Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos (KM) yra bene pavojingiausia nėštumo komplikacija, sukelianti vaikų negalią ir mirtingumą.

Vaiko su įgimtais vystymosi defektais gimimas visada yra didelė trauma bet kuriam tėvui. Statistika šiuo atžvilgiu nedžiugina: Rusijoje įgimtų apsigimimų dažnis siekia 5–6 atvejus 1000 vaikų.

Deja, iki nėštumo šių patologijų numatyti neįmanoma. Vaikas su įgimtais apsigimimais gali atsirasti absoliučiai bet kurioje šeimoje, nepaisant blogų įpročių, gyvenimo būdo ar materialinės gerovės buvimo ar nebuvimo.

Kokie vaisiaus vystymosi sutrikimai nėštumo metu?

Visas vaisiaus vystymosi anomalijas nėštumo metu galima suskirstyti keliems tipams:

1. paveldimas

Paveldimos ligos yra genų mutacijų pasekmė. Mutacija – tai paveldimų organizmo savybių pasikeitimas dėl struktūrų, atsakingų už genetinės informacijos saugojimą ir perdavimą, persitvarkymų. Tai apima Dauno sindromą, Patau sindromą ir kt.

2. Įgimtas

Įgimtos anomalijos – tai ligos, įgytos gimdoje dėl išorinių veiksnių (ir mikroelementų, traumų nėštumo metu ir kt.) įtakos. Jie gali paveikti beveik bet kurį organą. Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos yra širdies ydos, nepakankamas smegenų išsivystymas, veido žandikaulių deformacijos ir kt.

3. Daugiafaktorinis (kombinuotas veiksnys)

Vaisiaus vystymosi anomalijų skirstymas į tipus yra gana savavališkas, nes daugeliu atvejų vystymosi vėlavimas yra paveldimų ir įgimtų veiksnių derinys.

Vaisiaus apsigimimų klasifikacija

Dažniausi vaisiaus intrauterinio vystymosi apsigimimai:

• Aplazija (jokio organo nebuvimas);
• Distopija (organo vieta jam nebūdingoje vietoje);
• Ektopija (organo poslinkis į išorę arba į gretimą kūno ertmę);
• Hipotrofija, hipoplazija (vaisiaus svorio mažėjimas, nepakankamas išsivystymas);
• Hipertrofija, hiperplazija (bet kurio organo dydžio padidėjimas);
• Atrezija (natūralių angų infekcija);
• Suporuotų organų suliejimas;
• Stenozė (vaisiaus organų kanalų ir angų susiaurėjimas);
• Gigantizmas (vaisiaus kūno ir vidaus organų dydžio padidėjimas);
• Dischronija (procesų vystymosi pagreitėjimas arba slopinimas).

Reikėtų pažymėti, kad patologijų sunkumas gali būti visiškai skirtingas. Tai priklauso nuo genetinio pažeidimo vietos, taip pat nuo toksinio poveikio vaisiui trukmės ir intensyvumo. Tarp jų nėra aiškaus ryšio.

Moteris, kuri nėštumo metu patyrė toksinį poveikį, gali pagimdyti visiškai sveiką kūdikį. Tuo pačiu metu dėl genetinės žalos, kai nėra klinikinių apraiškų, būsimų šio vaisiaus palikuonių vystymosi vėlavimo rizika išlieka.

Vaisiaus apsigimimų priežastys

Vaisiaus vystymosi patologijų tyrimo klausimas yra labai įvairus. Šią temą nagrinėja įvairaus lygio ir krypčių specialistai – genetikai, embriologai, neonatologai, prenatalinės diagnostikos specialistai.

Paveldimų patologijų priežastis yra genų mutacija. Įvairus neigiamas poveikis vaisiaus organams nėštumo metu, ypač kritiniais jo vystymosi laikotarpiais, sukelia įgimtų anomalijų atsiradimą. Veiksniai, sukeliantys CM, vadinami teratogeniniais.

Labiausiai tirti teratogeniniai veiksniai:

• vaistai (vartoti draudžiamus vaistus nėštumo metu ar tam tikru nėštumo laikotarpiu);
• infekcinės (tymų, vėjaraupiai perduodama iš motinos vaisiui)
• jonizuojanti spinduliuotė (rentgenas, radioaktyvioji spinduliuotė);
• alkoholio faktorius (vartojo nėščia moteris didelis skaičius alkoholis gali sukelti sunkų alkoholio sindromą vaisiui, nesuderinamą su gyvybe);
• nikotino faktorius (rūkymas nėštumo metu gali išprovokuoti vaiko vystymosi atsilikimą);
• toksiškos ir cheminės (moterys, dirbančios pavojingose ​​pramonės šakose, turėtų vengti sąlyčio su agresyviomis cheminėmis ir toksinėmis medžiagomis likus keliems mėnesiams iki nėštumo ir visą jo laikotarpį, kad vaisiui nepasireikštų teratogeninis poveikis);
• vitaminų ir mikroelementų trūkumas (folio rūgšties ir Omega-3 polinesočiųjų rūgščių, baltymų, jodo trūkumas, subalansuotos mitybos trūkumas gali lemti vaisiaus vystymosi atsilikimą, smegenų sutrikimus).

Dažnai vaisiaus CM atsiradimui svarbų vaidmenį vaidina paveldimas polinkis. Jei vaiko tėvai ar artimi giminaičiai turėjo įgimtų apsigimimų, tai rizika pagimdyti vaiką su tais pačiais defektais išauga daug kartų.

Kritiniai vaisiaus vystymosi laikotarpiai

Intrauterinis vaisiaus vystymasis trunka vidutiniškai 38-42 savaites. Visą šį laiką vaisius nuo išorinių veiksnių yra gerai apsaugotas placentos barjero ir motinos imuninės sistemos. Tačiau yra 3 kritiniai laikotarpiai, kai jis yra labai pažeidžiamas kenksmingų veiksnių. Todėl šiuo metu nėščia moteris turėtų ypač rūpintis savimi.

Pirmasis kritinis laikotarpis atsiranda maždaug 7-8 dienas po apvaisinimo, kai embrionas pereina implantacijos į gimdą stadiją. Kitas pavojingas laikotarpis – nuo ​​3 iki 7 ir nuo 9 iki 12 nėštumo savaitės, kai susiformuoja placenta. Nėščiosios ligos, cheminių medžiagų ar spinduliuotės poveikis šiais laikotarpiais gali sukelti vaisiaus intrauterinius apsigimimus.

Trečiasis kritinis nėštumo laikotarpis – 18-22 savaitės, kai klostosi neuroniniai smegenų ryšiai ir pradeda veikti kraujodaros sistema. Šis laikotarpis yra susijęs su protiniu vaisiaus atsilikimu.

Vaisiaus anomalijų rizikos veiksniai

Motinos CM rizikos veiksniai:

• amžius virš 35 metų - intrauterinis augimo sulėtėjimas, genetiniai sutrikimai;
• amžius iki 16 metų - neišnešiotumas, vitaminų ir mineralų trūkumas;
• trumpas Socialinis statusas- infekcijos, vaisiaus hipoksija, neišnešiotumas, intrauterinis augimo sulėtėjimas;
• folio rūgšties trūkumas – įgimtos formavimosi ydos nervų sistema;
• alkoholis, narkotikai ir rūkymas – intrauterinis augimo sulėtėjimas, staigios mirties sindromas, vaisiaus alkoholinis sindromas;
• infekcijos (vėjaraupiai, raudonukės, pūslelinės infekcijos, toksoplazmozė) – įgimtos formavimosi ydos, intrauterinis augimo sulėtėjimas, pneumonija, encefalopatija;
• arterinė hipertenzija - intrauterinis augimo sulėtėjimas, asfiksija;
• polihidramnionas - įgimtos centrinės nervų sistemos apsigimimai, virškinamojo trakto ir inkstų patologijos;
• skydliaukės ligos - hipotirozė, tirotoksikozė, struma;
• inkstų liga - intrauterinis augimo sulėtėjimas, nefropatija, negyvas gimimas;
• plaučių ir širdies ligos - įgimtos širdies ydos, intrauterinis augimo sulėtėjimas, neišnešiotumas;
• anemija – intrauterinis augimo sulėtėjimas, negyvas gimimas;
• kraujavimas – anemija, neišnešiotumas, negyvas gimimas

Įgimtų vaisiaus apsigimimų rizikos veiksniai:

• vaisiaus atsiradimo anomalijos - kraujavimas, įgimtos formavimosi ydos, traumos;
• daugiavaisis nėštumas - vaisiaus perpylimas, asfiksija, neišnešiotumas;
• intrauterinis augimo sulėtėjimas - negyvas gimimas, įgimtos ydos, asfiksija,
  Rizikos veiksniai gimdymo metu:
• priešlaikinis gimdymas - kupinas asfiksijos išsivystymo;
• pavėluotas gimdymas (pavėluotas gimdymas 2 savaites ar ilgiau) - galimas asfiksijos ar negyvagimio išsivystymas;
• užsitęsęs gimdymas - asfiksija, negyvas gimimas;
• virkštelės prolapsas – asfiksija.

Placentos vystymosi anomalijos:

• maža placenta - intrauterinis augimo sulėtėjimas;
• didelė placenta - vaisiaus lašėjimo vystymasis, širdies nepakankamumas;
• priešlaikinis placentos atsiskyrimas - galimas didelis kraujo netekimas, anemijos išsivystymas;
• placenta previa - kupina kraujo netekimo ir anemijos vystymosi.

Vaisiaus apsigimimų diagnostika

Prenatalinė vaisiaus anomalijų ir genetinių patologijų diagnostika yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš šios diagnostikos etapų – nėščiajai skiriami atrankiniai tyrimai 10-12, 20-22 ir 30-32 savaičių laikotarpiui (kiekvieną trimestrą). Ši analizė yra kraujo tyrimas biocheminiams chromosomų patologijos (apsigimimų) serumo žymenims.

Tai leis daryti prielaidą apie chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą vaisiui, o ultragarsas kaip papildomas diagnostikos metodas parodys, ar yra nukrypimų fizinis vystymasis vaisius. Ultragarsą turi atlikti aukštos kvalifikacijos specialistas ir naudojant aukštos kokybės įrangą. Kiekvieno tyrimo rezultatai vertinami kartu, neatsiskiriant vienas nuo kito.

Atranka negarantuoja 100% patologijos, tik leidžia nustatyti didelės rizikos grupę tarp nėščiųjų. Tai svarbi ir būtina priemonė ir, nepaisant savanoriškos prigimties, dauguma būsimų mamų tai supranta. Neretai specialistams sunku atsakyti į klausimą, ar vaisiui yra genetinių defektų. Tada, priklausomai nuo nėštumo trimestro, pacientei skiriamas Invaziniai tyrimo metodai:

• (Choriono gaurelių tyrimas)

Tai atliekama 1 nėštumo trimestre (11-12 savaičių) ir leidžia nustatyti genetinius vaisiaus vystymosi sutrikimus.

• amniocentezė (anatominio skysčio, kuriame yra vaisius, tyrimas)

1 trimestre ši analizė atskleidžia antinksčių žievės hiperplaziją, 2 - CNS ligas, chromosomų patologijas.

• placentocentezė (placentos dalelių tyrimas)

Jis atliekamas nuo 12 iki 22 nėštumo savaitės, siekiant nustatyti genetines patologijas.

• (kraujo mėginių ėmimas iš vaisiaus virkštelės)

Leidžia nustatyti vaisiaus jautrumą genų ar infekcinėms ligoms.

Nėščios moterys siunčiamos privalomai genetiko konsultacijai:

• kurių amžius viršija 35 metus;
• turėti vaiką ar vaikus, turinčius genetinių sutrikimų;
• kuriems buvo buvę persileidimų, nesivystantis nėštumas, negyvas gimimas;
• kurių šeimoje yra giminaičių, sergančių Dauno sindromu ir kitomis chromosomų anomalijomis;
• pasveiko nuo virusinių ligų 1 nėštumo trimestre;
• vartoti draudžiamus vaistus nėštumo metu;
• veikiami radiacijos.

Vaisiaus patologijoms po gimimo diagnozuoti, šiais tyrimo metodais: kraujo tyrimai, šlapimas ir kiti biologiniai skysčiai, rentgeno spinduliai, kompiuterinis ir magnetinio rezonanso tomografija, ultragarsas, angiografija, bronchų ir gastroskopija, kiti imuniniai ir molekuliniai metodai...

Indikacijos nėštumo nutraukimui

Bet koks vaisiaus apsigimimų nustatymas reiškia pasiūlymą nutraukti nėštumą dėl vadinamųjų medicininių priežasčių. Jei moteris to atsisako ir nusprendžia pasilikti vaiką, ji yra specialiai kontroliuojama ir atidžiau stebimas nėštumas.

Bet besilaukianti mama reikia suprasti, kad čia svarbūs ne tik jos jausmai ir išgyvenimai, bet ir tai, kad vaikai, gimę su rimtais defektais ir patologijomis, dažnai pasirodo negyvybingi arba lieka sunkiai neįgalūs visam gyvenimui, o tai, žinoma, bet kuriam žmogui yra labai sunku. šeima.

