jeho vývoja, vedú k vzniku vrodených anomálií. Faktory, ktoré spôsobujú KM, sa nazývajú teratogénne.

Najviac študované teratogénne faktory:

• lieky (užívanie liekov zakázaných počas tehotenstva alebo počas určitého obdobia tehotenstva);
• infekčné (osýpky, kiahne prenášané z matky na plod);
• ionizujúce žiarenie (röntgenové žiarenie, rádioaktívne žiarenie);
• alkoholový faktor (užívaný tehotnou ženou Vysoké číslo alkohol môže viesť k ťažkému alkoholovému syndrómu u plodu, nezlučiteľnému so životom);
• nikotínový faktor (fajčenie počas tehotenstva môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji dieťaťa);
• toxické a chemické (ženy pracujúce v nebezpečných odvetviach niekoľko mesiacov pred tehotenstvom a počas celého obdobia tehotenstva by mali vylúčiť kontakt s agresívnymi chemickými a toxickými látkami, aby sa predišlo výskytu teratogénneho účinku na plod);
• nedostatok vitamínov a mikroelementov (nedostatok kyseliny listovej a omega-3 polynenasýtených kyselín, bielkovín, jódu, nedostatok vyváženej stravy môže viesť k oneskoreniu vývoja plodu, narušeniu činnosti mozgu).

Pri výskyte vrodených malformácií plodu často zohráva dôležitú úlohu dedičná predispozícia. Ak rodičia alebo blízki príbuzní dieťaťa mali vrodené vývojové chyby, potom sa riziko narodenia dieťaťa s rovnakými chybami mnohonásobne zvyšuje.

Kritické obdobia vývoja plodu

Vnútromaternicový vývoj plodu trvá v priemere 38-42 týždňov. Celý ten čas je plod dobre chránený pred vonkajšími faktormi placentárnou bariérou a imunitným systémom matky. Existujú však 3 kritické obdobia, v ktorých je veľmi zraniteľný voči škodlivým činiteľom. Tehotná žena by sa preto v tomto období mala o seba najmä starať.

Prvé kritické obdobie nastáva približne 7-8 dní po oplodnení, keď embryo prechádza štádiom implantácie do maternice. Ďalšie nebezpečné obdobie je od 3. do 7. a od 9. do 12. týždňa tehotenstva, kedy sa tvorí placenta. Choroba, chemická alebo radiačná expozícia tehotnej ženy počas týchto období môže viesť k vnútromaternicovým malformáciám plodu.

Tretím kritickým obdobím tehotenstva je 18. až 22. týždeň, keď sú vytvorené nervové spojenia mozgu a začína pracovať hematopoetický systém. S týmto obdobím je spojené oneskorenie duševného vývoja plodu.

Rizikové faktory pre anomálie plodu

Rizikové faktory pre vrodenú vývojovú chybu na strane matky:

• vek nad 35 rokov - meškanie vnútromaternicový vývoj, genetické poruchy;
• vek do 16 rokov - predčasnosť, nedostatok vitamínov a minerálov;
• nízky sociálny status – infekcie, hypoxia plodu, predčasnosť, retardácia vnútromaternicového rastu;
• nedostatok kyseliny listovej - vrodené vývojové chyby nervový systém;
• alkohol, drogy a fajčenie - retardácia vnútromaternicového rastu, syndróm náhleho úmrtia, fetálny alkoholový syndróm;
• infekcie (ovčie kiahne, rubeola, herpetické infekcie, toxoplazmóza) - vrodené malformácie, retardácia vnútromaternicového rastu, pneumónia, encefalopatia;
• arteriálna hypertenzia - retardácia vnútromaternicového rastu, asfyxia;
• polyhydramnios - vrodené malformácie centrálneho nervového systému, patológia gastrointestinálneho traktu a obličiek;
• ochorenia štítnej žľazy - hypotyreóza, tyreotoxikóza, struma;
• ochorenie obličiek - intrauterinná retardácia rastu, nefropatia, mŕtve narodenie;
• choroby pľúc a srdca - vrodené srdcové chyby, retardácia vnútromaternicového rastu, predčasne narodené deti;
• anémia - retardácia vnútromaternicového rastu, mŕtve narodenie;
• krvácanie - anémia, nedonosenie, mŕtve narodenie

Rizikové faktory pre vrodené malformácie plodu:

• anomálie prezentácie plodu - krvácanie, vrodené malformácie, trauma;
• viacpočetné tehotenstvo - transfúzia fetofetu, asfyxia, predčasnosť;
• intrauterinná rastová retardácia - mŕtve narodenie, vrodené vývojové chyby, asfyxia,
  Rizikové faktory počas pôrodu:
• predčasný pôrod - plný rozvoja asfyxie;
• neskorý pôrod (oneskorenie pôrodu 2 týždne alebo viac) - je možný rozvoj asfyxie alebo mŕtvo narodenie;
• dlhý pôrod - asfyxia, mŕtve narodenie;
• prolaps pupočnej šnúry - asfyxia.

Placentárne anomálie:

• malá placenta - intrauterinná retardácia rastu;
• veľká placenta - vývoj vodnatieľky plodu, srdcové zlyhanie;
• predčasné odtrhnutie placenty - je možná veľká strata krvi, rozvoj anémie;
• placenta previa je plná straty krvi a rozvoja anémie.

Diagnóza malformácií plodu

Prenatálna diagnostika fetálnych anomálií a genetických patológií je veľmi zložitý proces. Jednou z fáz tejto diagnózy sú skríningové vyšetrenia pridelené tehotnej žene v 10-12, 20-22 a 30-32 týždňoch (v každom trimestri). Tento test je krvný test na biochemické sérové ​​markery chromozomálnej patológie (malformácie).

To umožní získať predpoklad o prítomnosti alebo neprítomnosti chromozomálnych abnormalít u plodu a ultrazvukové vyšetrenie ako dodatočná diagnostická metóda ukáže, či existujú abnormality u plodu. fyzický vývoj plod. Ultrazvuk by mal vykonávať vysokokvalifikovaný špecialista a na kvalitnom zariadení. Výsledky každej štúdie sa hodnotia spoločne, bez vzájomného prerušenia.

Skríning nezaručuje stopercentnú patológiu, umožňuje iba identifikovať vysoko rizikovú skupinu medzi tehotnými ženami. Ide o dôležité a nevyhnutné opatrenie a napriek dobrovoľnosti to väčšina budúcich mamičiek chápe. Často sa vyskytujú prípady, keď je pre odborníkov ťažké odpovedať na otázku prítomnosti genetických defektov u plodu. Potom, v závislosti od trimestra tehotenstva, je pacient priradený invazívne metódy výskumu:

• (štúdia choriových klkov)

Robí sa v 1. trimestri tehotenstva (11-12 týždňov) a umožňuje identifikovať genetické abnormality vo vývoji plodu.

• amniocentéza (vyšetrenie anatomickej tekutiny, v ktorej sa plod nachádza)

V 1. trimestri táto analýza odhaľuje hyperpláziu kôry nadobličiek, v 2. trimestri - ochorenia centrálneho nervového systému, chromozomálne patológie.

• placentocentéza (vyšetrenie častíc placenty)

Vykonáva sa od 12 do 22 týždňov tehotenstva na identifikáciu genetických patológií.

• (odber krvi z pupočnej šnúry plodu)

Umožňuje identifikovať náchylnosť plodu na genetické alebo infekčné ochorenia.

Tehotné ženy sú odkázané na povinnú konzultáciu s genetikou:

• ktorých vek je starší ako 35 rokov;
• mať dieťa alebo deti s genetickým postihnutím;
• mala v anamnéze potraty, nevyvinuté tehotenstvo, mŕtve narodenie;
• v rodine ktorých sú príbuzní s Downovým syndrómom a inými chromozomálnymi abnormalitami;
• zotavil sa z vírusových ochorení v 1. trimestri tehotenstva;
• užívanie drog zakázaných počas tehotenstva;
• vystavené žiareniu.

Na diagnostiku patológií plodu po narodení sa používajú nasledujúce výskumné metódy: rozbory krvi, moču a iných biologických tekutín, RTG, počítačová a magnetická rezonancia, ultrazvuk, angiografia, bronchoskopia a gastroskopia, iné imunitné a molekulárne metódy ...

Indikácie pre ukončenie tehotenstva

Každá identifikácia vrodených vývojových chýb plodu zahŕňa návrh na prerušenie tehotenstva z takzvaných zdravotných dôvodov. Ak to žena odmietne a rozhodne sa dieťa opustiť, dostane sa pod osobitnú kontrolu a tehotenstvo sa dôkladnejšie sleduje.

Nastávajúca matka by však mala pochopiť, že tu nie sú dôležité len jej pocity a skúsenosti, ale aj skutočnosť, že deti narodené s vážnymi poruchami a patológiami sa často ukážu ako neživotaschopné alebo zostávajú hlboko postihnuté po celý život, čo je, samozrejme, veľmi ťažké. pre akúkoľvek rodinu.

Existujú aj ďalšie indikácie na ukončenie tehotenstva:

• zhubné novotvary (tehotenstvo s rakovinou je kontraindikované);
• choroby kardiovaskulárneho systému(srdcové chyby, hlboká žilová trombóza, tromboembolizmus);
• neurologické ochorenia (roztrúsená skleróza, myasténia gravis);
• infekčné choroby (v aktívnej forme, v akútnych a ťažkých štádiách);
• choroby krvi a krvotvorných orgánov (hemoglobinopatia, aplastická anémia, leukémia);
• očné choroby (ochorenia zrakového nervu a sietnice);
• ochorenie obličiek (akútna urolitiáza as veľkými kameňmi, akútne);
• difúzne ochorenia spojivového tkaniva;
• endokrinné poruchy (tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza v ťažkých formách);
• niektoré gynekologické ochorenia;
• pôrodnícke indikácie (rezistentné na liečbu a silné, sprevádzané ťažkým vracaním, gestačným trofoblastickým ochorením, závažnými dedičnými ochoreniami identifikovanými počas tehotenstva atď.)

Interrupcia zo zdravotných dôvodov sa vykonáva len so súhlasom pacienta.

Prevencia vrodených malformácií plodu

Hlavnou činnosťou zameranou na prevenciu výskytu vrodených vývojových chýb plodu je plánovanie tehotenstva. Kvalitná príprava môže ovplyvniť nielen úspešnosť počatia, ale aj priebeh tehotenstva, rýchly a správny pôrod a zdravie matky a dieťaťa v budúcnosti.

Pred plánovaním tehotenstva je potrebné absolvovať sériu vyšetrení: absolvovať testy na (STD), HIV, hepatitídu, syfilis, skontrolovať zrážanlivosť krvi, hormonálny stav, sanitáciu ústnej dutiny, urobiť ultrazvuk panvových orgánov na vylúčenie zápalových ochorení a novotvary, navštívte terapeuta, aby ste zistili všetky možné chronické ochorenia, ideálne genetické vyšetrenie u oboch rodičov.

Udržiavanie zdravým spôsobomživot, odmietanie zlých návykov, vyvážená a výživná výživa, vylúčenie vplyvu akýchkoľvek negatívnych a škodlivých faktorov na vaše telo. Počas tehotenstva je dôležité včas liečiť všetky možné ochorenia a dodržiavať pokyny pôrodníka-gynekológa.

Liečba vrodených malformácií plodu

Liečba vrodených malformácií plodu sa značne líši v závislosti od povahy a závažnosti anomálie. Bohužiaľ, štatistiky o tejto problematike nie sú povzbudivé. Štvrtina detí s vrodenými anomáliami zomiera do prvého roku života.

Ďalších 25 % môže žiť dostatočne dlho, pričom má fyzické a duševné poruchy, ktoré nie sú prístupné alebo sa ťažko liečia. A len 5 % detí narodených s vrodenými vývojovými chybami je liečiteľných, a to hlavne chirurgicky. V niektorých prípadoch pomáha konzervatívna liečba. Niekedy sú malformácie viditeľné až s pribúdajúcim vekom, niektoré sú úplne asymptomatické.