Yra ir kitų abortų indikacijų:

• piktybiniai navikai (nėštumas su vėžiu yra kontraindikuotinas);
• širdies ligos kraujagyslių sistema(širdies ydos, giliųjų venų trombozė, tromboembolija);
• neurologinės ligos ( išsėtinė sklerozė, myasthenia gravis);
• infekcinės ligos (aktyvios formos, ūminės ir sunkios stadijos);
• kraujo ir kraujodaros organų ligos (hemoglobinopatija, aplazinė anemija, leukemija);
• akių ligos (regos nervo ir tinklainės ligos);
• inkstų liga ( urolitiazė esant ūminei formai ir su dideliais akmenimis, ūmus);
• difuzinės jungiamojo audinio ligos;
• endokrininiai sutrikimai (tirotoksikozė, nekompensuota hipotirozė sunkiomis formomis);
• kai kurios ginekologinės ligos;
• akušerinės indikacijos (nereaguojančios į gydymą ir sunkios, kartu su stipriu vėmimu, gestacinė trofoblastinė liga, sunkios paveldimos ligos, nustatytos nėštumo metu ir kt.)

Abortas dėl medicininių priežasčių atliekamas tik gavus paciento sutikimą.

Įgimtų vaisiaus apsigimimų prevencija

Pagrindinė priemonė, skirta apsisaugoti nuo įgimtų vaisiaus apsigimimų, yra nėštumo planavimas. Nuo kokybiško pasiruošimo gali priklausyti ne tik pastojimo sėkmė, bet ir nėštumo išnešiojimo procesas, greitas ir teisingas gimdymas, mamos ir vaiko sveikata ateityje.

Prieš planuojant nėštumą, būtina atlikti keletą tyrimų: atlikti tyrimus dėl (LPL), ŽIV, hepatito, sifilio, patikrinti kraujo krešumą, hormoninę būklę, dezinfekuoti burnos ertmę, atlikti dubens organų ultragarsą, kad būtų išvengta uždegiminių ligų. ligų ir neoplazmų, apsilankykite pas terapeutą, kad nustatytumėte visas galimas lėtines ligas, idealiu atveju abu tėvai turėtų būti genetiškai ištirti.

Pagrindinis vaisiaus įgimtų anomalijų prevencijos punktas yra priežiūra sveika gyvensena gyvenimą, žalingų įpročių atsisakymą, subalansuotą ir visavertę mitybą, pašalinant bet kokių neigiamų ir kenksmingų veiksnių poveikį jūsų organizmui. Nėštumo metu svarbu laiku gydyti visas galimas ligas ir laikytis gydytojo akušerio-ginekologo nurodymų.

Įgimtų vaisiaus apsigimimų gydymas

Įgimtų vaisiaus apsigimimų gydymo metodai labai skiriasi priklausomai nuo anomalijos pobūdžio ir sunkumo. Deja, statistika šiuo klausimu nėra džiuginanti. Ketvirtadalis vaikų, turinčių įgimtų anomalijų, miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Dar 25% gali gyventi pakankamai ilgai, turėdami sunkiai įveikiamų ar sunkiai gydomų fizinių ir psichinių sutrikimų. Ir tik 5% vaikų, gimusių su įgimtais apsigimimais, gali būti gydomi, dažniausiai chirurginiu būdu. Kai kuriais atvejais padeda konservatyvus gydymas. Kartais apsigimimai pastebimi tik senstant, kai kurie būna visiškai besimptomiai.

Teragotenezės samprata

Teratologijos mokslo pavadinimas kilęs iš žodžio „teras“, kuris graikų kalba reiškia „pabaisa“. Teratogenezė pažodžiui verčiama kaip keistuolių dauginimasis. Šiuo metu šis terminas buvo suprantamas kaip įvairūs funkcinio pobūdžio naujagimių sutrikimai, apimantys ir plačiai paplitusį intrauterinį augimo sulėtėjimą bei tolesnius dėl to kylančius elgesio pokyčius. Iki šeštojo dešimtmečio nieko nebuvo žinoma apie teratogenezę, buvo manoma, kad genų pokyčiai yra daugumos įgimtų anomalijų priežastis.

apsigimimų: klasifikacija

Atsižvelgiant į jų atsiradimo dažnį, visos intrauterinės anomalijos skirstomos į tris grupes:

• Įprasti apsigimimai laikomi dažnais, jei jų pasitaiko populiacijoje, kurios dažnis yra didesnis nei 1 atvejis tūkstančiui naujagimių;
• Vidutinio pasireiškimo (jų dažnis – nuo ​​0,1 iki 0,99 atvejo tūkstančiui naujagimių);
• Reti įgimti apsigimimai (mažiau nei 0,01 tūkst. vaikų).

Atsižvelgiant į jo pasiskirstymą vaiko kūne, išskiriami CM:

• izoliuotas pobūdis (paprastai pažeidžiamas vienas organas);
• sisteminis (organų sistemos apsigimimas);
• Keli (paveikiamos kelios sistemos).

apsigimimas atsižvelgiant į klinikinių apraiškų sunkumą ir gyvenimo prognozę, atsitinka:

• Mirtinas, dėl kurio vaikas miršta. Tokių įgimtų apsigimimų dažnis vidutiniškai siekia apie 0,5%, iki 85% vaikų, turinčių šias anomalijas, neišgyvena iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos;
• Vidutinis-sunkus, kai jai ištaisyti būtina chirurginė intervencija (iki 2,5%);
• MAP (maža raidos anomalija), kuriai nereikia operacijos ir neribojama vaiko gyvenimo trukmė (apie 4 proc.).

Pagal neigiamo veiksnio poveikio laiką VPR skirstomas į:

Įgimtų anomalijų patogenezė

Patogenetiniai defektų atsiradimo mechanizmai šiuo metu yra gerai žinomi. Jei embrionas pažeidžiamas prieš patekimą į gimdos gleivinę, įvyksta arba jo mirtis (esant negrįžtamiems ląstelių pakitimams), arba atsistatymas (esant grįžtamiesiems pažeidimams). Embrionui toliau vystantis, ląstelių atstatymo mechanizmai nustoja veikti, o dėl bet kokių pažeidimų susidarys defektas. Embriogenezės genetinė kontrolė gali sutrikti dėl įvairių išorinių agresyvių veiksnių (teratogenų) poveikio.

Pagrindiniai vaisiaus teratogenezės mechanizmai ląstelės lygmeniu bus: ląstelių dalijimosi pažeidimai (yra nepakankamas organo išsivystymas), jų judėjimas (organas atsidurs netinkamoje vietoje) ir diferenciacija (organo nebuvimas). arba organų sistema). Audinių lygmenyje teratogeniniai procesai bus: nesavalaikė ląstelių mirtis, jų irimo ir rezorbcijos uždelsimas, klijavimo proceso pažeidimas, dėl kurio atsiranda tokių defektų kaip natūralios angos uždarymas, fistulė, audinių defektas ir kt.

Kokie yra pagrindiniai rizikos veiksniai, dėl kurių apsigimimas daug dažniau?

Pagrindiniai prisidedantys veiksniai yra šie:

• neplanuotas nėštumas;
• Amžius mama (vyresnė nei 35 metų);
• Nepakankama medicininė kontrolė prieš pastojant;
• Virusinių infekcijų dažnis;
• Vaistų, turinčių ryškų neigiamą poveikį vaisiui, vartojimas;
• Alkoholio vartojimas ir rūkymas;
• narkotikų vartojimas;
• Prasta mityba;
• Profesinių pavojų buvimas;
• Nepakankamas sveikatos priežiūros finansavimas daugelyje šalių.

Kokių patologinių būklių buvimas yra indikacija prenatalinei įgimtų apsigimimų profilaktikai?

Kad negimusis vaikas neturėtų apsigimimų, moteris turi iš anksto pasiruošti pastojimui ir nėštumui, esant šiems veiksniams:

• Cukrinis diabetas ir kitos ligos endokrininė sistema ir medžiagų apykaitą;
• Buvę spontaniški persileidimai ir intrauterinė vaisiaus mirtis;
• Paveldimo polinkio į apsigimimus buvimas;
• Ankstesnių vaikų gimimas su intrauteriniu augimo sulėtėjimu arba per anksti iki gestacinio amžiaus;
• Įvairių lėtinių ligų buvimas (arterinė hipertenzija, epilepsija, bronchinė astma ir kt.);
• antsvoris ir nutukimas;
• Vaistų vartojimas ilgą laiką;
• Infekcinės ligos (ypač toksoplazmozė ir raudonukės).

Kaip apsisaugoma nuo ŠKL?

Priemonių, kurių imamasi siekiant išvengti galimų defektų, schema apima:

Ką reikia žinoti?

Brazilijos genetikas Eduardo Castillo suformulavo dešimt pagrindinių įsakymų, skirtų būsimų vaikų įgimtų apsigimimų prevencijai. Jie apima šiuos elementus:

1. Moteris turi atsiminti, kad jei ji gali pastoti, ji gali pastoti bet kuriuo metu;
2. Turėtumėte sukomplektuoti šeimą, kai esate dar jaunas;
3. Būtina tinkama tvarka atlikti, jei reikia, prenatalinę kontrolę;
4. Prieš pastojant patartina pasiskiepyti nuo raudonukės;
5. Būtina atsisakyti narkotikų vartojimo, išskyrus būtiniausius jums;
6. Nevartoti alkoholio ir rūkyti;
7. taip pat patartina vengti rūkymo vietų;
8. Būtinai valgykite gerai ir pilnai, geriausia – daržoves ir vaisius;
9. Žinokite apie nėštumo riziką savo darbo vietoje;
10. Jei abejojate, kreipkitės į savo gydytoją atsakymų į visus klausimus.

Nuotrauka: Aleksandras Anatoljevičius Kryukovas, gydytojas ortopedas

Taigi galima daryti išvadą, kad dauguma įgimtų vaisiaus anomalijų atsiranda dėl sutrikusio apvaisinto kiaušinėlio vystymosi. Toks pažeidimas gali atsirasti bet kuriuo metu po pastojimo. Įrodyta, kad kuo anksčiau tai įvyksta persileidimas tuo sunkesnis pokytis įvyko. Per pirmuosius tris nėštumo mėnesius apie 75% savaiminių persileidimų paaiškinami įvairiomis genų ir chromosomų mutacijomis. Folio rūgštis turi savybę sustiprinti vaisiaus atkuriamąsias savybes ir apsaugoti jį nuo pažeidimų, todėl rekomenduojama visoms moterims, kurioms gresia apsigimimai.

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos vaisiaus ir naujagimio perinatalinės mirties priežasčių struktūroje užima 2-3 vietą. Didelę reikšmę turi ankstyva apsigimimų diagnostika, kuri būtina norint laiku išspręsti nėštumo pailgėjimo galimybės klausimą, kurį lemia defekto tipas, suderinamumas su gyvenimu ir postnatalinio vystymosi prognozė. Priklausomai nuo etiologijos, išskiriamos paveldimos (genetinės), egzogeninės ir daugiafaktorinės įgimtos vaisiaus formavimosi ydos. Prie paveldimų priskiriami apsigimimai, atsirandantys dėl mutacijų, t.y. nuolatiniai lytinių ląstelių ar zigotų paveldimų struktūrų pokyčiai. Priklausomai nuo lygio, kuriame įvyko mutacija (genai ar chromosomos), išskiriami monogeniniai sindromai ir chromosomų ligos. Egzogeniniai apima defektus, atsiradusius dėl žalingo egzogeninių veiksnių poveikio. Šie veiksniai, veikiantys gametogenezės ar nėštumo laikotarpiu, lemia įgimtų apsigimimų atsiradimą, nepažeidžiant paveldimo aparato struktūros.

Daugiafaktorinės kilmės apsigimimais vadinami defektai, atsiradę dėl bendros genetinių ir egzogeninių veiksnių įtakos. Taip pat yra pavienių (lokalizuojamų viename organe), sisteminių (vienoje organų sistemoje) ir daugybinių (dviejų ar daugiau sistemų organuose) defektų.

CENTRINĖS NERVŲ SISTEMOS GEDIMAI

Dažniausių centrinės nervų sistemos apsigimimų klasifikacija:

1. Hidrocefalija:

Smegenų akveduko stenozė;

Atvira hidrocefalija;

Dandy-Walker sindromas.

2. Gyslainės rezginio papiloma.

3. Nervinio vamzdelio defektai:

- spina bifida;

Anencefalija;

Cefalocelė.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalija

Hidrocefalija- smegenų skilvelių dydžio padidėjimas kartu su intrakranijinio slėgio padidėjimu, daugeliu atvejų kartu su galvos dydžio padidėjimu (28 pav.).

Ryžiai. 28. Sunkios vaisiaus hidrocefalijos sonografinis vaizdas (rodyklės rodo smarkiai išsiplėtusius smegenų skilvelius, kurių žievė yra žymiai suplonėjusi, vaisiaus galvos dydis viršija normalias tam tikro nėštumo amžiaus vertes)

Ventrikulomegalija yra atskiras skilvelių dydžio padidėjimas, nesusijęs su galvos dydžio padidėjimu. Hidrocefalija stebima 0,1-2,5 1000 naujagimių. Apie 60% hidrocefalija sergančių vaisių yra berniukai. Hidrocefalija gali būti daugelio įvairios etiologijos ligų pasekmė. Daugeliu atvejų jis išsivysto dėl smegenų skysčio nutekėjimo pažeidimo. Komuncinę hidrocefalijos formą sukelia ekstraventrikulinė

kraujagyslių obstrukcija, o obstrukcinė forma yra intraventrikulinė obstrukcija. Kartais dėl hidrocefalijos padidėja smegenų skysčio gamyba (pavyzdžiui, kraujagyslių rezginių papilomos fone) arba pažeidžiama jo reabsorbcija subarachnoidinėje erdvėje.

Ekstrakranijinės hidrocefalijos anomalijos pasitaiko 63 %: inkstų agenezė ir displazija, skilvelių pertvaros defektas, Fallo tetralogija, meningomielocelė, skilimas. viršutinė lūpa, minkštasis ir kietasis gomurys, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija, lytinių liaukų disgenezė. Hidrocefalija daugiausia pasireiškia smegenų akveduko stenoze (Sylvijaus akveduko susiaurėjimu); atvira hidrocefalija (smegenų skilvelių ir subarachnoidinės smegenų sistemos išsiplėtimas dėl smegenų skysčio nutekėjimo takų ekstraventrikulinės sistemos obstrukcijos); Dandy-Walker sindromas (hidrocefalijos, užpakalinės kaukolės duobės cistų, smegenėlių vermio defektų, per kuriuos cista susisiekia su IV skilvelio ertme, derinys). Nustačius hidrocefaliją, reikia atidžiai įvertinti smegenų struktūrų ir stuburo anatomiją, kad būtų išvengta spina bifida. Išsamus vaisiaus tyrimas turėtų apimti echokardiografinį tyrimą, nes hidrocefalija dažnai derinama su įgimtais širdies defektais. Sergant hidrocefalija prieš vaisiaus gyvybingumo laikotarpį, nėštumo nutraukimo klausimą patartina aptarti su tėvais. Ilginant nėštumą, dinaminis ultragarsinis stebėjimas rodomas kas 2 savaites. Padidėjus hidrocefalijai sulaukus vaisiaus plaučių brandos, reikėtų kelti ankstyvo gimdymo ir šuntavimo klausimą. Prenatalinio skilvelio šuntavimo veiksmingumas dar neįrodytas ir ši operacija nėra plačiai taikoma. Cezario pjūvis skiriamas tik esant stipriai makrocefalijai ir nesant kitų apsigimimų. Jei yra didelių kombinuotų anomalijų, kurios pablogina gyvenimo prognozę, pasirenkama cefalocentezė.

Nervinio vamzdelio defektai. Šis terminas apima anencefaliją, cefalocelę ir spina bifida.

spina bifida- stuburo vystymosi anomalija, atsiradusi dėl nervinio vamzdelio uždarymo proceso pažeidimo (29 pav.).

Išėjimas per nugaros smegenų membranų defektą vadinamas meningocele. Jei išvaržos maišelyje yra nervinio audinio, formavimasis

Ryžiai. 29. Sonografinis paveikslas spina bifida juosmens-kryžmens srityje (pažymėta rodykle)

vadinama meningomielocele. Išskirti spina bifida cystica(cistinė stuburo išvaržos forma, kai susidaro išvaržos maišelis, kuriame yra smegenų membranos ir (arba) smegenų medžiaga) ir spina bifida occulta(paslėpta forma, kuri nėra lydima išvaržos iškyšos susidarymo). Dažniausiai šis defektas lokalizuojasi juosmens ir kryžmens stuburo srityje. Pasireiškimo dažnis spina bifida priklauso nuo geografinio regiono. Kai kuriose JK vietovėse šio defekto dažnis yra 4 iš 1000 naujagimių. Jungtinėse Valstijose šis skaičius yra 0,5 iš 1000, nors tai priklauso nuo rasinių ir geografinių savybių. spina bifida- apsigimimas, atsirandantis dėl nervinio vamzdelio uždarymo pažeidimo 4-ąją embriono vystymosi savaitę. Ši anomalija paveldima daugiafaktoriniu būdu. stuburas dvipusis a gali susidaryti dėl motinos hipertermijos, jei ji serga cukriniu diabetu, yra veikiama teratogeninių veiksnių, taip pat gali būti genetinių sindromų (su izoliuotu mutantiniu genu) arba chromosomų anomalijų (13 ir 18 chromosomų porų trisomija, triploidija) dalis. , nesubalansuota translokacija arba žiedinė chromosoma). Stuburo išvarža yra susijusi su daugiau

daugiau nei 40 daugybinių apsigimimų sindromų (hidrocefalija, įgimtos širdies ydos ir Urogenitalinė sistema).

Prenatalinis tyrimas apima kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas galvos, širdies, rankų ir kojų anatomijai. Jei meningomielocelė nustatoma prieš vaisiaus gyvybingumą, moteriai turėtų būti pasiūlytas medicininis nėštumo nutraukimas. Ilginant nėštumą, dinaminis ultragarsas nurodomas kas 2-3 savaites, siekiant įvertinti kitų požymių atsiradimą (pavyzdžiui, ventrikulomegaliją). Tėvams turėtų būti suteikta neurochirurgo konsultacija, kad būtų aptartos chirurginės intervencijos po gimdymo galimybės (defekto uždarymas ar aplinkkelis), vaiko gyvybės ir sveikatos prognozės. Gimdymas turėtų būti atliekamas dideliuose perinataliniuose centruose, kai tik vaisiaus plaučiai pasiekia pakankamą brandą. Empirinė pasikartojimo rizika spina bibida yra 3-5%. Vartojant dideles folio rūgšties dozes (4 mg), pradėtas vartoti likus 3 mėnesiams iki planuojamo nėštumo ir tęsiant pirmąją jo pusę, galima ženkliai sumažinti apsigimimo riziką.

Bet koks atviras nervinio vamzdelio defektas turi būti uždarytas per pirmąsias 24 gyvenimo valandas. Iš karto po gimimo pradėta antibakterinė terapija gali sumažinti infekcinių komplikacijų riziką. Gyvybės ir sveikatos prognozė priklauso nuo meningomielocelės lokalizacijos lygio, taip pat nuo susijusių anomalijų skaičiaus ir pobūdžio. psichinis vystymasis vaikų, kurie gimimo metu turi normalią galvos apimtį ir tinkamai suformuotas smegenis, nenukenčia. Pacientai, sergantys meningomielocele L2 ir aukščiau, beveik visada yra priversti naudotis invalido vežimėliu.

Anencefalija(pseudocefalija, ekstrakranijinė disencefalija) - smegenų pusrutulių ir didžiosios dalies kaukolės skliauto nebuvimas, tuo tarpu virš supraorbitalinės srities yra priekinio kaulo defektas, nėra laikinojo ir dalies pakaušio kaulo. Viršutinė dalis galva yra padengta kraujagyslių membrana. Iš dalies arba visiškai sunaikinamos vidurinės smegenų ir tarpinės smegenų struktūros. Daugiausia išliko hipofizė ir rombinė duobė. Tipiškos apraiškos yra išsipūtusios akys, didelis liežuvis ir trumpas kaklas. Ši patologija pasireiškia 1 dažniu iš 1000. Dažniau tai

rasta naujagimių mergaičių. Akranija(eksencefalija) - kaukolės skliauto nebuvimas, kai yra smegenų audinio fragmentas. Tai retesnė patologija nei anencefalija. Anencefalija atsiranda dėl to, kad per 28 dienas po apvaisinimo nepavyksta uždaryti rostralinės neuroporos. Pastebimas daugiafaktorinis ir autosominis recesyvinis paveldėjimas, chromosomų anomalijos. Rizikos veiksniai yra motinos diabetas. Eksperimentuose su gyvūnais nustatytas radiacijos, salicilatų, sulfonamidų ir padidėjusio anglies dioksido kiekio teratogeniškumas. Sonografinė diagnozė gali būti nustatyta jau 12-13 nėštumo savaitę. Anencefalija ir akranija yra absoliučiai mirtini apsigimimai, todėl abiem atvejais moteriai turėtų būti pasiūlyta nutraukti nėštumą. Visi naujagimiai, sergantys anencefalija ir akranija, miršta per 2 savaites nuo gimimo. Empirinė anencefalijos pasikartojimo rizika yra 3-5 proc. Vartojant dideles folio rūgšties dozes (4 mg), pradėtas vartoti likus 3 mėnesiams iki planuojamo nėštumo ir tęsiant pirmąją jo pusę, galima ženkliai sumažinti apsigimimo riziką.

Cefalocelė(encefalocele, kaukolės ar pakaušio meningocele, kaukolės skilimas) – kaukolės turinio išsipūtimas per kaulo defektą. Sąvoka „kranialinė meningocele“ reiškia išsikišimą tik per meninginių membranų defektą. Kai smegenų audinys yra išvaržos maišelyje, vartojamas terminas „encefalocelė“. Cefalocelė yra reta (1:2000 gyvų gimimų) ir yra daugelio genetinių (Mekelio sindromai, veido skilimo mediana) ir negenetinių (amniono susiaurėjimo) sindromų dalis. Cefalocelė išsivysto dėl nervinio vamzdelio defekto neužsivėrimo ir atsiranda 4 vystymosi savaitę. Kaukolės defektas, per kurį gali iškristi smegenų ir smegenų audinio membranos, susidaro dėl paviršinės ektodermos ir apatinės neuroektodermos neatskyrimo. Jei aptinkama cefalocelė, moteriai turėtų būti pasiūlytas medicininis nėštumo nutraukimas. Ilginant nėštumą, gimdymo taktika priklauso nuo išvaržos maišelio dydžio ir turinio. At dideli dydžiai defektas, nemažo smegenų audinio kiekio prolapsas, taip pat esant mikrocefalijai ir hidrocefalijai, gyvybės ir sveikatos prognozė itin nepalanki.

Pristatymas operacijos būdu cezario pjūvisšiose pastabose neparodyta. Galima rekomenduoti išvaržos maišelio dekompresiją, kad būtų sudarytos sąlygos gimdymui per natūralų gimdymo kanalą. Jei yra nedidelis defektas ir mažas išvaržos maišelis, gali būti rekomenduojamas cezario pjūvis.

Mikrocefalija (mikroencefalija) yra klinikinis sindromas, kuriam būdingas galvos apimties sumažėjimas ir protinis atsilikimas. Tai pasitaiko 1 iš 1360 naujagimių, kartu 1,6:1000 gyvų gimimų anomalijų. Mikrocefalija yra polietiologinė liga, kuriai vystantis svarbus vaidmuožaisti genetinius (chromosomų aberacijos, monogeninius defektus) ir aplinkos veiksnius. Prognozė priklauso nuo susijusių anomalijų buvimo. Trisomija 13, 18 chromosomose, Mekelio sindromas yra mirtini pažeidimai. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti vaisiaus kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Jei nėra gretutinių anomalijų, prognozė priklauso nuo galvos dydžio: kuo jis mažesnis, tuo mažesnis intelekto išsivystymo indeksas. Mikrocefalija yra nepagydoma liga. Akušerijos taktika – nėštumo nutraukimas prieš vaisiui pasiekus gyvybingumą.

VEIDO STRUKTŪROS IR KAKLO ANOMALIJOS

Suskilęs veidas(lūpos ir gomurio plyšys) yra linijinis defektas, besitęsiantis nuo lūpos krašto iki nosies angos.

Gomurio plyšys, kartu su lūpos plyšimu, per alveolinius procesus ir kietąjį gomurį gali plisti į nosies ertmę ar net į akiduobės dugną. Dvišalis lūpos plyšys stebimas 20%, lūpos ir gomurio įskilimas – 25%. Esant vienpusiam pažeidimui, plyšys dažniau yra kairėje. Veido plyšys sudaro apie 13% visų apsigimimų ir registruojamas 1:800 gyvų gimimų dažniu. Berniukams plyšiai būna dažniau nei mergaitėms. Kombinuotos anomalijos nustatomos 50% atvejų esant izoliuotam gomurio skilimui ir tik 13% - lūpos ir gomurio skilimui. Veido struktūros formuojasi tarp 4 ir 10 nėštumo savaitės. Neporinės frontonazinės struktūros susilieja su porinėmis žandikaulio ir apatinio žandikaulio struktūromis.

mano gumbai. Tuose stebėjimuose, kai sintezės procesas nėra baigtas, susidaro įtrūkimai. Paprastai veido plyšį galima diagnozuoti tik antrąjį nėštumo trimestrą atrankiniu ultragarsu. Prenatalinis defekto nustatymas naudojant echografiją yra sunkus, tačiau ultragarsinio skenavimo ir spalvinio Doplerio kartografavimo dėka plečiasi jo diagnostikos galimybės. Doplerio ultragarsas gali vizualizuoti skysčio judėjimą per nosį, burną ir ryklę. Esant plyšiui, keičiasi skysčio judėjimo pobūdis. Trimatė echografija gali patikslinti diagnozę tuose stebėjimuose, kai dvimačio tyrimo metu buvo įtariamas plyšys, tačiau jo aiškios vizualizacijos nepavyko. Anomaliją galima diagnozuoti naudojant fetoskopiją, įskaitant embrioskopiją. Nesant susijusių anomalijų, taikoma visuotinai priimta akušerijos taktika, neatsižvelgiant į diagnozės laiką. Folio rūgšties vartojimas prieš kitą nėštumą ir jo metu gali sumažinti įtrūkimų riziką.