Pojem teragotéza

Názov vedy o teratológii pochádza zo slova „teras“, čo v gréčtine znamená „monštrum“. Teratogenéza sa doslova prekladá ako rozmnožovanie čudákov. V súčasnosti sa pod týmto pojmom začali chápať rôzne funkčné poruchy u novorodencov, medzi ktoré patrila aj rozšírená retardácia vnútromaternicového rastu a z toho vyplývajúce ďalšie zmeny správania. Až do 50. rokov 20. storočia sa o teratogenéze nevedelo nič a verilo sa, že príčinou väčšiny vrodených anomálií sú zmeny génov.

Vrodené malformácie: klasifikácia

V závislosti od frekvencie ich výskytu sú všetky vnútromaternicové anomálie rozdelené do troch skupín:

• Za bežné chyby sa považujú, ak sa vyskytujú v populácii s frekvenciou vyššou ako 1 prípad na tisíc novorodencov;
• Stredne sa vyskytujú (ich frekvencia sa pohybuje od 0,1 do 0,99 prípadov z tisíc novorodencov);
• Zriedkavé vrodené chyby (menej ako 0,01 na tisíc detí).

V závislosti od distribúcie v tele dieťaťa sa CM rozlišujú:

• izolovaný (zvyčajne je ovplyvnený jeden orgán);
• systémové (porucha orgánového systému);
• Viacnásobné (ovplyvnené sú viaceré systémy).

Vrodená chyba podľa závažnosti klinických prejavov a prognózy na celý život sa stáva:

• Smrteľné, čo vedie k smrti dieťaťa. Frekvencia takýchto vrodených vývojových chýb je v priemere asi 0,5 %, až 85 % detí s týmito anomáliami sa nedožije konca prvého roku života;
• Stredne závažná, pri ktorej je potrebná chirurgická intervencia na jej nápravu (až do 2,5 %);
• MAP (malá vývojová anomália), ktorá si nevyžaduje operáciu a neobmedzuje život dieťaťa (asi 4 %).

Podľa času vystavenia negatívnemu faktoru sa CDF delí na:

Patogenéza vrodených anomálií

Patogenetické mechanizmy výskytu defektov sú v súčasnosti dobre známe. Ak dôjde k poškodeniu embrya pred jeho zavedením do sliznice maternice, dochádza buď k jeho odumretiu (pri nezvratných zmenách v bunkách), alebo k obnove (pri reverzibilnom poškodení). Ako sa embryo ďalej vyvíja, mechanizmy bunkovej opravy prestávajú fungovať a akékoľvek poruchy povedú k vytvoreniu defektu. Genetická kontrola embryogenézy môže byť narušená vplyvom rôznych vonkajších agresívnych faktorov (teratogénov).

Hlavnými mechanizmami teratogenézy u plodu na bunkovej úrovni budú: poruchy bunkového delenia (dochádza k nevyvinutiu orgánu), ich pohybu (orgán bude umiestnený na nesprávnom mieste) a diferenciácie (neprítomnosť orgánu alebo orgánu). systém). Na úrovni tkaniva pôjde o teratogénne procesy: predčasná smrť buniek, oneskorenie ich rozpadu a resorpcie, narušenie procesu adhézie, v dôsledku čoho vznikajú defekty ako upchatie prirodzeného otvoru, fistula, defekt tkaniva a pod.

Aké sú hlavné rizikové faktory pre ktoré vrodená chyba je to oveľa bežnejšie?

Hlavnými prispievajúcimi faktormi sú:

• Neplánované tehotenstvo;
• Vek matka (nad 35 rokov);
• Nedostatočný lekársky dohľad pred počatím;
• Výskyt vírusových infekcií;
• Užívanie liekov, ktoré majú výrazný negatívny vplyv na plod;
• Pitie alkoholu a fajčenie;
• Užívanie drog;
• podvýživa;
• Prítomnosť pracovných rizík;
• Nedostatočné financovanie zdravotníctva v mnohých krajinách.

Aké patologické stavy sú indikáciou na prenatálnu profylaxiu vrodených vývojových chýb?

Aby nenarodené dieťa nemalo vrodené chyby, žena sa musí vopred pripraviť na počatie a tehotenstvo za prítomnosti nasledujúcich faktorov:

• Diabetes mellitus a iné choroby endokrinný systém a metabolizmus;
• Predchádzajúce spontánne potraty a vnútromaternicová smrť plodu;
• Prítomnosť dedičnej predispozície k malformáciám;
• narodenie predchádzajúcich detí s intrauterinnou rastovou retardáciou alebo predčasne podľa gestačného veku;
• Prítomnosť rôznych chronických ochorení (arteriálna hypertenzia, epilepsia, bronchiálna astma atď.);
• Nadváha a obezita;
• Dlhodobé užívanie drog;
• Infekčné choroby (najmä toxoplazmóza a rubeola).

Ako prebieha prevencia vrodených vývojových chýb?

Schéma opatrení prijatých na predchádzanie možným poruchám zahŕňa:

Čo potrebujete vedieť?

Brazílsky genetik Eduardo Castillo sformuloval desať základných prikázaní na prevenciu vrodených vývojových chýb budúcich detí. Zahŕňajú nasledujúce body:

1. Žena si musí pamätať, že ak je schopná otehotnieť, potom môže byť tehotná kedykoľvek;
2. Mali by ste dokončiť svoju rodinu, keď ste ešte mladí;
3. Je potrebné v správnom poradí absolvovať, ak to potrebujete, prenatálnu kontrolu;
4. Pred počatím je vhodné očkovať proti ružienke;
5. Je potrebné vylúčiť užívanie drog, s výnimkou tých, ktoré sú pre vás najnutnejšie;
6. Nemôžete piť alkohol a fajčiť;
7. je tiež vhodné vyhnúť sa fajčiarskym priestorom;
8. Uistite sa, že jedzte dobre a plnohodnotne, najlepšie zeleninu a ovocie;
9. Poznať riziká pre tehotenstvo na vašom pracovisku;
10. Ak máte pochybnosti, požiadajte svojho lekára o odpoveď na všetky otázky.

Foto: Alexander Anatoljevič Kryukov, ortopéd, MUDr

Dá sa teda usúdiť, že väčšina vrodených anomálií u plodu je výsledkom narušeného vývoja oplodneného vajíčka. Takéto porušenie môže nastať kedykoľvek po počatí. Je dokázané, že čím skôr dôjde k spontánnemu potratu, tým závažnejšia zmena nastala. Počas prvých troch mesiacov tehotenstva sa asi 75 % spontánnych potratov pripisuje prítomnosti rôznych mutácií v génoch a chromozómoch. Kyselina listová má schopnosť posilniť regeneračné vlastnosti embrya a chrániť ho pred poškodením, preto sa odporúča všetkým ženám s rizikom vzniku vrodených vývojových chýb.

Vrodené chyby plodu zaujímajú 2-3 miesto v štruktúre príčin perinatálnej smrti plodu a novorodenca. Veľký význam má včasná diagnostika malformácií, ktorá je nevyhnutná pre včasné riešenie otázky možnosti predĺženia gravidity, ktorá je daná typom defektu, zlučiteľnosťou so životom a prognózou postnatálneho vývoja. V závislosti od etiológie sa rozlišujú dedičné (genetické), exogénne a multifaktoriálne vrodené malformácie plodu. Medzi dedičné chyby patria vývojové chyby vznikajúce mutáciami, t.j. pretrvávajúce zmeny v dedičných štruktúrach v gamétach alebo zygotách. V závislosti od úrovne, na ktorej sa mutácia vyskytla (gény alebo chromozómy), sa rozlišujú monogénne syndrómy a chromozomálne ochorenia. Neresti spôsobené škodlivým účinkom exogénnych faktorov sa označujú ako exogénne. Tieto faktory, pôsobiace počas gametogenézy alebo tehotenstva, vedú k vzniku vrodených chýb bez narušenia štruktúry dedičného aparátu.

Neresti multifaktoriálneho pôvodu sa nazývajú defekty, ktoré vznikli kombinovaným vplyvom genetických a exogénnych faktorov. Existujú aj izolované (lokalizované v jednom orgáne), systémové (v rámci jedného orgánového systému) a mnohopočetné (v orgánoch dvoch alebo viacerých systémov) defekty.

CHOROBY CENTRÁLNEHO NERVOVÉHO SYSTÉMU

Klasifikácia najčastejších malformácií centrálneho nervového systému:

1. Hydrocefalus:

Stenóza akvaduktu mozgu;

otvorený hydrocefalus;

Dandy-Walkerov syndróm.

2. Papilóm choroidálneho plexu.

3. Poruchy neurálnej trubice:

- spina bifida;

anencefália;

Cefalokéla.

4. Mikrocefália. Hydrocefalus

Hydrocefalus- zväčšenie veľkosti komôr mozgu pri súčasnom zvýšení intrakraniálneho tlaku, sprevádzané vo väčšine prípadov zväčšením veľkosti hlavy (obr. 28).

Ryža. 28. Echografický obraz ťažkého hydrocefalu plodu (šípky označujú ostro rozšírené komory mozgu, ktorých kôra je výrazne stenčená, veľkosť hlavy plodu presahuje normálne hodnoty pre daný gestačný vek)

Ventrikulomegália znamená izolované zvýšenie veľkosti komôr, ktoré nie je sprevádzané zvýšením veľkosti hlavy. Hydrocefalus sa vyskytuje s frekvenciou 0,1-2,5 na 1000 novorodencov. Asi 60 % plodov s hydrocefalom sú chlapci. Hydrocefalus môže byť výsledkom mnohých chorôb rôznej etiológie. Vo väčšine prípadov sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku cerebrospinálnej tekutiny. Komunikatívna forma hydrocefalu je spôsobená extraventri-

obštrukčná obštrukcia, pričom obštrukčná forma je intraventrikulárna obštrukcia. Príležitostne zvýšená produkcia mozgovomiechového moku (napríklad na pozadí papilómu cievneho plexu) alebo porušenie jeho reabsorpcie v subarachnoidálnom priestore vedie k hydrocefalu.

Extrakraniálne anomálie hydrocefalu sa vyskytujú v 63 %: agenéza a dysplázia obličiek, defekt komorového septa, Fallotova tetráda, meningomyelokéla, štiepenie horná pera, mäkké a tvrdé podnebie, atrézia konečníka a konečníka, dysgenéza gonád. Hydrocefalus je reprezentovaný najmä stenózou akvaduktu mozgu (zúženie sylviánskeho akvaduktu); otvorený hydrocefalus (rozšírenie komôr mozgu a subarachnoidálneho systému mozgu v dôsledku obštrukcie extraventrikulárneho systému odtokového traktu mozgovomiechového moku); Dandy-Walkerov syndróm (kombinácia hydrocefalu, cysty zadnej lebečnej jamy, defekty cerebelárneho červa, cez ktorý cysta komunikuje s dutinou IV komory). Ak sa zistí hydrocefalus, je potrebné starostlivo zhodnotiť anatómiu mozgových štruktúr, ako aj chrbtice, aby sa vylúčila spina bifida. Súčasťou komplexného vyšetrenia plodu by malo byť aj echokardiografické vyšetrenie, keďže hydrocefalus sa často kombinuje s vrodenými srdcovými chybami. V prípade hydrocefalu je vhodné pred obdobím životaschopnosti plodu prediskutovať otázku ukončenia tehotenstva s rodičmi. Pri predĺžení tehotenstva je indikované dynamické ultrazvukové pozorovanie každé 2 týždne. S nárastom hydrocefalu po dosiahnutí zrelosti pľúc plodu by sa mala nastoliť otázka skorého pôrodu a posunu. Účinnosť prenatálnej komorovej bypassovej operácie zatiaľ nebola preukázaná a táto operácia nie je široko používaná. Cisársky rez je indikovaný len pri ťažkej makrocefalii a absencii iných malformácií. V prítomnosti hrubých kombinovaných anomálií, ktoré zhoršujú prognózu života, je operáciou voľby cefalocentéza.

Poruchy neurálnej trubice. Tento pojem zahŕňa anencefáliu, cefalokélu a spina bifida.