Viršutinės lūpos skilimas (lūpos plyšimas) netrukdo čiulpti ir yra tik kosmetinis defektas. Viršutinės lūpos, žandikaulio ir kietojo gomurio (skilimo) derinys pastebimi funkciniai sutrikimai: čiulpiant pienas išteka per nosį dėl susisiekimo su burnos ertme; pieno galima įkvėpti. Prognozė palanki: šiuolaikiniai chirurginiai metodai leidžia ištaisyti kosmetinius ir funkcinius defektus.

cistinė higroma(limfangioma arba jungo limfinio kamieno obstrukcijos pasekmės) – tai encistruotas skysčių sankaupa (30 pav.). Jai būdinga pavienių ar kelių minkštųjų audinių cistų buvimas kakle, atsirandantis dėl limfinės sistemos sutrikimų. Cistinės higromos atsiranda 1:200 savaiminių persileidimų dažniu (vaisiaus uodegikaulio-parietalinis dydis viršija 30 mm). Cistinė higroma dažnai derinama su chromosomų aberacijomis (Turnerio sindromas, 13, 18, 21 chromosomų poros trisomijos, mozaikizmas). Kaip izoliuota anomalija, ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Prognozė: daugeliu atvejų vaisius miršta pirmaisiais dviem nėštumo trimestrais. Maždaug 90 % pacientų reikia chirurginio gydymo, 31 % išsivysto rijimo sutrikimai ir kvėpavimo takų obstrukcija.

Ryžiai. trisdešimt. Vaisiaus kaklo cistinės higromos sonografinis vaizdas 16 savaičių nėštumo metu (vaisiaus kakle matomas didelis skysčio susidarymas – rodoma rodykle)

būdai. Veido nervo parezė dėl chirurginio gydymo pasireiškia 24% pacientų.

Akušerijos taktika – nutraukti nėštumą anksti diagnozavus vaisiaus kaklo cistinę higromą, esant pilnalaikiam nėštumui, gimdymas vyksta per natūralų gimdymo kanalą.

Įgimtos ŠIRDIES ydos

Įgimtų širdies ydų (ŠKL) dažnis svyruoja nuo 1–2 iki 8–9 atvejai 1000 gyvų gimimų. Dažniausios ŠKL yra prieširdžių ir skilvelių pertvaros defektai, atviras arterinis latakas, plaučių stenozė, hipoplastinis kairiosios širdies sindromas, vieno skilvelio ir kt. 90 % atvejų ŠKL yra daugiafaktorinės žalos (genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių) pasekmė. Defekto pasikartojimo rizika yra 2-5% gimus vienam ir 10-15% gimus dviem sergantiems vaikams. Monogeninis paveldėjimas

senėjimas stebimas 1-2% vaikų, sergančių įgimta širdies liga. Chromosomų anomalijos nustatomos 5% vaikų, iš kurių pagrindinės yra trisomijos. 1-2% naujagimių pasireiškia kombinuotas įvairių teratogenų poveikis. Vaisiaus echokardiografija yra informatyviausias įgimtos širdies ligos prenatalinės diagnostikos metodas. Prenatalinės diagnostikos indikacijas lemia motinos ir vaisiaus būklė.

1. Indikacijos dėl motinos būklės:

ŠKL buvimas šeimos nariams;

Diabetas;

Nėščiųjų vaistų vartojimas organogenezės metu;

Alkoholizmas;

Sisteminė raudonoji vilkligė;

Fenilketonurija.

2. Indikacijos dėl vaisiaus būklės:

polihidramnionas;

Neimuninė lašiša;

Širdies ritmo sutrikimai;

Ekstrakardiniai defektai;

Chromosomų sutrikimai;

Simetrinė intrauterinio vaisiaus augimo sulėtėjimo forma. Prognozė priklauso nuo defekto tipo, gretutinių anomalijų ir chromosomų anomalijų.

Akušerijos taktika – po kruopštaus echokardiografinio tyrimo atliekama kordo arba amniocentezė, siekiant gauti medžiagos chromosomų analizei. Jei CHD nustatoma negyvybingam vaisiui, nurodomas nėštumo nutraukimas. Esant ilgalaikiam nėštumui, geriau gimdyti specializuotuose perinataliniuose centruose. Dėl kombinuotų defektų ir genetinių anomalijų nėštumą būtina nutraukti bet kuriuo metu.

vienas širdies skilvelis. Tai yra sunkus įgimtas apsigimimas, kai širdies skilvelius vaizduoja viena kamera arba didelis dominuojantis skilvelis kartu su bendra atrioventrikuline jungtimi, kurioje yra du atrioventrikuliniai vožtuvai. Defekto atsiradimo dažnis nėra tiksliai nustatytas. Vienas skilvelis lengvai diagnozuojamas naudojant standartinę keturių kamerų vaisiaus širdies dalį. Vienintelė

skilvelis morfologiškai gali būti ir dešinysis, ir kairysis. Bendras visų tipų vieno skilvelio pacientų išgyvenamumas be chirurginio gydymo yra 30%. Vienas skilvelis dažnai derinamas su chromosomų anomalijomis, genų sutrikimais (Holt-Oram sindromu), asplenijos/polisplenijos sindromu, dažnai susiformuojančiu sergant kai kuriomis motinos ligomis, taip pat dėl ​​teratogeninio retinoinės rūgšties poveikio. Prenatalinis tyrimas, kai randamas vienas skilvelis, turėtų apimti kariotipų nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Klinikinę ligos eigą ir gydymo taktiką naujagimių laikotarpiu lemia plaučių ir sisteminės kraujotakos būklė.

Prieširdžių pertvaros defektas(AMPP) (31 pav.). Reiškia prieširdžius skiriančios pertvaros trūkumą. Jis stebimas 17% visų įgimtų širdies ydų ir yra dažniausia jo struktūrinė anomalija. Dažnai kartu su kitomis intrakardininėmis anomalijomis, taip pat neimunine vaisiaus lašeliais. Galbūt derinys su chromosomų anomalijomis. Dauguma mažų ASD neaptinkama prenatalinio vaisiaus ultragarso metu. Diagnozę galima atlikti tik naudojant kelias dalis ir spalvotą Doplerio vaizdą. Prenatalinis tyrimas, kai nustatoma ASD, turėtų apimti

Ryžiai. 31. Didelio prieširdžių pertvaros defekto sonografinis vaizdas (nurodytas rodykle)

pradėti kariotipo nustatymą ir detalų vaisiaus ultragarsinės anatomijos tyrimą. Nustačius izoliuotą ASD prenataliniu laikotarpiu, nėštumo ir gimdymo taktikos keisti nereikia. IN vėlyvos datos nėštumo metu, reikia atlikti dinaminį vaisiaus būklės įvertinimą.

Skilvelinės pertvaros defektas(VMZHP). Reiškia skilvelius skiriančios pertvaros trūkumą. Pagal lokalizaciją išskiriami viršutinės pertvaros dalies (mitralinio ir trišakio vožtuvų lygyje), raumeninės ir išeinamosios pertvaros dalies defektai (subaortinė, subpulmoninė). Pagal dydį VSD skirstomi į mažus (iki 4 mm) ir didelius. VSD gali būti izoliuotas arba derinamas su kitomis anomalijomis, chromosomų defektais ir paveldimais sindromais. Bendroje įgimtų širdies ydų struktūroje apie 20% yra izoliuota VSD, kuri yra dažniausiai diagnozuojama yda. Smulkių, hemodinamiškai nereikšmingų raumenų defektų dažnis siekia 53:1000 gyvų gimimų. Apie 90% tokių defektų savaime užsidaro iki 10 mėnesių amžiaus ir neturi įtakos gyvybės ir sveikatos prognozei.

Prenatalinio vaisiaus ultragarso metu dauguma mažų VSD nenustatoma. Diagnozę galima atlikti tik naudojant kelias dalis ir spalvotą Doplerio vaizdą. Dažniausiai VSD yra izoliuotas, tačiau gali būti derinamas su chromosomų anomalijomis, genų sutrikimais, daugybinių apsigimimų sindromais. Prenatalinis VSD tyrimas turėtų apimti kariotipų nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Nustačius izoliuotą VSD prenataliniu laikotarpiu, nėštumo ir gimdymo valdymo keisti nereikia. Vėlyvojo nėštumo metu reikia atlikti dinaminį vaisiaus įvertinimą. Įtarus VSD, tėvams turėtų būti suteikta visa informacija apie būsimo vaiko gyvybės ir sveikatos prognozes ir apie tai pranešama pediatrui, kad būtų užtikrintas tinkamas naujagimio stebėjimas. Net ir esant dideliems VSD, liga kartais gali būti besimptomė iki 2–8 savaičių. 50% atvejų smulkūs defektai spontaniškai užsidaro iki 5 metų amžiaus, o iš likusių 80% išnyksta paauglystėje. Dauguma pacientų, sergančių nekomplikuotu VSD, turi gerą gyvenimo ir sveikatos prognozę. Su palankiu srautu

ligos didelių fizinio aktyvumo apribojimų nereikia.

Ebšteino anomalija- įgimta širdies liga, kuriai būdingas nenormalus trišakio vožtuvo lapelių vystymasis ir vieta. Esant Ebsteino anomalijai, triburio vožtuvo pertvaros ir užpakalinės burės išsivysto tiesiai iš dešiniojo širdies skilvelio endokardo, dėl ko nenormalus vožtuvas pasislenka giliai į dešinįjį skilvelį ir skilvelis dalijasi į dvi dalis: distalinę. (subvalvulinis) – aktyvus ir proksimalinis (supravalvulinis arba prieširdžių) – pasyvus. Supravalvulinis skyrius, jungiantis su dešiniuoju atriumu, sudaro vieną funkcinį darinį. Ebsteino anomalija sudaro 0,5% visų įgimtų širdies ydų. Ebšteino anomaliją galima nesunkiai diagnozuoti ištyrus standartinę keturių kamerų vaisiaus širdį, nes ją beveik visada lydi kardiomegalija. Prenatalinė defekto diagnozė grindžiama dėl dešiniojo prieširdžio žymiai padidėjusios dešinės širdies aptikimo. Pagrindinis Ebsteino anomalijos diagnozavimo taškas yra pasislinkusio trišakio vožtuvo vizualizacija išsiplėtusio dešiniojo prieširdžio ir normalaus dešiniojo skilvelio miokardo fone. Svarbi prognostinė Ebsteino anomalijos reikšmė yra triburio regurgitacijos nustatymas vaisiaus Doplerio echokardiografijos metu. Anksčiausia Ebsteino anomalijos prenatalinė ultragarsinė diagnozė buvo atlikta 18-19 nėštumo savaitę. Gyvenimo prognozė su Ebsteino anomalija dažniausiai yra palanki tais atvejais, kai vaikai pirmaisiais gyvenimo metais išgyvena be chirurginio gydymo. Ebsteino anomalija dažnai nėra derinama su chromosomų aberacijomis ir daugybinių įgimtų apsigimimų sindromais. Ekstrakardinės anomalijos stebimos 25 proc. Rezultatas naujagimio laikotarpiu priklauso nuo triburio vožtuvo pakitimo sunkumo. Vaikai, sergantys sunkiu triburio vožtuvo nepakankamumu, turi didelį mirčių procentą. Kliniškai triburio vožtuvo nepakankamumas pasireiškia padidėjusia cianoze, acidoze, širdies nepakankamumo požymiais. Chirurginis gydymas skiriamas pacientams, kuriems yra sunkių ligos simptomų, kurie užkerta kelią normalus gyvenimas vaikas. Operacija apima pertvaros uždarymą

defektas, trišakio vožtuvo plastiškumas ir jo judėjimas į tipinę vietą. Ligoninių mirtingumas siekia 6,3 proc.

Fallo tetralogija- sudėtingas defektas, įskaitant keletą širdies struktūros anomalijų: skilvelio pertvaros defektą, aortos dekstropoziciją, išeinamosios plaučių arterijos obstrukciją ir dešiniojo skilvelio hipertrofiją. Bendroje gyvų gimimų įgimtų širdies ydų struktūroje Fallot tetralogija yra 4-11%. Tiriant keturių kamerų vaisiaus širdį, labai sunku diagnozuoti Fallot tetradą. Perpjaunant per pagrindinių arterijų angas, galima pamatyti tipišką subaortos VSD ir aortos dekstrapoziciją. Svarbus papildomas kriterijus yra aortos šaknies išsiplėtimas ir poslinkis. Tetralogija Fallot yra mėlynojo tipo defektas, t.y. naujagimiams ryški cianozė nustatoma nuo 6 savaičių iki 6 mėnesių amžiaus. Tetralogija Fallot yra sunkiai diagnozuojama širdies liga, kuri dažnai nediagnozuojama atrankos metu. ultragarsinis tyrimas iki 22 nėštumo savaitės. Dažniausiai šis defektas diagnozuojamas trečiąjį nėštumo trimestrą arba po gimdymo. Tetralogija Fallot nereikalauja specialios valdymo taktikos. Nustačius šią patologiją, būtinas išsamus tyrimas ir prenatalinė konsultacija. Beveik 30% gyvų gimusių su Fallot tetrada turi kombinuotų ekstrakardinių anomalijų. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 30 daugybinių apsigimimų sindromų, kurių struktūra apima Fallo tetralogiją. Prenatalinis tyrimas Fallot tetradai aptikti turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Fallot tetralogijos gyvenimo prognozė labai priklauso nuo dešiniojo skilvelio nutekėjimo trakto obstrukcijos laipsnio. Daugiau nei 90% pacientų, kuriems buvo atlikta visiška Fallot tetrados korekcija, išgyvena iki pilnametystės. Ilgą laiką 80% pacientų jaučiasi patenkinti ir turi normalius funkcinius parametrus.

Didžiųjų arterijų perkėlimas- širdies liga, kai aorta arba didžioji jos dalis išeina iš dešiniojo skilvelio, o plaučių arterija – iš kairiojo skilvelio. Tai sudaro 5–7% visų įgimtų širdies ydų. Paprastai nediagnozuojama prenataliniu laikotarpiu atrankos metu, nes vaisiaus širdies tyrimas apsiriboja tyrimu

tik keturių kamerų pjūvis. Norint nustatyti defektą, būtina vizualizuoti pagrindinius indus, tiriant jų vietą vienas kito atžvilgiu. Paprastai pagrindinės arterijos kertasi, o transpozicijos metu jos išeina iš skilvelių lygiagrečiai: aorta – iš dešiniojo skilvelio, plaučių arterija – iš kairės. Pagrindinių arterijų perkėlimas su nepažeistomis tarpskilvelinėmis ir interatrialinėmis pertvaromis nesuderinamas su gyvybe. Maždaug 8% gyvų gimimų, kai buvo perkeltos pagrindinės arterijos, yra susiję su ekstrakardines anomalijomis. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarso vaisiaus anatomijos tyrimą. Dauguma naujagimių, kurių pagrindinės arterijos yra perkeltos ir nepažeista tarpskilvelinė pertvara, nuo pirmųjų gyvenimo dienų turi ryškią cianozę. Chirurginė korekcija turi būti atliekama iš karto, kai tik nustatomas netinkamas kraujo tėkmės susimaišymas. Naujagimių mirtingumas taikant tokį chirurginį gydymą yra mažesnis nei 5-10%.

KRŪTINĖS LIGOS

įgimta diafragminė išvarža- defektas, atsirandantis dėl sulėtėjusio pleuroperitoninio kanalo uždarymo proceso. Esant šiam defektui, dažniausiai nepakankamai išsivysto kairiosios diafragmos pusės užpakalinė šoninė dalis. Pilvo ertmės ir krūtinės ląstos atskyrimo trūkumas sukelia skrandžio, blužnies, žarnyno ir net kepenų judėjimą į krūtinės ertmę, o tai gali lydėti tarpuplaučio poslinkis ir sukelti plaučių suspaudimą. Dėl to dažnai išsivysto dvišalė plaučių hipoplazija. įvairaus laipsnio gravitacija. Dėl nepakankamo plaučių išsivystymo atsiranda nenormalus jų kraujagyslių sistemos formavimasis ir antrinė plautinė hipertenzija. Įgimta diafragminė išvarža atsiranda maždaug 1 iš 2400 naujagimių.

Yra keturi pagrindiniai defektų tipai: užpakalinė (Bochdaleko išvarža), anterolaterinė, krūtinkaulio ir Morgagni išvarža. Dvišalės diafragminės išvaržos sudaro 1% visų tipų defektų. Širdies perkėlimas į dešinę krūtinės ląstos pusę, kartu su echoneigiama struktūra (skrandžiu) kairiojoje jos pusėje, dažniausiai diagnozuojama kairioji diafragminė išvarža.

Esant dešiniajai išvaržai, širdis dažniausiai pasislenka į kairę. Krūtinėje taip pat gali būti vizualizuojamos žarnos ir kepenys. Su šiuo defektu dažnai pastebimas polihidramnionas. Kombinuotos anomalijos stebimos 23% vaisių. Tarp jų vyrauja įgimtos širdies ydos, kurios sudaro 16 proc. Defekto diagnozę galima atlikti jau 14 nėštumo savaitę. Mirtingumas nuo įgimtos diafragminės išvaržos koreliuoja su defekto nustatymo laiku: tik 33% naujagimių, turinčių defektą, išgyvena tais atvejais, kai diagnozė nustatyta anksčiau nei 25 savaites, ir 67%, jei išvarža buvo nustatyta vėliau. Diafragmos defektai dažniausiai būna daugiafaktorinės kilmės, tačiau 12% atvejų būna kartu su kitais apsigimimais arba yra chromosominių ir nechromosominių sindromų dalis. Prenatalinis tyrimas būtinai turi apimti vaisiaus kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Jei nustatomos kombinuotos anomalijos, diferencinė diagnozė gali būti atliekama tik konsultacijos metu, dalyvaujant genetikams, sindromologams ir pediatrams. Tėvams reikėtų patarti pasikonsultuoti su vaikų chirurgu ir aptarti gydymo taktikos ypatumus naujagimio laikotarpiu, gyvenimo ir sveikatos prognozes. Naujagimių periodo eiga priklauso nuo plaučių hipoplazijos sunkumo ir hipertenzijos sunkumo. Išvaržos dydis ir funkcionuojančio plaučių audinio tūris taip pat turi didelės įtakos rezultatui naujagimio laikotarpiu. Nenormalų plaučių vystymąsi galima numatyti esant polihidramnionui, išsiplėtus skrandžiui, taip pat vaisiaus kepenims patekus į krūtinės ertmę. Literatūros duomenimis, tik 22% vaikų, kuriems buvo diagnozuota prenatalinė diagnozė, išgyveno. Net ir esant izoliuotai įgimtai diafragmos išvaržai, išgyvena tik 40 proc. Naujagimių mirtis dažniausiai atsiranda dėl plaučių hipertenzijos ir (arba) kvėpavimo nepakankamumo.

Pilvo ertmės sienelių FORMAVIMO ANOMALIJAS IR VIRŠKINAMOJI TAKTŲ RAIDAS

Omfalocelė (bambos išvarža)(32 pav.). Atsiranda dėl to, kad pilvo organai negrįžta iš amniono ertmės per bambos žiedą. Omfalocelė gali apimti bet kurią

Ryžiai. 32. Sonografinis omfalocelės vaizdas (vaizduojamas išvaržos maišelis, kuriame yra žarnyno kilpos ir kepenys)

visceraliniai organai. Išvaržos darinio dydį lemia jo turinys.

Jis yra padengtas amnioperitonine membrana, išilgai kurios šoninio paviršiaus eina virkštelės indai. Omfalocelės dažnis yra 1 iš 3000-6000 naujagimių. Yra atskiros ir kombinuotos omfalocelės formos. Šią patologiją 35-58% lydi trisomija, 47% - įgimtos širdies ydos, 40% - Urogenitalinės sistemos apsigimimai, 39% - nervinio vamzdelio defektai. Delsimas intrauterinis augimas aptikta 20 % stebėjimų.

Prenatalinė ultragarsinė diagnostika grindžiama apvalios arba ovalios formacijos, užpildytos pilvo organais ir greta priekinės pilvo sienos, aptikimu. Dažniausiai išvaržos turinį sudaro žarnyno kilpos ir kepenys. Virkštelė pritvirtinama tiesiai prie išvaržos maišelio. Kai kuriais atvejais prenatalinė diagnozė gali būti nustatyta pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje, nors daugeliu atvejų omfalocelė aptinkama antrąjį trimestrą. Prognozė priklauso nuo lydinčių anomalijų. Perinataliniai nuostoliai dažniau siejami su ŠKL, chromosominėmis

aberacijos ir neišnešiotumas. Didžiausias defektas pašalinamas vienos pakopos operacija, o esant didelei, atliekamos kelių etapų operacijos priekinėje pilvo sienelėje skylutei uždaryti silikonine arba teflonine membrana. Akušerijos taktika nustatoma atsižvelgiant į defekto nustatymo laikotarpį, kombinuotų anomalijų ir chromosomų sutrikimų buvimą. Kai randamas defektas ankstyvos datos nėštumas turi būti nutrauktas. Nustačius gretutinių su gyvybe nesuderinamų anomalijų, nėštumą būtina bet kada nutraukti. Gimdymo būdas priklauso nuo vaisiaus gyvybingumo, nes gimdant su didele omfalocele gali plyšti išvaržos maišelis ir užsikrėsti vaisiaus vidaus organai.

Gastroschisis- priekinės pilvo sienelės defektas bambos srityje su uždegiminiu eksudatu padengtų žarnyno kilpų atsiradimu. Defektas dažniausiai yra bambos dešinėje, išvaržos organai neturi membranos. Gastrošizės dažnis – 0,94:10 000 naujagimių. Jaunesnių nei 20 metų nėščių moterų defektų dažnis yra didesnis ir yra 7 iš 10 000 naujagimių.

Nuo 70-ųjų pabaigos. 20 amžiaus Europoje ir JAV tęsiasi vaikų, sergančių gastroschize, gimdymo dažnio didėjimo tendencija. Paskirstykite izoliuotas ir kombinuotas formas. Izoliuota gastroschizė yra dažnesnė ir sudaro vidutiniškai 79 proc. Kombinuota forma aptinkama 10-30% atvejų ir dažniausiai yra gastroschizės ir atrezijos ar žarnyno stenozės derinys. Be kitų anomalijų, įgimtos širdies ir šlapimo sistemos ydos, sindromas slyva-pilvas, hidrocefalija, mažas ir polihidramnionas.

Anomalijos pasitaiko sporadiškai, tačiau yra pastebėta šeimos liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu.

Anksčiausia prenatalinė ultragarsinė diagnozė naudojant transvaginalinę echografiją buvo atlikta 12 nėštumo savaitę. Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma antrąjį nėštumo trimestrą, nes ankstyvosiose stadijose (10–13 savaičių) galima klaidingai teigiama diagnozė dėl fiziologinės žarnyno išvaržos vaisiui. Prenatalinė gastroschizės diagnozė ultragarsu dažniausiai grindžiama žarnyno kilpų vizualizavimu vaisiaus vandenyse šalia vaisiaus priekinės pilvo sienelės. Kartais, be žarnyno kilpų, už jos ribų

kiti organai gali būti pilvo ertmėje. Ultragarsinės gastrošizės diagnostikos tikslumas II ir III nėštumo trimestrais svyruoja nuo 70 iki 95% ir priklauso nuo nėštumo amžiaus, vaisiaus padėties, defekto dydžio ir organų, esančių už priekinės pilvo sienelės, skaičiaus. .

Bendra naujagimių, sergančių izoliuota gastroschizė, prognozė yra gera, daugiau nei 90% kūdikių išgyvena. Ilginant nėštumą, valdymo taktika antrajame trimestre ypatingų bruožų neturi. Dėl mažo izoliuotos gastrošizės ir chromosomų anomalijų derinio dažnio galima susilaikyti nuo prenatalinio kariotipo nustatymo. Trečiąjį nėštumo trimestrą būtina atlikti dinaminį vaisiaus funkcinės būklės vertinimą, nes distreso dažnis sergant gastrošize yra gana didelis, o intrauterinis augimo sulėtėjimas susidaro 23–50% atvejų.