Spina bifida- anomália vo vývoji chrbtice, ktorá je výsledkom porušenia uzáveru nervovej trubice (obr. 29).

Výstup cez defekt vo výstelke miechy sa nazýva meningokéla. Ak herniálny vak obsahuje nervové tkanivo, tvorba

Ryža. 29. Echografický obrázok spina bifida v lumbosakrálnej chrbtici (zvýraznené šípkou)

sa nazýva meningomyelokéla. Rozlišovať spina bifida cystica(cystická forma hernie chrbtice s tvorbou herniálneho vaku obsahujúceho meningy a/alebo mozgovú hmotu) a spina bifida occulta(latentná forma, ktorá nie je sprevádzaná tvorbou herniálneho výčnelku). Najčastejšie je táto chyba lokalizovaná v bedrovej a sakrálnej chrbtici. Frekvencia výskytu spina bifida závisí od geografického regiónu. V niektorých častiach Spojeného kráľovstva je výskyt tohto defektu 4 na 1 000 pôrodov. V Spojených štátoch je toto číslo 0,5 na 1 000, hoci to závisí od rasových a geografických charakteristík. Spina bifida- vývojová chyba vznikajúca v súvislosti s porušením uzáveru nervovej trubice v 4. týždni embryonálneho vývoja. Táto anomália sa dedí multifaktoriálne. Chrbtica chrbtice môže vzniknúť v dôsledku hypertermie matky, ak má diabetes mellitus, expozíciu teratogénnym faktorom a môže byť aj súčasťou genetických syndrómov (s izolovaným mutantným génom) alebo chromozomálnych abnormalít (trizómie 13 a 18 párov chromozómov, triploidia, nevyváženosť translokácia alebo kruhový chromozóm). Kýla chrbtice je kombinovaná viac

ako pri 40 syndrómoch mnohopočetných malformácií (hydrocefalus, vrodená srdcová vada a urogenitálny systém).

Prenatálne vyšetrenie zahŕňa určenie karyotypu a dôkladné ultrazvukové vyšetrenie. Osobitná pozornosť by sa mala venovať anatómii hlavy, srdca, rúk a nôh. Ak sa meningomyelokéla zistí pred obdobím životaschopnosti plodu, žene má byť ponúknuté lekárske ukončenie tehotenstva. Pri predĺženom tehotenstve je indikovaný dynamický ultrazvuk každé 2-3 týždne, aby sa posúdil výskyt ďalších príznakov (napríklad ventrikulomegália). S rodičmi by sa mal poradiť s neurochirurgom o možnostiach popôrodnej operácie (záver defektu alebo bypass), ako aj o prognóze života a zdravia dieťaťa. Pôrod by sa mal uskutočniť vo veľkých perinatálnych centrách, akonáhle pľúca plodu dosiahnu dostatočnú zrelosť. Empirické riziko recidívy spina bibida je 3-5%. Užívanie veľkých dávok kyseliny listovej (4 mg), ktoré sa začalo 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom a pokračovalo počas jeho prvej polovice, môže výrazne znížiť riziko malformácií.

Akýkoľvek otvorený defekt neurálnej trubice by sa mal uzavrieť počas prvých 24 hodín života. Antibiotická terapia začatá hneď po narodení môže znížiť riziko infekčných komplikácií. Prognóza života a zdravia závisí od úrovne lokalizácie meningomyelokély, ako aj od počtu a povahy pridružených anomálií. Duševný vývoj detí, ktoré majú pri narodení normálny obvod hlavy a dobre formovaný mozog, netrpí. Pacienti s meningomyelokélou v L2 a viac musia takmer vždy používať invalidný vozík.

Anencefália(pseudocefália, extrakraniálna dysencefália) - absencia mozgových hemisfér a väčšiny lebečnej klenby, pričom nad nadočnicovou oblasťou je pozorovaný defekt čelovej kosti, chýba spánková a časť týlnej kosti. Vrchná časť hlava je pokrytá cievnou membránou. Štruktúry stredného mozgu a diencefala sú čiastočne alebo úplne zničené. Hypofýza a kosoštvorcová jamka sú z veľkej časti zachované. Medzi typické prejavy patria vypúlené oči, veľký jazyk a krátky krk. Táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 1 000. Častejšie ako ona

nájdené u novorodencov. Acrania(exencefália) - absencia lebečnej klenby v prítomnosti fragmentu mozgového tkaniva. Je to zriedkavejšia patológia ako anencefália. Anencefália je výsledkom porušenia uzáveru rostrálneho neuropóru do 28 dní od oplodnenia. Zaznamenáva sa multifaktoriálna a autozomálne recesívna dedičnosť, chromozomálne abnormality. Medzi rizikové faktory patrí cukrovka matky. Pri pokusoch na zvieratách bola zistená teratogenita žiarenia, salicylátov, sulfónamidov a zvýšený obsah oxidu uhličitého. Echografická diagnóza môže byť stanovená už v 12-13 týždni tehotenstva. Anencefália a akrania sú absolútne smrteľné malformácie, preto v oboch prípadoch treba žene ponúknuť potrat. Všetci novorodenci s anencefáliou a akraniou zomierajú do 2 týždňov po narodení. Empirické riziko recidívy anencefálie je 3 – 5 %. Užívanie veľkých dávok kyseliny listovej (4 mg), ktoré sa začalo 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom a pokračovalo počas jeho prvej polovice, môže výrazne znížiť riziko malformácií.

Cefalokéla(encefalokéla, kraniálna alebo okcipitálna meningokéla, rozštiepenie lebky) - vydutie obsahu lebky cez kostný defekt. Termín "kraniálna meningokéla" sa vzťahuje na vydutie len cez defekt v meningeálnych membránach. Keď je mozgové tkanivo v herniálnom vaku, používa sa termín "encefalokéla". Cefalokéla je zriedkavá (1:2000 živonarodených detí) a je súčasťou mnohých genetických (Meckele, syndrómy stredného rázštepu tváre) a negenetických (konstrikcie plodovej vody) syndrómov. Cefalokéla sa vyvíja v dôsledku zlyhania uzavretia defektu neurálnej trubice a vyskytuje sa v 4. týždni vývoja. Defekt v lebke, cez ktorý môžu prolapsovať membrány mozgu a mozgového tkaniva, vzniká v dôsledku neodlúčenia povrchového ektodermu a pod ním ležiaceho neuroektodermu. Ak sa zistí cefalokéla, žene by sa malo ponúknuť prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Pri predlžovaní tehotenstva závisí taktika pôrodu od veľkosti a obsahu herniálneho vaku. o veľké veľkosti defekt, prolaps značného množstva mozgového tkaniva, ako aj v prítomnosti mikrocefalie a hydrocefalu, prognóza pre život a zdravie je mimoriadne nepriaznivá.

Dodanie chirurgicky cisársky rez sa v takýchto pozorovaniach neukazuje. Na vytvorenie podmienok pre vaginálny pôrod možno odporučiť dekompresiu herniálneho vaku. Cisársky rez možno odporučiť, ak ide o malý defekt a ak je herniálny vak malý.

Mikrocefália (mikroencefália) je klinický syndróm charakterizovaný zmenšením obvodu hlavy a mentálnou retardáciou. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 1360 novorodencov, s kombinovanými anomáliami 1,6: 1000 živonarodených detí. Mikrocefália je polyetiologické ochorenie, pri vzniku ktorého zohrávajú významnú úlohu genetické (chromozomálne aberácie, monogénne defekty) a faktory prostredia. Prognóza závisí od prítomnosti súvisiacich anomálií. Trizómia 13, 18 chromozómov, Meckelov syndróm sú smrteľné lézie. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať stanovenie karyotypu plodu a starostlivé ultrazvukové vyšetrenie. Pri absencii sprievodných anomálií závisí prognóza od veľkosti hlavy: čím je menšia, tým nižší je index intelektuálneho rozvoja. Mikrocefália je nevyliečiteľná choroba. Pôrodnícka taktika - ukončenie tehotenstva pred dosiahnutím životaschopnosti plodu.

ANOMÁLIE ŠTRUKTÚR TVÁRE A KRKU

Rázštep tváre(rázštep pery a podnebia) je lineárny defekt siahajúci od okraja pery k nosovému otvoru.

Rázštep podnebia v kombinácii s rázštepom pery sa môže šíriť cez alveolárne výbežky a tvrdé podnebie do nosnej dutiny alebo dokonca na dno očnice. Obojstranný rázštep pery sa vyskytuje v 20 %, rázštep pery a podnebia 25 %. Pri jednostrannej lézii je rázštep často lokalizovaný vľavo. Rázštep tváre tvorí asi 13 % všetkých malformácií a zaznamenáva sa s frekvenciou 1:800 živonarodených detí. Chlapci majú častejšie rázštepy ako dievčatá. Kombinované anomálie sa nachádzajú v 50% prípadov s izolovaným rázštepom podnebia a iba v 13% - s rázštepom pery a podnebia. Štruktúry tváre sa vytvárajú medzi 4. a 10. týždňom tehotenstva. Nepárové frontonazálne štruktúry sa spájajú s párovými maxilárnymi a mandibulárnymi

mi tuberkulózy. Pri týchto pozorovaniach, keď proces fúzie neprebehne úplne, sa tvoria štrbiny. Diagnostikovať rázštep tváre je spravidla možné iba v druhom trimestri tehotenstva pomocou skríningového ultrazvuku. Prenatálna detekcia defektu pomocou echografie je náročná, avšak vďaka ultrazvukovému snímaniu a farebnému dopplerovskému mapovaniu sa rozširujú možnosti jej diagnostiky. Dopplerovské zobrazenie dokáže vizualizovať pohyb tekutiny cez nos, ústa a hltan. V prítomnosti štrbiny sa mení charakter pohybu tekutiny. Trojrozmerná echografia môže objasniť diagnózu v tých pozorovaniach, keď pri dvojrozmernom vyšetrení bolo podozrenie na rázštep, ale nezískala sa jeho jasná vizualizácia. Anomáliu je možné diagnostikovať pomocou fetoskopie, vrátane embryoskopie. Pri absencii pridružených anomálií sa používa všeobecne akceptovaná pôrodnícka taktika bez ohľadu na obdobie diagnózy. Užívanie kyseliny listovej pred a počas ďalšieho tehotenstva môže znížiť riziko rázštepov.

Rázštep pery (rázštep pery) neprekáža pri saní a je len kozmetickým defektom. Pri kombinácii štiepenia hornej pery, čeľuste a tvrdého podnebia (rázštep podnebia) sa zaznamenávajú funkčné poruchy: pri satí mlieko vyteká cez nos v dôsledku jeho komunikácie s ústnou dutinou; mlieko sa môže dostať do dýchacieho traktu. Prognóza je priaznivá: moderné chirurgické metódy umožňujú dosiahnuť korekciu kozmetických a funkčných defektov.

Cystická hygroma(lymfangióm alebo následky obštrukcie jugulárneho lymfatického kmeňa) je uzavretá akumulácia tekutiny (obr. 30). Je charakterizovaná prítomnosťou jednej alebo viacerých cýst mäkkých tkanív na krku, ktoré sú výsledkom porúch lymfatického systému. Cystické hygromy sa vyskytujú s frekvenciou 1: 200 spontánnych potratov (kokcygeálno-parietálna veľkosť plodu je viac ako 30 mm). Cystický hygrom sa často kombinuje s chromozomálnymi aberáciami (Turnerov syndróm, trizómie 13, 18, 21 párov chromozómov, mozaika). Ako izolovaná anomália sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prognóza: vo väčšine prípadov plod odumrie v prvých dvoch trimestroch tehotenstva. Asi 90 % vyžaduje chirurgickú liečbu, u 31 % sa vyvinú poruchy prehĺtania a obštrukcia dýchania

Ryža. tridsať. Echografický obraz cystického hygromu krčku plodu v 16. týždni tehotenstva (veľká tvorba tekutiny je viditeľná v oblasti krčka plodu - označená šípkou)

spôsoby. Paréza tvárového nervu v dôsledku chirurgickej liečby sa vyskytuje u 24% pacientov.