Jei gastroschizė nustatoma prieš vaisiaus gyvybingumą, reikia atlikti abortą. Ilgalaikio nėštumo metu gimdymas vyksta įstaigoje, kurioje gali būti suteikta chirurginė pagalba.

dvylikapirštės žarnos atrezija yra dažniausia plonosios žarnos obstrukcijos priežastis. Anomalijos dažnis – 1:10 000 gyvų gimimų. Etiologija nežinoma. Galimas defekto atsiradimas veikiant teratogeniniams veiksniams. Aprašyti pyloroduodenalinės atrezijos su autosominiu recesyviniu paveldėjimu šeimos stebėjimai. 30-52% pacientų anomalija yra izoliuota, o 37% - skeleto sistemos apsigimimai: nenormalus šonkaulių skaičius, kryžkaulio agenezė, arklio pėda, dvišaliai kaklo šonkauliai, dvišalis pirmųjų pirštų nebuvimas. 2 % diagnozuojamos kombinuotos virškinamojo trakto anomalijos: nepilnas skrandžio sukimasis, stemplės, klubinės žarnos ir išangės atrezija, kepenų transpozicija. 8-20% pacientų nustatomi įgimti širdies defektai, maždaug 1/3 atvejų dvylikapirštės žarnos atrezija derinama su trisomija 21 chromosomų porai. Pagrindiniai prenataliniai echografiniai radiniai esant dvylikapirštės žarnos atrezijai yra polihidramnionas ir klasikinis ženklas "dvigubas burbulas" vaisiaus pilve. „Dvigubo burbulo“ vaizdas atsiranda dėl dalies dvylikapirštės žarnos ir skrandžio išsiplėtimo. Susiaurėjimą tarp šių darinių sudaro pylorinė skrandžio dalis

ka ir yra labai svarbus tiksliai prenatalinei šio defekto diagnostikai. Daugeliu atvejų dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuojama II ir III nėštumo trimestrais. Ankstesniais terminais šio defekto diagnozė kelia didelių sunkumų. Anksčiausia dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuota 14 savaitę.

Akušerijos taktikai nustatyti atliekamas detalus vaisiaus vidaus organų anatomijos ultragarsinis įvertinimas ir jo kariotipų nustatymas. Prieš prasidedant vaisiaus gyvybingumo laikotarpiui, nurodomas nėštumo nutraukimas. Jei trečiame trimestre nustatoma izoliuota anomalija, galimas nėštumo pailgėjimas, po to gimdymas regioniniame perinataliniame centre ir chirurginis apsigimimo korekcija.

Izoliuotas ascitas. Ascitas yra skysčių kaupimasis pilvaplėvės ertmėje. Dažnis nebuvo tiksliai nustatytas. Ultragarsinio vaisiaus tyrimo metu ascitas pasireiškia tuo, kad pilvo ertmėje yra 5 mm ar daugiau storio echoneigiamo tarpo. Prenataliniu laikotarpiu ascitas gali būti izoliuotas arba vienas iš neimuninės kilmės lašelių požymių. Be ascito, vaisiaus lašeliams būdinga poodinė edema, pleuros ir perikardo išsiliejimas, taip pat placentos storio padidėjimas daugiau nei 6 cm, polihidramnionas ir hidrocelė.

Ascitas gali būti derinamas su įvairiomis struktūrinėmis anomalijomis, todėl nurodomas nuodugnus visų vaisiaus vidaus organų tyrimas. Tarp izoliuoto ascito priežasčių reikėtų išskirti mekoninį peritonitą ir įgimtą hepatitą.

Iki šiol literatūroje nebuvo publikacijų apie izoliuoto ascito nustatymą pirmąjį nėštumo trimestrą. Dauguma ankstyvos ascito diagnozės stebėjimų įvyksta antrojo nėštumo trimestro pradžioje. Viena iš dažniausiai pasitaikančių neimuninės lašelių priežasčių yra chromosomų anomalijos. Su izoliuotu ascitu chromosomų defektai yra mažiau paplitę, tačiau į juos reikia atsižvelgti kaip į galimą šios patologijos vystymosi foną. Nustačius ascitą vaisiui, pirmiausia reikia išskirti kombinuotas anomalijas ir intrauterinės infekcijos. Vaisiaus ascito eiga priklauso nuo jo etiologijos. Idiopatinis izoliuotas ascitas turi palankią prognozę. Daugiau nei 50% stebėjimų pastebimas spontaniškas jo išnykimas. Dažniausia izoliuoto ascito priežastis yra intrauterinė infekcija.

parvovirusas B19. Ilginant nėštumą, būtina atlikti dinaminį echografinį stebėjimą, įskaitant kraujotakos veninio latako Doplerio tyrimą. At normalios vertės kraujotaka venų kanale vaisiams, sergantiems ascitu, daugeliu atvejų pastebimas palankus perinatalinis rezultatas. Padidėjus ascitui, kai kurie autoriai rekomenduoja atlikti gydomąją punkciją, ypač tais atvejais, kai procesas progresuoja nėštumo pabaigoje. Pagrindinis punkcijos tikslas yra užkirsti kelią nekoordinuotam gimdymui ir kvėpavimo sutrikimams naujagimio laikotarpiu. Jei prenataliniu laikotarpiu nustatomas izoliuotas ascitas ir pašalinama su gyvybe nesuderinama gretutinė liga, po gimdymo vaikui reikia kruopštaus dinaminio stebėjimo ir simptominio gydymo.

INKSTŲ IR Šlapimo takų apsigimimai

Inkstų agenezė- visiškas abiejų inkstų nebuvimas. Defektas atsiranda dėl nuoseklios normalios embriogenezės procesų grandinės pažeidimo nuo pronefroso iki metanefroso. Dažnis vidutiniškai 1:4500 naujagimių. Pastebima, kad berniukams jis randamas du kartus dažniau. Patognomoninė echografinių vaisiaus inkstų agenezės požymių triada yra jų aido ir šlapimo pūslės nebuvimas, taip pat sunkus oligohidramnionas. Oligohidramnionas reiškia vėlyvas apraiškas ir gali būti aptiktas po 16-18 nėštumo savaitės. Paprastai dvišalę inkstų agenezę lydi simetriška vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromo forma. Inkstų agenezė dažniausiai būna sporadinė, tačiau gali būti derinama su įvairiomis vidaus organų anomalijomis. Tiesioginės oligohidramniono pasekmės yra plaučių hipoplazija, skeleto ir veido deformacijos, vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromas. Inkstų agenezė buvo aprašyta daugiau nei 140 sindromų, susijusių su daugybe įgimtų apsigimimų, chromosomų anomalijų ir teratogeninio poveikio. Nustačius diagnozę, kariotipą reikia atlikti prieš gimdymą arba po gimimo, kad būtų išvengta chromosomų anomalijų. Atliekant visus inkstų agenezės stebėjimus, būtina atlikti išsamų patoanatominį tyrimą. Rodomas ultragarsas

artimiausių giminaičių inkstų tyrimai. Prenataliniu laikotarpiu nustačius defektą, reikia rekomenduoti nėštumą bet kuriuo metu nutraukti. Jei šeima nusprendžia pratęsti nėštumą, nurodoma konservatyvi akušerijos taktika.

Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (kūdikiška forma). Tai pasireiškia abipusiu simetrišku inkstų padidėjimu dėl parenchimos pakeitimo antriniu būdu padidintu surinkimo kanalu be jungiamojo audinio plitimo. Jis svyruoja nuo klasikinio mirtino varianto iki kūdikių, nepilnamečių ir net suaugusiųjų formų. Infantilinėje formoje yra antrinis normaliai susiformavusių inkstų surinkimo latakų išsiplėtimas ir hiperplazija. Inkstai pažeidžiami simetriškai, o cistinės formacijos yra 1-2 mm dydžio. Dažnis 1,3-5,9:1000 naujagimių. Pagrindiniai apsigimimo echografiniai kriterijai yra padidėję hiperechoiniai inkstai, šlapimo pūslės aido nebuvimas ir oligohidramnionas. Inkstų dydžio padidėjimas kartais būna toks reikšmingas, kad jie užima didelę vaisiaus pilvo skerspjūvio dalį. Tipiškas echografinis vaizdas gali pasirodyti tik trečiąjį nėštumo trimestrą. Prognozė nepalanki. Mirtis kyla dėl inkstų nepakankamumo. Akušerijos taktika yra nutraukti nėštumą bet kuriuo metu.

Suaugusiųjų policistinė inkstų liga(autosominė dominuojanti liga, suaugusiųjų hepatorenalinė policistinė liga, III tipo Poterio sindromas) pasižymi tuo, kad inkstų parenchima pakeičiama daugybe įvairaus dydžio cistų, kurios susidaro išsiplėtus surinkimo latakams ir kitiems kanalėlių segmentams. nefronas. Inkstai pažeidžiami iš abiejų pusių ir padidėja, tačiau vienašalis procesas gali būti pirmasis ligos pasireiškimas. Kepenys taip pat dalyvauja patologiniame procese - vystosi periportinė fibrozė, kuri turi židininį pobūdį. Ligos etiologija nežinoma, tačiau paveldėjimo tipas sukelia 50% riziką susirgti liga, o jos genetinis židinys yra 16-oje chromosomų poroje. Mutantinį geną nešiojasi vienas iš 1000 žmonių. Genų įsiskverbimas įvyksta 100% atvejų, tačiau ligos eiga gali skirtis nuo sunkių formų su mirtimi naujagimio laikotarpiu iki besimptomės, nustatytos tik skrodimo metu.

Policistinė inkstų liga(multicistinė liga, cistinė inkstų liga, II tipo Poterio sindromas, displazinė inkstų liga) pasižymi cistine inkstų parenchimos degeneracija dėl pirminio inkstų kanalėlių išsiplėtimo. Sergant multicistine inkstų displazija, šlapimtakis ir dubens dažniausiai būna atrezuoti arba jų visai nėra. Procesas gali būti dvišalis, vienpusis ir segmentinis. Sergant multicistine displazija, inkstai paprastai žymiai padidėja; nėra įprastos formos ir normalių audinių. Inkstą vaizduoja kelios cistos, kurių turinys yra begarsis (33 pav.).

Ryžiai. 33. Dvišalių policistinių vaisiaus inkstų echograma (staigiai išsiplėtę inkstai, kuriuose yra kelios skirtingo skersmens cistos – rodoma rodykle)

Cistų dydžiai skiriasi gana plačiu diapazonu ir priklauso nuo nėštumo trukmės. Arčiau termino, cistų skersmuo gali siekti 3,5-4 cm.Pūslė dažniausiai vizualizuojama su vienpusiu procesu, o ne vizualizuojama su dvišaliu procesu. Esant dvišaliam procesui, dažniausiai pastebimas oligohidramnionas. Liga dažniausiai pasireiškia sporadiškai ir gali būti antrinė kartu su kitais sindromais. akušerijos

ankstyvose stadijose diagnozuoto dvišalio proceso taktika dėl nepalankios prognozės yra nėštumo nutraukimas. Esant vienašališkam procesui ir normaliam kariotipui be susijusių anomalijų, nurodomas įprastinis gimdymas, po kurio vaiko konsultacija su specialistu.

Šlapimo takų išsiplėtimas. Vaisiaus urogenitalinės sistemos anomalijas, kurias lydi šlapimo takų išsiplėtimas, gali sukelti įvairios priežastys, įskaitant vezikoureterinį refliuksą, idiopatinę pyelektazę, obstrukcinius sutrikimus ir kt. Klinikiniu požiūriu patartina atskirti pyelektazę ir obstrukcinė uropatija prenataliniu laikotarpiu.

Pielektazė. Pielektazei būdingas per didelis skysčių kaupimasis ir vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas.

Pielektazė yra labiausiai paplitęs vaisiaus ultragarsinis radinys. Jo vystymosi dažnis nenustatytas, nes ši patologija yra atsitiktinis reiškinys. Po gimimo berniukams tai diagnozuojama 5 kartus dažniau. 27% vaikų, sergančių hidronefroze, vezikoureteriniu refliuksu, abipusis šlapimtakių padvigubėjimas, abipusis obstrukcinis megaureteris, neveikiantis kontralateralinis inkstas ir jo agenezė, 19% – įvairių organų vystymosi anomalijos. Prenatalinei pielektazės ultragarsinei diagnostikai vaisiaus inkstai turi būti ištirti tiek skersiniu, tiek išilginiu skenavimu. Inksto dubens išsiplėtimas vertinamas pagal jo priekinį ir užpakalinį dydį skersai skenuojant inkstą. Dauguma tyrinėtojų mano, kad inkstų dubens pyelectasis išsiplėtimas II nėštumo trimestre yra didesnis nei 5 mm, o III trimestre - daugiau nei 8 mm. Vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas viršija 10 mm, įprasta kalbėti apie hidronefrozę. Dažniausiai vaisiaus hidronefrozės klasifikacija yra tokia:

I laipsnis (fiziologinis išsiplėtimas):

Inkstų dubuo: priekinis-užpakalinis matmuo<1 см;

Žievės sluoksnis: nepakitęs.

II laipsnis:

Inksto dubuo: 1,0-1,5 cm;

Puodeliai: nevaizduojami;

Žievės sluoksnis: nepakitęs.

III klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo >1,5 cm;

Kaukės: šiek tiek išsiplėtusios;

Žievės sluoksnis: nepakitęs.

IV klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo >1,5 cm;

Taurės: vidutiniškai išsiplėtusios;

Žievės sluoksnis: šiek tiek pakitęs.

V klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo >1,5 cm;

Kaukės: labai išsiplėtusios;

Žievės sluoksnis: atrofija.

Vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas gali būti stebimas su įvairiais chromosomų anomalijomis. Vaisiaus, sergančio pieloektazija, chromosomų defektų dažnis vidutiniškai siekia 8 proc. Daugumoje vaisių, turinčių chromosomų anomalijų, nustatomas pyelektazės ir kitų vystymosi anomalijų derinys. Vidutiniškai ryški pielektazė turi gerą prognozę, o chirurginio gydymo poreikis po gimdymo pasitaiko gana retai. Daugumoje stebėjimų pastebimas spontaniškas vidutinio sunkumo pyelektazės išnykimas po vaiko gimimo.

Akušerijos taktika priklauso nuo patologinio proceso atsiradimo laiko ir eigos trukmės, taip pat nuo inkstų funkcijos sutrikimo laipsnio. Ankstyvas gimdymas pateisinamas oligohidramnionu. Pogimdyminiu laikotarpiu rodomas dinaminis stebėjimas ir vaikų urologo konsultacija.

obstrukcinė uropatija. Vaisiaus šlapimo takų obstrukcija gali būti stebima bet kuriame lygyje: didelė obstrukcija, obstrukcija šlaplės dubens fistulės (PUR) lygyje, obstrukcija viduriniame lygyje (šlapimtakyje), obstrukcija vezikoureterinės jungties (VUT) lygyje. , maža obstrukcija (šlaplė). OLMS yra labiausiai bendra priežastis obstrukcinė uropatija vaisiui ir sudaro vidutiniškai 50% visų įgimtų urologinių anomalijų. Pagrindiniai OLMS sonografiniai požymiai yra inkstų dubens išsiplėtimas su taurelių išsiplėtimu arba be jo; šlapimtakiai nėra vizualizuoti; šlapimo pūslė gali būti normalaus dydžio arba kai kuriais atvejais gali būti nevaizduojama. OLMS taktika turėtų būti laukiama. Veziko-amniono šunto įrengimas nenurodytas. Ultragarsinis verksmas -

Vaisiaus OPMS apima šlapimtakio išsiplėtimą ir pielektazę. Šlapimo pūslė paprastai yra normalaus dydžio. Dirigavimo taktika panaši į OLMS. Dažniausia mažos obstrukcijos priežastis yra užpakaliniai šlaplės vožtuvai. Esant stipriai obstrukcijai, stebimas oligohidramnionas, dėl kurio atsiranda plaučių hipoplazija, veido struktūrų ir galūnių deformacijos, fibrozė ir inkstų parenchimo displazija. Echografiniam vaizdui būdinga išsiplėtusi šlaplė, esanti arti obstrukcijos vietos, ryškus šlapimo pūslės išsiplėtimas. Mažos obstrukcijos prenatalinis gydymas priklauso nuo nėštumo trukmės, oligohidramniono ir susijusių anomalijų buvimo bei inkstų funkcinės būklės. Esant vidutinio sunkumo ir neprogresuojančiai pielektazei, reikia laikytis konservatyvios taktikos. Progresuojant obstrukciniams sutrikimams, gimdymas su galima chirurgine defekto korekcija yra pateisinamas, kad būtų išvengta sunkių vaisiaus inkstų sutrikimų. Priešlaikinio nėštumo metu vaisiams, sergantiems sunkia obstrukcine uropatija, gali būti atlikta intrauterinė defekto chirurginė korekcija.

KAULŲ DEFEKTAI

Tarp įgimtų skeleto sistemos apsigimimų dažniausiai pasitaiko amelija (visų galūnių aplazija); fokomelija (neišsivysčiusios proksimalinės galūnės, o rankos ir pėdos yra tiesiogiai sujungtos su kūnu); vieno iš blauzdos ar dilbio kaulų aplazija; polidaktilija (padidėjęs pirštų skaičius ant galūnės); sindaktilija (pirštų skaičiaus sumažėjimas dėl minkštųjų audinių arba gretimų pirštų kaulinio audinio susiliejimo); nenormalus sustojimo nustatymas; osteochondrodisplazija, kuriai būdingi kremzlės ir (arba) kaulų augimo ir vystymosi anomalijos (achondrogenezė, achondroplazija, tanatoforminė displazija, netobula osteogenezė, hipofosfatazija ir kt.).

Svarbiausia – diagnozuoti su gyvybe nesuderinamus defektus. Daugelis skeleto displazijos formų derinamos su plaučių hipoplazija dėl mažo krūtinės ląstos dydžio dėl nepakankamo šonkaulių išsivystymo. Plaučių nepakankamumo išsivystymas šiuo atveju gali būti vaikų mirties priežastimi pirmosiomis negimdinio gyvenimo valandomis.

Achondroplazija yra viena dažniausių nemirtinų skeleto displazijų, kurią 90 % atvejų sukelia nauja mutacija. Achondroplazija yra osteochondroplazija su ilgųjų kaulų ir (arba) ašinio skeleto defektais. Dažnis yra 0,24-5:10 000 gimimų. Vyriškų ir moteriškų vaisių santykis yra 1:1. Achondroplazijos kaulų sutrumpėjimas vaisiui gali pasireikšti tik 24 nėštumo savaitę. Klasikiniai echografiniai radiniai apima trumpas galūnes (mažiau nei 5 procentilis), mažą krūtinę, makrocefaliją ir balno nosį. Gyvenimo trukmė sergant achondroplazija visų pirma priklauso nuo to, kada mažas krūtinės dydis nesukelia rimtų kvėpavimo sutrikimų. Defekto intelekto vystymasis yra normalus, tačiau yra didelė neurologinių sutrikimų rizika, ypač nugaros smegenų suspaudimas didžiojo foramen lygyje, o tai gali apriboti fizinį aktyvumą. Makrocefalija gali būti lengvos hidrocefalijos pasekmė dėl mažo foramen magnum dydžio. Achondroplazija yra gerai ištirtas ir paplitęs naujagimių įgimto nykštuko tipas. Rimtos problemos gali turėti centrinę ir obstrukcinę miego apnėją. 6-7 gyvenimo metais dažnai pastebimos lėtinės pasikartojančios vidurinės ausies infekcijos. Anksti vaikystė taip pat dažnai būna apatinių galūnių išlinkimas, dėl kurio sunkiomis sąlygomis reikalinga chirurginė korekcija. Paprastai suaugusiųjų, sergančių achondroplazija, ūgis svyruoja nuo 106 iki 142 cm.

Visais laikais buvo tam tikrų intrauterinių vaiko apsigimimų. Iš pažiūros mažesnis vaikų vystymosi anomalijų procentas mūsų močiučių laikais atsirado dėl to, kad dabar dėl kokybiškai naujo nėščiųjų apžiūros ir valdymo lygio galima ištverti nėštumą, kuris be išorės. intervencija, anksčiau būtų buvę nutraukta net trumpam. Pagrindinė trumpalaikių savaiminių abortų priežastis yra tik įvairios, genetiškai nulemtos, deformacijos anomalijos. Taigi galime teigti, kad šiame etape atliekama pirmoji natūrali atranka individo gyvenime.

Vaisiaus apsigimimų priežastys

Vaikų anomalijų vystymosi vaisiaus vystymosi metu priežasčių yra daug. Pirmoje vietoje, žinoma, yra visų rūšių genetiniai defektai, tiek paveldimi, tiek įgyti dėl įvairių embriogenezės sutrikimų. Genetinio lygio pokyčiai atsiranda veikiant neigiamiems aplinkos veiksniams: jonizuojančiai spinduliuotei, toksiškų cheminių medžiagų, įskaitant tam tikrus vaistus, poveikiui. Genetinis defektas gali būti perduodamas vaikui iš vieno iš tėvų arba tai gali būti „asmeninis įsigijimas“ - mutacija įvyksta sujungus kokybišką vyro ir moters genetinę informaciją. Deja, vis dar nėra būdo veiksmingai užkirsti kelią tokioms situacijoms. Dauguma embrionų, turinčių genetinę mutaciją, nėra gyvybingi ir jų vystymasis sustoja beveik iš karto po apvaisinimo, pačioje embriono formavimosi pradžioje. Ši situacija vadinama vaisiaus augimo sustojimu ir reikalauja nuodugniai išsiaiškinti jo vystymosi priežastis. Be aukščiau aprašytų genetinių defektų, nėštumą gali išblukti motinos ligos: infekcinės (įskaitant lytiniu keliu plintančias infekcijas), endokrininės ir imuninės sistemos sutrikimai.

Kas yra įgimtos vaisiaus formavimosi ydos?

Vaisiaus vystymosi patologijos sunkumas gali būti skirtingas. Tai taip pat priklauso nuo genetinės žalos vietos ir nuo toksinio poveikio stiprumo bei trukmės, jei toks yra. Pažymėtina, kad nėra aiškios koreliacijos tarp išorinio poveikio intensyvumo ir vieno ar kito apsigimimo sunkumo laipsnio. Nėštumo metu toksinio poveikio paveikta moteris gali pagimdyti sveiką kūdikį. Tačiau išlieka rizika, kad vaisiaus apsigimimas atsiras šios moters anūkams ar net proanūkiams dėl genetinės žalos, kuri jos vaikui įvyko prenataliniu laikotarpiu, tačiau neturėjo klinikinių apraiškų.
Dažniausiai pasitaikantys įgimti vaisiaus apsigimimai:
- visiškas ar dalinis vieno ar kito organo ar kūno dalies nebuvimas, deformacija (galūnės, smegenys, Vidaus organai);
– veido ir kaklo anatominiai defektai (lūpos ir gomurio įskilimas, kitos veido skeleto anomalijos);
- spina bifida - stuburo kanalo plyšys, išreikštas įvairaus laipsnio;
- įgimtos širdies ydos;
Dažniausios chromosomų anomalijos: Dauno sindromas ir Edvardso sindromas lydi daugybę vaisiaus intrauterinių apsigimimų.

Vaisiaus apsigimimų diagnostika

Prenatalinė vaisiaus apsigimimų ir chromosomų patologijų diagnostika yra labai sudėtingas procesas. Vienas iš tokios diagnostikos etapų yra vadinamieji atrankiniai tyrimai – tyrimų kompleksas, kuris moteriai skiriamas 12, 20 ir 30 nėštumo savaitę. Į tokį kompleksą įeina kraujo tyrimas biocheminiams serumo chromosomų patologijos žymenims (vaisiaus apsigimimų tyrimai).

Pirmajame trimestre (dvigubas testas):
– laisvas žmogaus chorioninio gonadotropino β-subvienetas;
– PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A): su nėštumu susijęs plazmos baltymas A.
Antrame trimestre (trigubas testas):
- bendras žCG arba laisvas žCG β-subvienetas;
– α-fetoproteinas (AFP);
- laisvas (nekonjuguotas) estriolis.
Priklausomai nuo laboratorijos pajėgumų, galutinė analizė kartais neatliekama. Privalomas tokio tyrimo papildymas yra gimdos ir vaisiaus ultragarsas.

Kiekvieno tyrimo rezultatas negali būti vertinamas atskirai nuo kitų duomenų – tai yra, rezultato vertinimas turi būti išsamus ir atlikti tik specialisto.
Toks tyrimas nesuteikia 100% garantijos, o leidžia tik nustatyti didelės rizikos grupę tarp nėščiųjų, kurioms reikalingi invaziniai diagnostikos metodai – chorionbiopsija, kordocentezė vaisiaus kariotipui nustatyti ir iš jo pašalinti chromosomų patologiją.
Choriono biopsija pirmąjį trimestrą ir placentocentezė arba kordocentezė antrąjį trimestrą leidžia 100% tikslumu atmesti arba patvirtinti tik vaisiaus chromosomų patologiją, bet ne defektus! Įgimtus vaisiaus vystymosi sutrikimus (KM) galima atmesti tik vaisiaus ultragarsu ir dažniausiai 20-22 nėštumo savaitę. Be to, ultragarsinės diagnostikos gydytojai, atliekantys vaisiaus echoskopiją, turėtų turėti didelę vaisiaus ultragarsinio tyrimo patirtį ir turėti įgimtų apsigimimų prenatalinės diagnostikos specializaciją. Deja, ne visi ultragarsinės diagnostikos gydytojai gerai žino vaisiaus anatomines ypatybes, todėl pasigenda įgimtų apsigimimų. Dėl tos pačios priežasties kartais galima pastebėti genetinėms ligoms būdingų požymių (kaukolės forma, odos raukšlių ypatybės, būdingi veido/smegenų kaukolės dydžio, galvos dydžio/kūno ilgio santykiai ir kt.). Kita įgimtų apsigimimų prenatalinės diagnostikos klaidų priežastis – prasta tyrimui naudojamos įrangos kokybė. Esant žemai ultragarso aparato raiškai, net ir aukščiausios klasės diagnostikos specialistas gali „už kadro“ palikti tai, kas akivaizdu net medicinos studentui, jei prietaisas yra kokybiškas. Paprastai regioniniuose centruose, dideliuose miestuose yra medicinos genetiniai centrai, kuriuose, be abejo, bent kartą nėštumo metu moterys yra apžiūrimos ir konsultuojamos.