Pôrodnícka taktika spočíva v ukončení gravidity s včasnou diagnózou cystického hygromu krčka plodu, v donosenej gravidite prebieha pôrod cez vaginálny pôrodný kanál.

Vrodené srdcové chyby

Výskyt vrodených srdcových chýb (ICHS) sa pohybuje od 1-2 do 8-9 na 1000 živonarodených detí. Najčastejšími ICHS sú defekty predsieňového a komorového septa, otvorený ductus arteriosus, stenóza pľúcnej tepny, syndróm hypoplastického ľavého srdca, jedna komora atď. V 90 % prípadov sú ICHS výsledkom multifaktoriálneho poškodenia (genetická predispozícia a faktory prostredia). Riziko recidívy defektu je 2-5% po narodení jedného a 10-15% - dvoch chorých detí. Monogénna dedičnosť

datovanie sa pozoruje u 1-2% detí s vrodenou srdcovou chorobou. U 5% detí sú zistené chromozomálne abnormality, z ktorých sú hlavné trizómie. U 1-2% novorodencov sa vyskytuje kombinovaný účinok rôznych teratogénov. Echokardiografické vyšetrenie plodu je najinformatívnejšou metódou prenatálnej diagnostiky vrodenej srdcovej chyby. Indikácie pre prenatálnu diagnostiku sú určené stavom matky a plodu.

1. Indikácie vzhľadom na stav matky:

Prítomnosť CHD u rodinných príslušníkov;

cukrovka;

Užívanie liekov tehotnou ženou počas organogenézy;

alkoholizmus;

systémový lupus erythematosus;

fenylketonúria.

2. Indikácie vzhľadom na stav plodu:

Polyhydramnios;

neimunitná vodnateľnosť;

Poruchy srdcového rytmu;

Extrakardiálne defekty;

Chromozomálne abnormality;

Symetrická forma retardácie vnútromaternicového rastu plodu. Prognóza závisí od typu defektu, prítomnosti sprievodných abnormalít a chromozomálnych abnormalít.

Pôrodnícka taktika spočíva v tom, že po dôkladnom echokardiografickom vyšetrení sa vykoná cordo alebo amniocentéza s cieľom získať materiál na chromozomálnu analýzu. Ak sa zistí ICHS u neživotaschopného plodu, je indikované ukončenie tehotenstva. Pri donosených tehotenstvách je najlepšie dodávať v špecializovaných perinatologických centrách. Pri kombinovaných vadách a genetických abnormalitách je potrebné tehotenstvo kedykoľvek ukončiť.

Jediná srdcová komora. Ide o ťažkú ​​vrodenú malformáciu, pri ktorej sú srdcové komory reprezentované jednou komorou alebo veľkou dominantnou komorou v kombinácii so spoločným atrioventrikulárnym spojením obsahujúcim dve atrioventrikulárne chlopne. Frekvencia výskytu defektu nebola presne stanovená. Jedna komora sa dá ľahko diagnostikovať pomocou štandardnej štvorkomorovej časti srdca plodu. Jediný

komora môže byť morfologicky pravá aj ľavá. Celková miera prežitia pre všetky typy jednej srdcovej komory u pacientov bez chirurgickej liečby je 30 %. Jedna komora je často kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami, poruchami génov (Holt-Oramov syndróm), aspléniou / syndrómom polysplénie, ktorý sa často vytvára pri určitých chorobách matky, ako aj na pozadí teratogénnych účinkov kyseliny retinovej. Prenatálne vyšetrenie pri náleze jednej komory by malo zahŕňať určenie karyotypu a podrobné vyšetrenie ultrazvukovej anatómie plodu. Klinický priebeh ochorenia a taktika manažmentu v novorodeneckom období sú určené stavom pľúcneho a systémového prietoku krvi.

Defekt predsieňového septa(DMPP) (obr. 31). Predstavuje nedostatok priehradky rozdeľujúcej predsiene. Pozoruje sa u 17 % všetkých vrodených srdcových chýb a je jeho najčastejšou štrukturálnou anomáliou. Často v kombinácii s inými intrakardiálnymi abnormalitami, ako aj neimunitnou vodnatosťou plodu. Je možná kombinácia s chromozomálnymi abnormalitami. Väčšina malých ASD sa počas prenatálneho fetálneho ultrazvuku nezistí. Diagnózu možno vykonať iba pomocou viacerých prierezov a farebného dopplerovského mapovania. Prenatálne vyšetrenie po zistení ASD by malo zahŕňať

Ryža. 31. Echografický obraz rozsiahleho defektu predsieňového septa (označený šípkou)

začať stanovenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Detekcia izolovanej ASD v prenatálnom období nevyžaduje zmenu taktiky tehotenstva a pôrodu. V neskoré termíny tehotenstva by sa malo vykonať dynamické hodnotenie stavu plodu.

Defekt komorového septa(DMZHP). Predstavuje nedostatok priehradky rozdeľujúcej komory. Lokalizáciou sa rozlišujú defekty v hornej časti septa (na úrovni mitrálnej a trikuspidálnej chlopne), svalovej časti a výstupnej časti septa (subaortálna, subpulmonálna). Podľa veľkosti sú VSD rozdelené na malé (do 4 mm) a veľké. VSD môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inými abnormalitami, chromozomálnymi defektmi a dedičnými syndrómami. Vo všeobecnej štruktúre vrodených srdcových chýb asi 20 % pripadá na izolovanú VSD, ktorá je najčastejšie diagnostikovanou chybou. Frekvencia malých, hemodynamicky nevýznamných, svalových defektov dosahuje 53: 1000 živonarodených detí. Asi 90 % týchto defektov sa spontánne uzavrie do 10. mesiaca života a neovplyvňujú prognózu života a zdravia.

Väčšina malých VSD sa počas prenatálneho fetálneho ultrazvuku nezistí. Diagnózu možno vykonať iba pomocou viacerých prierezov a farebného dopplerovského mapovania. Najčastejšie je VSD izolovaná, ale môže byť kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami, génovými poruchami, syndrómami mnohopočetných malformácií. Prenatálne vyšetrenie pri detekcii VSD by malo zahŕňať určenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Identifikácia izolovanej VSD v prenatálnom období nevyžaduje zmenu taktiky tehotenstva a pôrodu. V neskorom tehotenstve by sa malo vykonať dynamické hodnotenie stavu plodu. Ak existuje podozrenie na VSD, rodičia musia poskytnúť úplné informácie o prognóze života a zdravia nenarodeného dieťaťa a upovedomiť pediatra, aby zabezpečil adekvátne sledovanie novorodenca. Dokonca aj pri veľkých VSD môže byť ochorenie niekedy asymptomatické až 2-8 týždňov. V 50 % prípadov sa malé defekty spontánne uzavrú do 5. roku života a zo zvyšných 80 % vymiznú v dospievaní. Väčšina pacientov s nekomplikovanou VSD má dobrú prognózu života a zdravia. S priaznivým priebehom

choroba, výrazné obmedzenia fyzickej aktivity sa nevyžadujú.

Ebsteinova anomália- vrodená srdcová choroba, charakterizovaná abnormálnym vývojom a umiestnením hrbolčekov trikuspidálnej chlopne. Pri Ebsteinovej anomálii sa septálne a zadné plachty trikuspidálnej chlopne vyvíjajú priamo z endokardu pravej srdcovej komory, čo vedie k posunutiu abnormálnej chlopne hlboko do pravej komory a rozdeleniu komory na dve časti: distálne (subvalvulárne) - aktívne a proximálne (supravalvulárne alebo atrializované) - pasívne. Supravalvulárny úsek, spojený s pravou predsieňou, tvorí jeden funkčný útvar. Ebsteinova anomália predstavuje 0,5 % všetkých vrodených srdcových chýb. Ebsteinovu anomáliu možno ľahko diagnostikovať vyšetrením štandardného štvorkomorového srdca plodu, keďže je takmer vždy sprevádzaná kardiomegáliou. Prenatálna diagnostika defektu je založená na detekcii výrazne zväčšeného pravého srdca v dôsledku pravej predsiene. Kľúčom k diagnostike Ebsteinovej anomálie je vizualizácia posunutej trikuspidálnej chlopne v prítomnosti rozšírenej pravej predsiene a normálneho myokardu pravej komory. Dôležitou prognostickou hodnotou pri Ebsteinovej anomálii je detekcia trikuspidálnej regurgitácie pri dopplerovskom echokardiografickom vyšetrení plodu. Najskoršia prenatálna ultrazvuková diagnostika Ebsteinovej anomálie bola vykonaná v 18-19 týždni tehotenstva. Prognóza života s Ebsteinovou anomáliou je zvyčajne priaznivá, keď deti prežijú prvý rok života bez chirurgickej liečby. Ebsteinova anomália nie je často spojená s chromozomálnymi aberáciami a mnohopočetnými vrodenými malformáciami. Extrakardiálne anomálie sa pozorujú v 25%. Výsledok v novorodeneckom období závisí od závažnosti zmien trikuspidálnej chlopne. Deti s ťažkou insuficienciou trikuspidálnej chlopne majú vysoké percento úmrtí. Klinicky sa insuficiencia trikuspidálnej chlopne prejavuje zvýšenou cyanózou, acidózou a príznakmi srdcového zlyhania. Chirurgická liečba je indikovaná u pacientov s ťažkými príznakmi ochorenia, ktoré zabraňujú normálny život dieťa. Operácia zahŕňa uzavretie septa

defekt, plastika trikuspidálnej chlopne a jej posunutie na typické miesto. Úmrtnosť v nemocniciach je 6,3 %.

Fallotova tetráda- komplexný defekt zahŕňajúci viaceré anomálie stavby srdca: defekt medzikomorovej priehradky, dextrapozícia aorty, obštrukcia odtoku pľúcnice a hypertrofia pravej komory. Vo všeobecnej štruktúre vrodených srdcových chýb u živonarodených detí je Fallotova tetráda 4-11%. Pri vyšetrovaní štvorkomorového srdca plodu je veľmi ťažké diagnostikovať Fallotovu tetrádu. Pomocou rezov cez výstup z hlavných tepien možno zistiť typickú subaortálnu VSD a dextrapozíciu aorty. Dôležitým dodatočným kritériom je expanzia a posunutie koreňa aorty. Fallotova tetráda je modrý defekt, t.j. u novorodencov sa výrazná cyanóza určuje vo veku 6 týždňov až 6 mesiacov. Fallotova tetralógia sa týka ťažko diagnostikovaných srdcových chýb, ktoré často zostávajú počas skríningu neodhalené ultrazvukové vyšetrenie v obdobiach do 22 týždňov tehotenstva. Najčastejšie je táto chyba diagnostikovaná v treťom trimestri tehotenstva alebo po pôrode. Fallotova tetralógia nevyžaduje špecifickú taktiku riadenia. Pri zistení tejto patológie je potrebné komplexné vyšetrenie a prenatálne poradenstvo. Takmer 30 % živonarodených detí s Fallotovou tetralógiou má kombinované extrakardiálne anomálie. V súčasnosti je popísaných viac ako 30 syndrómov mnohopočetných malformácií, ktorých štruktúra zahŕňa Fallotovu tetrádu. Prenatálne vyšetrenie pri detekcii Fallotovej tetrády by malo zahŕňať určenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Prognóza života s Fallotovou tetrádou do značnej miery závisí od stupňa obštrukcie výtokového traktu pravej komory. Viac ako 90 % pacientov, ktorí podstúpili kompletnú korekciu Fallotovej tetrády, sa dožije dospelosti. Z dlhodobého hľadiska sa 80 % pacientov cíti uspokojivo a má normálne funkčné parametre.

Transpozícia veľkých tepien- srdcová chyba, pri ktorej aorta alebo jej väčšina opúšťa pravú komoru a pľúcna tepna - z ľavej komory. Tvorí 5-7% všetkých vrodených srdcových chýb. Zvyčajne nie je diagnostikovaná v prenatálnom období počas skríningového vyšetrenia, pretože štúdium srdca plodu je obmedzené na štúdiu

len štvorkomorový rez. Na identifikáciu defektu je potrebné vizualizovať veľké cievy so štúdiom ich vzájomnej polohy. Normálne sa hlavné tepny pretínajú a pri transpozícii opúšťajú komory paralelne: aorta z pravej komory, pľúcna tepna zľava. Transpozícia hlavných tepien s intaktnými medzikomorovými a medzisieňovými septami je nezlučiteľná so životom. Asi 8 % živonarodených detí s transpozíciou hlavných tepien má pridružené extrakardiálne anomálie. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať stanovenie karyotypu a podrobné vyšetrenie ultrazvukovej anatómie plodu. U väčšiny novorodencov s transpozíciou hlavných tepien a intaktnou interventrikulárnou priehradkou sa od prvých dní života zaznamenáva výrazná cyanóza. Chirurgická korekcia by sa mala vykonať hneď, ako sa zistí nedostatočné premiešanie prietokov krvi. Úmrtnosť novorodencov s týmto typom chirurgickej liečby je nižšia ako 5-10%.

VADY ORGÁNOV PRSNÍKA

Vrodená diafragmatická hernia- defekt vyplývajúci zo spomalenia uzatvárania pleuroperitoneálneho kanála. Pri tomto defekte zvyčajne chýba vývoj posterolaterálnej časti ľavej polovice bránice. Nedostatok oddelenia medzi brušnou dutinou a hrudníkom vedie k pohybu žalúdka, sleziny, čriev a dokonca aj pečene do hrudnej dutiny, čo môže byť sprevádzané posunom mediastína a spôsobiť stlačenie pľúc. V dôsledku toho sa často vyvíja bilaterálna pľúcna hypoplázia. rôznej miere závažnosť. Nedostatočný rozvoj pľúc vedie k abnormálnej tvorbe ich cievneho systému a sekundárnej pľúcnej hypertenzii. Vrodená diafragmatická hernia sa vyskytuje asi u 1 z 2 400 novorodencov.

Existujú štyri hlavné typy defektov: posterolaterálna (Bochdalekova hernia), anterolaterálna, sternálna a Morgagniho hernia. Obojstranné diafragmatické hernie tvoria 1 % všetkých typov defektov. Pohyb srdca do pravej polovice hrudníka v kombinácii s echo-negatívnou štruktúrou (žalúdok) v jeho ľavej polovici je najčastejšie diagnostikovaný s ľavostrannou bránicovou herniou.

Pri pravostranných herniách je srdce zvyčajne posunuté doľava. Črevá a pečeň môžu byť tiež vizualizované v hrudníku. S touto chybou sa často zaznamenáva polyhydramnión. Sprievodné abnormality sa pozorujú u 23 % plodov. Medzi nimi prevládajú vrodené srdcové chyby, ktoré tvoria 16 %. Diagnózu defektu možno vykonať už v 14. týždni tehotenstva. Úmrtnosť pri vrodenej diafragmatickej hernii koreluje s časom odhalenia defektu: iba 33 % novorodencov s defektom prežije v prípadoch, keď bola diagnóza stanovená pred 25. týždňom, a 67 % v prípade, že bola hernia zistená neskôr. Diafragmatické defekty majú väčšinou multifaktoriálny pôvod, ale 12 % prípadov je spojených s inými malformáciami alebo sú súčasťou chromozomálnych a nechromozomálnych syndrómov. Prenatálne vyšetrenie musí nevyhnutne zahŕňať určenie karyotypu plodu a podrobné ultrazvukové vyšetrenie. Ak sa zistia kombinované anomálie, diferenciálnu diagnostiku možno vykonať iba počas konzultácie s genetikmi, syndromológmi, pediatrami. Rodičom by sa malo odporučiť, aby sa poradili s detským chirurgom, aby prediskutovali vlastnosti taktiky liečby v novorodeneckom období, prognózu života a zdravia. Priebeh novorodeneckého obdobia závisí od závažnosti pľúcnej hypoplázie a závažnosti hypertenzie. Na výsledok v novorodeneckom období má významný vplyv aj veľkosť herniálnej hmoty a objem fungujúceho pľúcneho tkaniva. Abnormálny vývoj pľúc možno predpovedať pri polyhydramnióne, dilatácii žalúdka, ako aj pri pohybe pečene plodu do hrudnej dutiny. Podľa literatúry prežilo len 22 % detí diagnostikovaných prenatálne. Aj pri izolovanej vrodenej diafragmatickej hernii prežije len 40 %. Smrť novorodencov je zvyčajne výsledkom pľúcnej hypertenzie a/alebo zlyhania dýchania.

Abnormality brušnej steny a malformácie gastrointestinálneho traktu

Omfalokéla (pupočná kýla)(obr. 32). Vzniká v dôsledku nevrátenia brušných orgánov z amniotickej dutiny cez pupočný krúžok. Omfalokéla môže obsahovať akékoľvek

Ryža. 32. Echografický obraz omfalokély (zobrazuje sa herniálny vak obsahujúci črevné kľučky a pečeň)

viscerálnych orgánov. Veľkosť herniálnej formácie je určená jej obsahom.

Je pokrytá amnioperitoneálnou membránou, pozdĺž ktorej bočnej plochy prechádzajú cievy pupočnej šnúry. Výskyt omfalokély je 1 z 3 000 – 6 000 novorodencov. Rozlišujte medzi izolovanými a kombinovanými formami omfalokély. Táto patológia je sprevádzaná trizómiami v 35-58%, vrodenými srdcovými chybami v 47%, malformáciami urogenitálneho systému v 40% a defektmi neurálnej trubice v 39%. V 20% prípadov sa zistí intrauterinná rastová retardácia.

Prenatálna ultrazvuková diagnostika je založená na detekcii okrúhleho alebo oválneho útvaru, vyplneného brušnými orgánmi a priliehajúceho priamo k prednej brušnej stene. Najčastejšie herniálny obsah zahŕňa črevné kľučky a pečeň. Pupočná šnúra je pripevnená priamo k herniálnemu vaku. V niektorých prípadoch môže byť prenatálna diagnóza stanovená na konci prvého trimestra tehotenstva, hoci vo väčšine prípadov sa omfalokéla zistí v druhom trimestri. Prognóza závisí od sprievodných anomálií. Perinatálne straty sú častejšie spojené s ICHS, chromozomálne

aberácie a predčasnosť. Najväčší defekt sa odstraňuje jednostupňovou operáciou, pri veľkom sa robia viacstupňové operácie s cieľom uzavrieť otvor v prednej brušnej stene silikónovou alebo teflónovou membránou. Pôrodnícka taktika je určená časom detekcie defektu, prítomnosťou kombinovaných anomálií a chromozomálnych abnormalít. Ak sa zistí defekt v počiatočných štádiách tehotenstva, je potrebné ho ukončiť. V prípade zistenia sprievodných anomálií nezlučiteľných so životom je potrebné tehotenstvo kedykoľvek ukončiť. Spôsob pôrodu závisí od životaschopnosti plodu, keďže pri pôrode s veľkými omfalokélami môže dôjsť k prasknutiu herniálneho vaku a infekcii vnútorných orgánov plodu.

Gastroschíza- defekt prednej brušnej steny v peripupočnej oblasti s výskytom črevných kľučiek pokrytých zápalovým exsudátom. Chyba sa zvyčajne nachádza vpravo od pupka, herniálne orgány nemajú membránu. Výskyt gastroschízy je 0,94: 10 000 novorodencov. Výskyt defektu u tehotných žien do 20 rokov je vyšší a je 7 na 10 000 novorodencov.

Od konca 70. rokov. XX storočia v Európe a Spojených štátoch pokračuje trend zvyšovania frekvencie pôrodov detí s gastroschízou. Existujú izolované a kombinované formy. Izolovaná gastroschíza je bežnejšia a predstavuje v priemere 79 %. Kombinovaná forma sa zistí v 10-30% prípadov a najčastejšie ide o kombináciu gastroschízy s intestinálnou atréziou alebo stenózou. Medzi ďalšie anomálie patria vrodené chyby srdca a močového systému, syndróm sušené slivky, hydrocefalus, nízky a polyhydramnión.

Anomália sa vyskytuje sporadicky, ale boli pozorované familiárne ochorenie s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti.

Najskoršia prenatálna ultrazvuková diagnostika pomocou transvaginálnej echografie bola vykonaná v 12. týždni tehotenstva. Vo väčšine prípadov je diagnóza stanovená v druhom trimestri tehotenstva, pretože v skorých štádiách (10-13 týždňov) je možná falošne pozitívna diagnóza v dôsledku prítomnosti fyziologickej črevnej hernie u plodu. Prenatálna ultrazvuková diagnostika gastroschízy je zvyčajne založená na vizualizácii črevných slučiek v plodovej vode v blízkosti prednej brušnej steny plodu. Niekedy, okrem črevných slučiek, vonku

V brušnej dutine môžu byť umiestnené ďalšie orgány. Presnosť ultrazvukovej diagnostiky gastroschízy v II. a III. trimestri gravidity sa pohybuje od 70 do 95 % a závisí od gestačného veku, polohy plodu, veľkosti defektu a počtu orgánov mimo prednej brušnej steny.

Všeobecná prognóza pre novorodencov s izolovanou gastroschízou je priaznivá: prežije viac ako 90 % detí. Pri predĺžení tehotenstva nemá taktika riadenia v II trimestri žiadne zvláštnosti. Vzhľadom na nízku frekvenciu kombinácie izolovanej gastroschízy s chromozomálnymi abnormalitami je možné upustiť od prenatálnej karyotypizácie. V treťom trimestri gravidity je potrebné vykonať dynamické hodnotenie funkčného stavu plodu, keďže frekvencia distresu pri gastroschíze je pomerne vysoká a v 23 – 50 % prípadov je intrauterinná rastová retardácia plodu tvorené.

Ak sa gastroschíza zistí pred začiatkom obdobia životaschopnosti plodu, tehotenstvo sa má prerušiť. Pri donosených tehotenstvách sa pôrod vykonáva v inštitúcii, kde je možné poskytnúť chirurgickú pomoc.

Duodenálna atrézia- najčastejšia príčina nepriechodnosti tenkého čreva. Frekvencia anomálie je 1: 10 000 živonarodených detí. Etiológia nie je známa. Je možný výskyt defektu pod vplyvom teratogénnych faktorov. Sú opísané rodinné pozorovania pyloroduodenálnej atrézie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. U 30 – 52 % pacientov je anomália izolovaná a u 37 % sú zistené malformácie kostrového systému: abnormálny počet rebier, agenéza krížovej kosti, konská noha, obojstranné krčné rebrá, obojstranná absencia prvých prstov ruky atď. U 2 % sú diagnostikované kombinované gastrointestinálne anomálie: neúplná rotácia žalúdka, atrézia pažeráka, ilea a konečníka, transpozícia pečene. U 8-20 % pacientov sa zistia vrodené srdcové chyby, približne v 1/3 pozorovaní sa atrézia dvanástnika kombinuje s trizómiou na 21 pároch chromozómov. Hlavným prenatálnym echografickým nálezom pri atrézii dvanástnika je polyhydramnión a klasický znak "Dvojitá bublina" v brušnej dutine plodu. Obraz "dvojitého močového mechúra" sa objavuje v dôsledku expanzie časti dvanástnika a žalúdka. Zovretie medzi týmito formáciami je tvorené pylorickou časťou žalúdka

ka a má veľký význam pre presnú prenatálnu diagnostiku tejto vady. V prevažnej väčšine prípadov je duodenálna atrézia diagnostikovaná v II a III trimestri gravidity. V skoršom termíne predstavuje diagnostika tohto defektu značné ťažkosti. Najskoršia diagnóza duodenálnej atrézie bola stanovená v 14. týždni.

Na určenie pôrodníckej taktiky sa vykonáva podrobné ultrazvukové posúdenie anatómie vnútorných orgánov plodu a jeho karyotypizácia. Pred začiatkom obdobia životaschopnosti plodu je indikované ukončenie tehotenstva. Pri zistení izolovanej anomálie v treťom trimestri je možné graviditu predĺžiť s následným pôrodom v regionálnom perinatálnom centre a chirurgickou korekciou malformácie.

Izolovaný ascites. Ascites je nahromadenie tekutiny v peritoneálnej dutine. Frekvencia nie je presne nastavená. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sa ascites prejavuje prítomnosťou echo-negatívneho priestoru s hrúbkou 5 mm alebo viac v brušnej dutine. V prenatálnom období môže byť ascites izolovaný alebo môže byť jedným zo znakov vodnatosti neimunitnej genézy. Okrem ascitu je vodnateľnosť plodu charakterizovaná prítomnosťou subkutánneho edému, pleurálnych a perikardiálnych výpotkov, ako aj zväčšením hrúbky placenty o viac ako 6 cm, polyhydramniónom a hydrokélou.

Ascites sa môže kombinovať s rôznymi štrukturálnymi abnormalitami, preto je znázornená starostlivá štúdia všetkých vnútorných orgánov plodu. Medzi príčinami izolovaného ascitu je potrebné rozlišovať mekóniovú peritonitídu a vrodenú hepatitídu.

Doteraz v literatúre neboli žiadne publikácie o detekcii izolovaného ascitu v prvom trimestri gravidity. Väčšina pozorovaní včasnej diagnostiky ascitu sa vyskytuje na začiatku druhého trimestra tehotenstva. Jednou z najčastejších príčin neimunitnej vodnatieľky sú chromozomálne abnormality. Pri izolovanom ascite sa chromozomálne defekty zisťujú menej často, ale musia sa brať do úvahy ako možné pozadie pre rozvoj tejto patológie. Pri zistení ascitu u plodu je v prvom rade potrebné vylúčiť kombinované anomálie a intrauterinné infekcie. Priebeh ascitu plodu závisí od jeho etiológie. Idiopatický izolovaný ascites má priaznivú prognózu. Viac ako 50 % pozorovaní ukazuje jeho spontánne vymiznutie. Najčastejšou príčinou izolovaného ascitu je intrauterinná infekcia.

parvovírus B19. Pri predĺžení tehotenstva je potrebné vykonať dynamické echografické pozorovanie vrátane dopplerovského hodnotenia prietoku krvi vo venóznom kanáliku. o normálne hodnoty prietok krvi v ductus venosus u plodov s ascitom vo väčšine prípadov je priaznivý perinatálny výsledok. S nárastom ascitu niektorí autori odporúčajú terapeutickú punkciu, najmä v prípadoch, keď proces prebieha v neskorých štádiách tehotenstva. Hlavným účelom punkcie je zabrániť nekoordinovanej práci a respiračným ťažkostiam v novorodeneckom období. Keď sa zistí izolovaný ascites v prenatálnom období a vylúčenie sprievodnej patológie nezlučiteľnej so životom, po pôrode dieťa potrebuje starostlivé dynamické pozorovanie a symptomatickú terapiu.

PORUCHY OBLIČIEK A MOČOVÝCH CEST

Renálna agenéza- úplná absencia oboch obličiek. Výskyt defektu je spôsobený porušením sekvenčného reťazca procesov normálnej embryogenézy od pronephros po metanephros. Priemerná frekvencia je 1: 4500 novorodencov. Je potrebné poznamenať, že u chlapcov sa vyskytuje dvakrát častejšie. Patognomická triáda echografických príznakov agenézy obličiek u plodu je reprezentovaná absenciou ich ozveny. močového mechúra ako aj výrazný nedostatok vody. Nízka hladina vody sa vzťahuje na neskoré prejavy a možno ju zistiť po 16-18 týždňoch tehotenstva. Zvyčajne je bilaterálna agenéza obličiek sprevádzaná symetrickou formou syndrómu retardácie rastu plodu. Agenéza obličiek je najčastejšie sporadická, ale môže sa kombinovať s rôznymi anomáliami vnútorných orgánov. Priamymi dôsledkami oligohydramniónu sú hypoplázia pľúc, deformácie skeletu a tváre, syndróm retardácie rastu plodu. Renálna agenéza bola opísaná pri viac ako 140 syndrómoch mnohopočetných vrodených malformácií, chromozomálnych abnormalít a teratogénnych účinkov. Po stanovení diagnózy sa má v prenatálnom období alebo po narodení vykonať karyotypizácia, aby sa vylúčili chromozomálne abnormality. Vo všetkých prípadoch agenézy obličiek je potrebné vykonať kompletné postmortálne vyšetrenie. Zobrazené pri vykonávaní echografu

vyšetrenia obličiek najbližších príbuzných. V prípade prenatálneho zistenia defektu sa odporúča kedykoľvek prerušiť tehotenstvo. Ak sa rodina rozhodne predĺžiť tehotenstvo, je indikovaná konzervatívna pôrodnícka taktika.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (infantilná forma). Prejavuje sa obojstranným symetrickým zväčšením obličiek v dôsledku náhrady parenchýmu sekundárne dilatovanými zbernými tubulmi bez proliferácie väziva. Líši sa od klasického smrteľného variantu až po detskú, mladistvú a dokonca dospelú formu. V infantilnej forme dochádza k sekundárnej dilatácii a hyperplázii normálne vytvorených zberných tubulov obličiek. Obličky sú postihnuté symetricky, pričom cystické útvary majú veľkosť 1–2 mm. Frekvencia je 1,3-5,9: 1000 novorodencov. Hlavnými echografickými kritériami defektu sú zväčšené hyperechogénne obličky, absencia echogenicity močového mechúra a oligohydramnión. Zväčšenie veľkosti obličiek je niekedy také výrazné, že zaberajú veľkú časť prierezu plodového brucha. Typický echografický obraz sa môže objaviť až v treťom trimestri tehotenstva. Prognóza je zlá. Smrť nastáva v dôsledku zlyhania obličiek. Pôrodnícka taktika spočíva v ukončení tehotenstva kedykoľvek.

Polycystická choroba obličiek u dospelých(autozomálne dominantné ochorenie, hepatorenálne polycystické ochorenie dospelých, Potterov syndróm III. typu) je charakterizované nahradením obličkového parenchýmu početnými cystami rôznych veľkostí, ktoré vznikajú v dôsledku expanzie zberných tubulov a iných tubulárnych segmentov nefrónu. . Obličky sú postihnuté na oboch stranách a sú zväčšené, ale jednostranný proces môže byť prvým prejavom ochorenia. Do patologického procesu sa zapája aj pečeň – vzniká periportálna fibróza, ktorá má fokálny charakter. Etiológia ochorenia nie je známa, ale typ dedičnosti určuje 50% riziko vzniku ochorenia a jeho genetické zameranie sa nachádza na 16. páre chromozómov. Mutantný gén je nositeľom jedného z 1000 ľudí. K penetrácii génov dochádza v 100% prípadov, priebeh ochorenia sa však môže líšiť od ťažkých foriem s úmrtím v novorodeneckom období až po asymptomatické, zistené až pri pitve.

Polycystické ochorenie obličiek(multicystická choroba, cystická choroba obličiek, Potterov syndróm typu II, dysplastická choroba obličiek) je charakterizovaná cystickou degeneráciou renálneho parenchýmu v dôsledku primárnej dilatácie renálnych tubulov. Pri multicystickej dysplázii obličiek sú močovod a panva najčastejšie atrézované alebo chýbajú. Proces môže byť obojstranný, jednostranný a segmentový. Pri multicystickej dysplázii je oblička zvyčajne výrazne zväčšená; chýba normálny tvar a normálne tkanivo. Oblička je reprezentovaná mnohopočetnými cystami s anechoickým obsahom (obr. 33).

Ryža. 33. Echogram bilaterálnej polycystickej choroby obličiek plodu (ostro zväčšené obličky obsahujúce viaceré cysty rôznych priemerov - označené šípkou)

Veľkosti cýst sa líšia v pomerne širokom rozmedzí a závisia od trvania tehotenstva. Bližšie k úplnému termínu môže priemer cýst dosiahnuť 3,5-4 cm.Močový mechúr je zvyčajne vizualizovaný v jednostrannom procese a nie je vizualizovaný v bilaterálnom procese. Pri bilaterálnom procese sa zvyčajne zaznamenáva oligohydramnión. Ochorenie sa vyskytuje prevažne sporadicky a môže byť sekundárne v kombinácii s inými syndrómami. Pôrodnícke

taktika pre bilaterálny proces diagnostikovaný v počiatočnom štádiu kvôli zlej prognóze je prerušenie tehotenstva. Pri jednostrannom procese a normálnom karyotype bez pridružených anomálií je indikovaný normálny pôrod, po ktorom nasleduje konzultácia dieťaťa s odborníkom.

Rozšírenie močových ciest. Abnormality urogenitálneho systému u plodu, sprevádzané rozšírením močových ciest, môžu byť spôsobené rôznymi príčinami, vrátane vezikoureterálneho refluxu, idiopatickej pyeloektázie, obštrukčných porúch atď. Z klinického hľadiska je v prenatálnom období je vhodné izolovať pyelectáziu a obštrukčnú uropatiu.

Pyelectáza. Pyelectáza je charakterizovaná nadmernou akumuláciou tekutín a zväčšením obličkovej panvičky plodu.

Pyelectáza je najčastejším nálezom na ultrazvuku plodu. Frekvencia jej vývoja nebola stanovená, pretože táto patológia je sporadický jav. Chlapcom je po narodení diagnostikovaná 5-krát častejšie. U 27% detí s hydronefrózou, vezikoureterálnym refluxom, obojstranným zdvojením močovodov, obojstranným obštrukčným megaureterom, nefunkčnou kontralaterálnou obličkou a jej agenézou sa zistí u 19% - vývojové anomálie rôznych orgánov. Na prenatálnu ultrazvukovú diagnostiku pyeloektázie je potrebné vyšetriť obličky plodu priečnym aj pozdĺžnym skenovaním. Dilatácia obličkovej panvičky sa posudzuje na základe jej predozadnej veľkosti na priečnom skene obličky. Väčšina výskumníkov považuje rozšírenie obličkovej panvičky za pyelectázu v II trimestri tehotenstva viac ako 5 mm a v trimestri III - viac ako 8 mm. Pri rozšírení obličkovej panvičky plodu nad 10 mm je zvykom hovoriť o hydronefróze. Najbežnejšia klasifikácia hydronefrózy u plodu je nasledovná:

Stupeň I (fyziologická dilatácia):

Renálna panva: anteroposteriorná veľkosť<1 см;

Kôra: nezmenená.

Stupeň II:

Renálna panvička: 1,0-1,5 cm;

Poháre: nezobrazené;

Kôra: nezmenená.

Stupeň III:

Renálna panvička: predozadný rozmer> 1,5 cm;

Košíčky: mierne rozšírené;

Kôra: nezmenená.

Stupeň IV:

Renálna panvička: predozadný rozmer> 1,5 cm;

Kalich: stredne rozšírený;

Kortikálna vrstva: mierne zmenená.

Stupeň V:

Renálna panvička: predozadný rozmer> 1,5 cm;

Poháre: značne rozšírené;

Kôra: atrofia.

Rozšírenie obličkovej panvičky plodu možno pozorovať s rôznymi chromozomálnymi abnormalitami. Frekvencia chromozomálnych defektov u plodov s pyelectázou je v priemere 8 %. U väčšiny plodov s chromozomálnymi abnormalitami sa odhalí kombinácia pyelectázy a iných vývojových abnormalít. Stredne ťažká pyelectáza má dobrú prognózu a potreba chirurgickej liečby po pôrode je zriedkavá. Vo väčšine prípadov je zaznamenané spontánne vymiznutie stredne ťažkej pyelectázy po pôrode.

Pôrodnícka taktika závisí od času výskytu a trvania priebehu patologického procesu, ako aj od stupňa poškodenia funkcie obličiek. Predčasný pôrod je odôvodnený oligohydramniónom. V postnatálnom období je zobrazené dynamické pozorovanie a konzultácia s detským urológom.

Obštrukčná uropatia. Obštrukciu močových ciest u plodu možno pozorovať na akejkoľvek úrovni: vysoká obštrukcia, obštrukcia na úrovni panvovo-ureterálneho spojenia (PLL), obštrukcia na strednej úrovni (ureter), obštrukcia na úrovni vezikoureterálneho spojenia ( PBJ), nízka obštrukcia (uretra). OLMS je najviac spoločný dôvod obštrukčná uropatia u plodu a tvorí v priemere 50 % všetkých vrodených urologických anomálií. Medzi hlavné echografické znaky ALMS patrí dilatácia obličkovej panvičky s alebo bez dilatácie kalichov; močovody nie sú vizualizované; močový mechúr môže mať normálnu veľkosť alebo sa pri niektorých pozorovaniach nemusí zobraziť. Taktika v OLMS by mala byť vyčkávací a pozorný. Umiestnenie veziko-amniotického skratu nie je indikované. Na ultrazvukový plač -

Dilatácia močovodu a pyelectáza sa u plodu označujú ako OPMS. Močový mechúr má zvyčajne normálnu veľkosť. Taktika riadenia je podobná ako pri OLMS. Najčastejšou príčinou nízkej obštrukcie sú zadné uretrálne chlopne. Pri ťažkej obštrukcii sa pozoruje oligohydramnión, ktorý vedie k hypoplázii pľúc, deformáciám tvárových štruktúr a končatín, fibróze a dysplázii parenchýmu obličiek. Echografický obraz je charakterizovaný prítomnosťou dilatovanej uretry proximálne od miesta obštrukcie, výraznou expanziou močového mechúra. Prenatálny manažment nízkej obštrukcie závisí od trvania tehotenstva, prítomnosti oligohydramniónu a súvisiacich abnormalít, ako aj od funkčného stavu obličiek. Pri strednej a neprogresívnej pyelectáze by sa mala dodržiavať konzervatívna taktika. Pri progresii obštrukčných porúch je pôrod opodstatnený s možnou chirurgickou korekciou defektu, aby sa predišlo závažným poruchám obličiek u plodu. V prípade predčasnej gravidity u plodov s ťažkou obštrukčnou uropatiou možno vykonať intrauterinnú chirurgickú korekciu defektu.

CHOROBY VÝVOJA KOSTNÉHO SYSTÉMU

Medzi vrodenými vývojovými chybami kostrového systému sú najčastejšie amelia (aplázia všetkých končatín); fokomélia (nedostatočný rozvoj proximálnych končatín, zatiaľ čo ruky a nohy sú spojené priamo s telom); aplázia jednej z kostí dolnej časti nohy alebo predlaktia; polydaktýlia (zvýšenie počtu prstov na končatine); syndaktýlia (zníženie počtu prstov v dôsledku fúzie mäkkých tkanív alebo kostného tkaniva susedných prstov); abnormálna poloha zastavenia; osteochondrodysplázie, charakterizované abnormalitami v raste a vývoji chrupaviek a/alebo kostí (achondrogenéza, achondroplázia, thanatoformná dysplázia, osteogenesis imperfecta, hypofosfatázia atď.).

Najdôležitejšia je diagnostika nerestí nezlučiteľných so životom. Mnohé formy skeletálnej dysplázie sú kombinované s hypopláziou pľúc v dôsledku malej veľkosti hrudníka v dôsledku nedostatočného rozvoja rebier. Vývoj pľúcnej insuficiencie v tomto prípade môže byť príčinou smrti detí v prvých hodinách mimomaternicového života.

Achondroplázia je jednou z najčastejších neletálnych kostných dysplázií a v 90 % prípadov je spôsobená novou mutáciou. Achondroplázia je osteochondroplázia s defektmi v tubulárnych kostiach a / alebo axiálnom skelete. Frekvencia je 0,24-5: 10 000 dodávok. Pomer mužských a ženských plodov je 1:1. Skrátenie kostí s achondropláziou sa môže objaviť u plodu až v 24. týždni tehotenstva. Klasický ultrazvukový obraz zahŕňa krátke končatiny (menej ako 5. percentil), malé veľkosti hrudníka, makrocefáliu a sedlový nos. Priemerná dĺžka života s achondropláziou závisí predovšetkým od času, keď malé veľkosti hrudníka nespôsobujú vážne problémy s dýchaním. Intelektuálny vývoj s defektom je normálny, existuje však vysoké riziko neurologických porúch, najmä kompresie miechy na úrovni foramen magnum, čo môže obmedziť fyzickú aktivitu. Macrocefalus môže byť výsledkom stredne ťažkého hydrocefalu v dôsledku malej veľkosti foramen magnum. Achondroplázia je dobre študovaný a bežný typ vrodeného nanizmu u novorodencov. Centrálne a obštrukčné spánkové apnoe môže byť vážnym problémom. Vo veku 6-7 rokov života sa často zaznamenávajú chronické recidivujúce infekcie stredného ucha. V ranom detstvo bežné je aj zakrivenie dolných končatín, ktorá si v ťažkých stavoch vyžaduje chirurgickú korekciu. Zvyčajne sa výška dospelých s achondropláziou pohybuje od 106 do 142 cm.

Po celú dobu existovali určité vnútromaternicové malformácie dieťaťa. Zdanlivo menšie percento anomálií vo vývoji detí za čias našich babičiek je dané tým, že v súčasnosti, vďaka kvalitatívne novej úrovni vyšetrenia a manažmentu tehotných žien, je možné vydržať to tehotenstvo, ktoré bez vonkajšie zásahy, by boli za starých čias v krátkom čase prerušené. Hlavným dôvodom spontánnych potratov v krátkom čase sú práve rôzne, geneticky podmienené, abnormality deformácie. Môžeme teda povedať, že v tejto fáze prebieha prvý prirodzený výber v živote jedinca.

Príčiny malformácií plodu

Existuje mnoho dôvodov pre vývoj anomálií u detí počas vnútromaternicového vývoja. Na prvom mieste sú samozrejme všetky druhy genetických defektov, dedičné aj získané v dôsledku rôznych porúch embryogenézy. Zmeny na genetickej úrovni sa vyskytujú pod vplyvom nepriaznivých faktorov prostredia: ionizujúce žiarenie, vystavenie toxickým chemikáliám vrátane niektorých liekov. Genetická chyba môže byť prenesená na dieťa od jedného z rodičov, alebo môže ísť o „osobné získanie“ – mutácia nastáva po spojení kvalitnej genetickej informácie muža a ženy. Bohužiaľ, metódy účinnej prevencie takýchto situácií ešte neboli vynájdené. Väčšina embryí nesúcich genetickú mutáciu nie je životaschopná a ich vývoj sa zastaví takmer okamžite po oplodnení, na samom začiatku tvorby embrya. Táto situácia sa nazýva zastavenie rastu plodu a vyžaduje dôkladné pochopenie dôvodov jej vývoja. Okrem vyššie opísaných genetických defektov môžu k vyblednutiu tehotenstva viesť aj choroby matky: infekčné (vrátane pohlavne prenosných infekcií), endokrinné a poruchy imunitného systému.

Aké sú vrodené chyby plodu?

Závažnosť patológie vývoja plodu môže byť odlišná. Závisí to od miesta genetického rozpadu a od sily a trvania toxického účinku, ak existuje. Treba poznamenať, že neexistuje jasný vzťah medzi intenzitou vonkajších vplyvov a závažnosťou tejto alebo tej malformácie. Žena, ktorá je počas tehotenstva toxická, môže porodiť zdravé dieťa. Existuje však riziko, že u vnúčat alebo dokonca pravnúčat tejto ženy sa objaví malformácia plodu v dôsledku genetických porúch, ktoré sa u jej dieťaťa vyskytli v prenatálnom období, ale nemali klinické prejavy.
Najbežnejšie vrodené malformácie plodu sú:
- úplná alebo čiastočná absencia, deformácia jedného alebo druhého orgánu alebo časti tela (končatiny, mozog, vnútorné orgány);
- anatomické chyby tváre a krku (rázštepy hornej pery a podnebia, iné anomálie tvárového skeletu);
- spina bifida - neuzavretie miechového kanála, vyjadrené v rôznej miere;
- vrodené srdcové chyby;
Najčastejšie chromozomálne abnormality: Downov syndróm a Edwardsov syndróm sprevádzajú mnohopočetné vnútromaternicové malformácie plodu.

Diagnóza malformácií plodu

Prenatálna diagnostika malformácií plodu a chromozomálnych abnormalít je veľmi zložitý proces. Jednou z etáp takejto diagnostiky sú takzvané skríningové štúdie - súbor vyšetrení, ktoré sú pridelené žene v 12., 20. a 30. týždni tehotenstva. Takýto komplex zahŕňa krvný test na biochemické sérové ​​markery chromozomálnej patológie (testy na malformácie plodu).

V prvom trimestri (dvojitý test):
- voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu;
- PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom): plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom.
V druhom trimestri (trojitý test):
- celkový hCG alebo voľná β-podjednotka hCG;
- a-fetoproteín (AFP);
- voľný (nekonjugovaný) estriol.
V závislosti od možností laboratória sa táto posledná analýza niekedy nevykonáva. Povinným doplnkom takejto štúdie je ultrazvuk maternice a plodu.

Výsledok každej štúdie nemožno posudzovať izolovane od iných údajov – to znamená, že posúdenie výsledku by malo byť komplexné a malo by ho vykonávať iba odborník.
Takéto vyšetrenie neposkytuje 100% záruku, ale umožňuje iba vyčleniť vysoko rizikovú skupinu tehotných žien, ktoré potrebujú invazívne diagnostické metódy - biopsiu chorionu, kordocentézu na určenie karyotypu u plodu a vylúčenie chromozomálnej patológie.
Chorionická biopsia v prvom trimestri a placentocentéza alebo kordocentéza v druhom trimestri umožňujú so 100% presnosťou vylúčiť alebo potvrdiť len chromozomálne abnormality u plodu, nie však defekty! Vrodené chyby plodu (VM) je možné vylúčiť len pomocou ultrazvuku plodu a najčastejšie v 20. – 22. týždni tehotenstva. Okrem toho lekári ultrazvukovej diagnostiky, ktorí vykonávajú ultrazvuk plodu, musia mať bohaté skúsenosti s ultrazvukom plodu a špecializovať sa na prenatálnu diagnostiku vrodených vývojových chýb. Bohužiaľ, nie všetci lekári ultrazvukovej diagnostiky dobre poznajú anatomické vlastnosti plodu, preto im chýba CMF. Z rovnakého dôvodu možno niekedy pozorovať znaky charakteristické pre genetické choroby (tvar lebky, znaky kožných záhybov, charakteristické pomery veľkostí tváre / mozgovej lebky, veľkosti hlavy / dĺžky tela atď.). Ďalším dôvodom chýb v prenatálnej diagnostike vrodených vývojových chýb je nízka kvalita vybavenia použitého na štúdiu. S nízkym rozlíšením ultrazvukového prístroja môže aj špičkový diagnostik zanechať v zákulisí to, čo je pre študenta medicíny samozrejmé, ak je prístroj kvalitný. V regionálnych centrách, veľkých mestách sú spravidla lekárske a genetické centrá, kde sú ženy povinne aspoň raz počas tehotenstva vyšetrené a konzultované.

Tehotné ženy musia byť poslané na lekárske genetické poradenstvo:
- starší ako 35 rokov;
- mať dieťa s Downovým syndrómom alebo inou geneticky podmienenou patológiou;
- s prípadmi potratov, mŕtvo narodených detí, nerozvinutých tehotenstiev;
- ak má rodina jedného z rodičov pacientov s Downovým syndrómom a inými chromozomálnymi abnormalitami;
- prekonali vírusové ochorenia počas skorého tehotenstva;
- pri užívaní určitých liekov;
- ak došlo k ožiareniu.

Aby bolo možné identifikovať genetické chyby plodu, je potrebné v prvom rade vykonať skríningové krvné testy. To dá predpokladanú odpoveď o prítomnosti alebo neprítomnosti chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Po ultrazvuku je jasné, či existujú fyzické malformácie alebo nie. Ak je pre odborníkov ťažké vyriešiť otázku genetických defektov, je predpísaná biopsia chorionu alebo kordocentéza (v závislosti od dĺžky tehotenstva).
Akýkoľvek prípad odhalenia vrodených vývojových chýb sa stáva dôvodom na ponúknutie žene na umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Ak sa žena rozhodne od dieťaťa odísť, mala by byť obzvlášť pozorne sledovaná, najlepšie odborníkmi z medicínskeho genetického centra.
Malformácie dieťaťa vo väčšine prípadov výrazne obmedzujú jeho schopnosť žiť. Na určenie stupňa rizika v nasledujúcich tehotenstvách sa musia zistiť príčiny malformácií plodu.

16769 0

Vrodené chyby plodu zaujímajú v štruktúre príčin perinatálnej úmrtnosti 2. – 3. miesto a ich frekvencia je posledné roky výrazne vzrástol. V tomto ohľade je obzvlášť dôležitá včasná diagnostika malformácií, ktorá prispieva k včasnému vyriešeniu otázky možnosti ďalšieho predĺženia tehotenstva, ktorá je zase určená typom anomálie, zlučiteľnosťou so životom a prognózou postnatálny vývoj.

Klasifikácia bežných malformácií centrálneho nervového systému (CNS) môže byť prezentovaná takto:

1. Hydrocefalus:

a) stenóza akvaduktu mozgu;

b) otvorený hydrocefalus;

c) Dandy-Walkerov syndróm.

2. Papilóm choroidálneho plexu.

3. Poruchy neurálnej trubice:

a) rázštep chrbtice;

b) anencefália;

c) cefalokéla.

4. Mikrocefália.

Hydrocefalus vyskytuje s frekvenciou 0,3-0,8 na 1000 živonarodených detí. Vo väčšine prípadov je vrodený hydrocefalus spôsobený obštrukciou v jednej z častí cirkulácie cerebrospinálnej tekutiny (CSF). Často sa hydrocefalus kombinuje s inými anomáliami: v 37% prípadov je sprevádzaný ďalšou intrakraniálnou patológiou - hypoplázia corpus callosum, cefalokéla, arteriovenózne anomálie, arachnoidné cysty; extrakraniálne anomálie - v 63%. Medzi poslednými je potrebné poznamenať malformácie obličiek (jednostranná a bilaterálna agenézia a dysplázia), srdcové chyby (defekt medzikomorovej priehradky, Fallotova tetráda), meningomyelokéla, rázštep hornej pery, tvrdé a mäkké podnebie, agenéza konečníka a hrubého čreva, dysgenéza pohlavných žliaz... U 11 % plodov sú zistené chromozomálne abnormality – trizómia v 21 pároch, vyvážené translokácie, mozaika.

Hydrocefalus je reprezentovaný tromi hlavnými formami:

• stenóza akvaduktu mozgu;
• otvorený hydrocefalus;
• Dandy-Walkerov syndróm.

Stenóza akvaduktu mozgu(SVM) je forma obštrukčného hydrocefalu spôsobená zúžením Sylviovho akvaduktu. Špecifická frekvencia WMS dosahuje 43%, pomer medzi mužskými a ženskými deťmi je 1:8. Anomália má polyetiologický charakter: genetické, infekčné, teratogénne a nádorové faktory, medzi ktorými prevládajú infekčné (50 %). Experimentálne štúdie potvrdili úlohu toxoplazmózy, syfilisu, cytomegalovírusovej infekcie, mumpsu a chrípky.

V určitej časti pozorovaní je príčinou stenózy akvaduktu mozgu genetická patológia, ktorá môže byť zdedená recesívne spojeným s chromozómom X. Dedičnosť viazaná na pohlavie sa považuje za zriedkavú príčinu WMS, pretože sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 200 súrodencov probandov s hydrocefalom. Je však možné, že tento typ dedičstva je medzi mužskými deťmi 25 %. Predpokladá sa, že glióm, meningióm, neurofibromatóza a tuberózna skleróza vedú k stenóze akvaduktu v dôsledku kompresného mechanizmu a otvorenému hydrocefalu v dôsledku edému bielej hmoty a vonkajšej kompresie. Sprievodné anomálie sa vyskytujú u 16 % detí.

Diagnóza tejto formy hydrocefalu je založená na detekcii expanzie laterálnych a III komôr pri nezmenenej veľkosti IV komory počas ultrazvukového vyšetrenia. Je potrebné vykonať dôkladné skenovanie chrbtice plodu, aby sa vylúčili abnormality súvisiace s pohlavím (obr. 1).

Ryža. 1. Tehotenstvo 21 týždňov. Obštrukčný hydrocefalus

Predpoveď: úmrtnosť v detskom veku sa pohybuje od 11-30%; intelektuálny vývoj môže byť normálny.

Pôrodnícka taktika: predtým, ako plod dosiahne životaschopnosť, je indikovaný potrat; pri neskoršom stanovení diagnózy je spôsob pôrodu určený výlučne pôrodníckymi indikáciami.

Otvorený hydrocefalus(OG) - rozšírenie komôr mozgu a jeho subarachnoidálneho systému v dôsledku obštrukcie extraventrikulárneho systému výtokového traktu cerebrospinálnej tekutiny.

Otvorený hydrocefalus je druhým najbežnejším a predstavuje 38 % všetkých pozorovaní hydrocefalu. Etiológia OH nie je špecifikovaná. OH sa zisťuje u detí s defektmi chrbtice a obliteráciou predného sagitálneho sínusu, subarachnoidálnymi krvácaniami, papilómom vaskulárneho plexu a absenciou Pacchioniho granulácií. Subarachnoidálne krvácanie je najčastejšou príčinou otvoreného hydrocefalu u novorodencov; v prenatálnom období je extrémne zriedkavé. Zriedkavo sa tiež dedí, hoci frekvencia recidív dosahuje 1 – 2 %, čo je výrazne viac ako v bežnej populácii.

Patogenéza: mechanická obštrukcia extraventrikulárneho systému mozgu a zhoršená reabsorpcia CSF vedie k rozšíreniu subarachnoidálneho priestoru a potom mozgových komôr; vnútorný hydrocefalus sa vyvíja na pozadí obštrukcie akvaduktu mozgu v dôsledku zvýšenia intrakraniálneho tlaku.

Prenatálna diagnostika OH sa vykonáva pomocou dynamického ultrazvukového skenovania. V tomto prípade je patognomickým znakom rozšírenie subarachnoidálnej cisterny.

Predpoveď: úmrtnosť dosahuje 11 %. Väčšina preživších detí si zachováva normálnu inteligenciu. Keď sa OG kombinuje s defektmi neurálnej trubice alebo papilómom cievneho plexu, prognóza je nepriaznivejšia.

Pôrodnícka taktika: v skorých štádiách detekcie OH je indikované ukončenie gravidity, pri donosenej gravidite prebieha pôrod cez vaginálny pôrodný kanál.

Pre Dandy-Walkerov syndróm Typická je kombinácia nasledujúcich anomálií:

1) hydrocefalus rôzneho stupňa;

2) cysty zadnej lebečnej jamy;

3) defekty cerebelárneho vermis, cez ktoré cysta komunikuje s dutinou IV komory.

Syndróm sa vyskytuje u 12 % detí s vrodeným hydrocefalom. Etiológia nie je známa. Tento syndróm môže byť jedným z prejavov genetických ochorení (Meckelov a Warburgov syndróm), ako aj pri chromozomálnych aberáciách (Turnerov syndróm, 6p-, 9gh+, trizómia 9, triploidia). V zriedkavých prípadoch je možná dedičnosť autozomálne recesívnym spôsobom s rizikom recidívy až 25 %.

Pathoembryogenéza... Podľa teórie Dandy-Walkera atrézia otvorov Luschka a Magendie zvyčajne vedie k rozšíreniu komorového systému. Syndróm je komplexná anomália vo vývoji stredových štruktúr mozgu v oblasti kosoštvorcovej jamky. Hypoplázia cerebelárneho vermis a cysty posterokraniálnej jamky sa vyskytujú druhýkrát v dôsledku jej stlačenia ostro rozšírenou IV komorou. Existuje tiež nerovnováha v produkcii cerebrospinálnej tekutiny v laterálnych, III a IV komorách. Defekt mozgového červa sa pohybuje od úplnej aplázie po mierne štiepenie. Napriek tomu, že hydrocefalus je hlavným diagnostickým znakom Dandy-Walkerovho syndrómu, u väčšiny detí v čase narodenia chýba, prejavuje sa však už v prvých mesiacoch života dieťaťa.

Syndróm je často (vo viac ako 50 % prípadov) kombinovaný s inými malformáciami centrálneho nervového systému (agenéza corpus callosum, encefalokéla), obličkových defektov (polycystické) a srdca (defekt komorového septa).

Diagnostika: táto anomália je indikovaná detekciou cystických útvarov v zadnej lebečnej jamke počas echografie; Patognomickým akustickým znakom syndrómu je defekt mozgového červa, cez ktorý cysta komunikuje s IV komorou.

Predpoveď nepriaznivé: úmrtnosť dosahuje 50%, u 50-60% prežívajúcich detí je zaostávanie v intelektuálnom vývoji.

Pôrodnícka taktika: ukončenie tehotenstva sa vykonáva kedykoľvek.

Papilóm choroidného plexu(PSS). Intrakraniálny novotvar sa vyskytuje s frekvenciou 0,6% všetkých nádorov mozgu zistených u dospelých a 3% u detí. Papilóm môže byť lokalizovaný v ktorejkoľvek časti komorového systému, ale častejšie sa nachádza na úrovni vestibulu bočných komôr. Charakteristická je jednostranná lokalizácia nádoru, aj keď nie je vylúčený bilaterálny proces. Najčastejšie je PSS reprezentovaný tkanivom klkov, histologicky podobným tkanivu intaktného vaskulárneho plexu a má benígny charakter. Napriek tomu je možná malignita nádoru s inváziou do susedného nervového tkaniva. Papilóm choroidného plexu je zvyčajne spojený s hydrocefalom.

Etiológia neznámy. Vo svetovej praxi sú známe ojedinelé pozorovania PSS u pacientov s Aicardiho syndrómom (toto ochorenie je viazané na X chromozóm a je charakterizované agenézou corpus callosum, chorioretinálnymi lakúnami, miechovými anomáliami, epilepsiou a mentálnou retardáciou).

PSS sa diagnostikuje u detí s hydrocefalom pri neurosonografii alebo RTG vyšetrení. V detstve by sa za metódu voľby mala považovať kontrastná počítačová tomografia. Ako metóda prenatálnej diagnostiky je najinformatívnejšia ultrazvukové skenovanie. Echografické kritériá PSS sú asymetria tvaru a veľkosti kontralaterálnych komôr, vizualizácia slabo echogénnych útvarov susediacich s normálnym vaskulárnym plexom v predvečer laterálnych komôr. Prenatálne sa PSS III a IV komôr nezistí.

Metódou voľby terapie PSS je chirurgické odstránenie nádoru. S benígnym charakterom procesu chirurgická liečba môže mať priaznivý výsledok, ale operácia je technicky náročná a je sprevádzaná veľkou stratou krvi. Pri malígnych léziách (viac ako 20 % prípadov) je prognóza zlá. Úmrtnosť na PSS dosahuje 35 % a 72 % prežívajúcich detí má rôzny stupeň závažnosti mentálnych a intelektuálnych vývojových defektov.

Pôrodnícka taktika: pôrod vedie cez prirodzené pôrodné cesty; použitie operácií vaginálneho pôrodu je kontraindikované. Odporúča sa pôrod vo veľkých perinatologických centrách, kde je možné poskytnúť urgentnú neonatologickú a detskú neurochirurgickú starostlivosť. Otázka použitia cisárskeho rezu na zníženie rizika pôrodné poranenie s intrakraniálnym krvácaním nie je úplne vyriešené.

Vybrané prednášky z pôrodníctva a gynekológie

Ed. A.N. Strizhakova, A.I. Davydová, L.D. Belotserkovtseva