Nėščios moterys turi būti siunčiamos medicininei genetinei konsultacijai:
– vyresni nei 35 metų;
- turėti vaiką su Dauno sindromu ar kita genetiškai nulemta patologija;
- su persileidimų, negyvagimių, nesivystančio nėštumo atvejais;
- jei vieno iš tėvų šeimoje yra pacientų, sergančių Dauno sindromu ir kita chromosomų patologija;
- kurie trumpais nėštumo etapais sirgo virusinėmis ligomis;
- vartojant tam tikrus vaistus;
- jei buvo radiacijos poveikis.

Taigi, norint nustatyti genetinius vaisiaus defektus, visų pirma būtina atlikti atrankinius kraujo tyrimus. Tai duos numanomą atsakymą apie vaiko chromosomų anomalijų buvimą ar nebuvimą. Po echoskopijos paaiškėja: yra fizinių apsigimimų ar ne. Jei specialistams sunku išspręsti genetinių defektų klausimą, skiriama chorionbiopsija arba kordocentezė (priklausomai nuo nėštumo amžiaus).
Bet koks įgimtų apsigimimų atvejis tampa priežastimi moteriai pasiūlyti abortą dėl medicininių priežasčių. Jei moteris nusprendžia palikti vaiką, ji turėtų būti ypač atidžiai stebima, geriausia medicinos genetinio centro specialistų.
Vaiko apsigimimai daugeliu atvejų labai apriboja jo galimybes gyventi. Norint nustatyti rizikos laipsnį vėlesnio nėštumo metu, būtina nustatyti vaisiaus apsigimimų priežastis.

16769 0

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos perinatalinio mirtingumo priežasčių ir jų dažnumo struktūroje užima 2-3 vietą. pastaraisiais metaisžymiai padidėjo. Šiuo atžvilgiu ypač svarbi ankstyva apsigimimų diagnostika, padedanti laiku išspręsti klausimą dėl tolesnio nėštumo pailgėjimo, o tai, savo ruožtu, lemia anomalijos tipas, suderinamumas su gyvenimu ir prognozė po gimdymo. plėtra.

Įprastų centrinės nervų sistemos (CNS) apsigimimų klasifikaciją galima pateikti taip:

1. Hidrocefalija:

a) smegenų akveduko stenozė;

b) atvira hidrocefalija;

c) Dandy-Walker sindromas.

2. Gyslainės rezginio papiloma.

3. Nervinio vamzdelio defektai:

a) spina bifida;

b) anencefalija;

c) cefalocele.

4. Mikrocefalija.

Hidrocefalija pasitaiko 0,3-0,8 dažniu 1000 gimusių naujagimių. Daugeliu atvejų įgimtą hidrocefaliją sukelia obstrukcija vienoje iš smegenų skysčio (CSF) cirkuliacijos kelio sekcijų. Neretai hidrocefalija derinama su kitomis anomalijomis: 37% atvejų ją lydi kita intrakranijinė patologija – akytkūnio hipoplazija, cefalocelė, arterioveninės anomalijos, arachnoidinės cistos; ekstrakranijinės anomalijos – 63 proc. Tarp pastarųjų yra inkstų apsigimimai (vienpusė ir dvišalė agenezė ir displazija), širdies ydos (skilvelių pertvaros defektas, Fallot tetralogija), meningomielocelė, viršutinės lūpos skilimas, kietasis ir minkštasis gomurys, išangės ir storosios žarnos agenezė, disgenezė. lytinių liaukų atveju, reikia pažymėti Meckele sindromą. 11% vaisių nustatomi chromosomų anomalijos – trisomija 21 porai, subalansuotos translokacijos, mozaikiškumas.

Hidrocefalija yra trijų pagrindinių formų:

• smegenų akveduko stenozė;
• atvira hidrocefalija;
• Dandy-Walker sindromas.

Smegenų akveduko stenozė(SVM) yra obstrukcinės hidrocefalijos forma, kurią sukelia Silvio akveduko susiaurėjimas. Specifinis SVM dažnis siekia 43%, vyrų ir moterų vaikų santykis yra 1:8. Anomalija turi polietiologinį pobūdį: genetiniai, infekciniai, teratogeniniai ir naviko veiksniai, tarp kurių vyrauja infekciniai (50%). Eksperimentiniais tyrimais patvirtintas toksoplazmozės, sifilio, citomegalovirusinės infekcijos, kiaulytės ir gripo vaidmuo.

Tam tikroje stebėjimų dalyje smegenų akveduko stenozės priežastis yra genetinė patologija, kuri gali būti paveldima recesyviniu būdu, susietu su X chromosoma. Su lytimi susijęs paveldėjimas laikomas reta WMS priežastimi, nes tai pasitaiko 1 atveju iš 200 hidrocefalija sergančių probandų brolių ir seserų. Tačiau gali būti, kad tarp vyriškos lyties vaikų tokio tipo paveldėjimas yra 25 proc. Daroma prielaida, kad glioma, meningioma, neurofibromatozė ir gumbų sklerozė sukelia akveduko stenozę dėl suspaudimo mechanizmo, o atvirą hidrocefaliją – dėl baltosios medžiagos edemos ir išorinio suspaudimo. Kombinuotos anomalijos pasireiškia 16% vaikų.

Šios hidrocefalijos formos diagnozė pagrįsta ultragarsu aptikus šoninių ir III skilvelių išsiplėtimą, kai IV skilvelio matmenys nepakito. Būtina atlikti išsamų vaisiaus stuburo nuskaitymą, kad būtų išvengta su lytimi susijusių anomalijų (1 pav.).

Ryžiai. 1. Nėštumas 21 sav. Obstrukcinė hidrocefalija

Prognozė: mirtingumas vaikystėje svyruoja nuo 11-30 %; intelektualinis vystymasis gali buti normalus.

Akušerijos taktika: prieš vaisiui pasiekus gyvybingumą, nurodomas nėštumo nutraukimas; nustatant diagnozę vėlesniuose etapuose, gimdymo būdas nustatomas tik pagal akušerines indikacijas.

Atvira hidrocefalija(OG) - smegenų skilvelių ir jų subarachnoidinės sistemos išsiplėtimas dėl smegenų skysčio nutekėjimo takų ekstraventrikulinės sistemos obstrukcijos.

Atvira hidrocefalija yra antra pagal dažnumą ir sudaro 38% visų hidrocefalijos atvejų. OH etiologija nebuvo išaiškinta. OH nustatoma vaikams, turintiems stuburo defektų ir priekinio sagitalinio sinuso obliteracijos, subarachnoidinių kraujavimų, gyslainės rezginio papilomos, nesant Paccioni granuliacijų. Subarachnoidinis kraujavimas yra dažniausia naujagimių atviros hidrocefalijos priežastis; prenataliniu laikotarpiu yra labai retas. Jis taip pat retai paveldimas, nors pasireiškimo dažnis siekia 1-2%, o tai yra žymiai didesnis nei bendroje populiacijoje.

Patogenezė: mechaninė smegenų ekstraventrikulinės sistemos obstrukcija ir sutrikusi CSF reabsorbcija lemia subarachnoidinės erdvės, o vėliau ir smegenų skilvelių, išsiplėtimą; vidinė hidrocefalija išsivysto smegenų akveduko obstrukcijos fone dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio.

Prenatalinė OH diagnostika atliekama naudojant dinaminį ultragarsinį skenavimą. Šiuo atveju patognomoninis ženklas yra subarachnoidinės cisternos išsiplėtimas.

Prognozė: mirtingumas siekia 11 proc. Dauguma išgyvenusių vaikų išlaiko normalų intelektą. Kai OH derinamas su nervinio vamzdelio defektais arba gyslainės rezginio papiloma, prognozė yra nepalankesnė.

Akušerijos taktika: ankstyvose OH nustatymo stadijose nurodomas nėštumo nutraukimas, esant pilnalaikiam nėštumui, gimdymas vyksta per natūralų gimdymo kanalą.

Dėl Dandy Walker sindromas būdingas šių anomalijų derinys:

1) įvairaus laipsnio hidrocefalija;

2) užpakalinės kaukolės duobės cistos;

3) smegenėlių vermio defektai, per kuriuos cista susisiekia su IV skilvelio ertme.

Sindromas pasireiškia 12% vaikų, sergančių įgimta hidrocefalija. Etiologija nežinoma. Šis sindromas gali būti viena iš genetinių ligų apraiškų (Mekelio ir Warburgo sindromai), taip pat aptinkamas esant chromosomų aberacijoms (Turnerio sindromas, 6p-, 9gh+, trisomija 9, triploidija). Retais atvejais galimas autosominis recesyvinis paveldėjimas, kurio pasikartojimo rizika siekia iki 25%.

Patoembriogenezė. Remiantis Dandy-Walker teorija, Luschka ir Magendie skylių atrezija paprastai sukelia skilvelių sistemos išsiplėtimą. Sindromas yra sudėtinga vidurinių smegenų struktūrų vystymosi anomalija rombinės duobės srityje. Smegenėlių vermio hipoplazija ir užpakalinės duobės cistos atsiranda antriškai, dėl smarkiai išsiplėtusio IV skilvelio suspaudimo. Taip pat yra smegenų skysčio gamybos disbalansas šoniniuose, III ir IV skilveliuose. Smegenų kirmino defektas skiriasi nuo visiškos aplazijos iki nedidelio skilimo. Nepaisant to, kad hidrocefalija yra pagrindinis Dandy-Walker sindromo diagnostinis požymis, dauguma vaikų gimimo metu ja neserga, tačiau ji pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais.

Sindromas dažnai (daugiau nei 50 proc. atvejų) derinamas su kitais centrinės nervų sistemos apsigimimais (žievinio korpuso ageneze, encefalocele), inkstų (policistinėmis) ir širdies (skilvelių pertvaros defektu) formavimosi sutrikimais.

Diagnostika: šią anomaliją rodo cistinių darinių aptikimas užpakalinėje kaukolės duobėje echografijos metu; patognomoninis akustinis sindromo požymis – smegenų kirmėlės defektas, per kurį cista susisiekia su ketvirtuoju skilveliu.

Prognozė nepalanki: mirtingumas siekia 50%, 50-60% išgyvenusių vaikų turi intelektualinio išsivystymo atsilikimą.

Akušerijos taktika: abortas bet kuriuo metu.

Gyslainės rezginio papiloma(PSS). Intrakranijinis navikas pasireiškia 0,6% visų suaugusiųjų ir 3% vaikų smegenų auglių. Papiloma gali būti lokalizuota bet kurioje skilvelių sistemos dalyje, tačiau dažniau randama šoninių skilvelių prieangio lygyje. Būdinga vienpusė naviko lokalizacija, nors neatmetama ir dvišalis procesas. Dažniausiai PSS yra gaurelių audinys, histologiškai panašus į nepažeisto gyslainės rezginio audinį ir yra gerybinis. Tačiau galimas naviko piktybiškumas su daigumu į gretimą nervinį audinį. Gyslainės rezginio papiloma dažniausiai derinama su hidrocefalija.

Etiologija nežinomas. Pasaulinėje praktikoje yra žinomi pavieniai PSS stebėjimai pacientams, sergantiems Aicardi sindromu (ši liga susijusi su X chromosoma ir jai būdinga corpus callosum agenezė, chorioretinalinės spragos, stuburo anomalijos, epilepsija ir protinis atsilikimas).

PSS diagnozuojamas vaikams, sergantiems hidrocefalija neurosonografijos ar rentgeno spindulių metu. Vaikystėje kontrastinė kompiuterinė tomografija turėtų būti pasirinktas metodas. Ultragarsinis skenavimas yra informatyviausias prenatalinės diagnostikos metodas. PSS echografiniai kriterijai yra priešingų skilvelių formos ir dydžio asimetrija, silpnai echogeniškų darinių, esančių greta normalaus gyslainės rezginio, vizualizavimas šoninių skilvelių prieangyje. Prenataliniu laikotarpiu III ir IV skilvelių PSS nenustatomas.

Pasirinktas PSS gydymas yra chirurginis naviko pašalinimas. Su gerybiniu proceso pobūdžiu chirurginis gydymas gali turėti palankų rezultatą, tačiau operacija yra techniškai sudėtinga ir ją lydi didelis kraujo netekimas. Esant piktybiniam pažeidimui (daugiau nei 20% atvejų), prognozė yra nepalanki. Mirtingumas nuo PSS siekia 35%, o 72% išgyvenusių vaikų turi įvairaus sunkumo psichikos ir psichinės raidos defektų.

Akušerijos taktika: gimdymas vyksta per natūralų gimdymo kanalą; Makšties gimdymo operacijų taikymas yra kontraindikuotinas. Gimdymas rekomenduojamas dideliuose perinataliniuose centruose, kur gali būti teikiama skubi neonatologinė ir vaikų neurochirurginė pagalba. Klausimas dėl cezario pjūvio naudojimo siekiant sumažinti riziką gimdymo trauma su intrakranijiniu kraujavimu nėra visiškai išspręsta.

Pasirinktos paskaitos apie akušeriją ir ginekologiją

Red. A.N. Strižakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovceva